Minimanual CTO   Neurologia y Neurocirugia
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Minimanual CTO Neurologia y Neurocirugia


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amiotrófica.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la forma más frecuente de 
enfermedad progresiva de la neurona motora, con mayor prevalen-
cia en varones (1,5/1). Su etiopatogenia es desconocida, si bien se 
ha propuesto la deficiencia de un factor de crecimiento nervioso o 
la lesión neuronal por exceso de glutamato. Se distinguen funda-
mentalmente dos modalidades de aparición: 
1. Familiar (10% de los casos), de herencia fundamentalmente 
autosómica.
2. Esporádica (80-90%), que característicamente afecta a pacientes 
mayores de 50 años. 
Tabla 41. Criterios diagnósticos de ELA (MIR 02-03, 203).
Presencia de:
 Signos de neurona motora inferior (incluyendo hallazgos 
electromiográficos en músculos normales clínicamente).
 Signos de neurona motora superior.
 Carácter progresivo.
Ausencia de: 
 Síntomas sensitivos.
 Trastornos esfinterianos.
 Trastornos visuales.
 Disfunción autonómica. 
 Enfermedad de Parkinson.
 Demencia.
El diagnóstico se apoya en: 
 Fasciculaciones en una o más regiones.
 Cambios neurogénicos en el EMG.
 Velocidades de conducción motora y sensitiva normales.
 Ausencia de bloqueos de conducción.
Tabla 37. Principales síndromes epilépticos específicos.
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Neurología y Neurocirugía
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A su vez, anatomopatológicamente se han establecido tres for-
mas, si bien lo más común es hablar genéricamente de ELA: 
1. esclerosis lateral primaria, con afectación selectiva de la pri-
mera motoneurona;
2. parálisis bulbar progresiva, si se limita a las neuronas de los 
núcleos troncoencefálicos;
3. atrofia muscular espinal, que afecta predominantemente a la 
segunda motoneurona.
Característicamente no hay afectación de los núcleos oculomo-
tores ni de las neuronas parasimpáticas en la médula espinal sacra 
que conforman el núcleo de Onuf y que inervan los esfínteres vesical 
e intestinal (MIR 96-97, 254).
CLÍNICA.
Cursa con debilidad muscular lentamente progresiva, con signos 
de afectación de primera y/o segunda motoneurona. De comienzo 
insidioso y asimétrico, se afecta inicialmente la musculatura distal 
de los miembros o la de los pares craneales inferiores. Los hallazgos 
exploratorios son una combinación de datos de primera motoneu-
rona (debilidad, espasticidad, hiperreflexia y signo de Babinski) y 
segunda motoneurona (debilidad, amiotrofia y fasciculaciones) 
(MIR 04-05, 55; MIR 97-98F, 138; MIR 96-97F, 67). En fases evolucio-
nadas es característica la aparición de un síndrome pseudobulbar 
con labilidad emocional. La media de supervivencia es de tres años 
desde el inicio de los síntomas. La debilidad de la musculatura res-
piratoria es generalmente causa responsable de la muerte.
Como tratamiento específico para esta enfermedad actual-
mente sólo está comercializado el riluzole, que actúa como neu-
romodulador y neuroprotector por sus efectos inhibidores del 
glutamato. Parece tener un beneficio discreto sobre el aumento 
de la supervivencia.
10.3 Enfermedades priónicas.
Conjunto de enfermedades cuyo agente patógeno es una proteína 
infectiva carente de ácido nucleico llamada prión (PrP o proteína 
priónica). 
En condiciones normales, la proteína priónica (isoforma normal o 
PrPc) es codificada en un gen localizado en el brazo corto del cromo-
soma 20 y parece desempeñar un papel estructural en la membrana 
celular sináptica y en la transmisión interneuronal. Su isoforma 
patógena (PrPsc) difiere de la variante normal por su alto contenido 
en plegamientos beta, insolubilidad en detergentes y resistencia a la 
proteólisis. La conversión de PrPc en PrPsc parece implicar la desapa-
rición de las hélices alfa y su conversión en beta, con el consiguiente 
depósito intraneuronal en forma de proteína amiloide. 
