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inhibitors. 
PNAS. 1977, 74(12):5463-7.
VENTER, J.C., ADAMS, M.D., MYERS, E.W. et al. The Sequence of the Human Genome. Science. 
291(5507): 1304-1351.
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Plasticidade e fluxo genômico
Leandro Marcio Moreira
Alessandro de Mello Varani
Introdução
No capítulo anterior foram descritos os principais objetivos e aspectos que devem 
ser considerados e empregados em análises que envolvem princípios de genômica 
comparativa. No entanto, em nenhum momento foi abordado o papel biológico que 
a reorganização da estrutura genômica pode desempenhar, assim como o possível 
impacto que essa reorganização pode ocasionar na evolução de todas as formas de 
vida presentes em nosso planeta. O processo de plasticidade e fluxo genômico é um 
tema bastante estudado nas últimas décadas, principalmente a partir da introdução da 
técnica de sequenciamento de Sanger (Sanger e Coulson, 1975) e mais recentemente 
com as Novas Tecnologias de Sequenciamento (NGS, do inglês Next Generation 
Sequencing) (Mardis, 2008).
O sequenciamento genômico permitiu o estudo detalhado da composição dos 
cromossomos, genes e potêncial codificante dos seres vivos. Estes estudos levaram 
a resultados fascinantes e intrigantes. Atualmente sabe-se que a plasticidade e fluxo 
genômico, mesmo entre organismos da mesma espécie é muito maior do que se 
pensava em décadas atrás. Hoje sabemos que a constituição de genes pode ser até 30% 
diferente entre organismos da mesma espécie, sendo que a organização em que estes 
genes estão distribuídos ao longo dos cromossomos pode ser bastante variável (Fraser-
Liggett, 2005). Os geneticistas e biólogos moleculares descobriram que grande parte 
desta diversidade genética pode ser ocasionada por uma variedade de mecanismos e 
fenômenos celulares. Dentre estes mecanismos, a transferência gênica lateral (TGL, 
ou LGT, do inglês lateral gene transfer) realizada pelos elementos genéticos móveis 
(EGMs, ou MGEs, do inglês mobile genetic elements), é atualmente considerada 
como um dos principais mecanismos relacionados à plasticidade e fluxo genômico 
observados nas mais variadas formas de vidas estudadas.
Ciências genômicas: fundamentos e aplicações102
Os Elementos Genéticos Móveis (EGMs) estão presentes em grande número em 
todas (se não em quase todas) as formas de vidas conhecidas de nosso planeta. Também 
são considerados como um dos principais agentes responsáveis pela diversidade 
e variação genética, podendo inclusive contribuir como mediadores da adaptação 
a novos nichos. Já, a transferência gênica lateral é o nome que designa processos 
envolvendo trocas de DNA entre organismos, em contraposição à herança clonal ou 
vertical, onde os genes são passados entre gerações por processos de simples divisão 
celular (Eisen, 2000). Portanto, o estudo do fluxo da informação gênica ocasionado 
pelos EGMs pode permitir que possamos entender a diversidade presente em nossa 
bioesfera, e também permitir uma melhor compressão das chamadas heranças verticais 
ou horizontais de genes.
Neste capítulo serão discutidos todos esses aspectos apresentados acima, com 
ênfase na importância que esses EGMs desempenham na biologia e evolução dos 
seres vivos, e em como os eventos de recombinação gênica podem contribuir como 
agentes da diversidade, plasticidade e fluxo genômico.
Plasticidade genômica
O termo plasticidade tem sido usado sobre diversos contextos. Entretanto, o termo 
deriva das Ciências Exatas e, explicitamente no campo da Física a plasticidade pode 
ser definida como o ramo do conhecimento que visa estudar o comportamento de 
corpos que mudam sua conformação (deformam) quando submetidos à ações externas 
(forças), impedindo que retornem ao estado inicial. É evidente que a intensidade 
destas ações e a susceptibilidade do corpo a sofrer deformações interferem no efeito 
final. Portanto, qualquer deformação que seja observada num dado objeto tem relação 
direta com sua plasticidade. É importante destacar que plasticidade e elasticidade, 
embora sejam processos que possam ser confundidos num momento inicial, são bem 
distintos. A elasticidade possibilita que este corpo previamente deformação retorne 
a seu estado original, contrapondo ao efeito da plasticidade.
