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ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA

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Esclerose lateral amiotrófica
E.L.A
Componentes:
Beatriz Andrade;
Beatriz Oliveira;
Isabelli Cerqueira;
Luane Oliveira;
Sabrinna Paixão;
Victória Neiva.
E.L.a
Esclerose: significa endurecimento e cicatrização;
Lateral: porque a doença começa geralmente em um dos lados do corpo;
Amiotrófica: porque resulta na atrofia do músculo, ou seja, o volume real do tecido muscular diminui.
O que é?
É uma doença degenerativa do sistema nervoso. Causa a paralisia progressiva de todos os músculos esqueléticos (aqueles sobre os quais temos controle voluntário e cuja contração permite a movimentação das articulações). 
A morte dos neurônios afeta a musculatura de todo o corpo causando o comprometimento de várias funções.
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Tipos da doença
Possíveis causas:
Hereditária 
Dieta rica em glutamato em pessoas predispostas a doença.
Atletas de alto rendimento 
Fumantes 
Homens (na proporção de três para duas mulheres)
Pessoas mais vulneráveis:
Características da doença
Fraquezas musculares em mãos, braços e pernas;
Endurecimento dos músculos (esclerose);
Cãibras;
Tremor muscular;
Reflexos vivos;
Espasmos e perda da sensibilidade.
Comprometimento das funções fala e deglutição; respiração e movimentação dos músculos dos membros
A consciência do paciente permanece intacta assim como a audição, tato, olfato e visão. 
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Tratamento
 Não há cura o tratamento busca aumentar a sobrevida e a qualidade de vida do paciente por meio de: 
Fonoaudiologia e Terapia Ocupacional;
 Fisioterapia Motora e Respiratória por meio de séries diárias de 15 minutos, pois o excesso de exercícios pode levar ao agravamento da morte dos neurônios motores;
 Assistência Nutricional 
Acompanhamento Psicológico. 
Genética e a e.l.a
Sabe-se que 10% dos casos de E.L.A se relacionam com hereditariedade. Foram identificados sete genes causadores da doença, são eles: 
ALS1
ALS2
ALS4
ALS6
ALS8
ALS9
ALS10
ALS1: Causada por mutações no gene SOD1, que codifica a enzima Superóxido Dismutase, foi a primeira forma de ELA familial identificada. Essa enzima é responsável pelo metabolismo do íon superóxido (O2 - ), um dos radicais livres mais reativos 
Até hoje, mais de 100 mutações diferentes em SOD1 foram ligados a ELA familiar, ou seja, ELA herdada. A vasta maioria destas mutações altera a sequência de aminoácidos da proteína SOD1 numa única posição. Essa posição é diferente para a maioria das famílias. 
Superóxido Dismutaze
Enzima antioxidante presente em todos os organismos aeróbicos, que catalisa a dismutação do radical superóxido.
ALS2: mutações no gene ALS2, que produz a Alsina, levam a uma forma de ELA com padrão de herança autossômico recessivo. A Alsina interage com algumas GTPases envolvidas com a formação de componentes intracelulares, denominados endossomos.
ALS4: Senataxina é a proteína codificada pelo gene SETX. Quando mutado leva a um quadro de ELA juvenil com padrão de herança autossômico dominante. A proteína contém um domínio de DNA/RNA helicase e grande homologia com outras proteínas humanas relacionadas com o processamento de RNA. Alterações nas vias de maturação do RNA levariam à degeneração neuronal.
ALS6: o gene responsável por esta forma, FUS/TLS, foi recentemente identificado em 8 de 197 famílias estudadas. Ele produz uma proteína, FUS, que estaria envolvida na transcrição e splicing de RNA. A FUS possui homologia com outra proteína também envolvida com ELA, denominada TDP-43, sugerindo um mecanismo comum patológico comum entre elas.
ALS8: identificada inicialmente em sete famílias brasileiras com ascendência portuguesa, que apresentavam três formas clínicas distintas: uma forma típica de ELA, uma forma atípica de ELA com progressão lenta e uma forma tardia de Atrofia Espinhal Progressiva (AEP). Todas elas são causadas pela mesma mutação no gene VAPB, que leva à troca de uma Prolina por uma Serina na posição 56 (P56S) da proteína de mesmo nome. Essa proteína está envolvida com diversos processos celulares, entre eles: interação com proteínas do citoesqueleto; ativação de mecanismos de resposta a proteínas malformadas; sinalização de receptores de Efrina através da secreção de sua porção N-terminal. 
ALS9: esta forma é causada por mutações no gene ANG, que codifica para a Angiogenina. Foram identificados tanto casos familiais quanto esporádicos com mutação nesse gene (Greenway e col. 2006). Esta proteína está envolvida com a angiogênese e possui grande expressão em neurônios motores. Alterações nesse gene impedem que a proteína por ele gerada seja capaz de realizar sua atividade (Wu e col. 2007). 
ALS10: mutações no gene TARDBP foram identificadas tanto em casos familiais quanto esporádicos. Ele produz a TDP-43, uma proteína que quando alterada causa apoptose das células neuronais e retardo no desenvolvimento de embriões de galinha.
axônio: um alvo potencial para o tratamento da ELA.
As vitais proteínas nervosas Neurofilamentos são proteínas dentro dos neurônios, chaves para definir e manter a estrutura do axônio. Os cientistas demonstraram que as interrupções dos neurofilamentos podem levar estas proteínas ao acúmulo, e estas podem danificar os neurônios motores, levando a produzir sintomas que se assemelham com a ELA.
axônio: um alvo potencial para o tratamento da ELA.
Tubulinas são os blocos de construção de microtúbulos, outro componente do andaime do axônio. Pesquisadores descobriram várias mutações nas proteínas associadas com os microtúbulos que produzem Doença do Neurônio Motor-DNM. Estes resultados destacam a importância do papel dos microtúbulos na manutenção dos neurônios motores, e apontam para um possível papel na ELA.
Dineína é ainda outro componente do axônio, que age como um motor molecular para devolver materiais necessários a partir das terminações nervosas de volta para o corpo celular. O transporte a partir da junção neuromuscular para o corpo celular envolve tanto a proteína motor dineína e seu ativador dinactina. Uma mutação na dineína e na dinactina produzem uma desordem motora com certas semelhanças com a ELA, que aponta para essa proteína, o axônio, como um alvo potencial para o tratamento da ELA.
Desafio do gelo
Criada por Pete Frates, jogador de beisebol americano. Nos Estados Unidos, a ALS Association declarou ter chegado ao recorde de arrecadações desde que a campanha foi lançada por Pete.
REFERÊNCIAS
http://istoe.com.br/81748_O+DRAMATICO+DIAGNOSTICO+DA+ELA/
http://biomedicinapordentro.blogspot.com.br/2011/05/esclerose-lateral-amiotrofica-ela.html
http://procuradaela.org.br/pro/pesquisas/processo-da-doenca/
http://procuradaela.org.br/pro/pesquisas/sod1-cobre-zinco-superoxido-dismutase-1-e-a-ela/
http://promovefisio.com.br/wp-content/uploads/2017/01/sthepen-hawking.jpg
https://www.tecmundo.com.br/ciencia/96353-15-frases-stephen-hawking-voce-ver-vida-outra-maneira.htm
“Não importa o quão ruim a vida possa ser, há sempre alguma coisa que você pode fazer e ter sucesso. Enquanto há vida, há esperança.”
Stephen Hawking

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