Caso Clinico - Anemia Falsiforme

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Fundação Técnico Educacional Souza Marques
Escola de Medicina
Disciplina: Iniciação a Prática Médica I
Turma 114
CASO CLÍNICO II
Anemia Falciforme
SUMÁRIO:
1 - CAPA E TÍTULO.............................................................................................1
2 - INTRODUÇÃO..........................................................................................3 a 8
3 - APRESENTAÇÃO DO CASO.................................................................8 e 10
4 - DISCUSSÃO DO CASO.......................................................................10 a 15
5 - RESOLUÇÃO DAS QUESTÕES..........................................................15 a 23
6 - CONCLUSÃO...............................................................................................24
7 - REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS.............................................................24
INTRODUÇÃO
. Hemácias 
 As hemácias, também chamadas de eritrócitos e glóbulos vermelhos, são células circulares responsáveis pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos. Essas células apresentam a característica de serem anucleadas quando maduras. Após perderem seu núcleo, elas adquirem um formato bicôncavo, apresentando na porção central apenas uma camada fina.  Seu diâmetro é de aproximadamente sete micrômetros, mas podem aumentar de tamanho em pH sanguíneo baixo, alem de variar conforme são espremidas ao passarem pelos capilares sanguíneos. 
O processo de produção de hemácias, denominado eritropoiese, ocorre na medula óssea vermelha e é regulado pela eritropoietina, um hormônio produzido nos rins em indivíduos adultos. A hipóxia (baixa concentração de oxigênio) é uma grande estimuladora da produção desse hormônio. A hemoglobina, proteína que dá cor ao sangue e atua no transporte do oxigênio, é encontrada dentro das hemácias e é sintetizada durante a eritropoiese. As hemácias possuem uma sobrevida de cerca de 120 dias. Sendo depois, fagocitadas por macrófagos no baço. A hemoglobina é excretada como bilirrubina –é anexada pelo fígado à bile e liberada na digestão, sendo eliminada junto às fezes- e o ferro é liberado e reutilizado. Durante a formação das hemácias, são observadas algumas fases, são elas: proeritroblasto, posteriormente, eritroblasto basófilo, eritroblasto ortocromático, reticulócito e por fim a hemácia. É na fase de reticulócito, que o núcleo é reabsorvido. 
A membrana das hemácias é uma bicamada formada por lipídios e por proteínas. Os principais tipos de lipídios são fosfolipídios e colesterol. Os fosfolipídios que contém colina predominam na parte externa, quanto os que contêm grupos aminos estão localizados no folheto interno. Além disso, é formada por cerca de 10 proteínas principais e mais de 100 moléculas menores, entre elas a espectrina, anquirina e a proteína de troca iônica, actina e banda. 
 
. Hemoglobina
A hemoglobina é uma proteína globular, de estrutura quaternária, que contém quatro cadeias polipeptídicas (cadeias de globina) e um grumo heme ligado a cada uma das cadeias de globina. A função da hemoglobina é absorver e transportar o oxigênio  no sangue e liberá-lo no tecido. Isso ocorre graças à capacidade de seus átomos de ferro se ligar com o oxigênio, reversivelmente. A mais comum encontrada em adultos é a Hemoglobina A que é formada por duas cadeias de globina do tipo alfa e duas cadeias de globina do tipo beta, sendo assim um tetrâmero de cadeias. No feto, a hemoglobina apresenta uma estrutura diferente da hemoglobina A. Tal hemoglobina é chamada de hemoglobina F e apresente duas cadeias α e duas γ. Este tipo apresenta uma maior afinidade pela molécula de oxigênio, sendo importante para o feto, pois a placenta é um ambiente pobre em oxigênio. Tal molécula é libertada da hemoglobina da mãe e a do feto “capta-o” e liga-se a ele. Esta pequena diferença na afinidade medeia à transferência de oxigênio da mãe para o feto. 
Nas primeiras semanas de vida embrionária, hemácias nucleadas primitivas são produzidas no saco vitelino. Durante o segundo trimestre de gestação, o fígado, baço, e linfonodos passam a produzi-las, sendo o primeiro o principal órgão de produção. Durante o último mês de gestação e após o nascimento, as hemácias são produzidas exclusivamente na medula óssea de praticamente todos os ossos. Após os vinte anos de idade, elas passam a ser produzidas no esterno, pelve, vértebras e costelas.A cada fase de desenvolvimento a síntese de hemoglobina vai se adaptando às mudanças sofridas pelo corpo. A parte da hemoglobina onde o ferro está ligado é o grupo heme. O ferro chega até ele pelo seu transportador, a transferrina. Através de receptores específicos, o complexo ferro-transferrina liga à membrana da hemácia. A membrana então se invagina em alguns pontos, formando algumas vesículas com o ferro que penetrou e se desligou da transferrina, que por sua vez volta ao plasma sem o ferro para poder transportar outro átomo de ferro. Cada grupo heme pode ligar-se a uma única molécula de oxigênio, portanto cada molécula de hemoglobina tem a capacidade de transportar ate 4 moléculas de oxigênio. A hemoglobina também é produzida na medula óssea dos ossos longos. Sua síntese começa no proeritrobasto e prossegue até mesmo no estágio de reticulócito. Por conseguinte, quando os reticulócitos deixam à medula óssea e penetram na corrente sanguínea, continuam formando quantidades diminutas de hemoglobina, até que, após um dia ou mais, se transformam em hemácias maduras. 
As etapas químicas básicas de formação de hemoglobina são: 
I) 2 succinil-CoA + duas glicina → pirrol 
II) 4 pirróis → protoporfirina IX
III) Protoporfirina IX + Fe++ → heme
IV) heme + polipeptídeo → cadeia de hemoglobina (α ou β) 
V) 2 cadeias α + duas cadeias β → hemoglobina A 
 Hemoglobina Grupo Heme
. Metabolismo do Ferro
O ferro é extremamente importante para a formação da hemoglobina e mioglobina e de outras substancias essências. No corpo, o ferro está em média, 65% na forma de hemoglobina, 4% na forma de mioglobina, 1% na forma de compostos heme (controlam a oxidação intracelular), 0,1% na forma de transferrina no plasma, e de 15 a 30% armazenados no fígado, principalmente na forma de ferritina. O Ferro é absorvido pelo intestino delgado e combinado no plasma sanguíneo com a transferrina (combinado de modo frouxo, podendo ser liberado parar qualquer célula tecidual do corpo). O excesso de ferro absorvido vai ser armazenado nas células hepáticas 60%, sob a forma de ferritina. Ás hemácias ao serem destruídas liberam a hemoglobina e ela é absorvida pelas células reticuloendoteliais (alguns leucócitos) que vão digeri-la e liberar o ferro, que poderá assim ser armazenado novamente nos depósitos de ferritina ou/e reutilizado para a formação de outra hemoglobina. A perda diária de Ferro, nos homens, pela excreção nas fezes é de cerca 0,6 mg. Já as mulheres, na perda menstrual, corresponde a cerca de 1,3 mg por dia. Enquanto isso, a absorção do Ferro é feita quase inteiramente no duodeno, por transporte ativo. 