Embora esta terminologia \u201cplasticidade\u201d em Ciências da Vida possa parecer algo 
novo, a mesma vem sendo usada com frequência em algumas áreas do conhecimento, 
além da Genômica. Talvez um dos usos mais interessantes do termo plasticidade 
tenha relação com a Neurologia e ciências correlacionadas, Psiquiatria e Psicologia. 
Neste contexto sabe-se que o cérebro apresenta-se em constantes mudanças e as 
diferenciações estruturais ou comportamentais de suas unidades celulares (neurônios) 
podem ser decorrentes de inúmeros fatores. Um destes fatores, talvez o mais conhecido 
e estudado é o próprio desenvolvimento do cérebro, contextualizado sob dois 
aspectos: i) aumento do número de células (que ocorre em paralelo ao crescimento do 
indivíduo), e a própria ii) plasticidade sináptica, ou seja, as alterações da capacidade 
de comunicação dos neurônios entre si formando redes e ramificações dinâmicas. 
Esta plasticidade sináptica desencadeia papel fundamental em eventuais lesões ou 
durante aprendizagem/cognição. Dois exemplos interessantes que esboçam tal efeito 
são retratados abaixo.
Você já deve ter ouvido falar de pacientes que sofreram danos cerebrais e que 
vieram a recuperar, posteriormente, parte das atividades perdidas em decorrência 
do trauma a qual foram acometidos. Deve também ter ouvido falar que uma forma 
Plasticidade e fluxo genômico 103
de retardar possíveis sintomas induzidos pelo mal de Alzheimer é exigir do cérebro 
estímulos contínuos, ou seja, força-lo a sair da rotina colocando os cinco sentidos 
a se depararem com situações novas. Pois bem, em ambos os casos, sob o ponto de 
vista celular/molecular, estamos nos referenciando a plasticidade sináptica acima 
mencionada. Note o quão importante é esta adaptação do cérebro a novas condições. 
Em um contexto parecido, a plasticidade genômica ganha fundamental importância 
biológica.
Com base nesta contextualização do termo plasticidade podemos dizer precisamente 
que o genoma tem característica plástica, e isto é fundamental em aspectos evolutivos. 
Esta plasticidade será abordada daqui por diante sobre três aspectos: reorganização, 
inserção e deleção de sequencias genômicas, não necessariamente codificadoras de 
proteínas. Vale ressaltar que estes aspectos podem ser vistos complementando um ao 
outro em eventos biológicos, como por exemplo: a inserção de uma sequência gênica de 
um bacteriófago temperado durante o processo de infecção (ciclo lisogênico) poderia, 
por consequência, promover a reorganização de um dado \u201cgene alvo\u201d desta inserção 
presente no genoma do hospedeiro e que, por consequência, poderia induzir a perda 
de sua função, ou em alguns casos, quando a inserção ocorrer nas proximidades da 
região promotora deste \u201cgene alvo\u201d, poderia diminuir ou aumentar a transcrição do 
\u201cgene alvo\u201d associado a este promotor. Somente com esses exemplos citados acima 
poderíamos imaginar uma série de consequências para a célula do organismo alvo, 
dentre as principais a alteração do fenótipo, seja para adaptação a uma nova condição, 
ou em casos mais severos para aniquilação do organismo alvo. Portanto, em uma 
primeira análise, a plasticidade observada nos genomas dos mais diversos organismos 
é um por sí só um claro indicativo da ocorrência do processo de seleção natural.
Reorganização da estrutura cromossômica
Embora deva ser considerado fundamental o estudo envolvendo a mudança no número 
de cromossomos de uma espécie, as chamadas alterações numéricas cromossomais 
(euploidias e aneuploidias), limitaremos nossas discussões aqui a modificações 
estruturais cromossômicas, a que se referem a organização em que os genes estão 
dispostos em