TESTE DO PEZINHO

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TESTE DO PEZINHO
É um exame laboratorial de triagem neonatal, que permite detectar doenças de origem genética, metabólica e infecciosa, antes da manifestação da mesma.
Para seis doenças, existe obrigatoriedade e cobertura do exame, por parte das empresas de assistência médica para o TESTE BÁSICO. Existindo ainda, o TESTE DO PEZINHO AMPLIADO, capaz de pesquisar outras doenças dessa ordem.
Nos mais modernos centros de diagnósticos, já dispõem do TESTE DO PEZINHO EXPANDIDO, que utiliza a mesma forma de coleta de sangue, permitindo detectar até 46 doenças.
Teste do pezinho básico
Esse teste é realizado para detectar 6 doenças:
Fenilcetonúria(PKU): o aminoácido fenilalanina não é metabolizado, se acumulando no sistema nervoso central, provocando, retardo motor, deficiência mental, alterações de comportamento e convulsões.
Hemonoglobinopatias(Hb): alteração na estrutura da molécula de hemoglobina, levando a quadros anêmicos severos, como por exemplo, a anemia falciforme.
Hipotireoidismo Congênito Primário(TSH) e Secundário(T4): é frequente, causada pela deficiência de hormônios da glândula tireóide, importante no desenvolvimento do sistema nervoso central e também no metabolismo sistêmico. Pode provocar retardo mental e atrasos no crescimento e no desenvolvimento.
Fibrose Cística(IRT): Causa problemas pulmonares pancreáticos, pelo aumento da taxa de tripsina imunorreativa (IRT). Se precocemente detectada, permite o tratamento, pois os sintomas clínicos costumam aparecer após o primeiro ano de vida.
Deficiência de Biotinidase: enzima que pode levar a convulsões, perda de equilíbrio e de audição, hipotonia, lesões da pele, retardo no desenvolvimento e acidose metabólica.
Hiperplasia Suprarrenal Congênita (17OH): níveis elevados do hormônio 17-hidroxiprogesterona, cujo o diagnóstico precoce é importante na prevenção da virilização da criança, com aceleração da idade óssea e em, alguns casos, da desidratação grave com perda de sal.
Deficiência de Biotinidase: Deficiência da enzima biotinidase, que pode levar a convulsões, perda de equilíbrio e de audição, hipotonia, lesões de pele, retardo no desenvolvimento e acidose metrabólica.
Teste do pezinho ampliado
Galactosemia: Causada pela deficiência da enzima galactose-I-fosfato uridil transferase, que metaboliza a galactose, açúcar presente no leite. Pode provocar um quadro grave marcado por catarata, convulsões, diarreia e outras manifestações clínicas.
Toxoplasmose Congênita: Adquirida por infecção durante a gestação. Pode apresentar microcefalia, lesões oculares e outras manifestações clínicas.
Aminoacidopatias (Cromatografia): Detecta fenilcetonúria, homocistinúria, tirosinemia, doença da urina de xarope de bordo e outras. Pode causar desde graves comprometimentos neurológicos a quadros mais brandos, com sonolência, torpor e vômitos.
Deficiência da G.6.P.D: Provoca a instabilidade da membrana dos glóbulos vermelhos, favorecendo a sua ruptura e levando a quadros de anemia hemolítica.
Teste do pezinho expandido
	É feito a partir da mais moderna metodologia existente para o diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo (EIM) e contempla as versões do Teste Ampliado.
Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia
Doença da Urina de Xarope de Bordo (MSUD): É causada pela deficiência da enzima responsável pelo metabolismo da leucina. Os sintomas podem ser brandos ou graves, dependendo das três formas da doença e podem incluir a deficiência mental.
Fenilcetonúria e outras Hiperfenilalaninemias: Causada pela ausência ou diminuição de atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, impedindo a metabolização adequada do aminoácido fenilalanina e levando a um quadro clínico que inclui a deficiência mental.
Hipermetioninemia: Excesso de metionina devido a uma deficiência enzimática. Em geral, a doença é assintomática, mas níveis muito altos de metionina plasmática podem levar a distúrbios neurológicos.
Homocistinúria: Na maioria dos casos, é provocada pela deficiência enzimática de cistationina B-sintase. Principais sintomas: tromboembolismo, deslocamento do cristalino, escoliose, osteoporose, deficiência mental, convulsões e distúrbios psiquiátricos.
Tirosinemias (incluindo a Tirosinemia transitória do recém-nascido e a Tirosinemia hereditária tipos I, II e III): Causada pela elevação dos níveis sanguíneos de tirosina. Principais sintomas: déficit ponderal, fígado aumentado, edema e doença hemorrágica.
Acidúria Arginino-Succinica: Provocada pela deficiência da enzima argininosuccinato liase (ASL). Principais sintomas: hiperamonemia, vômitos, apatia, convulsões e lesão cerebral.