. Hematócrito 
O hematócrito é uma medida da proporção de sangue que é constituída por glóbulos vermelhos. O valor é expresso em percentagem ou fracção dos glóbulos no sangue. 
O hematócrito aumenta quando o número de glóbulos vermelhos aumenta, ou quando o volume de plasma é reduzido, como nos casos de desidratação. O hematócrito diminui para um valor mais baixo do que o normal, indicando anemia, quando o organismo diminui a produção ou aumenta a destruição de glóbulos vermelhos, ou quando se perde sangue devido a uma hemorragia.O hematócrito reflete o número de glóbulos vermelhos e o seu volume (volume corpuscular médio ou VCM). Se o tamanho dos glóbulos vermelhos diminuir, o valor do hematócrito também diminui e vice-versa. 
. Bilirrubina 
A bilirrubina é o principal produto resultante do metabolismo da fração heme da hemoglobina. Aproximadamente 70% da bilirrubina existente no organismo provém da destruição dos eritrócitos e hemácias velhas, cerca de 15% de fontes hepáticas, e o restante é proveniente da destruição de hemácias com defeitos.
A metabolização da hemoglobina ocorre no baço, sendo fracionada em heme e globina. Esta última sofre o metabolismo protéico normal e os aminoácidos serão reaproveitados. A fração heme perde o Fe2+ que será transportado na corrente sanguínea por uma proteína plasmática denominada transferina, conduzindo-o até a medula óssea onde será reutilizada na formação de uma nova molécula de hemoglobina, ou então, até o fígado, onde será armazenado sob a forma de ferretina ou hemossiderina.
Com a liberação do Fe2+, a porção restante do heme passa a se chamar biliverdina que sob a ação da enzima biliverdina redutase, se transforma em bilirrubina. Esta alcança a corrente sanguínea onde se associa com a proteína albumina, resultando na bilirrubina indireta ou hemobilirrubina, uma molécula lipossolúvel.
A nível hepático, a albumina se dissocia da bilirrubina, permanecendo na corrente sanguínea e a bilirrubina entra no hepatócito, no qual irá se conjugar com o ácido glucurônico pela ação da glicoronil transferase, formando a bilirrubina direta ou colibilirrubina, que é uma molécula hidrossolúvel.
Além das bilirrubinas direta e indireta, existe outro tipo, a bilirrubina delta, do tipo conjugada, de reação rápida, ligada à albumina permanentemente através de uma ligação covalente. Devido à esta forte ligação, este tipo de bilirrubina não é excreta através da urina, permanecendo seus níveis elevados por mais tempo. Deste modo, interpretações de diagnósticos podem levar a falsas interpretações. No entanto, nos dias de hoje já existem métodos que separam a fração delta, das outras bilirrubinas.
Níveis elevados de bilirrubina no sangue sugerem presença de lesões no fígado, obstrução da vesícula biliar ou alta velocidade de destruição das hemácias. A bilirrubina direta alta está presente nas hepatites agudas e crônicas, nas reações tóxicas e nas obstruções do trato biliar. Nível elevado de bilirrubina indireta é observado na síndrome hemolítica, na icterícia neonatal, na síndrome de Cligler-Najjar e na doença de Gilbert. O sinal clínico clássico observado em casos de altos níveis séricos de bilirrubina no sangue é a icterícia (mucosas, pele e esclera amareladas).
Bilirrubina Icterícia
 
. Vitamina E
A vitamina E ou tocoferol, é um elemento importante na proteção de membranas plasmáticas, principalmente em locais onde a concentração de oxigênio é alta. Possui uma hidroxila fenolítica com capacidade de ceder átomos de hidrogênio, se oxidar, para reduzir radicais livres e oxigênio que possam causar danos a outras estruturas. Logo, está presente na membrana das hemácias e a sua ausência gera anemia. Essa anemia ocorre já que torna as hemácias mais suscetíveis a ataques, pois menos vitamina E é incorporada a sua membrana, deixando-a exposta a radicais livres e oxigênio. Além disso, sem a sua presença, não há síntese do radical heme da hemoglobina, o que ocasionará em uma menor quantidade da mesma. 
. Anemia
Define-se anemia como a redução do número de eritrócitos em circulação. É uma manifestação comum de distúrbios primários da medula óssea (resultando em baixa produção de eritrócitos), anomalias primárias de eritrócitos (resultando em taxa mais alta de destruição), distúrbios imunológicos, deficiências nutricionais e de um amplo espectro de doenças sistêmicas que tem como consequência a anemia. Qualquer condição que prejudique a produção ou aumente a taxa de destruição ou perda de eritrócitos pode resultar em anemia se a medula óssea não conseguir equilibrar a taxa de perda de hemácia. Existem diferentes tipos de anemias, como: anemia por perda sanguínea, anemia aplástica, anemia megaloblástica, anemia hemolítica, anemia ferropriva e a anemia falciforme.
Anemia por perda sanguínea: na perda crônica de sangue, a pessoa com frequência não consegue absorver o ferro suficiente no intestino, para formar hemoglobina na mesma velocidade em que ela é perdida. Como consequência, as células vermelhas produzidas são então muito menores que as normais, contendo menor quantidade de hemoglobina e dando origem a anemia microcítica hipocrômica. 
Anemia Aplástica: esse tipo de anemia está relacionada a diminuição de glóbulos vermelhos no sangue e pode se dar de duas formas, pela falta de medula óssea funcionante, que quando ela é completamente destruída, gera anemia letal; ou quando anticorpos são produzidos com a função de destruir as células sanguíneas, ocorrendo em maior incidência em mulheres
Anemia Megaloblástica: é uma forma de anemia causada pela carência de fator intrínseco necessária na absorção da vitamina B12 pelo trato gastrointestinal. Dois fatores imprescindíveis para a perfeita maturação da hemácia.
Anemia Ferropriva: esse tipo de anemia esta ligada a baixa ingestão de alimentos rico em ferro ou por hemorragias, mas identificada facilmente em um simples hemograma. 
Anemia Falciforme: A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia, que compreende um grupo de anemias hemolíticas crônicas, todas caracterizadas por vasculopatia, doença vasoclusiva, danos agudos e crônicos disseminados pelos órgãos e redução da expectativa de vida, na qual existe um defeito na proteína hemoglobina da hemácia, que se caracteriza pela presença de uma variante da hemoglobina A (normal), chamada hemoglobina S (falciforme). 
