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GENÉTICA APLICADA Prof. Me. Danila de L. F. e F. Torres 2017 – aula 01 Medicina Veterinária ROTEIR0 DA AULA 1. Memória da Aula anterior – Síntese Proteica 2. Leis de Mendel 3. Exercícios de Fixação – Síntese Proteica 1. MEMÓRIA DA AULA ANTERIOR – REPLICAÇÃO DO DNA Importância: garante que as informações contidas no patrimônio genético parental (genoma) sejam transmitidas às gerações subsequentes. Ocorre na interfase, que determina a divisão celular responsável pelo crescimento, regeneração e reprodução dos organismos. MEIOSE MITOSE GAMETA CRESCIMENTO E REGENERAÇAOS 1. MEMÓRIA DA AULA ANTERIOR – REPLICAÇÃO DO DNA REVISÃO Separação das pontes de hidrogênio ( abertura da molécula); Cada base nitrogenada das duas cadeias atrai o seu nucleotídeo complementar ( A-T/ C-G) - Cadeias parentais = molde para os novos filamentos de DNA. Processo ativado pela DNA-polimerase. RESULTADO: duas moléculas novas – modelo semiconservativo – cada molécula filha conserva metade da molécula mãe. 1. MEMÓRIA DA AULA ANTERIOR – TRANSCRIÇÃO DO DNA RNA é sintetizado pelo DNA. DNA cromossômico sintetiza o RNA (transcreve a mensagem genética) RNA saí do núcleo e leva a mensagem genética para os ribossomos. GENES PORTADORES DA MENSAGEM GENÉTICA. INSTRUÇÕES PARA A SÍNTESE DAS PROTEÍNAS NOS RIBOSSOMOS. LEMBREM-SE: base pirimídica uracila/uracil no lugar de timina (A-U). 1. MEMÓRIA DA AULA ANTERIOR – TRANSCRIÇÃO DO DNA RNAm – Produzido no núcleo. Contém a mensagem genética RNAt – Produzido no núcleo. Transporta os aminoácidos para os ribossomos RNAr – Produzido no nucléolo. Forma os ribossomos - organoides citoplasmáticos responsáveis pela síntese de proteínas 1. MEMÓRIA DA AULA ANTERIOR – TRADUÇÃO DO DNA RNAm chega ao ribossomo, que recebe a mensagem contida e codificada no DNA. Ribossomo seleciona e encadeia os aminoácidos sintetizando a proteína (de acordo com as instruções codificadas no RNAm). 1. MEMÓRIA DA AULA ANTERIOR – SÍNTESE PROTÉICA Proteínas estruturais Associadas com outras substâncias (principalmente aos lípides); responsáveis pela morfologia dos organismos. Proteínas reguladoras São as enzimas (catálise de reações biológicas) e os hormônios (regulação do funcionamento de um organismo) 1. MEMÓRIA DA AULA ANTERIOR – SÍNTESE PROTÉICA Dizemos que o DNA é colinear com a proteína: a sequência de nucleotídeos do DNA especifica a sequência de aminoácidos de uma proteína DNA e PROTEÍNA POLÍMEROSDNA = nucleotídeos PROTEÍNA = aa 1. MEMÓRIA DA AULA ANTERIOR – SÍNTESE PROTÉICA 1. MEMÓRIA DA AULA ANTERIOR – SÍNTESE PROTÉICA ala arg asn asp cis gln glu gli his ile leu lis met fen pro ser tre tri tir val alanina arginina asparagina ácido aspártico cisteína glutamina ácido glutâmico glicina histidina isoleucina leucina lisina metionina fenilalanina prolina serina treonina triptofano tirosina valina Códon de iniciação AUG. Este códon codifica o aminoácido metionina (Met) Ribossomo se organiza, no RNAm, sobre esse códon. Códons de terminalização ou finalização UAA, UAG e UGA. Número de códons 64 Degeneração: cada aminoácido é codificado por mais de um códon. Universalidade: é o mesmo para todos os seres vivos PERGUNTA PARA A PRÓXIMA SEMANA O que é fenilcetonúria? aenfermagem 1. MEMÓRIA DA AULA ANTERIOR – SÍNTESE PROTÉICA Três etapas: Transcrição (cromossomos); Ativação de aminoácidos (citoplasma); Tradução (Ribossomos). 1. MEMÓRIA DA AULA ANTERIOR – SÍNTESE PROTÉICA Três etapas: Transcrição (cromossomos); Ativação de aminoácidos (citoplasma); Tradução (Ribossomos). 