Argininemia: Ausência da isoenzima A-I, fundamental para a atividade da arginase hepática. Apresenta hiperamonemia, paraplegia espástica, convulsões e deficiência mental.
Citrulinemia: Deve-se à deficiência da enzima arginosuccinato B-sintase. Principais sintomas: hiperamonemia, vômitos, apatia, convulsões e lesão cerebral.
Distúrbios dos Ácidos Orgânicos
Acidemia Propiônica (PA): Deficiência da enzima responsável pelo metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. Principais sintomas: intolerância à proteína, vômito, letargia, acidose metabólica profunda, lesão cerebral e convulsões.
3-Metilcrotonilglicinúria: Deficiência da enzima responsável pelo metabolismo de outros aminoácidos de cadeia ramificada. Principais sintomas: hipotonia, atrofia muscular e quadro convulsivo.
Acidemia Glutárica Tipo I(GA-I): Deficiência da enzima envolvida com o metabolismo da lisina e do triptofano. Principais sintomas: baixos níveis de glicose no sangue, contrações musculares involuntárias, movimentos desordenados e incontroláveis.
Acidemia Isovalérica (IVA): Deficiência da enzima presente na metabolização da leucina. Principais sintomas: crises de vômito, apatia, letargia, irritabilidade neuromuscular e hipotermia (queda anormal da temperatura do corpo).
Acidemia Metilmalônica (MMA): Doença causada por um defeito na ação dessa enzima que participa do metabolismo dos aminoácidos leucina, valina, isoleucina e treonina, ou então por um distúrbio de vitamina B12. Principais sintomas: lentidão dos movimentos, vômitos, desidratação, dificuldade respiratória, fraqueza muscular, aumento do tamanho do fígado, convulsões e retardo do desenvolvimento.
Acidemia Hidroximetilglutárica: Deficiência da enzima que participa da oxidação da leucina e da reação da cetogênese. Principais sintomas: acidose metabólica, baixos níveis de glicose no sangue e aumento do tamanho do fígado.
Deficiência de Aceto-CoA Tiolase Mitocondrial: Doença provocada por deficiência na enzima de mesmo nome. Principais sintomas: acidose metabólica, vômitos, diarreia e distúrbios neurológicos.
Deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase (MCD): Deficiência da enzima holocarboxilase sintetase que pode provocar problemas respiratórios, fraqueza muscular, convulsões e lentidão de movimentos.
Deficiência de 2-Metibutiril Glicinúria (2-MBCD): Causada pela deficiência de 2-metilburitiril-CoA desidrogenase. Principais sintomas: vômitos, lentidão de movimentos, fraqueza muscular e convulsões.
Acidúria Isobutírica: Doença causada pela deficiência da enzima isobutiril CoA desidrogenase. Pode causar retardo no desenvolvimento, alterações na musculatura cardíaca com perda da função, convulsões e anemia.
Deficiência de 3-Metilcrotinil-CoA Hidratase: Deve-se a deficiência da enzima 3-metilglutaconil CoA hidratase. Principais sintomas: atraso psicomotor, atraso na fala e fraqueza muscular.
Acidemia Malônica: Causada pela deficiência da enzima malonil-CoA descarboxilase. Principais sintomas: baixos níveis de glicose no sangue, lesões na musculatura cardíaca com perda da função e insuficiência hepática.
Distúrbios da BetaOxidação dos Ácidos Graxos
Deificiência da Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II): Provocada pela carência da enzima. Principais sintomas: dores musculares, fadiga e urina marrom-avermelhada.
Deficiência de Carnitina Primária: Diminuição de carnitinaintracelular por causa da deficiência de reabsorção renal. O rim elimina toda a carnitina pela urina por não conseguir reabsorvê-la e manter os níveis no sangue normais. Principais sintomas: alterações cardíacas por lesão doenças hepáticas.
Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD): Deficiência na produção ou no uso de energia, decorrente de erro no metabolismo da enzima de mesmo nome. Principais sintomas: baixo peso, aumento do tamanho do fígado e do coração, alterações neurológicas e fraqueza muscular.
Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD): Deficiência na produção ou no uso de energia, decorrente de erro no metabolismo da enzima homônima. Principais sintomas: hipoglicemia, letargia, retardo do desenvolvimento, fraqueza muscular e lesões do músculo cardíaco com perda de função.
Deficiência da Proteína Trifuncional: Causada pela deficiência da enzima trifuncional mitocondrial. Principais sintomas: perda da função cardíaca por lesão no músculo cardíaco, distúrbios neurológicos e lesões musculares progressivas.
Deficiência de 2,4 dienoil-CoA Redutase: Causada pela deficiência dessa enzima. Principais sintomas: cardiomiopatia, distúrbios hepáticos e musculares.