A hemoglobina S é resultado de uma mutação no cromossomo 11, sendo uma doença autossômica e recessiva, que causa uma substituição da base adenina por uma base timina no códon 6 do gene β -hemoglobina, o que tem como consequência a troca do aminoácido glutamato pela valina. Essa alteração estrutural da molécula da hemoglobina altera a sua carga elétrica (ocorre uma polimerização), a qual, quando desoxigenada, polimeriza-se devido a ligações hidrofóbicas envolvendo os radicais apolares de valina, formando uma rede gelatinosa de polímeros fibrosos que enrijecem a membrana eritrocitária, aumentam a viscosidade e causam desidratação em virtude do extravasamento de potássio e influxo de cálcio, levando à forma de foice da hemácia, voltando ao normal quando reoxigenada. Esses precipitados provocam, além da rigidez, distorção na membrana dos eritrócitos, fazendo com que os mesmos sejam retirados da circulação pelas células retículo-endoteliais, diminuindo assim a sua vida média (duram de 10 a 20 dias). Essas alterações também produzem a forma de foice e deixam as hemácias mais frágeis e suscetíveis à hemólise. As células afoiçadas são a causa das obstruções dos capilares, impedindo a oxigenação adequada dos tecidos.
Devido ao formato de foice das hemoglobinas S, estas obstruem os capilares impedindo a oxigenação adequada dos tecidos levando à hipóxia (baixa oxigenação dos tecidos) e, em casos mais graves, à necrose (morte tecidual). 
Existem dois possíveis genótipos para as hemoglobinas falciformes: o genótipo heterozigoto, βSβA, indica que o portador apresenta hemoglobinas falcêmicas (HbS) e hemoglobinas normais (HbA), caracterizando portanto o “traço falcêmico”. Esse caso é praticamente assintomático; e o genótipo homozigoto, βSβS, onde o paciente apresenta apenas hemoglobinas falcêmicas (HbS), sendo portador da anemia falciforme e apresentando seus sintomas. Esse quadro anêmico se inicia nos primeiros meses de vida, quando a hemoglobina F (fetal) passa a ser trocada pela hemoglobina S.
A hemoglobina falciforme é encontrada com muita frequência na raça negra, se tornando mais prevalente na África equatorial, no OrienteMédio e na Índia, há muitos milhares de anos, mas tem distribuição cosmopolita. Migrações populacionais voluntarias ou forçadas, principalmente o tráfico de escravos pelo Atlântico, disseminaram essa mutação nas Américas, pela bacia do Mediterrâneo e em direção ao leste, para o subcontinente indiano. Em algumas localidades africanas, metade da população carreia o gene da hemoglobina falciforme. Tem caráter genético autossômico recessivo e é comum para ambos os sexos.
APRESENTAÇÃO DO CASO
Identificação: S.C.T., 4 anos, sexo feminino, negra, natural de Itaboraí, Rio de Janeiro.
Queixa e duração: Dores em pernas, braços e barriga há dois dias.
História da doença atual (HDA): mãe relata que a paciente, portadora de anemia falciforme, apresentou há cerca de dez dias dor intensa em mesogástrico, coxas, antebraço e dedos das mãos, sendo-lhe administradas 12 gotas de dipirona, sem qualquer melhora dos sintomas. Como a dor agravou-se nos dois dias seguintes procurou um serviço de emergência pediátrica, onde se encontra internada há 8 dias.
Antecedentes da doença: A anemia falciforme foi diagnosticada há dois anos, na ocasião dia primeira internação por crise dolorosa. Mãe refere várias internações desde então, sendo que em três delas ocorreram pneumonia, artrite em cotovelo esquerdo e enteroinfeccçao aguda. Nega cirurgias ou transfusões anteriores e relata alergia à penicilina. Teve varicela há cerca de 1 ano e nega outras doenças comuns da infância. Refere vacinação em dia, porém não presentou o cartão de vacinação da paciente.
Antecedentes familiares: Durante a primeira internação a paciente, a sua mãe e o irmão foram submetidos à eletroforese de hemoglobinas, cujos resultados estão representado a seguir.
Antecedentes Socioculturais: Mora em casa de alvenaria, com 2 cômodos, habitam 3 pessoas. A mãe nega tabagismo, etilismo e uso de drogas.
Antecedentes pessoais: Mãe afirma ter comparecida a três consultas pré-natais em Posto de Saúde. Não sabe informar resultados dos exames realizados na época, mas diz que fez uso de sulfato ferroso. Nascida de parto vaginal com peso de 2060g e comprimento ignorado. Recebeu aleitamento materno exclusivo por dois meses e o misto três. Alimentos sólidos foram introduzidos aos oito meses. A alimentação atual consiste em três refeições diárias, compostas de todos os nutrientes essenciais. Quanto ao seu desenvolvimentos emitiu monossílabos aos quatro meses e andou aos 11 meses. Até o momento, usa fraldas e urina no leito. A mãe não recorda outros marcos do desenvolvimento.
Informações complementares:
Exame físico: paciente normo-hidratada, icterícia leve, hipocorada (+/+4) e aumento do volume do baço. Atitude antiálgica. Membros superiores sem alterações, membros inferiores dolorosos à mobilização e com edema.
Foi realizado um hemograma no momento da internação que apresentou os seguintes resultados:
	
	 Valores do Paciente
	 Valores de referência
	Hemácias (×106/mm3)
	 2,9
	 (4,5 – 6,0)
	Hematócrito (%)
	 22,5
	 (40 – 54)
	Hemoglobina (g/dL)
	 7,4
	 (13 – 18)
	Volume corpuscular médio (VCM) em mm3
	 
 75,7
	 (82 – 94)
	Leucócitos (×103/mm3)
	 12
	 (5 – 10)
	Plaquetas (×103/mm3)
	 241
	 (150 – 400)
Pede-se:
1) Baseado na alteração genética que ocorre na hemoglobina falciforme, explique suas consequências sobre a conformação e mobilidade eletroforética dessa proteína.
2) Considerando a eletroforese das hemoglobinas da paciente e dos seus familiares indique o diagnóstico de cada um. Caracterize a diferença entra o “traço falciforme” e a anemia falciforme.
3) Explique como a alteração da forme e eficiência da hemácia estão correlacionadas com os sintomas apresentados pela paciente.
4) Explique a correlação entre as alterações do hemograma e os sintomas da paciente.
5) Quais os exames complementares são utilizados atualmente para diagnóstico? Quais os tratamentos possíveis?
