Alteração o Cromossomica

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Genética Humana
Unidade III
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
1
Leis da Mutação: A mutação é um fator 
evolutivo que aumenta a variabilidade das 
espécies:
 A taxa de mutação tende a aumentar com a idade
e aumento da temperatura;
 De modo geral as mutações são prejudiciais para
os seres vivos, porém, algumas mutações podem
ser benéficas para uma determinada espécie e
prejudicial para outra;
 Os diferentes genes alelos de um determinado
gene, provavelmente se originaram através de
mutações;
As mutações cromossômicas podem 
ser classificadas:
▪ mutações numéricas - em que há alteração 
no número de cromossomos de célula
▪ mutações estruturais - em que há alteração 
na forma ou no tamanho de um ou mais 
cromossomos da célula.
Classificação das Mutações
1. Mutações Gênicas:
Originam-se através de alterações na
sequência de bases nitrogenadas de um
determinado gene, durante a duplicação da
molécula do DNA, podendo ser por perda,
adição ou substituição de nucleotídeos,
originando um gene capaz de codificar
outra proteína.
2. Mutações Cromossômicas:
Também chamadas de aberrações
cromossômicas, são aquelas que provocam
alterações no número ou na estrutura de
cromossomos da célula.
Podem ser classificadas em estruturais e
numéricas.
2.1 Aberrações Estruturais: São aquelas 
que comprometem a estrutura dos 
cromossomos. 
 a) Deleção ou deficiência: É a perda de um
fragmento do cromossomo.
 b) Duplicação: Consiste na adição de um 
fragmento de outro cromossomo, sendo que 
este cromossomo é homólogo.
 d) Translocação: É a adição de um fragmento
no cromossomo de um fragmento não
homólogo.
 e) Isocromossomos: São aqueles, onde o 
cromossomo é separado no sentido 
transversal, ou seja, ocorre a separação do 
cromossomo em braços.
2.2. Aberrações Numéricas:
São aquelas que comprometam o número de 
cromossomos da espécie. 
 Nas aneuploidias - tem-se um aumento ou 
uma perda de um ou mais cromossomos; 
 Nas euploidias - o aumento ou a perda será 
em lotes cromossômicos completos, também 
conhecidos como genomas.
3.1. Aneuploidia: 
 a. Monossomia: é a perda de um cromossomo na 
célula (2n – 1); 
 b. Nulissomia: é a perda de dois cromossomos na 
célula (2n – 2); 
 c. Trissomia: é o acréscimo de um cromossomo na 
célula (2n + 1); 
 d. Tetrassomia: é o acréscimo de dois 
cromossomos na célula (2n + 2); 
 e. Polissomia: é o acréscimo de mais de dois 
cromossomos na célula (2n + 3). 
 3.2. Euploidia: É o acréscimo ou perda de 
genoma (conjunto de gene, representado pela 
letra n).
 Haplóidia - Perda de um n (genoma)
 Triplóidia - Acréscimo de um n (genoma)
 Tetraploidia - Acréscimo de dois n (genomas)
 Poliploidia - Acréscimo de mais de 2n 
(genomas)
Síndromes: 
É o conjunto de características anormais 
que se manifestam em um indivíduo. 
 Síndrome de Down (Trissomia do par 21) 
Cariótipo: Homem – 47, XY + 21. Mulher 
– 47, XX + 21. 
Principais características:
 São baixos; 
 boca semi-aberta (língua protusa), 
 língua geográfica, 
 orelhas com implantação baixa, 
 pescoço grosso e adiposo, 
 uma única linha palmar, 
 olhos oblíquos com prega cutânea na 
pálpebra superior, 
 deficiência mental, 
 problemas cardíacos e maior risco de 
infecções e leucemia, 
 erupção dentária tardia, 
 expectativa de vida em torno de 30 ou 40 
anos de idade.
Síndrome de Klinefelter:
 Consiste num grupo de anomalias
cromossômicas nas quais encontra-se dois
ou mais cromossomos X em machos.
 A síndrome, resultante de uma deficiência
genética com o cariótipo 47 XXY, é uma
das principais causas de esterilidade no
gênero masculino
Características: 
1. Presença da cromática sexual 
2. Presença de mamas (ginecomastia) 
3. Sem gônias (azospermia) 
4. São problemáticos
5. Distribuição corporal feminina 
6. Aparelho reprodutor atrofiado
Obs.: essa síndrome é uma 
trissomia sexual.
 Obs: A cromatina sexual trata-se de um 
cromossomo X espiralizado durante a 
interfase, estando presente nas células 
femininas. 