2. MUTAÇÃO GÊNICA Alteração na estrutura do gene (Erro no processo de replicação) Ou seja A mutação pode alterar o código genético e, consequentemente, uma característica do organismo. IMPORTÂNCIA evolução biológica (produção de novas características/ aumentam variabilidade genética / seleção natural) 2. MUTAÇÃO GÊNICA Alteração na estrutura do gene (Erro no processo de replicação) Ou seja A mutação pode alterar o código genético e, consequentemente, uma característica do organismo. IMPORTÂNCIA evolução biológica (produção de novas características/ aumentam variabilidade genética / seleção natural) Muton é a unidade de mutação representada pela menor porção do gene que, ao ser alterado, provoca uma mutação. O muton envolve apenas a mudança debase de um único nucleotídeo. 2. MUTAÇÃO GÊNICA SUBSTITUIÇÃO substituição de uma base por outra Transição substituição de purina por purina (A por G ou G por A) ou pirimidina por pirimidina (C por T ou T por C); Transversão é troca de purina por pirimidina ou vice-versa (A ou G por T e viceversa). DELEÇÃO É a perda de bases INSERÇÃO É a colocação de um ou mais nucleotídeos numa cadeia de DNA 2. MUTAÇÃO GÊNICA SOMÁTICAS E GERMINATIVAS Células somáticas: Podem alterar uma característica do organismo, mas não são transmitidas para os descendentes; Células germinativas: Podem ser transmitidas. DEGENERAÇÃO E A MUTAÇÃO Por isso, a degeneração do código genético é uma proteção contra a mutação, uma vez que o novo códon pode codificar o mesmo aminoácido, não alterando a proteína e, consequentemente, o caráter. 3. A LEI DA SEGREGAÇÃO INTRODUÇÃO Era pré mendeliana: Teoria da fusão ou da mistura Material Genético fluido Mendel: teoria da mistura partículas (Mendel chamou de fatores hereditários genes) X = 3. A LEI DA SEGREGAÇÃO INTRODUÇÃO GREGOR MENDEL Nasceu em 20 de julho de 1822 no povoado de Heinzendorf, na atual Áustria – (1822-1884), Ele foi batizado com o nome de Johann Mendel, mudando o nome para Gregor após ingressar para a ordem religiosa dos agostinianos. radio.cz Monastério de Brünn, Áustria (atualmente Brno, República Tcheca) 3. A LEI DA SEGREGAÇÃO EXPERIMENTO DE MENDEL Durante oito anos Mendel trabalhou selecionando, plantando, cruzando ervilhas e analisando resultados “Experiência com Hibridização de plantas”. Ele cultivou 34 variedades por duas estações para estar seguro de que elas eram capazes de se cruzar e produzir descendência fértil. No final reduziu o número a 22 variedades. As regras básicas da herança foram apresentadas por Mendel em 1865, mas permaneceram ignoradas por muitos anos. A teoria foi redescoberta em 1900 por três botânicos, o holandês Hugo de Vries, o alemão Karl Correns e o austríaco Erich von Tschermak, que trabalharam independentemente, marcando o início da moderna Genética. 3. A LEI DA SEGREGAÇÃO EXPERIMENTO DE MENDEL EXPERIMENTOS COM ERVILHAS: Fáceis de encontrar, de cultivar e de polinizar manualmente; Produziam muitas sementes; Flores cleistogâmicas – órgãos sexuais encerrados na quilha; Grãos de ervilhas e suas plantas tem características bem marcantes :aspecto e a cor das sementes, a cor da flor e o tamanho da planta; Híbridos são férteis. 3. A LEI DA SEGREGAÇÃO EXPERIMENTO DE MENDEL EXPERIMENTOS COM ERVILHAS: Flores cleistogâmicas – órgãos sexuais encerrados na quilha; Fonte: GRIFFITHS; et al, 2015 3. A LEI DA SEGREGAÇÃO EXPERIMENTO DE MENDEL CARATER ESTUDADO FORMA DA SEMENTE COR DO DICOTILÉDO NE COR DO TEGUMEN- TO DA SEMENTE FORMA DA VAGEM COR DA VAGEM POSIÇÃO DA FLORE ALTURA DO CAULE DOMINANTE LISA AMARELA COLORIDA LISA VERDE AXIAL ALTO RECESSIVO RUGOSA VERDE BRANCA COM CONS- TRIÇÃO AMARELA TERMINAL BAIXO Sete caracteres estudados por Mendel Linhagem: conjunto de descendentes de um ancestralcomum Linhagem pura: autofecundação – descendentes iguais Linhagem híbrida: outros caracteres 3. A LEI DA SEGREGAÇÃO EXPERIMENTO DE MENDEL Amarelas Puras Amarelas Híbridas Verdes VerdesVerdesAmarelas Amarelas autofecundação autofecundação Sementes 3. A LEI DA SEGREGAÇÃO EXPERIMENTO DE MENDEL Amarelas Puras Verdes 25% Verdes75% Amarelas X autofecundação GENITORES HÍBRIDO DE 1ª GERAÇÃO HÍBRIDO DE 2ª GERAÇÃO 3. A LEI DA SEGREGAÇÃO EXPERIMENTO DE MENDEL GENITORES X HÍBRIDO DE 1ª GERAÇÃO AUTOPOLINIZAÇÃO HÍBRIDO DE 2ª GERAÇÃO Mendel observou que na geração 1 não havia mistura, pois todos as plantas apresentavam flores roxas. Após a autopolinização, a segunda geração apresentou: - 705 flores roxas e 224 flores brancas (ou seja, 3 flores roxas para cada ). 