DISCUSSÃO DO CASO
Identificação
S.C.T, 4 anos, sexo feminino, negra, natural de Itaboraí, Rio de Janeiro
- Uma paciente, do sexo feminino, negra, com quatro anos de idade, portadora de anemia falciforme, apresentou queixas de dores decorrentes da doença, que se agravaram nos dias anteriores. Vale ressaltar a influência da cor negra da paciente para a anemia falciforme. O tráfico de escravos trouxe para os países das Américas, negros provenientes das mais diversas regiões da África. Assim teve início uma mistura de usos e costumes estranhos tanto para uns como para outros. Na Bahia e Rio de Janeiro alguns aspectos da cultura africana na primeira proveniente do Golfo de Benin e no segundo de Angola e Congo, estão visivelmente presentes na alimentação, vestimenta, danças e cultos. O início do tráfico de escravos foi na segunda metade do século XVI e o fim entre 1770 e 1850, esta época predominando o tráfico clandestino. Essas regiões constituem cinturões onde a malária é endêmica. Os negros que aí nasciam teriam mais chance de sobrevivência se tivessem o "traço" AS do que aqueles com hemoglobina normal (HbA). Dessa forma a anemia falciforme é mais comum na raça negra. Num estudo de 98 pacientes com Anemia Falciforme (AF) no Estado do Rio de Janeiro feito em 1992 88% dos pacientes eram da raça negra e 12% da branca. A epidemia de malária na África gerou uma seleção natural para que obtivesse o traço falcêmico, visto que o plasmodium da malária se multiplica na hemácia, se nutrindo dela. Como a hemácia falcizada sofre mudança de conformação, efluxo de potássio e perda de água, impede a proliferação do plasmodium que a parasita. Por já estar frágil, a hemácia sofre lise e o protozoário não consegue se desenvolver. Portanto, portadores do traço falcêmico possuem vantagem evolutiva por não desenvolverem a malária.
 Queixa e duração
Dores em pernas, braços e barriga há dois dias.
- A paciente se queixou de dores nos membros decorrente da hemácia falcêmica, uma vez que, ao se desoxigenar, tende a se depositar nos vasos sanguíneos. O acúmulo de várias hemácias depositadas no vaso causa uma vaso oclusão, diminuindo o fluxo sanguíneo ou impedindo que ele prossiga e assim não há oxigenação de tecidos, havendo infartos teciduais. Isso acarretará em uma inflamação no local da vaso oclusão e assim serão liberadas citosinas pelo endotélio gerando ação de células fagocitárias, como os macrofágos, para remoção dessas hemácias. Posteriormente esses macrofágos liberarão mais citosinas para aumentar a atividade fagocitária, causando a dor que a paciente apresenta. 
História atual da doença
Mãe relata que a paciente, portadora de anemia falciforme, apresentou há cerca de dez dias dor intensa em mesogástrico, coxas, antebraço e dedo das mãos, sendo-lhe administradas 12 gotas de dipirona, sem qualquer melhora dos sintomas. Como a dor agravou-se nos dias seguintes, procurou um serviço de emergência pediátrica, onde se encontra internada há oito dias.
- A paciente apresentou dor intensa em mesogástrico (ao redor do umbigo), devido ao sobrecarregamento do baço, sabendo-se que este tem como função fazer destruição de hemácias que não funcionam perfeitamente, aumentando assim consideravelmente seu tamanho de modo a ficar inchado. Além disso pode também ter ocorrido uma vaso oclusão no próprio baço, gerando uma congestão (isquemia que gera infartos teciduais) e provável impedimento de sua ação.

- Como foi supracitado, portadores de anemia falciforme têm uma má oxigenação dos tecidos. Isso, pois na doença, o eritrócito se encontra em formato de foice, a qual fica na forma tensa (T), sendo mais rígida. Essa maior rigidez leva a maior tendência para que ocorra a hemólise quando batem na parede dos vasos. Além disso, as hemácias ficam com uma superfície pegajosa, unindo-se uma às outras e aderindo facilmente ao endotélio dos vasos, o que afeta na circulação, prejuducando-a. Portanto, há uma maior dificuldade detransporte do oxigênio, o que possibilita uma menor oxidação tecidual (hipóxia). Há também, a ocorrência de mini-infartos, principalmente em locais com pouco O2 (por exemplo, nos capilares), causando a dor, que normalmente é generalizada, nas coxas, antebraço, dedo das mãos.
Antecedentes da doença
A anemia falciforme foi diagnosticada há dois anos, na ocasião da sua primeira internação por crise dolorosa. Mãe refere várias internações desde então, sendo que em três delas ocorreram pneumonia, artrite em cotovelo esquerdo e enteroinfecção aguda. Nega cirurgias ou transfusões e relata alergia a penicilina. Teve varicela há cerca de um ano e nega outras doenças comuns da infância. Refere vacinação em dia, porém não apresentou o cartão de vacinação da paciente.
- A anemia falciforme foi diagnosticada somente aos 2 anos visto que o bebê falcêmico na fase fetal produz hemoglobina fetal, não apresentando hemoglobina S. Até o primeiro ano de vida ainda há muita produção de hemoglobina fetal que ainda ultrapassa a quantidade de hemoglobina S. Assim os sintomas da doença começam a aparecer a partir dessa idade.
- A mãe refere várias internações desde então, sendo que em três delas ocorreram pneumonia, gerada pelo comprometimento das funções do baço, dentre elas a filtração do sangue. Com o seu comprometimento, gera-se então maior susceptibilidade a infecções. Soma-se a isso artrite em cotovelo esquerdo, devido ao depósito de hemácias nas articulações (vaso oclusão), além da enteroinfecção aguda e da varicela (ocorreu há cerca de um ano), em decorrência da susceptibilidade do doente a infecções, por conta da necrose tecidual pela hipóxia e lesão nos vasos. A mãe nega cirurgias ou transfusões. As transfusões podem ser empregadas para indicações específicas no tratamento de pacientes com Doença Falciforme porém, o número destas deve ser limitado. Sempre que possível devemos evitá-las. Um princípio importante na terapia transfusional dos pacientes com AF é evitar-se o aumento da viscosidade sanguínea. As hemácias afoiçadas são menos deformáveis do que as normais e aumentando-se o hematócrito aumenta-se a viscosidade sanguínea à níveis perigosos. Dessa forma, as transfusões devem ser feitas com cautela quando os níveis de hematócrito estiverem acima de 20% nas crianças e de 25% nos adultos. Em caso de necessidade o ideal é submeter o paciente a eritracitaferese. O cartão de vacinação da paciente não foi apresentado, sendo esse importante para comprovação da vacinação contra infecções, principalmente contra o vírus pneumococos e influenza, já que a susceptibilidade à contração de doenças é maior no falcêmico.
- A criança é alérgica a penicilina, que é o principal antibiótico utilizado contra infecções bacterianas, sendo assim, necessário utilizar outro tipo para que aja um combate aos patógenos. As calefosporinas são recomendadas como uma alternativa aos alérgicos, já que apresenta um efeito parecido a penicilina. 
