genética parte I

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Introdução de conceitos básicos:
GENES caractere
ALELOS característica dominantes e recessivas
HOMOZIGOTO aa / AA
HETEROZIGOTO Aa
GAMETA contribuição de apenas um alelo, espermatozoide ou óvulo
GENÓTIPO conjunto de alelos, ex: Aa
FENÓTIPO característica expressa pelo gene
1º Lei de Mendel – Lei da segregação dos alelos:
“ Um par de genes (alelos) separam-se um do outro nos gametas, de modo que metade dos gametas carrega um alelo e a outra metade porta o outro alelo”.
2º Lei de Mendel – Lei da segregação independente:
“ Durante a formação de gametas, a segregação de um par de genes (alelos) é independente dos outros pares de genes”.
Heredograma – símbolos:
Herança autossômica dominante:
O fenótipo aparece em todas as gerações, cada pessoa afetada possui um genitor afetado.
Qualquer filho de um genitor afetado apresenta 50% de chances de herdar a característica.
Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo afetado aos filhos.
Probabilidade de igual transmissão entre ambos os sexos.
Ex: Doença de Huntington, Neurofibromatose.
Herança autossômica recessiva:
O fenótipo pode aparecer entre irmãos (e não nos genitores) e salta gerações. Em pais consanguíneos o indicio é mais forte.
Pais normais podem gerar filhos afetados.
Qualquer filho tem 25% de chances de herdar o fenótipo.
Afeta ambos os sexos.
Fenótipo expresso em indivíduos homozigotos.
Ex: Fibrose cística, Tay-Sachs
Herança dominante ligada ao X:
Homens afetados com parceiras normais não possuem nenhum filho afetado e filhas afetadas.
Mãe afetada que é heterozigota, qualquer filho terá 50% de chances de herdar o fenótipo.
Mãe afetada que é homozigota, todos filhos e filhas serão afetados.
Ex: Síndrome de Rett, raquitismo hipofosfatêmico. 
Herança recessiva ligada ao X:
A incidência da característica é mais alta em homens do que em mulheres.
Mulheres afetadas, somente se, homozigotas.
Homens afetados não transmitem o gene afetado aos filhos, mas transmitem a todas as filhas.
Ex: Hemofilia, DMD (distrofia muscular de Duchene).
Fatores que afetam o padrão do heredograma
Heterogeneidade genética: presença de características aparentemente semelhantes para as quais genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos, pode haver uma heterogeneidade alélica, de locus ou fenotípica. 
ex: Surdez, distrofia muscular, osteogênese imperfeita.
Penetrância: é a probabilidade de um gene se expressar ou não, é a porcentagem de indivíduos com determinado alelo (dominante ou recessivo) que exibem o fenótipo associado a ele. Penetrância incompleta pode ocorrer por: influência do meio ambiente; influência de outros genes; pela a sutileza do fenótipo mutante.
Expressividade: mede a intensidade do fenótipo, o grau de expressão de um fenótipo, podendo ser clinicamente suave, moderado ou grave.
Pleiotropia: um único par de alelos é responsável pelo determinismo de dois ou mais caracteres simultaneamente.
Mutações cromossômicas 
Pode ocorrer nos autossomos ou nos cromossomos sexuais;
Podem causar anomalias e /ou a inviabilidade do organismo;
Podem estar presentes em todas as células do corpo ou em duas/ mais linhagens do corpo mosaicismo;
Mutações cromossômicas são divididas em Numéricas e Estruturais;
Numéricas: ainda subdivididas em aneuploidias e euploidias. 
Nas aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos, são consequências de erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão celular, estas células resultantes poderão então ter excesso ou falta de cromossomos. Na espécie humana são conhecidas 3 aneuploidias bem comuns, a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e a Síndrome de Tuner (monossomia do cromossomo sexual X –> 44, X0), e, a Síndrome de Klinefelter (trissomia do dos cromossomos sexuais –> 47, XXY ).	
Já nas euploidias, o aumento ou a perda será em lotes cromossômicos completos, também conhecidos como genomas, ocorrem no momento em que os cromossomos são duplicados e a célula não se divide. Existem algumas cultiváveis que apresentam euploidias, como é o caso do trigo, em que há variedades diploides (com dois lotes cromossômicos), tetraploides (com quatro lotes cromossômicos) e hexaploides (com seis lotes cromossômicos).
Aneuploidias x Euploidias diferença é que nas euploidias, as alterações cromossômicas envolvem genomas inteiros e nas aneuploidias, as alterações envolvem apenas alguns cromossomos. As mutações, quando atingem células autossômicas (somáticas), não é transmitida para os descendentes, mas quando atinge células sexuais (germinativas) é transmitida
Estruturais: São resultado da ruptura dos cromossomos seguida de uma reconstituição anormal (novo arranjo cromossômico de genes), ocorrem espontaneamente e podem ser induzidos artificialmente através de agentes quebradores (clastogênicos) radiação ionizante, infecções virais e agentes químicos. Os Rearranjos são menos comuns que aneuploidias
Deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte e como consequência, perda de informação genética cromossômica.
Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do cromossomo.
 
Inversão: quando o cromossomo tem uma porção invertida.
Translocação: quando um cromossomo apresenta uma parte proveniente de outro cromossomo.