1. Princípios de Genética

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PRINCÍPIOS DE 
GENÉTICA 
MÉDICA 
Prof. Rodrigo Vela
Conceitos 
•Genética / Genômica
•Doença genética
•Hereditariedade
•Congênito
•DNA / Gene / Locus/ Alelo
–Homozigoto/ Heterozigoto
–Cromossomos
•Autossomos
•Sexuais
–Dominante / Recessivo
Etiologia das Doenças Genéticas 
•Monogênicas
–Autossômicas
–Ligadas ao X
•Cromossômicas
–Numéricas
–Estruturais
•Multifatorial
Etiologia das Doenças Genéticas 
Genética Monogênica
•Herança Autossômica Dominante
AA Aa –
Doença de Huntington
N H
Genética Monogênica
•Herança Autossômica Recessiva
aa
Doença de TAY-SACHS
Genética Monogênica
•Herança Ligada ao X Recessiva
Xa
Hemofilia A
Genética Monogênica
•Herança Ligada ao X Dominante
XA
Síndrome de Rett
Genética Cromossômica
•Anomalias Numéricas
–Euploidias
•Triploidias
•Tetraploidias
Genética Cromossômica
•Anomalias Numéricas
–Aneuploidias
•Tetrassomias
•Trissomias
•Monossomias
47, XX
46, X0
Genética Cromossômica
Genética Cromossômica
•Anomalias 
Estruturais
–Balanceadas
•Inversão
–Paracêntrica
–Pericêntrica
•Translocação
–Recíproca
–Robertsoniana
–Inserção
–Não Balanceadas
•Deleção
•Duplicação
•Anéis
•Isocromossomos
•Dicêntricos
Distúrbios Multifatoriais
•Fatores genéticos e não genéticos
•Herança Poligênica
•Doenças complexas:
–Diabetes
–Hipertensão arterial
–Asma
–Câncer
Anomalias Congênitas
•Alterações morfológicas ou funcionais, ao 
nascimento, causa genética e/ou ambiental, pré ou 
pós-concepcional
Anomalias Congênitas
•5 a 10% dos nascimentos
•Segunda causa de mortalidade infantil
•6 a 10% óbito fetal
•25% necropsias pediátricas
Etiologia das anomalias 
congênitas 
Prevenção 
Prevenção primária
•pré-concepcional
Prevenção secundária
•pré-natal
Prevenção terciária
•pós-natal
TRIAGEM NEONATAL 
OBJETIVOS DA TRIAGEM 
NEONATAL
Modificar a história natural de doenças 
progressivamente devastantes e 
potencialmente tratáveis, mas cujo 
sucesso do tratamento depende da sua 
introdução em fase pré-clínica
CRITÉRIOS PARA INCLUIR UMA NOVA DOENÇA NUM 
PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL
PORTARIA 822 –16/06/2001
DISTÚRBIOS INCLUÍDOS NO 
PROGRAMA DE TRIAGEM NEONATAL
•Fenilcetonúria
•Hipotiroidismo Congênito
•Anemia Falciforme
•Fibrose Cística
TRIAGEM NEONATAL
PONTOS IMPORTANTES
COLETA – Teste do Pezinho
COLETA – Teste do Pezinho
COLETA – Teste do Pezinho
COLETA – Teste do Pezinho
COLETA – Teste do Pezinho
Teste do Pezinho
Teste do Pezinho
TRIAGEM NEONATAL
ALGUMAS PERSPECTIVAS
•Deficiência auditiva
•Distúrbios do metabolismo 
intermediário
•Doenças de depósito
TRIAGEM NEONATAL
SEMPRE LEVAR EM CONSIDERAÇÃO
TRIAGEM NEONATAL
O FUTURO