Antecedentes Familiares
Durante a primeira internação, a paciente, a sua mãe e o irmão foram submetidos à eletroforese de hemoglobinas, cujos resultados estão representados a seguir:
- Os antecedentes familiares da paciente constam, de acordo com a eletroforese, os resultados apresentando HbS e HbA para a mãe, apresentando portanto traço falcêmico, enquanto tanto para a estes paciente quanto para seu irmão os resultados são HbS e HbS, sendo portadores da doença anemia falciforme. A anemia falciforme é uma herança mendeliana com co-dominância, sendo o portador da doença necessariamente homozigoto beta S. O portador do traço falcêmico é necessariamente heterozigoto beta e beta S, produzindo somente 1% de hemácias falcizadas, enquanto o indivíduos normal é homozigoto beta.

- A mãe relata uso de sulfato ferroso durante a gestação, o que, porém, só seria eficiente para a prevenção do desenvolvimento de uma anemia ferropriva, geralmente ocorrida em gestantes, além de que enquanto feto só estaria produzindo hemoglobina fetal.
Exame físico da paciente constatou icterícia leve, o que indica a hemólise aumentada da hemoglobina, havendo deposição de bilirrubina nos tecidos, o que causa a coloração amarelada no epitélios e nos olhos. Apresenta-se também hipocorada, devido a redução no número de hemoglobina, a qual é responsável pela coloração avermelhada do sangue. O baço da paciente apresenta-se com volume alterado, como dito anteriormente, devido a sobrecarga de suas funções. Membros inferiores apresentavam-se dolorosos à mobilização e com edema, indicando processo inflamatório e devido ao percurso mais longo das hemácias dos membros inferiores até os pulmões aumenta-se a probabilidade destas se depositarem em tais locais, quandodesoxigenadas. Com a vaso oclusão e a congestão do sangue, há desequilíbrio osmótico, tendendo ao extravasamento, repercutindo em edema. A paciente apresentou atitude antiálgica, ou seja, postura na tentativa de amenizar sua dor. 
Análise do hemograma da paciente no momento da internação: 
A hemoglobina da paciente apresentava-se abaixo dos valores de referência, indicando a anemia. Apresentava também valores baixos quanto as hemácias e ao hematócrito, confirmando a suspeita de anemia. Os leucócitos apresentavam-se em alta devido aos processos inflamatórios, tal como a vaso oclusão. As plaquetas apresentam-se normais. O volume corpuscular médio apresenta-se um pouco abaixo do referencial, uma vez que ao ser produzida, a hemácia ainda é considerada normocítica, mas ao sofrer enfoiçamento torna-se levemente microcítica, como apresentada no hemograma.
- Existem dois tipos de hemácias nesse caso, a HbA (normal) e a HbS (falciforme). Na HbA, há o aminoácido ácido glutâmico, de caráter negativo, o que explica o fato de haver uma linha escura predominante no lugar do A, mais perto do polo positivo. Já na hemoglobina falcizada, por uma alteração genética, ocorre uma reação de polimerização em locais do corpo com baixa concentração de O2, onde o ácido glutâmico é trocado pela valina, de caráter neutro, isso é responsável pela migração da faixa escura pro S, se afastando do polo positivo.
- Ao observar a eletroforese, percebe-se que o genótipo da mãe é HbA HbS, o que evidencia o traço falciforme, o qual há falcização de apenas 2% a 3%, não mostrando problemas de saúde. Já a paciente e o irmão, têm genótipo HbSHbS, o que evidencia por através de exames a anemia falciforme, surgindo as complicações supracitadas.
Antecedentes Socioculturais
Mora em casa de alvenaria, com dois cômodos, onde habitam três pessoas. A mãe nega tabagismo, etilismo e uso de drogas.
- Os dados apresentados não apresentam relação com a ocorrência da doença da paciente.
Antecedentes Pessoais
Mãe afirma ter comparecido a seis consultas pré-natais em Posto de Saúde. Não sabe informar resultados dos exames realizados na época, mas diz que fez uso de sulfato ferroso. Nascida de parto vaginal com peso de 2060g e comprimento ignorado. Recebeu aleitamento aos oito meses. A alimentação atual consiste em três refeições diárias, compostas de todos os nutrientes essenciais. Quanto ao seu desenvolvimento, emitiu monossílabos aos quatro meses e andou aos onze meses. Até o momento, usa fraldas e urina no leito. A mãe não recorda de outros marcos do desenvolvimento.
- A mãe relata uso de sulfato ferroso durante a gestação, o que, porém, só seria eficiente para a prevenção do desenvolvimento de uma anemia ferropriva, geralmente ocorrida em gestantes, além de que enquanto feto só estaria produzindo hemoglobina fetal.

- E, caso a mãe fosse a mais visitas pré-natais, além de realizar mais exames, o diagnóstico da anemia falciforme poderia ter sido dado mais cedo.
Informações complementares
Exame físico 
Paciente normo-hidratada, icterícia leve, hipocorada (+/4+) e aumento do volume do baço. Atitude antiálgica. Membros superiores sem alterações e membros inferiores dolorosos à mobilização e com edema.
- Exame físico da paciente constatou icterícia leve por conta do aumento de bilirrubina no organismo, ela é um dos componentesdo grupo heme, que forma a hemoglobina, indicando a hemólise aumentada da hemoglobina, em uma situação normal, a bilirrubina vai para o fígado para ser metabolizada, entretanto, nessa situação de hemólise, não espaço no fígado, e com isso há deposição de bilirrubina nos tecidos, o que causa a coloração amarelada no epitélios e nos olhos. Apresenta-se também hipocorada, devido a redução no número de hemoglobina, a qual é responsável pela coloração avermelhada do sangue. O baço da paciente apresenta-se com volume alterado, como dito anteriormente, devido a sobrecarga de suas funções. Membros inferiores apresentavam-se dolorosos à mobilização e com edema, indicando processo inflamatório e devido ao percurso mais longo das hemácias dos membros inferiores até os pulmões aumenta-se a probabilidade destas se depositarem em tais locais, quando desoxigenadas. Com a vaso oclusão e a congestão do sangue, há desequilíbrio osmótico, tendendo ao extravasamento do líquido do plasma para o espaço intersticial, repercutindo em edema. A paciente apresentou atitude antiálgica, ou seja, postura na tentativa de amenizar sua dor.
