Anomalias anatômicas congênitas

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Anomalias anatômicas congênitas
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teratologia
É o ramo da ciência que estuda as causas, os mecanismos e os padrões do desenvolvimento anormal;
Causas de defeitos ao nascimento ou anomalias congênitas:
 Fatores genéticos – anormalidades cromossômicas
Fatores ambientais – drogas e vírus
 Herança multifatorial – fatores genéticos e ambientais atuando em conjunto
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Tipos de anomalias congênitas
Má-formação – defeito morfológico de um órgão, ou parte dele ou de uma região maior do corpo resultante de um processo do desenvolvimento intrinsecamente anormal;
Perturbação – defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou de uma região maior do corpo resultante de uma avaria externa ou de interferência no desenvolvimento de um processo originalmente normal (exposição a teratógenos);
Deformação – uma aparência, forma ou posições anormais de uma parte do corpo resultante de forças mecânicas (compressão intra-uterina, quantidade insuficiente de líquido amniótico que forma o pé torto, meningomielocele, etc.);
Displasia – organização anormal de células em tecidos e seu resultado morfológico. Todas as anormalidades relacionada com a histogênese são classificadas como displasia.
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Causas das anormalidades congênitas
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Anomalias causadas por fatores genéticos
São as causa mais comuns de anomalias congênitas, compreendendo 85% das anomalias de causas conhecidas;
As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais;
Uma das principais causas de alterações numéricas é a não-disjunção cromossômica, causada por erro na divisão celular (mitose ou meiose).
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Aneuploidia
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Mudanças no número de cromossomos
Aneuploidia – é qualquer desvio do número diplóide humano de 46 cromossomos (o número de cromossomo não é múltiplo exato do número haplóide, 23 cromossomos – 45 (hipodiplóide) ou 47(hiperdiplóide));
Poliploidia – número de cromossomos múltiplo do número haplóide 23, é outro que não o número diplóide, (69 cromossomos) 
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Síndrome de Turner
Apenas 1% dos embriões femininos com monossomia 45,X (ausência de um cromossomo), sobrevivem;
Características:
baixa estatura, pescoço alado, ausência de maturação sexual, tórax largo em escudo, com mamilos muito separados, linfedema nas mãos e pés.
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Trissomia do 21 ou síndrome de Down
maior ocorrência em mães com idade mais avançada (45 anos) 1:25 nascimentos;
Características:
Deficiência mental, ponte nasal achatada, inclinação superior das fissuras palpebrais, língua projetada, prega simiesca, etc.. 
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Trissomia do 13 ou síndrome de Patau
geralmente morrem no início da infância;
mais da metade dos embriões trissômicos é abortado no início da gravidez;
Características:
Deficiência mental grave, má-formações graves do sistema nervoso central, fronte inclinada, orelhas mal formadas, defeitos no couro cabeludo, fenda bilateral do lábio e /ou do palato, polidactilia, etc..
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Trissomia dos autossomos
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Anormalidades cromossômicas estruturais
Translocação - transferência de um pedaço do cromossomo para um não homólogo. Não causa, necessariamente, desenvolvimento anormal;
Deleção – Quando parte do cromossomo se quebra e se perde (síndrome do miado do gato). Apresentam grito fraco semelhante ao miado do gato, microcefalia, retardo mental grave, doença congênita do coração. 
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Risco de formação de anomalias congênitas durante a organogênese
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