4 HERANÇA LIGADA AO SEXO

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HERANÇA LIGADA AO 
SEXO
Prof. Rodrigo Vela
Inativação do cromossomo X
Corpúsculo 
de Baar
Inativação do cromossomo X
Inativação do cromossomo X
Mutado
Normal
Herança Ligada ao 
X Recessiva (HLxR)
Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR)
•Não se distribui igualmente nos dois sexos.
•Não pode ser transmitida diretamente de 
homem para homem.
Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR)
•Há mais homens afetados do que mulheres.
•XAY ou XaY
•Mulheres necessitam dos dois alelos recessivos e 
homens apenas um (hemizigoto).
XA Xa
Xa Y
Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR)
•Homem afetado transmite para todas as suas 
filhas (50% netos). E geralmente têm filhos normais 
de ambos os sexos.
Em média, metade dos filhos e das filhas de 
mulher heterozigota serão afetados .
Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR)
Exemplos de HLxR
Hemofilia A
Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR)
Exemplos de HLxR
Daltonismo
Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR)
Distrofia muscular de Duchenne
Exemplos de HLxR
Herança Ligada ao X Recessiva (HLxR)
Síndrome da feminização
testicular
Exemplos de HLxR
Síndrome insensibilidade completa do 
andrógeno
Herança Ligada ao 
X Dominante 
(HLxD)
Herança Ligada ao X Dominante (HLxD)
•Não se distribui igualmente nos dois sexos.
•Não pode ser transmitida diretamente de 
homem para homem.
Herança Ligada ao X Dominante (HLxD)
•Há mais mulheres(2:1) afetadas do que 
homens:
- XA XA, XA Xa, Xa Xa
•Homens afetados mais gravemente (morte 
intra-uterina, normalmente):
- XA Y ou Xa Y
Herança Ligada ao X Dominante (HLxD)
•Mãe afetada com risco de recorrência de 50% 
(ambos os sexos).
•Pai afetado com filhas 100% afetadas
Herança Ligada ao X Dominante (HLxD)
•Exemplos de HLxD
Raquitismo resistente à vitamina D
Incidência 1:20.000
Perda renal de fosfato,
concentrações elevadas de 
calcitriol, hipercalciúria e
nefrolitíase
Herança Ligada ao X Dominante (HLxD)
•Exemplos de HLxD
Síndrome Orofaciodigital
Herança Ligada ao X Dominante (HLxD)
•Exemplos de HLxD
Síndrome de Rett Regressão no desenvolvimento, 
especialmente nas áreas de 
linguagem expressiva e uso das mãos.
Incidência 1:10.000
Herança Ligada ao Y
Herança Ligada ao Y
•Genes localizados no Y e 
portanto todos os homens 
de uma família vão 
apresentar a característica 
em questão
Herança Ligada ao Y
•No Y existem genes próximos ao centrômero no 
braço curto que são responsáveis pela diferenciação 
gonadal dando origem aos testículos
Herança Ligada ao Y
•Exemplo de Herança ligada ao Y
Hipertricose
auricular