Foi realizado um hemograma no momento da internação que apresentou os seguintes resultados:
	
	Valores do paciente
	Valores de referência
	Hemácias (x106/mm3)
	2,9
	(4,5-6,0)
	Hematócrito (%)
	22,5
	(40-54)
	Hemoglobina (g/dL)
	7,4
	(13-18)
	Volume corpuscular médio (VCM) em mm³
	75,7
	(82-94)
	Leucócitos (x10³/mm³)
	12
	(5-10)
	Plaquetas (10³/mm³)
	241
	(150-400)
- A hemoglobina da paciente apresentava-se abaixo dos valores de referência, indicando a anemia. Apresentava também valores baixos quanto as hemácias e ao hematócrito, confirmando a suspeita de anemia. Os leucócitos apresentavam-se em alta devido há alta produção de monócitos para virar macráfogos e assim fagocitar as hemácias, além da em detrimento dos processos inflamatórios, tal como a vaso oclusão. As plaquetas apresentam-se normais. O volume corpuscular médio apresenta-se um pouco abaixo do referencial, uma vez que ao ser produzida, a hemácia ainda é considerada normocítica, mas ao sofrer enfoiçamento torna-se levemente microcítica, como apresentada no hemograma.
RESOLUÇÃO DAS QUESTÕES
1) Baseado na alteração genética que ocorre na hemoglobina falciforme, explique suas consequências sobre a conformação e mobilidade eletroforética dessa proteína.
Toda hemoglobina normal é formada por quatro cadeias polipeptídicas e quatro grupos heme, que contém íons Fe+2. Caracterizando as cadeias polipeptídicas, são duas globinas α e duas β. A anemia falciforme se dá devido à uma mutação genética pontual no cromossomo 11, provocando uma troca de bases nitrogenadas, da timina pela adenina, o que causa alteração do aminoácido ácido glutâmico por valina na posição seis da cadeia β, acarretando na substituição de um glutamato (ácido glutâmico), por uma valina. 
Quando desoxigenadas, as moléculas de HbS sofrema gregação e polimerização, devido a conversão do citosol do eritrócito de um líquido fluido em um gel viscoso. A desoxigenação prolongada faz com que a hemoglobina se polimerize, formando fibras longas no interior da hemácia, produzindo a forma característica de foice, processo chamado de falcemização. A falcemização é, inicialmente, um processo reversível: com a oxigenação, a HbS se despolimeriza, normalizando o formato do eritrócito. Contudo, frequente falcemização causa danos na membrana dos eritrócitos e os mesmos se tornam irreversivelmente falcemizados, mantendo o formato de foice mesmo quando oxigenados.
A lesão na membrana dos eritrócitos faz com que os mesmos se tornem preenchidos por cálcio, normalmente excluído. A presença de íons calcio ativa canais iônicos de potássio, levando a um efluxo de potássio e água, desidratação intracelular e um aumento na concentração de hemoglobina celular média.
Quanto às propriedades eletroforéticas, a substituição do glutamato por valina muda o ponto isoelétrico (PI) da hemoglobina, ou seja, o pH onde essa proteína possui carga elétrica 0 (somatório de todas as cargas apresentadas pelos radicais dos aminoácidos que a compõem). A valina é um aminoácido apolar, pois suas cargas se anulam, enquanto o glutamato possui uma carga negativa em pH 7,4 (pH sangüíneo). Assim, a hemoglobina S, presente em hemácias falciformes, possui duas cargas negativas a menos que a hemoglobina A, presente nas hemácias normais e isso cria uma proteína mais positiva. Para diferenciar as hemoglobinas em um sistema eletroforético utiliza-se uma solução tampão em um meio de pH alcalino ou básico com um pólo positivo (catodo) e um pólo negativo (anodo). Nesse sistema a hemoglobina A (HbA) migra para o pólo positivo ou catodo, enquanto a hemoglobina S (HbS) tem seu caráter negativo reduzido por possuir o aminoácido valina no lugar do glutamato, fazendo com que seja menos atraída pelo polo positivo e fique localizada num local mais neutro do sistema.
2) Considerando a eletroforese das hemoglobinas da paciente e dos seus familiares, indique o diagnóstico de cada um. Caracterize a diferença entre o "traço falciforme" e a anemia falciforme.
De acordo com a eletroforese apresentada, a mãe da paciente apresenta o traço falciforme, enquando o irmão se mostra portador da anemia falciforme, assim como a paciente.
Portadores do traço falciforme são heterozigotos para a HbS, sendo carreadores assintomáticos do gene. Isso significa que suas hemácias são mais frágeis e se rompem facilmente, e somente de 1 a 2% das mesmas são falcizadas. Sob circunstâncias desfavoráveis, elas podem ser transformadas em hemácias falcêmicas. Isso ocorre principalmente em situações de redução de oxigenação como em grandes altitudes e em viagens aéreas prolongadas.
Já homozigotos para a HbS possuem de 30 a 40% de suas hemácias falcizadas, sendo 100% de sua hemoglobina HbS. A anemia falciforme compreende um grupo de anemias hemolíticas crônicas, todas caracterizadas por vasculopatia, doença vasoclusiva, danos agudos e crônicos disseminados pelos órgãos e redução da expectativa de vida. A hemoglobina falciforme é causada pela substituição de adenina por uma timina no códon 6 do gene β -hemoglobina, o que leva a substituição de um resíduo normal de ácido glutâmico, por um de valina. A HbS polimeriza-se quando desoxigenada, formando uma rede gelatinosa de polímeros fibrosos que enrijecem a membrana eritrocitária, aumentam a viscosidade e causam desidratação em virtude do extravasamento de potássio e influxo de cálcio. Essas alterações também produzem a forma de foice. As células afoiçadas obstruem os capilares, impedindo a oxigenação adequada dos tecidos. Além disso, mais frágeis que as normais, hemácias falciformes apresentam um tempo de vida menor que as hemácias normais, morrendo geralmente depois de 10 a 20 dias.
3) Explique como a alteração da forma e eficiência da hemácia estão correlacionadas com os sintomas apresentados pela paciente.
Hemácias falcizadas tendem a se depositar nos vasos sanguíneos. Quando há a deposição de muitos eritrócitos, ocorre a vaso-oclusão, bloqueando a passagem do sangue pelos vasos. Começam a acontecer morte das células dos tecidos em volta (enfartes teciduais), devido à interrupção da chegada de oxigênio (hipóxia). A hipóxia prolongada pode vir a causar necroses, deixando a paciente mais suscetível à infecções. Ocorre a chegada de monócitos para fagocitar as hemácias que estão bloqueando o fluxo sanguíneo. Com isso, há o aparecimento das características que marcam um processo inflamatório: dor, edema, vermelhidão, temperatura alta e perda funcional.
Com a análise dos sintomas apresentados pela paciente, percebe-se que o mais frequente é a dor intensa e o edema, provenientes dos processos inflamatórios. As dores localizadas nas partes mais distais do organismo (dedos das mãos e coxas) se explicam pelo fato de esses locais estarem mais distantes dos pulmões. A maior distância possibilita a falcização do eritrócito quando o mesmo volta ao pulmão depois de oxigenar algum tecido,quando o mesmo se encontra desoxigenado. Além disso ocorre extravasamento de líquido para o espaço intersticial proveniente da vasodilatação que ocorre como uma resposta dos vasos sanguíneos à vasoclusão causada pela deposição de hemácias falciformes, numa tentativa de acelerar o fluxo do sangue. A dor pode ser mais intensa caso o edema comprima algum nervo na região.
