NP1 Genética Mendeliana e Padrões de Herança

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Direção da Tradução 
Direção da Trascrição 
RNA 
Polimerase 
DNA 
Dupla fita 
Ribossomo 
Quando a célula se divide, os 
cromossomos são duplicados 
e transmitidos para as células 
filhas. 
Cromossomos: DNA 
+ proteínas 
Portanto... 
O DNA deve ser copiado e 
transmitido para as células 
filhas. 
 
 
 
 
 
 
Cromossomos - núcleo 
O Ciclo celular: 
Mitose versus Meiose 
Mitose versus Meiose 
Células com 46 
cromossomos (23 pares 
de cromossomos) 
 
 
Cromossomos são duplicados 
(cada cromossomo consiste em 
duas cromátides-irmãs idênticas) 
 
 
 46 cromossomos duplicados 
estão prontos para a divisão 
Recombinação 
Duas novas células com 
46 cromossomos cada 
Quatro novas células com 
23 cromossomos cada 
Padrões de Herança Genética 
• Genes Individuais ou Monogênicas 
 
– Movimentos programados dos cromossomos na Meiose e Mitose 
 
– ALELO: Uma das formas diferentes de um gene que podem existir 
em um único locus. 
 
– LOCUS GÊNICO: O ponto específico em um cromossomo onde um 
gene está situado. 
 
– GENÓTIPO: A composição alélica específica de uma célula (total ou 
mais comum), de um certo gene em um conjunto de genes. 
Padrões de Herança Genética 
• Genótipos 
 
– Por convenção: Alelos A e a como “típicos” de um gene. 
 
– Células HOMOZIGOTAS: Possuem um par de genes em 
homozigose (ou seja, genes com alelos idênticos em ambas as 
cópias) 
Por exemplo: AA ou aa 
 
– Células HETEROZIGOTAS: Possuem um par de genes em 
heterozigose (ou seja, genes com alelos diferentes nos dois 
conjuntos cromossômicos do indivíduo diplóide) 
Por exemplo: Aa 
 
 
Padrões de Herança Genética 
• Na mitose: 
 
– Células-filhas são IDENTICAS à célula-mãe, portanto seu genótipo 
será mantido. 
 
 
(n) 
(2n) 
100% AA 
100% aa 
100% Aa 
Padrões de Herança Genética 
• Na meiose: 
 
– Células-mãe HOMOZIGOTA, só produzem UM genótipo nas 4 
células-filhas. 
 
 Meiose em A/A 
Meiose em a/a 
100% A 
100% a 
Padrões de Herança Genética 
• Na meiose: 
 
– Células-mãe HETEROZIGOTA, produzem tanto células A quanto 
células a. 
 
50% A 
 
 
 
50% a 
Meiose em A/a 
Segregação Equitativa (1:1) - 1a Lei de Mendel 
Padrões de Herança Genética 
50% A 
 
 
 
50% a 
Segregação 1:1 em produtos de Meiócito Único 
(fungos) 
Segregação 1:1 em produtos Meióticos Aleatórios (plantas e animais) 
1866 - Gregor Mendell 
“Lei da hereditariedade”: 
As características hereditárias 
transmitidas em unidades individuais e 
auto-replicáveis (posteriormente 
denominadas GENES) 
Experimentos 
• Experimentos com ervilhas: 
– Iniciou com linhagens puras das ervilhas que demonstravam 
fenótipos contrastantes para certas características. 
 
Características eleitas: 
Sementes lisas ou rugosas 
Sementes amarelas ou verdes 
Flores púrpuras ou brancas 
Vagens infladas ou sulcadas 
Vagens verdes ou amarelas 
Flores axiais ou terminais Hastes longas ou curtas 
Cruzamentos: Reprodução controlada entre organismos específicos 
Hipóteses propostas: 
1. A diferença entre amarelo e verde é causada por diferenças em 
determinantes hereditários distintos que ele chamou de fatores 
(“Genes”); 
2. Os fatores existem aos pares, um par para cada característica 
(“Alelos”); 
3. Na formação de gametas, os membros de um par se separam, cada um 
em ½ (50%) dos gametas; 
4. Gametas femininos e masculinos se fundem aleatoriamente; 
5. A cor amarela é dominante sobre a verde, que é recessiva. 
Cruzamentos 
• Haplóides 
– Realizado entre organismos haplóides 
 
