Questionário Genética AV2

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QUESTIONÁRIO PARA 2a AVALIAÇÃO
Disciplina: Genética Humana 
Professora: Isadora Lima
1) Qual a diferença entre alterações cromossômicas numéricas e estruturais?
2) Diferencie células euplóides de células aneuplóides.
3) O que é poliploidia? Explique a triploidia e a tetraploidia.
4) Diferencie monossomia de trissomia. Qual a causa principal dessas anomalias?
5) Quais as causas mais comuns de anomalias estruturais?
6) Diferencie translocação recíproca de translocação Robertsoniana.
7) Explique e diferencie deleção terminal e deleção intersticial.
8) Explique as seguintes alterações cromossômicas: duplicação e inversão.
9) Cite e explique as contribuições de Gregor Mendel para a genética.
10) O que é co-dominância? Cite exemplos.
11) Conceitue genótipo e fenótipo.
12) O que é mutação gênica?
13) Quais as principais características das heranças autossômicas dominantes e recessivas?
14) O que significa risco de ocorrência? E risco de recorrência?
15) Em que consiste a Hipótese de Lyon?
16) Quais as principais características das heranças dominantes e recessivas ligadas ao cromossomo X?
17) Qual a principal característica da herança ligada ao cromossomo Y?
18) O DNA mitocondrial é transmitido pela linhagem materna ou paterna? Explique. 
19) Elabore uma tabela contendo as seguintes informações: genótipos do sistema ABO, tipo sanguíneo correspondente a cada genótipo e anticorpos produzidos em cada tipo sanguíneo.
20) O que significa dizer que uma pessoa tem sangue Rh-positivo? E Rh-negativo? Quais genótipos determinam esses dois fenótipos?
21) Por que indivíduos de sangue “O negativo” são considerados doadores universais? E por que indivíduos de sangue “AB positivo” são ditos receptores universais?
22) Explique a Eritroblastose Fetal.
23) O que são erros inatos do metabolismo? Qual o padrão genético que determina a maioria desses distúrbios?
24) Qual a importância do teste do pezinho?
25) Explique sucintamente as causas e sintomas das seguintes doenças metabólicas: galactosemia clássica, intolerância hereditária à frutose, diabetes mellitus, fenilcetonúria clássica e tirosinemia.
26) O que você entende por aconselhamento genético?
27) Em que casos o aconselhamento genético é indicado?
28) Faça um comparativo entre a teoria da evolução de Darwin e Lamarck.