Por estarem mais frágeis e com menos nutrientes, as hemácias falcizadas apresentam alta taxa de hemólise, além da vaso-oclusão. Esse fato, juntamente com a meia-vida de apenas 10-20 dias, relaciona-se á dois sintomas: a icterícia e a esplenomegalia (aumento do volume do baço). Com a hemólise das hemácias, ocorre a liberação de bilirrubina, que é um dos componentes do grupo heme, que forma a hemoglobina. Normalmente a bilirrubina vai para o fígado, onde é metabolizada. Em casos como o da paciente, onde a taxa de hemólise de eritrócitos é elevada, o fígado fica sobrecarregado e a bilirrubina excedente se deposita nos tecidos, causando a cor amarelada característica. A esplenomegalia se explica pela função do baço de destruir as hemácias consideradas defeituosas. Como há uma grande quantidade de eritrócitos anormais, o baço sequestra mais células do que o normal, entrando em hiperatividade e aumentando de tamanho. Essa alteração no órgão também pode ser causada por uma vaso-oclusão no baço, causando isquemia no local. A dor na região do mesogástrico é explicada pela hiperatividade e aumento do volume do baço.
A eficiência da hemácia com hemoglobina S é semelhante à da hemoglobina A. A diferença se dá quando ocorre falcização do eritrócito em situações de hipóxia. Ao chegar nos pulmões, a oxigenação de células falcêmicas ainda é possível, fazendo com que as mesmas voltem ao seu estado original. Porém, as hemácias podem estar muito f'rageis, sofrendo hemólise antes de serem oxigenadas novamente. A paciente se encontra hipocorada pois seu organismo não tem tempo suficiente de repor as hemácias destruídas, caracterizando o quadro de anemia.
4) Explique a correlação entre as alterações do hemograma e os sintomas da paciente.
De acordo com o hemograma realizado, os valores de hemácias, hematócrito, hemoglobina, VCM e leucócitos encontram-se alterados.
O valor menor das hemácias é resultado direto da anemia diagnosticada na paciente: há poucas hemácias circulando devido à grande ocorrência de hemólise pois as células falcêmicas são muito frágeis. Além disso, hemácias falcizadas possuem meia-vida em torno de 20 dias, e há ainda atuação precoce de macrófagos sobre as mesmas.
O hematócrito reduzido indica o menor numero de hemácias e seu tamanho reduzido devido a falcização. Apesar de o hematócrito não ser indicador de anemia por causa de possíveis alterações nos níveis de hidratação, a paciente encontra-se normo-hidratada e seu hematócrito é baixo, indicando baixa quantidade de eritrócitos.
Os níveis reduzidos de hemoglobina se explicam pelo fato de a paciente apresentar anemia: suas hemácias, que estão em quantidade reduzida, possuem forma de foice, e não são tão eficientes em transportar O2 devido à mudança no seu formato decorrente da mutação genética que caracteriza essa doença.
O volume corpuscular médio apresentado indica que as hemácias estão microcíticas, ou seja, menores do que o normal. Isso se deve pelo formato de foice que as mesmas apresentam.
A leucocitose (aumento no número de glóbulos brancos) ocorre pois há uma alta produção de monócitos que, no baço, viram macrófagos e auxiliam na destruição das hemácias falciformes e o fígado, importante órgão do sistema imunológico, está sobrecarregado por sua ação de retirada de bilirrubina. Podem indicar também resposta imune à possíveis infecções que podem vir a ocorrer pois uma possível necrose decorrente de hipoxia grave aumenta a suscetibilidade da paciente à infecções.
5) Quais exames complementares são utilizados atualmente para o diagnóstico? Quais os tratamentos disponíveis?
Os exames complementares utilizados para detectar a hemoglobina Hb S e com isso auxiliar no diagnóstico de anemia falciforme são: 
Eletroforése de hemoglobina é possivelmente o método laboratorial mais seguro para detectar prováveis alterações na hemoglobina, durante a separação dos diferentes tipos de hemoglobina (HB A, , S e C) é formada uma série de bandas distintamente pigmentadas em meio acetato de celulose ou gel de amido (o laboratório pode trocar o meio ou o seu pH para expandir a faixa deste teste). Os resultados são então comparados a uma amostra normal.
Eletroforese alcalina de hemoglobina é assim denominada devido ao fato do tampão utilizado para esse fim ter pH variável entre 8 e 9. Nessa faixa de pH a mutação que deu origem à Hb S promoveu uma mudança de carga elétrica da molécula de Hb S, tornando-a menos negativa em relação à Hb A. Assim, quando amostras de sangue com diferentes genótipos são submetidas à eletroforese, a Hb S se move eletricamente de forma mais lenta que a Hb A Há dois tipos de eletroforese alcalina de hemoglobina que são usados com maior frequência em laboratórios: o acetato de celulose e a agarose. Os dois testes apresentam excelentes padrões de qualidade técnica, permitindo a qualificação dos principais genótipos de doenças falciformes, entretanto, e da relação de hemoglobinas variantes que migram na mesma posição da Hb S, é necessário um meio de comprovação de que a hemoglobina variante em questão seja realmente a Hb S. O melhor meio para comprovar é a eletroforese ácida de hemoglobinas.
Eletroforese ácida de hemoglobina é sempre realizada em gel de agarose tamponada em solução de citrato ou fosfato com pH variável entre 5 e 6, por isso é também conhecida por agarose ácida. Embora o princípio básico seja a movimentação da molécula de hemoglobina induzida por sua carga elétrica (ou ponto isoelétrico), na realidade, um outro fator importante interfere na mobilidade elétrica – a eletroendosmose. A eletroendosmose é um fenômeno físico-químico que se deve à interação elétrica entre as proteínas da agarose com as diferentes moléculas de hemoglobinas. É por essa razão que a Hb Fetal se move com maior rapidez que a Hb A na eletroforese ácida, uma vez que na eletroforese alcalina a Hb Fetal é mais lenta que a Hb A. Mas o grande mérito da eletroforese ácida é diferenciar a Hb S das outras 22 principais hemoglobinas variantes que migram na mesma posição quando submetidas à eletroforese alcalina. 
Teste de solubilidade é fundamentado no maior grau de insolubilidade da HbS em comparação com a HbA, em solução hipertônica contendo potente droga redutora (ditionito de sódio). Após misturar o sangue do paciente (suspeito de doença falciforme) com a solução hipertônica redutora, pode ocorrer ou não a turvação da mistura. A turvação indica insolubilidade da HbS, enquanto que a transparência da mistura evidencia a ausência da HbS. O teste tem baixa reprodutibilidade, podendo permanecer transparente mesmo na presença de Hb S. Também é um teste qualitativo, ou seja, a turvação ou insolubilidade da mistura não indica o tipo de associação da HbS.