3. A LEI DA SEGREGAÇÃO EXPERIMENTO DE MENDEL Conclusão: 1ª geração: aparecimento de um caractere dominante 2ª geração : recessivo 3. A LEI DA SEGREGAÇÃO LEI DA SEGREGAÇÃO 1ª LEI DE MENDEL/ Lei da Segregação/Lei da Pureza dos Gametas Estabelece que cada caráter de um ser vivo é condicionado por um par de genes, que se separam na formação dos gametas; estes recebem somente um gene de cada par. A segregação dos genes é determinada pela disjunção dos cromossomos homólogos, que acontece na meiose. 3. A LEI DA SEGREGAÇÃO LEI DA SEGREGAÇÃO 1ª LEI DE MENDEL/ Lei da Segregação/Lei da Pureza dos Gametas Inicialmente, o significado das proporções matemáticas precisas e receptíveis não foi evidente para Mandel, mas ele planejou um modelo importante que explicou os resultados. Traduzindo para termos modernos: 1. Um fator hereditário denominado gene, é necessário para a produção da cor da ervilha; 2. Cada planta apresenta um par desse tipo de gene; 3. O gene apresenta em duas formas, denominadas de alelos (A e a, por exemplo) 3. A LEI DA SEGREGAÇÃO LEI DA SEGREGAÇÃO 1ª LEI DE MENDEL/ Lei da Segregação/Lei da Pureza dos Gametas 4. Uma plante pode ser A/A, a/a, A/a barra demonstra que os alelos são um par. 5. A domina a, e assim o fenótipo é determinado por A 6. Na meiose, os pares de genes se separam igualmente: lei da segregação igual. 7. Na fertilização, os gametas de fundem zigoto 3. A LEI DA SEGREGAÇÃO LEI DA SEGREGAÇÃO 1ª LEI DE MENDEL/ Lei da Segregação/Lei da Pureza dos Gametas Planta com um par de alelos idêntico: Homozigótica; Homozigoto dominante A/A Homozigoto recessivo: a/a Planta na qual os alelos do par são diferentes: Heterozigótica. Um heterozigoto em relação a um gene = mono- híbrido Uma plante pode ser A/A, a/a, A/a barra demonstra que os alelos são um par. 3. A LEI DA SEGREGAÇÃO EXPERIMENTO DE MENDEL Genótipo é a constituição genética de um organismo, representada pelos símbolos dos genes que estão sendo considerados. Homozigose – A união de gametas que transportam alelos idênticos produz um genótipo homozigótico. Um ser homozigoto produzirá somente um tipo de gameta. Heterozigose – A união de gametas portadores de alelos diferentes produz um genótipo heterozigótico, que produzirá dois tipos de gametas Fenótipo é o caráter exibido pelo organismo como resultado da interação do genótipo com o meio ambiente. 3. A LEI DA SEGREGAÇÃO LEI DA SEGREGAÇÃO 1ª LEI DE MENDEL/ Lei da Segregação/Lei da Pureza dos Gametas Cada caractere é determinado por um par de genes que se separa na formação dos gametas, . 4.HERANÇA MONOGÊNICA Alelos: idênticos na maior parte de sua sequência, diferindo em pouco nucleotídeos - versões verdadeiramente diferentes do mesmo gene. Monoibridismo: Herança monofatorial, isto é, herança que envolve apenas um par de caráter, e consequentemente um par de gene. FENÓTIPO GENÓTIPO AMARELO VV ou Vv VERDE vv EXERCÍCIOS de FIXAÇÃO Códons Amino ácido Códons Amino ácido Códons Amino ácido Códons Amino ácido UUU Phe UCU Ser UAU Tyr UGU Cys UUC Phe UCC Ser UAC Tyr UGC Cys UUA Leu UCA Ser UAA Pare* UGA Pare* UUG Leu UCG Ser UAG Pare* UGG Tpr CUU Leu CCU Pro CAU His CGU Arg CUC Leu CCC Pro CAC His CGC Arg CUA Leu CCA Pro CAA Gin CGA Arg CUG Leu CCG Pro CAG Gin CGG Arg AUU Ile ACU Thr AAU Asn AGU Ser AUC Ile ACC Thr AAC Asn AGC Ser AUA Ile ACA Thr AAA Lys AGA Arg AUG Met ACG Thr AAG Lys AGG Arg GUU Val GCU Ala GAU Asp GGU Gly GUC Val GCC Ala GAC Asp GGC Gly GUA Val GCA Ala GAA Glu GGA Gly GUG Val GCG Ala GAG Glu GGG Gly Observe a tabela.Considere a seguinte sequência de bases nitrogenadas do DNA: TAG GCT AAT GCT CGT ATT A partir das informações apresentadas, responda: a) Qual será a