Las enfermedades priónicas humanas incluyen la enfermedad 
de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), kuru, enfermedad de Gerstmann-Sträus-
sler-Scheinker (GSS) y el insomnio familiar fatal (IFF) (MIR 98-99F, 
252). Nos centraremos en la primera de ellas.
La mayoría de los casos son de ECJ son esporádicos, si bien se 
ha demostrado en ocasiones un patrón de herencia autosómico 
dominante (mutaciones en el gen de la PrP en el cromosoma 
20), e incluso formas yatrógenas (trasplante de córnea, injertos 
de duramadre, extractos hipofisarios\u2026). Se presenta como una 
demencia rápidamente progresiva que suele asociar mioclonías y 
ataxia cerebelosa (MIR 97-98, 50; MIR 96-97, 77). La evolución es 
invariablemente fatal.
Tabla 42. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. 
 
Recientemente se ha descrito una nueva variante de esta en-
fermedad asociada epidemiológicamente al brote de encefalopatía 
espongiforme bovina (\u201cenfermedad de las vacas locas\u201d). Debuta en 
pacientes más jóvenes (16-40 años), cursa más lentamente y no se 
encuentran mutaciones en el cromosoma 20. La clínica se inicia 
con trastornos psiquiátricos, parestesias en miembros inferiores y 
ataxia. La supervivencia media es de 15 meses, comparado con los 
5 meses en la ECJ esporádica (MIR 00-01, 52).
Para el diagnóstico, resulta de utilidad el análisis del LCR (pre-
sencia de la proteína 14-3-3), diversas pruebas de imagen (TC o 
RM), el EEG (muestra un patrón típico con brotes de ondas agudas 
bilaterales y síncronas sobre una actividad de base lentificada) y, en 
especial, el estudio anatomopatológico, que constituye el método 
diagnóstico de elección (ya sea en la biopsia o en la necropsia). 
Se caracteriza por una degeneración espongiforme máxima en la 
corteza cerebral, pero también prominente en ganglios basales, 
tálamo y cerebelo (MIR 04-05, 232). No suelen afectarse ni el tronco 
cerebral ni la médula espinal. La detección de placas de amiloide 
compuestas de PrPsc puede ser considerada diagnóstica.
10.4. Enfermedades neurológicas debidas a déficits 
nutricionales.
ENCEFALOPATÍA DE WERNICKE.
Propia de pacientes alcohólicos y malnutridos, se debe a un déficit 
de tiamina o vitamina B1, que produce un deterioro en el meta-
bolismo cerebral de la glucosa. Además, en pacientes sometidos 
a nutrición parenteral, la hipomagnesemia puede dar un cuadro 
clínico muy similar.
Clínicamente se caracteriza por la tríada de oftalmoparesia, 
ataxia y síndrome confusional, que se presenta en esta secuencia tí-
pica (MIR 99-00, 43; MIR 99-00F, 65; MIR 95-96, 7; MIR 94-95, 46).
1. Síntomas oculares. Frecuentemente se presenta como una pa-
resia bilateral y asimétrica del sexto par. Otras manifestaciones 
son nistagmo, parálisis de la mirada conjugada o alteraciones 
en la convergencia. La administración parenteral de tiamina 
produce una rápida mejoría de la motilidad ocular; la ausencia 
de respuesta nos debe hacer dudar del diagnóstico.
2. Ataxia. Afecta con preferencia a la bipedestación y a la mar-
cha. 
3. Trastorno de funciones superiores. Aparece en casi todos los 
pacientes como un cuadro confusional caracterizado por inaten-
ción, indiferencia, desorientación y escaso lenguaje espontáneo. 
A veces puede haber un cuadro de