AULA 2 INTRODUÇÃO A GENÉTICA HUMANA PARTE 2

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INTRODUÇÃO A GENÉTICA HUMANA
PARTE 2 PARTE 2 
AULA 2
PROFESSORA: MARIA CRISTINA PAMPLONA DA SILVA
mariacristinapamplona@gmail.commariacristinapamplona@gmail.com
Ao final desta aula, você será capaz de:
� Definir as bases cromossômicas da
hereditariedade;
� Definir as diferenças entre cromatina e
cromossomo;cromossomo;
� Analisar o cariótipo humano;
� Diferenciar ovogênese de
espermatogênese;
� Avaliar a relevância médica da mitose e
meiose.
TEORIA CROMOSSÔMICA DA HEREDITARIEDADE
� Nem todos os caracteres são herdados
segundo as leis de Mendel;
� Os genes estão dispostos em fila nos
cromossomos;cromossomos;
� Os genes mais próximos tendem a ser
herdados em conjunto;
� Na reprodução sexuada os genes são
herdados separados, aumentando a
variabilidade genética.
CÉLULA EUCARIONTE
GENÉTICA
A cromatina pode ser de dois tipos:
� Cromatina é formada de DNA + proteínas =
material genético da célula;
� A cromatina é um filamento longo e fino
encontrado no núcleo interfásico.
�Eucromatina – os genes estão ativos e está
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 2 – AULA 2
�Eucromatina – os genes estão ativos e está
descondensada. Só se condensa na hora da
divisão celular.
�Heterocromatina – os genes não são ativos
e está sempre condensada. Tipos:
- Constitutiva – cromatina padrão.
- Facultativa – pode se tornar eucromatina.
OS CROMOSSOMOSOS CROMOSSOMOS
2n = 46
METÁFASEMETÁFASE
Cromossomos Humanos
O CARIÓTIPO HUMANOO CARIÓTIPO HUMANO
NÚMERO DE CROMOSSOMOSNÚMERO DE CROMOSSOMOS
GENÉTICA
Este número pode
ser:
● DiploideDiploide ((22n)n) – par de
cromossomos homólogos
Existe um número de cromossomos padrão para cada espécie de ser vivo.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 2 – AULA 2
cromossomos homólogos
nas células somáticas.
● HaploidesHaploides (n)(n) – apenas
um cromossomo de cada
par homólogo. Presente
nos espermatozoides e
ovócitos.
Ploidia = quantidade de genoma.
O CROMOSSOMO HUMANO
GENÉTICA
● A- Metacêntricos
● B- Submetacêntricos
De acordo com a posição do centrômero, e consequentemente o
tamanho dos braços, os cromossomos são classificados em quatro tipos:
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● B- Submetacêntricos
● C- Acrocêntricos
● D- Telocêntricos
CROMATINA X CROMOSSOMO
� DNA + proteína
� cromatina está 
� DNA + proteína
� cromossomo está 
CROMATINA CROMOSSOMO
� cromatina está 
descondensada.
� cromossomo está 
condensado.
MITOSE E MEIOSEMITOSE E MEIOSE
GENÉTICA MITOSEMITOSE
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2n = 2
MITOSE
Formação do 
PRÓFASE METÁFASE
Fuso
acro
máti
co
ANÁFASE TELÓFASE
Formação do 
fuso 
acromático;
Desaparece a 
carioteca.;
Desaparece o 
nucléolo ;
Centríolo migra 
para os pólos;
Cromatina 
inicia 
espiralação.
Separação 
das 
cromátides 
irmãs.
Divisão celular 
propriamente 
dita.
Cariocinese;
Citocinese;
Reaparece 
carioteca;
Reaparece 
nucléolo.
Perfilamento
dos 
cromossomos 
duplicados na 
placa 
equatorial.
GENÉTICA
MEIOSEMEIOSE
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 2 – AULA 2
2n = 2
R!
GAMETOGÊNESE HUMANA E FERTILIZAÇÃO
� A gametogênese consiste na formação dos
gametas, as células reprodutivas.
� A gametogênese masculina se chama
espermatogênese e são produzidos
espermatozoides.
� A gametogênese feminina se chama
ovocitogênese ou ovogênese e são produzidos
ovócitos (ou óvulos).
ESPERMATOGÊNESE
ESPERMATOGÊNESE
ESPERMATOGÊNESEESPERMATOGÊNESE
� as espermatogônias multiplicam-se lentamente até a
puberdade e ocorre por toda vida;
período germinativo: intenso;� período germinativo: intenso;
� período de crescimento: rápido;
� cada espermatócito I forma 4 espermatozoides.
ESPERMIOGÊNESEESPERMIOGÊNESE
OVOGÊNESEOVOGÊNESE
OVOGÊNESEOVOGÊNESE
� A ovogênese inicia no período fetal;
� Período germinativo: curto;
� Período de crescimento: longo, até o 6º mês de gestação;
� Ao nascer a menina apresenta ovócitos I;
O ovócito I é envolvido por camadas de células que formam o folículo� O ovócito I é envolvido por camadas de células que formam o folículo
ovariano;
� Ao nascer a mulher apresenta cerca de um a dois milhões de folículos, a
maioria degenera antes da puberdade;
� Até o momento da fecundação o óvulo encontra-se estacionado na
metáfase II da meiose;
� Ameiose só se completa se houver fecundação;
� Menopausa: fim do período fértil.
Espermatogênese e Ovogênese
GAMETAS HUMANOS
Espermatozoide 
Óvulo 
RELEVÂNCIA MÉDICA DA MITOSE E MEIOSE
� Os dois processos de divisão celular estão
sujeitos à erros, como a não disjunção dos
cromossomos.
Neste caso, são formadas células com� Neste caso, são formadas células com
números anormais de cromossomos, que podem
se tornar células neoplásicas ou gerar síndromes
clínicas cromossômicas, como a Síndrome de
Down.
Não-Disjunção da Meiose
ANEUPLOIDIAS
TRISSOMIA 21TRISSOMIA 21-- SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN
Retardo mental, orelhas pequenas e de
implantação baixa, boca pequena, pescoço
de aparência larga e grossa, mãos e pés
tendem a ser pequenos e grossos, olhos tem
uma inclinação lateral para cima e a prega
epicântica e anomalias cardíacas.