AULA 1 DEF.pptx

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Introdução à Genética
Profa. Isabele Alcoforado
Genética - é a área da Biologia que estuda a herança biológica, ou hereditariedade...
Hereditariedade - é a transmissão de características de pais para filhos, ao longo das gerações.
Pensava-se na antiguidade que:
“Apenas o homem contribuía na formação dos filhos → e a mulher era vista como uma espécie de “incubadeira” do ser em formação”.
Segundo Aristóteles (a.C.): 
 O sêmen seria constituído de ingredientes imperfeitamente amalgamados.
Na fertilização → misturava-se com o sêmen feminino (líquido menstrual) → dando a essa substância amorfa forma e poder (dynamis).
O líquido seminal vindo do testículo:
 direito → dava origem ao macho;
 esquerdo → dava origem à fêmea.
Concepção que perdurou por muitos anos (não havia ideia melhor).
Macho 
Fêmea 
Aristóteles: “filósofo grego”
Acreditava na contribuição diferencial entre os sexos:
Fêmea fornecia a matéria básica
Macho fornecia por meio do sêmen a essência “alma”. 
Século XVII – reconhecimento dos gametas
1670  Regnier de Graaf (1641 - 1673)  médico holandês observou óvulos  denominados de FOLÍCULO DE GRAAF (DOMINANTE) e CORPO LÚTEO (AMARELO) – no ovo feminino continha o futuro ser humano em miniatura.
1675  Anton van Leeuwenhoeck (inventor de lentes)  observa o espermatozóide  chamados de ANIMÁLCULOS (futuro ser humano em miniatura).
Pré-formismo
Acreditavam que haviam um ser pré-formado no ovo... 
Teoria da Epigênese (1820)
 Para Karl Ernst Von Baer (1792 – 1876):
os indivíduos surgem da união do gameta masculino com o feminino.
dessa união forma-se uma célula ovo, que se divide várias vezes, originando muitas células indiferenciadas.
estas células se modificam e dão origem aos tecidos e posteriormente aos órgãos.
Surge então um problema: COMO ESTAS CÉLULAS TRANSPORTAVAM O MATERIAL HEREDITÁRIO?
 HERANÇA POR MEIO DE PARTÍCULAS – maior contribuição da genética!!!
Gregor Mendel (1822 – 1884)  realizou uma pesquisa com ervilhas  e postulou que a transmissão dos caracteres hereditários era feita por meio de fatores que se encontravam nos gametas (células sexuais).
Discute a constituição desses gametas (fatores mendelianos)  hoje conhecidos como GENES.
Importância das ideias de Mendel 
Servem de base das atuais noções sobre os  mecanismos da transmissão dos caracteres hereditários.
Introduziram a ideia de partículas ou fatores  como responsáveis pela hereditariedade.
Derrubaram  os conceitos errôneos de herança pela mistura de sangue.
Teoria Cromossômica da Herança Genética
1902  Walter Sutton (1877 –1916)  verificou que o comportamento dos cromossomos em divisão celular era semelhante ao dos fatores mendelianos.
1910  Thomas Morgan (1866 – 1945)  corroborou com a idéia de Sutton e concluiu  que os genes se localizam nos cromossomos.
A Descoberta do DNA
Estrutura do DNA 
1953: Watson e Crick
ORGANISMO
CÉLULA
NÚCLEO
CROMOSSOMOS
(DNA+PROTEÍNAS)
- Informação das proteínas e
 RNAs que serão sintetizadas
 pelas células do organismo ao
 longo da sua vida.
-Capacidade de se auto-duplicar
 para originar outras células.
DNA
NOS SERES HUMANOS
CARIÓTIPO
Células Haplóides e Células Diplóides
Células humanas que contém 46 cromossomos  que correspondem a dois lotes de 23 cromossomos (um vindo do pai – espermatozóide)  e outro vindo da mãe – óvulo) são consideradas como DIPLÓIDES  2n.
Células humanas que contém 23 cromossomos  espermatozóide / óvulo  são consideradas como HAPLÓIDES  n.
O símbolo n  indica o número de cromossomos do genoma de uma espécie.
