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Genética 1ª Lei de Mendel- Segregação dos Fatores Profª. Suzana oliveira Conceito Gerais Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese deproteínas. Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características. Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. Ex: VV, Vv ou vv. Fenótipo: características que manifestam-se uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente. Conceito Gerais Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres. Conceito Gerais Genética Mendeliana Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos. Por que ervilhas? Fácil cultivo em canteiros. Várias características contrastantes e de fácil observação. Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras. Genética Mendeliana Os trabalhos de Mendel Ervilhas Pisum sativum • Exemplo caráter cor da semente: – Geração Parental ( P ) • Linhagem pura – Autofecundação – Fecundação Cruzada 1º Fecundação Cruzada entre geração P Geração obtida do cruzamento = F1 – Todas = amarelas – Todos considerados híbridos – Característica que manifestou = Dominante – Característica que não manifestou = Recessiva. 2º Autofecundação da F1 Vv Vv 1a Lei de Mendel “Pureza dos Gametas” As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”. Monoibridismo sem Dominância Ex.: cor das flores em Maravilha. G. P. vermelhas x brancas VV BB Proporção fenotípica: Proporção genotípica: Codominância Condição em que o heterozigoto apresenta características determinadas por ambos os alelos. Genes Letais Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. AA Aa Aa aa Aa Aa Proporção fenotípica: 2:1 Proporção genotípica: Exercícios 1. Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, os descendentes serão: • a) 100% vv, verdes; • b) 100% VV, amarelas; • c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; • d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas; • e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes. 2. Se cruzarmos dois gatos, sendo ambos heterozigóticos (Aa), obteremos: • a) Apenas indivíduos Aa; • b) Indivíduos AA e aa, na proporção de 3:1, respectivamente; • c) Indivíduos AA e aa, na proporção de 2:1, respectivamente; • d) Indivíduos AA, Aa e aa, na proporção de 1:2:1, respectivamente. 3. Sobre a relação entre genótipo, fenótipo e ambiente é correto dizer que o: a) Fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo. b) fenótipo é determinado pelo genótipo em interação com o ambiente. c) genótipo é determinado exclusivamente pelo fenótipo d) genótipo é determinado pelo fenótipo em interação com o ambiente. Considere as alternativas a seguir para responder as próximas perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto 4. Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma apenas um tipo de gametas? 5. Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma dois tipos de gametas? Probabilidade 8) Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um primeiro filho que manifesta o caráter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro é: a) 3/4 b) 1/2 c) 1/4 d) 1/8 e) 1/16 9) Numa familia com 9 filhas, a probabilidade de o décimo filho ser homem é: a) 50% b) 70% c) 80% d) 90% e) 25% Gemelaridade Em uma gestação, eventualmente dois ou mais embriões se desenvolvem simultaneamente. São as chamadas gestações gemelares ou múltiplas. Na espécie humana, os nascimentos duplos são relativamente raros e mais raros são os nascimentos triplos e quádruplos. A incidência de gestações duplas é de uma para cada 80; e de uma para cada 7400 gestações no caso de trigêmeos. Gestações múltiplas podem ocorrer graças a dois tipos de mecanismos: a poliembrionia (divisão do embrião) ou a ovulação múltipla (mais de um óvulo). Gêmeos Monozigóticos (MZ) Chamados gêmeos idênticos ou univitelínicos, surgem por divisão do embrião em um estágio precoce de seu desenvolvimento. Como os dois gêmeos originam-se de um único zigoto, são geneticamente idênticos e todas as características cuja expressão depende apenas do genótipo são iguais para ambos: são do mesmo sexo, têm a mesma cor de olhos, o mesmo grupo sangüíneo etc. Os gêmeos monozigóticos podem ser considerados clones naturais. Quando gêmeos monozigóticos são criados em ambientes distintos, todas as diferenças fenotípicas observadas entre eles se devem às ações ambientais sofridas por cada um deles. Óvulo (n) Espermatozóide (n) Zigoto (2n) Gêmeos monozigóticos Possibilidades Gêmeos Dizigóticos (DZ) Em cada ciclo menstrual, a mulher normalmente origina apenas um gameta feminino. Entretanto, pode ocorrer a produção simultânea de dois ou mais gametas. Se ela tiver relação sexual em seu período fértil, os dois gametas deverão ser fecundados, uma vez que espermatozoides existem em quantidade mais que suficiente. Tais gêmeos surgem pela fecundação de dois óvulos diferentes por dois espermatozóides diferentes. Portanto, geneticamente, eles não são mais que dois irmãos quaisquer, que tiveram a particularidade de serem gerados e se desenvolverem simultaneamente. Os sexos podem ou não ser os mesmos, assim como a cor dos olhos, o grupo sangüíneo etc. Gêmeos dizigóticos Óvulos (n) Espermatozóides (n) Zigotos (2n) Possibilidades Heredogramas: Uma forma bastante usual, em genética, de se representar uma família e as relações de parentesco é através dos heredogramas (também chamados genealogias ou árvores genealógicas). Para animais, empregamos ainda o termo pedigree. Nos heredogramas, são representados os cruzamentos e suas respectivas descendências. • Objetivos: Descobrir um breve padrão de herança das características: – Dominante ou Recessiva; – Autossômica ou ligada ao sexo. 2ª Lei de Mendel: Lei da segregação independente Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, Gregor Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada vez. o Mendel realizou o seguinte cruzamento: Ervilhas puras amarelas e lisas (VVRR) x Ervilhas puras verdes e rugosas (vvrr) Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas (VvRr)
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