Teste de falcização determina a presença ou ausência de HbS nos eritrócitos. Seu princípio se baseia na indução da falcização por meio da desoxigenação da hemoglobina por drogas redutoras num microambiente formado no espaço entre lâmina e lamínula. Vários fatores interferem na sensibilidade e reprodutibilidade do teste, entre os quais se destacam a proporção entre os volumes de sangue e da droga redutora, falha na vedação do microambiente, e tempo de reação. O teste de falcização é o menos indicado devido ao baixo grau de resolução, pois quando positivo não diferencia o estado de associação genética (genótipo) da Hb S (Hb SS, Hb SF, Hb SC, Hb AS, Hb SD). Além disso, há muitos casos de "falso negativo", ou seja, eritrócitos com HbS que submetidos ao teste de falcização não falcizam.
Hemograma completo pode ser subdividido em 3 partes conforme o enfoque na série vermelha, branca e plaquetária, o objetivo é a avaliação quantitativa equalitativa do sangue. Ou seja, pode se observar neste exame, no eritrograma (série vermelha) a presença de uma anemia hemolítica, o que faz necessário uma investigação para posterior diagnóstico de anemia falciforme.
Teste do pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infecciosas que poderão causar lesões irreversíveis no bebê. O teste para determinar a produção de hemoglobina anormal é feito em qualquer um dos três tipos de “exame do pezinho” (básico ampliado e plus).
Mielograma consiste na punção aspirativa em medula óssea, após anestesia local. Esse exame permite avaliar a produção de células sanguíneas pela medula óssea auxiliando o diagnóstico de doenças como, por exemplo, patologias hematológicas.
 Os testes de afoiçamento são, em geral, baseados na mistura da amostra sanguínea desejada com um agente redutor que consome o oxigênio do meio, gerando polimerização das moléculas de Hb e consequente afoiçamento das hemácias. Contudo, esses testes apesar de rápidos não conseguem fazer distinção entre anemia falciforme, traço falciforme e heterozigotos compostos como a talassemia β. Por isso testes de afoiçamento não são mais utilizados para diagnosticar síndromes falciformes.
 Para neonatos deve-se repetir os exames após os primeiros 6 meses, porque a transferência da hematopoiese para tecidos medulares resulta na destruição de hemácias, o que pode dificultar a detecção de HbS. 
Diagnóstico pré-natal:
PCR (reação em cadeia da polimerase) permite testar diminutas quantidades de DNA a fim de detectar o gene falciforme.
BVC (biópsia das vilosidades coriônicas) consiste na detecção de anormalidades da hemoglobina a partir de células obtidas das vilosidades coriônicas entre a 8ª e 10ª semana.
Amniocentese exame semelhante ao BVC mas somente utilizado em fetos entre a 14ª e 16ª semanas de gravidez.
Tratamento:
Para um bom tratamento da anemia falciforme se faz necessária a assistência médica de manutenção, ou seja, visitas clínicas periódicas com o propósito de se obter dados clínicos e laboratoriais para comparação nos momentos de exacerbação clínica. Outros temas a serem tratados durante as visitas de rotina são o aconselhamento relativo à doença, a genética e a problemas psicossociais.
É indicada a ingestão de ácido fólico por via oral ao dia, elemento necessário para a produção da hemácia devido a hiperatividade da medula óssea. São importantes exames como de retina para pacientes em idade escolar (visando encontrar icterícia e outros sintomas oculares) e exames pélvicos para pacientes do sexo feminino, sexualmente ativas. Além de uma dieta saudável e balanceada.
Outros meios também podem ser incluídos para tratamento da anemia falciforme: uso de remédios que diminuem a viscosidade sanguínea, além do tratamento com VK 500 (medicamento recentemente descoberto e eficaz à anemia primária), que tem o poder de abrir os canais da circulação como artérias e veias. Administração de líquidos por via oral ou soro por via intravenosa visando à hidratação do paciente. Transfusões de sangue a fim de prevenir o derrame cerebral, e no caso de adultos a utilização de hidroxiuréia, que parece reduzir a necessidade das transfusões sanguíneas diminuindo a frequência de doenças secundárias como síndrome torácica aguda e as crises dolorosas.
A cura da anemia falciforme pode ser observada em alguns casos de transplante de medula óssea (tratamento de alto risco e por isso contra indicado para casos mais graves) e uma amenização a partir de tratamentos experimentais com drogas quimioterápicas capazes de reduzir a concentração da Hb S intracelular. Outros tratamentos a partir de terapia gênica também têm sido muito estudados.
 A anemia falciforme pode ocasionar problemas secundários como úlceras da perna, infecções, priapismo, neuropatias e casos agudos de dor. Para cada caso há uma conduta associada ao tratamento clínico da doença secundária junto ao tratamento da anemia falciforme.
CONCLUSÃO
Ao realizar o caso clínico concluímos que a anemia falciforme é gerada por alterações genéticas que desencadeia alterações em hemoglobina normais. Essas alterações dão à hemoglobina características físico-químicas diferentes, que acabam transformando hemácias normais em hemácias em forma de foice. A alteração da hemácia prejudica sua principal função, a de transportador de oxigênio, resultando em deficiência no fornecimento deste para os tecidos do corpo gerando diversas patogêneses. Desde a descrição da anemia falciforme até a última década, quase nada se podia fazer para melhorar as condições de vida dos pacientes, sendo destinados a sofrer a viver com limitações e restrições.
Embora não haja cura, existe tratamentos que podem fornecer ao portador da doença uma vida normal, se este tiver algumas restrições. Altuamente, existem muitos avanços, tanto em nível de citogenética e diagnóstico, mas também como no tratamento de suas complicações. Além disso, as atuais pesquisas em prol da eficiência contra o enigma da anemia falciforme, buscou por meio de drogas que fossem capazes de reduzir a falcilização das hemácias, como a hidroxiuréia e de tratamento curativos como implante de medula óssea evidenciando um futuro próximo em que o paciente com anemia falciforme tenha uma vida totalmente sem delimitações.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
TRATADO DE FISIOLOGIA MÉDICA – GUYTON - 11ª EDIÇÃO
MANUAL DE BIOQUÍMICA COM CORRELAÇÕES QUÍMICAS – DEVLIN – 6ª EDIÇÃO
PATOLOGIA: BASES PATOLÓGICAS DAS DOENÇAS - ROBBINS - 7ª EDIÇÃO
MEDICINA INTERNA - HARRISON - 16ª EDIÇÃO
HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA: FUNDAMENTOS DE MORFOLOGIA, FISIOLOGIA, PATOLOGIA E CLÍNICA - VERASTRO
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