ANEMIA FALCIFORME

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ANEMIA FALCIFORME
O QUE É A ANEMIA FALCIFORME?
É a doença hematológica hereditária mais comum da humanidade;
Atinge expressivamente populações dos mais diferentes países.
Em 45% da população possuem o gene ßs, conhecidos como heterozigotos e não desenvolvem a doença. Ditos portadores do Traço Falcêmico.
Sério problema de saúde pública no Brasil; 
Segundo a OMS nascem 2500 crianças portadoras de doença falciforme por ano no Brasil; 
20% não atingem os 5 anos de idade; 
HbS atinge 2 a 6% da população brasileira e 6 a 12% da população afrodescendentes. 
É mais freqüente nas regiões sudeste e nordeste; 
Não apresenta relação com o sexo; 
A distribuição do gene S no Brasil é bastante heterogênea, dependendo de composição negróide ou caucasóide da população. 
O nosso sangue é formado de células vermelhas chamadas de hemácias; 
São células redondas repletas de um pigmento chamado de hemoglobina, que dá a cor vermelha ao sangue; 
A anemia é a diminuição da hemoglobina no sangue; 
A Anemia Falciforme acontece pela falta da Hemoglobina A; 
Produzindo outra hemoglobina diferente daquela, chamada hemoglobina S; 
A hemoglobina S não exerce a função de oxigenar o corpo de forma satisfatória; 
Alteração genética da hemoglobina 
Hemoglobinopatia Estrutural 
FISIOPATOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME
É uma doença hemolítica crônica grave resultante da destruição prematura dos eritrócitos frágeis e pouco deformáveis. 
Ocorre devido a uma mutação no cromossomo 11 que resulta na substituição do ácido glutâmico pela valina na cadeia B da globina, dando origem à hemoglobina S. 
Manifesta-se em indivíduos homozigóticos para a hemoglobina S.
Em condições de hipóxia, a hemoglobina S ( do inglês ‘sickie’)assume a forma de foice. 
Temos uma doença marcada por dois importantes componentes:
1- Destruição precoce das hemácias no sistema retículo-endotelial (hemólise);
Possuem uma meia-vida em torno de 20 dias;
Os macrófagos esplênicos fagocitam precocemente pela perda de elasticidade e deformabilidade e pela opsonização por auto-anticorpos.
2- Oclusão aguda ou crônica da microvasculatura: 
Fenômeno que ocorre pela adesão das hemácias ao endotélio vascular da micro-circulação; 
Onde o fluxo sanguíneo é lento permitindo que o afoiçamento ocorra na própria micro vasculatura, levando a oclusão do vaso. 
TRAÇO DA ANEMIA FALCIFORME
Se uma pessoa receber somente um gene com a mutação, seja do pai ou da mãe, e o outro gene sem a mutação, ela nascerá somente com traço falciforme. 
O portados de traço falciforme não tem doença e não precisa de tratamento especializado. 
Ele deve ser bem informado sobre isso e saber que, se tiver filhos com ]outro portador de traço falciforme poderá ter filhos com a doença.
Vejamos, em cada gestação, o que pode acontecer:
TRAÇO DA ANEMIA FALCIFORME
Diagnóstico clinico e laboratorial
Deve ser considerado principalmente em pacientes de cor negra, apesar de sermos um País completamente miscigenados; 
Médicos irão focalizar no histórico dos pacientes, dando ênfase as crises dolorosas, aos problemas neurológicos e a episódios de infecção;
Serão acompanhados por uma equipe de profissionais médicos, enfermeiras, assistentes sociais, nutricionistas,psicólogos, dentistas, etc.
Diagnóstico clinico e laboratorial
Para o diagnóstico laboratorial de Doenças Falciformes, sugerimos o seguinte:
- Eletroforese alcalina em acetato de celulose
- Eletroforese ácida em Agar ou Agarose
- Teste de solubilidade
- Dosagem de Hemoglobina Fetal
- Dosagem de Hemoglobina A2
- Hemograma completo
Haptoglobina - corpúsculos de Howell-jolly e de Heinz
- Hemácias em alvo
DIAGNÓSTICO CLINICO E LABORATORIAL
Triagem neonatal: especificidade e sensibilidade acima de 90%. 
Detecta todos os vários tipos de hemoglobina: F, A, S, C, D. 
-Sem doença: FA 
-Traços heterozigotos: FAS, FAC, FAD. 
-Doença falciforme: FS, FSC, FSD. 
DIAGNÓSTICO CLINICO E LABORATORIAL
Provas de função hepática alteradas com hiperbilirrubinemia e hipergamaglobulinemia. 
Mielograma: acentuada hiperplasia da série vermelha. 
Radiografias de tórax com expansão dos espaços medulares, osteoporose difusa e espessamento da imagem trabecular. 
DIAGNÓSTICO CLINICO E LABORATORIAL
Teste de solubilidade
DIAGNÓSTICO CLINICO E LABORATORIAL
CORPÚSCULO DE HOWELL JOLLY 
DIAGNÓSTICO CLINICO E LABORATORIAL
TESTE DO PEZINHO
Esse teste não é feito somente para a anemia falciforme;
Ele é utilizado também para a detecção precoce de mais duas doenças: a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito.