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UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA INSTITUTO DE BIOLOGIA DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA GERAL BIO 158 BIOLOGIA CELULAR E MOLECULAR – MEDICINA CASO 1 A GZP, sexo feminino, 3 anos, branca, católica, natural e procedente de Jacobina/BA. Sua mãe procurou um pediatra relatando que sua filha tem tido corisa e dificuldade de respirar pelo nariz e, por isso, GZP respira normalmente pela boca. Também tem tossido, mas sem catarro; dificuldade de ganhar peso (mesmo comendo muito); feito muitos gases e normalmente fezes pastosas que boiam no vaso. A mãe de GZP relatou que sempre que beija a filha, sente um gosto salgado depois na boca. Antecedentes Pessoais: Antecedentes fisiológicos: desenvolvimento neuropsicomotor adequado; Antecedentes patológicos: dificuldade em fazer a primeira defecação; Antecedentes epidemiológicos: contato com gatos; Imunizações e ações preventivas: mãe nega ter feito Pré-natal. Antecedentes Familiares: mãe, pais, irmãos e tios hígidos. Um dos primos morreu aos 18 anos por dificuldade de respirar com tosse produtiva, dispneia, constipação e câncer de intestino [sic]. Exame físico: Aparelho respiratório: sibilos expiratórios, hiperressonância e aumento do diâmetro antero-posterior. Aparelho digestório: prolapso retal. O médico a encaminha para o Hospital Otávio Mangabeira. Lá, GZP faz os seguintes exames: Exames complementares: Radiografia: aumento leve das marcas broncovasculares Teste do suor: 66 mEq/L Teste de DNA: positivo para mutação no gene do CFTR O médico do hospital chega ao diagnóstico e explica de maneira inteligível à mãe qual e como é o processo de progressão da doença. Recomendações são passadas e a data de retorno agendada. Terapêutica farmacológica: Alfadornase: ampolas de 2,5 mg, uma vez ao dia via inspiratória (nebulização) OBJETIVOS: -Diagnósticar a doença e interpretar os dados clínicos do caso; -Discutir os mecanismos celulares e moleculares da doença e do medicamento; -Discutir os efeitos da terapêutica apontada; -Estabelecer a interdisciplinaridade com as disciplinas correntes; -Apresentar brevemente outras abordagens terapêuticas.
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