2n = Diplóide
n = Haplóide
C r o m o s s o m o s
CROMOSSOMOS NÃO SEXUAIS
AUTOSSOMOS
44 AUTOSSOMOS
ALOSSOMOS
CROMOSSOMOS
 SEXUAIS
2 ALOSSOMOS
F u n ç ã o
As Células Diplóides Humanas...
Possuem 23 pares de cromossomos homólogos = 46 cromossomos.
Nos homens  os cromossomos sexuais  X e Y  NÃO CONSTITUEM UM VERDADEIRO PAR (apenas alguns de seus genes são alelos).
Cromossomos na Espécie Humana...
C r o m o s s o m o s
N ú m e r o 2n
2n= Diplóide
Cromossomos
Homólogos - 
contém genes alelos
A é alelo de a;
B é alelo de b;
C é alelo de c.
Genes alelos ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos.
Pares de homólogos
Cromossomos Homólogos
Em organismos diplóides  os dois cromossomos de um par  vieram respectivamente: um da mãe e outro do pai.
Eles são  EQUIVALENTES  já que possuem:
o mesmo tamanho;
centrômero na mesma posição relativa;
mesmos tipos de genes – distribuídos exatamente nas mesmas posições.
Por conta dessa semelhança  os cromossomos de um par  são chamados de  CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS.
Amabis & Martho (2001)
Lócus Gênico
Posição ou local que um gene ocupa em um cromossomo.
*Cromossomos de um par podem apresentar (em determinado lócus) alelos diferentes = condição heterozigótica.
Indivíduos: 
HOMOZIGÓTICOS x HETEROZIGÓTICOS
Quando um indivíduo apresenta em sua constituição genética dois alelos idênticos de um gene ele é considerado HOMOZIGÓTICO ou puro.
Quando um indivíduo apresenta dois alelos diferentes de um gene ele é considerado como HETEROZIGÓTICO ou híbrido.
C r o m o s s o m o s
centrômero
centrômero
centrômero
centrômero
telocêntrico
acrocêntrico
submetacêntrico
metacêntrico
 Braço curto (p)
Braço longo (q)
 2 cromátides
.
Biologia Molecular (Genética Molecular)
Se relaciona com o estudo da estrutura e função dos genes, bem como da organização e funcionamento do genoma.
 Replicação, transcrição e tradução do material genético;
- Utiliza bioinformática e biologia computacional para estudar a estrutura e função dos genes
Surge....
Hipótese simbiótica da origem de mitocôndrias e cloroplastos
Gene
ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLÉICO (DNA)
↳Contém toda a informação genética de um organismo;
↳ Esta informação está arranjada em unidades hoje conhecidas como genes.
DNA ácido desoxirribonucléico
PAPEL BIOLÓGICO
 Transmitir a informação genética de uma célula para a outra
 Síntese de RNA
Os ácidos nucléicos são macro moléculas formadas pela união de unidades menores chamadas NUCLEOTÍDEOS.
Um NUCLEOTÍDEOS é formado por:
pentose
fosfato
base nitrogenada
Estrutura do DNA
DNA é um polímero em forma de hélice dupla.
Estrutura do DNA
A unidade de construção dos ácidos nucléicos são os nucleotídeos, que consistem de um 
fosfato, uma pentose e de uma base nitrogenada.
ESTRUTURA DOS ÁCIDOS NUCLÉICOS
Todos os nucleotídeos apresentam uma estrutura em comum:
Radical Fosfato
Pentose
out/2007
‹#›
Estrutura do DNA
As bases nitrogenadas ligam-se ao açúcar.
ESTRUTURA DO DNA
↳ O grupo hidroxil ligado ao carbono 3 da pentose de um nucleotídeo forma uma ligação fosfodiéster com o fosfato do outro nucleotídeo
5’ C-A-G 3’
DNA
↳ Duas fitas de polinucleotídeos associadas formando uma estrutura de dupla hélice onde as pentoses e os radicais fosfato compõe a fita e as bases projetam-se para o interior da mesma;
↳ As fitas mantêm-se unidas através da formação de pontes de hidrogênio entre as bases o que contribui para a estabilidade da dupla hélice;
	 ↳ Adenina (A) pareia com Timina (T) através de 2 pontes de hidrogênio;
	 ↳ Guanina (G) pareia com Citosina (C) através de 3 pontes de hidrogênio.
‹#›
Pares de Base
Pares de Base são formados 
por dois tipos 
de ligação:
Ligação A-T, 
formada por duas 
pontes de 
Hidrogênio.
out/2007
‹#›
Pares de Base
Pares de Base são formados por dois tipos de ligação:
Ligação C-G, 
formada por três 
pontes de 
Hidrogênio.
out/2007
‹#›
DNA Fita Dupla
out/2007
‹#›
Dupla Hélice do DNA
DNA
Durante a replicação do DNA as duas fitas velhas ou mães servem de molde para cada fita nova ou filha complementar, que está sendo sintetizada.
Fita nova
Fita velha
Complementariedade 
DNA
 AUTODUPLICAÇÃO (Replicação)
Ocorre em presença da enzima DNA polimerase
As pontes de hidrogênio se rompem 
Molécula DNA 
 H
As fitas originais se separam
Nucleotídeos LIVRES encaixam –se nas fitas
Formam –se 2 moléculas de DNA idênticas
Fita original (velha) 
Fita original (velha)
Fita NOVA
RNA
Ácido Ribonucléico
Molécula de fita simples
È produzido pelo DNA
É encontrado no núcleo 
 e no citoplasma.
Sua função é realizar a 
 síntese protéica
RNA – ácido ribonucléico
RNA – RiboNucleic Acid (do inglês)
ESTRUTURA MOLECULAR DO RNA
 Formado por vários nucleotídeos (moléculas grandes)
 Precisa do DNA para ser formado
 O açúcar do RNA é uma pentose (RIBOSE)
 URACILA no lugar de TIMINA
 NÃO POSSUI DUPLA HÉLICE (única fita)
RNA – Ácido Ribonucleico
RNA de transferência ou transportador-tRNA
RNA mensageiro -mRNA
RNA ribossômico ou ribossomal -rRNA
Transcrição
Processo pelo qual uma molécula de RNA é produzida usando como molde o DNA.
Ocorre em presença da enzima RNA polimerase
.
As pontes de hidrogênio se rompem . 
MOLÉCULA ORIGINAL (DNA) 
 As fitas originais se separam
Nucleotídeos LIVRES encaixam – se em uma das fitas 
 FITA INATIVA
.
Molécula de RNA
MOLÉCULA ORIGINAL (DNA) 
RNA mensageiro (RNAm) Tem a mensagem, a orientação para a síntese de proteínas.
Ele possui a seqüência que os aminoácidos devem ocupar na proteína. Ele contém uma seqüência de trincas correspondente a uma das fitas do DNA. 
 Cada trinca (três nucleotídeos) no RNAm é denominado códon e corresponde a um aminoácido na proteína que irá se formar
1 códon
= 3 nucleotídeos no RNAm
RNA transportador (RNAt)
Transporta o aminoácido até o local da síntese protéica 
 As moléculas de RNAt apresentam, em uma determinada região, uma trinca de nucleotídeos que se destaca, denominada anticódon
É através do anticódon que o RNAt reconhece o local do RNAm onde deve ser colocado o aminoácido por ele transportado. 
Cada RNAt carrega um aminoácido específico, de acordo com o anticódon que possui
RNA ribossômico (RNAr)
 São componentes dos ribossomos, organela onde ocorre a síntese protéica. 
Os ribossomos são formados por RNAr e proteínas. 
Ribossomo + RNA
proteína
códon
Sítio de ligação ao aminoácido
U A C
RNAm
DNA
RNA
PENTOSE
Desoxirribose
Ribose
FITA
Dupla
Simples
FUNÇÃO
Transmitir informação genética
Síntese protéica
ENZIMAS
DNA polimerase
RNA polimerase
BASES
NITROGENADAS
Timina, Citosina
Guanina, Adenina
Uracila, Citosina
Guanina, Adenina
DIFERENÇAS 
 DNA RNA
A
A
c
c
G
G 
T
U