Síndrome de Ehlers-Danlos
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Síndrome de Ehlers-Danlos


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UNIVERSIDADE POSITIVO
LEONARDO GESSER COELHO
LEONARDO HILGENSTIELER
MARCO AURÉLIO SENFF DE MORAES
MATHEUS OTMAR TAVARES THIESEN
RODRIGO DE OLIVEIRA BORGES
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
CURITIBA
2014
LEONARDO GESSER COELHO
LEONARDO HILGENSTIELER
MARCO AURÉLIO SENFF DE MORAES
MATHEUS OTMAR TAVARES THIESEN
RODRIGO DE OLIVEIRA BORGES
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
Trabalho Acadêmico apresentado à disciplina de Bioquímica e Biofísica, do curso de Medicina da Universidade Positivo.
Orientadora: Prof.ª Dra. Fabíola Regina Stevan.
CURITIBA
2014
RESUMO
O presente trabalho buscou fazer uma revisão científica sobre a Síndrome de Ehlers-Danlos, que consiste em um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, caracterizadas pelos defeitos na síntese, estrutura ou processamento do colágeno, ou de proteínas que interagem com o colágeno. Para isso, optou-se por fazer uma ampla revisão da literatura existente, tanto para a Síndrome em si, quanto para o processo natural de fabricação do colágeno. Após a análise dos dados, estudos e informações adquiridas, optou-se pela organização em quatro principais tópicos de abordagem: Definição da Doença, Características Bioquímicas da Doença, Sinais Clínicos Para Diagnóstico e Tratamento. Permitindo, desta forma, um melhor entendimento do conteúdo pelo leitor. E após a conclusão do trabalho, pode-se chegar a uma melhor compreensão sobre o assunto, que pode vir a ser muito útil, tanto para diagnosticar a Síndrome de Ehlers-Danlos, quanto para lidar com pacientes já diagnosticados, e também para debater o assunto com os colegas.
Palavras-chave: Ehlers-Danlos. Síndrome. Colágeno. Tecido Conjuntivo.
ABSTRACT
The present study was created with the intention to make a scientific review about the Ehlers-Danlos Syndrome, which consists in a group of inherited connective tissue disorders, characterized by defects in the synthesis, structure or processing of collagen or proteins that interact with collagen. To accomplish that, we chose to do an extensive review of literature, both for the Syndrome itself, and for the natural collagen manufacturing process. After analyzing the data, studies and information acquired, we opted for the organization in four main topics for a better organization and understanding: Definition of Disease, Biochemical Characteristics, Clinical Signs to Diagnosis and Treatment. And after the conclusion of this study, we could achieve a better comprehension about the Ehlers-Danlos Syndrome, which can be very useful both for diagnose of the diseases, and when dealing with patient already diagnosed, and also, of course, to debate the subject with colleagues.
Keywords: Ehlers-Danlos. Syndrome. Collagen. Connective Tissue.
SUMÁRIO
1 INTRODUÇÃO
Colágeno é o nome pelo qual é chamado o maior grupo de proteínas fundamentais insolúveis presente no tecido conjuntivo. É proveniente da matriz extracelular e representa aproximadamente 30% do total de proteínas presente no corpo humano (VARGAS & AUDÍ, 1997).
O colágeno pode desempenhar diversas funções no corpo humano, como manter e fortalecer a adesão celular, cicatrização e regeneração, forma fibrilas responsáveis pela formação de ossos, tendões, derme e dentinas (VARGAS & AUDÍ, 1997).
Síndrome de Ehlers-Danlos é um termo que contempla um grupo de doenças hereditárias que afetam força muscular esquelética, integridade de pele, articulações e outros tecidos conjuntivos. Esse grupo de doenças é caracterizado por uma síntese anormal do colágeno, que causa hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade das articulações, e fragilidade tecidual (DEFENDI, 2013).
O nome da Síndrome deriva de dois médicos, Edvard Ehlers e Henri-Alexandre Danlos, que, individualmente, em 1901 e 1908, respectivamente, combinaram características encontradas em relatos de caso para delinear as características fenotípicas desse grupo de doenças hereditárias. O nome, Síndrome de Ehlers-Danlos, foi efetivado em 1936 (DEFENDI, 2013).