Síndrome de Turner: 
Cariótipo: 45, X__
É uma anomalia 
cromossômica cuja origem 
é a perda parcial ou total de 
um cromossomo X.
A síndrome é identificada no 
momento do nascimento, 
ou antes da puberdade por 
suas características 
fenotípicas distintivas.
Características: 
 1. Ausência da cromatina 
sexual 
 2. útero infantil 
 3. ausência parcial ou total 
de mamas 
 4. são baixas 
 5. são problemáticas 
 6. ausência de libido sexual
obs.: essa síndrome é uma monossomia sexual.
Genética Humana
Unidade IV
HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA MONOGÊNICA
 A Genética procura estudar os
mecanismos de transmissão dos
caracteres hereditários, ou seja, como as
características são transmitidas de
geração em geração.
HERANÇA MONOGÊNICA
 Também conhecida como Mendelianas, as
doenças genéticas monogênicas são
chamadas porque alguma mutação ocorreu
na sequência do DNA de um único gene.
 Isso causa uma espécie de anomalia gênica
permanente e que é transmitida
geneticamente.
HERANÇA MONOGÊNICA
 Genética humana procura demonstrar e
explicar os mecanismos de transmissão
genética e o estudo da hereditariedade
em Seres Humanos podendo ter como
ferrramentas em áreas biológicas:
 genética clássica 
 citogenética
 genética molecular 
 genética bioquímica 
 genética populacional 
 genética do desenvolvimento 
 genética clínica 
 aconselhamento genético 
1. Genealogia ou Heredograma ou Árvore 
Genealógica:
São símbolos utilizados para representar 
uma ou mais características presentes dos 
indivíduos em uma determinada família.
Obs.: A numeração na árvore genealógica é feita por algarismos 
romanos e arábicos: Para demonstrarmos as gerações, utilizamos os 
algarismos romanos (I, II, III, IV...) e para indicarmos os 
indivíduos, utilizamos os algarismos arábicos (1, 2, 3, 4, 5...). 
 Gene Dominante: é aquele que produz
seus efeitos mesmo quando da presença
de seu alelo diferente, ou seja, encontrado
em dose dupla ou dose simples.
Ex.: AA ou Aa / BB ou Bb ... 
 Gene Recessivo: é aquele que apenas
produz seus efeitos na ausência de seu
alelo diferente, ou seja, em dose dupla.
Geralmente representa-se por letra
minúscula.
Ex.: aa, bb, cc, dd ... 
Genótipo: representa o material genético 
que um indivíduo recebe dos pais, sendo 
representado por letras. 
Fenótipo: é a manifestação física (visível ou
não-visível) do genótipo, o resultado de sua
interação com o meio (interna ou externa), ou
seja, é o que normalmente observamos.
Ex.: cor dos olhos, cor dos cabelos
 Indivíduo Heterozigoto: indivíduo que
possui genes alelos diferentes (representado por
letra maiúscula e letra minúscula) para uma
mesma característica. Podemos utilizar o termo
―híbrido‖ como sinônimo.
Ex.: Aa, Bb, Cc
 Indivíduo Homozigoto: indivíduo que
possui genes alelos iguais para uma mesma
característica (representado por duas letras
minúsculas ou duas letras maiúsculas). Pode
também ser chamado de ―puro‖.
 Ex.: AA, aa, BB
Doenças monogênicas 
Classificadas :
 Autossômica recessiva(aa): para ser
portador dessa doença, a pessoa deve herdar
dois genes recessivos dos pais, que podem
ser portador do gene, mas não
necessariamente manifestem a doença.
Doenças monogênicas 
Classificadas :
 Autossômica dominante: nesse caso, para 
manifestar a doença,só é preciso herdar um 
gene que a determine.
Os padrões apresentados pelos distúrbios
monogênicos nos heredogramas dependem
principalmente de dois fatores:
 (1) o local cromossômico do gene, que pode
ser autossômico (situado em um
autossomo) ou ligado ao X (situado no
cromossomo X)
 (2) se o fenótipo é dominante (expresso
quando apenas um cromossomo de um par
porta o alelo mutante, a despeito de haver
um alelo normal no outro cromossomo do
par) ou recessivo (expresso apenas quando
ambos os cromossomos de um par portam o
alelo mutante).
 Os distúrbios monogênicos são
caracterizados por seu padrão de
transmissão nas famílias.
Padrões básicos de herança monogênica:
 1. Herança Autossômica Dominante
 2. Herança Autossômica Recessiva
 3. Herança Dominante Ligada ao X
 4. Herança Recessiva Ligada ao X
 Anemia falciforme
 Distrofia muscular de Duchene
 Hemofilia
 Fibrose cistica