sequência de bases nitrogenadas na duplicação do DNA? b) A transcrição gênica formará quantos códons e quais são eles? c) A tradução sintetizará quais aminoácidos? O diagrama ilustra os códons possíveis com suas respectivas correspondências no mecanismo celular a) O que é um códon? Em quais moléculas está presente? b) Explique a propriedade de degeneração do código genético, utilizando o aminoácido valina (Val) como exemplo. Considere uma molécula de DNA sem qualquer mutação e que apresente 16% de bases nitrogenadas de citosina. Determine os percentuais de guanina e de timina encontrados nessa molécula, justificando suas respostas. A sequência de DNA a seguir ocorre no filamento codificante de um gene estrutural em uma bactéria. a) Qual é a sequência do RNA mensageiro, transcrita a partir desse trecho de DNA? b) Qual é a sequência de aminoácidos do polipeptídeo codificado por esse RNA mensageiro? c) Se uma mutação ocorre no nucleotídeo T (indicado com uma seta), substituindo-o por A, qual será a sequência de aminoácidos depois da transcrição e tradução? Considere um fragmento de DNA com a seguinte sequência de bases: GTA GCC TAG Agora responda: a) Qual será a sequência do RNAm transcrito a partir deste DNA? b) O mesmo peptídio será obtido a partir deste RNAm e do RNAm da fita complementar? Explique. A substituição de uma única base na molécula de DNA leva necessariamente à substituição de um aminoácido na proteína a ser sintetizada pela célula. Certo ou errado? Justifique. A imagem abaixo representa o processo de tradução. a) Quais são as estruturas representadas pelas letras A e B, respectivamente? b) Nos eucariotos, em quais estruturas celulares esse processo ocorre? 4.HERANÇA MONOGÊNICA VV x VV vv x vv VV x vv VV x Vv Vv x Vv Vv x vv EXERCÍCIOS Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela tiver dezesseis descendentes, qual a proporção mais provável para os genótipos destes últimos? EXERCÍCIOS Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela? a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos e) apenas amarelos EXERCÍCIOS Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela? a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos e) apenas amarelos EXERCÍCIOS Um gato preto (A) foi cruzado com duas gatas (B e C) também pretas. O cruzamento do gato A com a gata B produziu 8 filhotes, todos pretos; o cruzamento do gato A com a gata C produziu 6 filhotes pretos e 2 amarelos. O que podemos concluir? a) A cor preta é dominante; A e C são homozigotos. b) a cor preta é dominante;A e B são homozigotos. c) a cor preta é dominante; A e C são heterozigotos. d) a cor preta é dominante; A e C são heterozigotos. e) a cor preta é recessiva; A e C são heterozigotos. EXERCÍCIOS Um gato preto (A) foi cruzado com duas gatas (B e C) também pretas. O cruzamento do gato A com a gata B produziu 8 filhotes, todos pretos; o cruzamento do gato A com a gata C produziu 6 filhotes pretos e 2 amarelos. O que podemos concluir? a) A cor preta é dominante; A e C são homozigotos. b) a cor preta é dominante; A e B são homozigotos. c) a cor preta é dominante; A e C são heterozigotos. d) a cor preta é dominante; A e C são heterozigotos. e) a cor preta é recessiva; A e C são heterozigotos. EXERCÍCIOS A= Pp B = pp ou PP C = Pp CODOMINÂNCIA OU HERANÇA INTERMEDIÁRIA Interação desses genes dá ao híbrido um fenótipo diferente e intermediário entre os pais. VV X BB VB VBX VB VV VB VB BB Mirabilis jalapa Fonte: terrapin- gardens EXEMPLOS GADO Shotorn a pelagem vermelha pe condicionada pelo genótipo VV e a herança branca por BB. VB = gado ruão, uma mitura de vermelho e branco. GALINHA Andaluza apresentam plumagem azulada; resultante de aves de plumagem preta com aves de plumagem branca. COBAIA Cor amarela dos pelos é produzida pelo genótipo AA, e creme pelo AB e os brancos por BB. OBRIGADA
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