2 DEFINIÇÃO DA DOENÇA
A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é uma doença que afeta o tecido conjuntivo e é resultado de problemas genéticos, sendo uma herança autossômica dominante na maioria dos casos. O problema está presente já no nascimento, mas as manifestações só se tornam evidente mais tarde (SCHWARTZ, 2014).
Há uma anormalidade na síntese do colágeno, com distúrbio tanto no processo de produção, quanto na estrutura e na secreção desta proteína. Esse defeito tem como consequência redução da força tênsil dos tendões e pele, desencadeando uma série de problemas característicos da SED, como hiperelasticidade e fragilidades da pele, hipermobilidade das articulações e diátese hemorrágica, dependendo de qual dos tipos da doença está se tratando. Além disto, os olhos, o aparato digestivo e cardiovascular, a árvore arterial pulmonar também podem ser afetadas (DEFENDI, 2013).
Apesar dos portadores da Sindrome de Ehlers-Danlos conseguirem levar uma vida normal, a cura não é conhecida, há tratamentos para os sintomas, e a opção mais comum para os portadores é a cirurgia plástica, apesar das complicações que podem ocorrer durante a cirurgia, pois são frequentes os relatos de sangramentos de difícil controle (GABARDA et al, 1997).
Segundo a EDFN (Ehlers-Danlos National Fundation) mostram a prevalência de 1:2500 a 1:5000 habitantes na população; especialistas afirmam que pode existir uma proporção maior de indivíduos afetados, o que se deve ao difícil diagnóstico da doença, comumente confundido no meio medico com a fibromialgia (GABARDA et al, 1997).
3 CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS DA DOENÇA
3.1 SÍNTESE DO COLÁGENO
Para entender a Síndrome de Ehlers-Danlos bioquimicamente, primeiro deve-se contemplar a síntese do colágeno. Cerca de 34 genes estão associados com a formação do colágeno, cada um codificando uma sequência específica de RNAm, e tipicamente tem o prefixo \u201cCOL\u201d. A síntese começa quando são ativados genes associados com a formação de um tipo particular de alfa-peptídeo, geralmente alfa 1, 2 ou 3) (DIEGELMANN, 2001).
Assim que o RNAm sai do núcleo celular e entra no citoplasma, ele se liga com as subunidades dos ribossomos e o processo de tradução ocorre. Assim que a síntese desse peptídeo estiver completa, ele vai para o retículo endoplasmático para sofrer os processos pós-traducionais. Ele agora é um pré-procolágeno (DIEGELMANN, 2001).
Três modificações ocorrem no pré-pró-peptídeo para transformá-lo em um alfa-peptídeo. O peptídeo-sinal é dissolvido, começa a ocorrer hidrólise de lisinas e prolinas (usando vitamina C como cofator), e ocorre a glicolização, pelo acréscimo de glucose ou galactose às lisinas. Agora a molécula é um procolágeno. Formado por um centro helicoidal, e duas extremidades não-helicoidais (DIEGELMANN, 2001).
No complexo de Golgi, essa molécula sofrerá uma última transformação antes de ser secretada na célula, nesse momento, oligossacarídeos são adicionados, e então o procolágeno é armazenado em uma vesícula secretora para ser destinado ao espaço extracelular (DIEGELMANN, 2001).
Uma vez fora da célula, são removidas as extremidades não-helicoidais desse procolágeno, e o que resta é chamado de tropocolágeno. Defeitos nessa fase produzem um dos tipos da Síndrome de Ehlers-Danlos, mas trataremos disso logo adiante (DIEGELMANN, 2001).
E é a lisil oxidase, uma enzima extracelular, que executa o último passo da síntese do colágeno. Essa enzima age nas lisinas e hidrolisinas produzindo grupos de aldeídos, que fazem ligações covalentes entre as moléculas de tropocolágeno. Esse polímero de tropocolágeno pode ser finalmente considerado uma fibra colágena (DIEGELMANN, 2001).
3.2 AÇÃO DA SÍNDROME
As diversas formas da síndrome de Ehlers-Danlos afetam de diversas maneiras os mecanismos biológicos que envolvem o colágeno. Mas o defeito no colágeno em si foi identificado apenas em seis das onze variáveis da Síndrome (SCHWARTZ, 2014).
Nos tipos
Bruna
Bruna fez um comentário
estou amando na ajuda q vcs estão m dando m dei bem n provas d faculdade em parte graças a ajuda d vcs m obg
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Silgia
Silgia fez um comentário
Adorei
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Igor
Igor fez um comentário
Muito bom!
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