 
Genitores (n) 
Meiócitos transitórios (2n) 
Prole (n) 
A X A a X a A X a 
 A/A a/a A/a 
 A a ½ A e ½ a 
Cruzamentos 
• Diplóides 
– Realizado entre organismos diplóides para formação dos zigotos 
– Entre indivíduos Homozigotos: 
 
 Genitores 
Meiócitos 
Gametas (n) 
A/A X A/A a/a X a/a A/A X a/a 
 A/A A/A a/a a/a A/A a/a 
 A A a a A a 
Zigoto - prole (n) A/A a/a A/a 
Cruzamentos 
• Diplóides 
– Realizado entre organismos diplóides para formação dos zigotos 
– Entre indivíduos Heterozigotos: 
 
 Genitores 
Meiócitos 
Gametas (n) 
A/a X a/a A/a X A/A A/a X A/a 
 A/a a/a A/a A/A A/a A/a 
 A e a a A e a A A e a A e a 
Zigoto - prole (n) ½ A/a ½ a/a ½ A/A ½ A/a ¾ A/_ ¼ a/a 
½ dominante e ½ recessivo Todos dominantes ¾ dominante e ¼ recessivo Prop. Fenotípica 
Cruzamentos 
• Diplóides 
– Realizado entre organismos diplóides para formação dos zigotos 
– Entre indivíduos Heterozigotos: 
 
 
½ dominante e ½ recessivo Todos dominantes (A/_) 
Prop. Fenotípica: 1:1 
Cruzamentos 
• Diplóides 
– Realizado entre organismos diplóides para formação dos zigotos 
– Entre indivíduos Heterozigotos: 
 
 
¾ dominante (A/_) e ¼ recessivo (a/a) Prop. Fenotípica 
Prop. Genotípica: 1:2:1 
Prop. Fenotípica: 3:1 
X 
100% 
P 
F1 
X F1 x F1 
3 1 : F2 
A 
A 
a 
a 
AA 
Aa 
Aa 
aa 
1 
2 
1 
2 
1 
2 
1 
2 
3 1 : 
Primeira Lei: base cromossômica 
Segregação Equitativa (1:1) - 1a Lei de Mendel 
Enunciado 1ª Lei de Mendel: 
Os dois membros de um par de fatores segregam um 
do outro para a formação dos gametas de modo que 
metade dos gametas carrega um membro do par e a 
outra metade o outro. 
2ª Lei de Mendel 
2ª Lei de Mendel: 
Pares de genes 
independentes 
Pares de genes 
independentes 
Gametas Gametas 
Gametas Gametas 
ou 
P 
F1 
F2 
RRYY rryy 
RrYy RrYy 
Método do quadro de Punnett 
 
Segunda Lei: base cromossômica 
Enunciado 2ª Lei de Mendel: 
Durante a formação dos gametas, a segregação de 
um par de fatores é independente de outros pares de 
fatores. 
Genes Autossômicos 
 Sistemas de Determinação Sexual 
• Tipo XY 
 
– Ocorre nos homens, nos 
demais mamíferos e nos 
insetos dípteros. 
 
– As fêmeas são caracterizados 
por XX e os machos por XY. 
 
 
Genótipos 
• Mulheres: 44 A + XX 
– 44 genes autossomos ou 22 pares 
– 1 par de cromossomos sexuais (heterossomos) 
– 2AXX (dois lotes haplóides e XX) 
 
• Homens: 44 A + XY 
– 44 genes autossomos ou 22 pares 
– 1 par de cromossomos sexuais 
– 2AXY (dois lotes haplóides e XY) 
 
 
Análise de Heredogramas Humanos 
Herança Autossômica Recessiva 
• Gene localizado num cromossomo autossômico 
 
• Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem 
afetados 
 
• Expressam-se apenas em homozigotos recessivos (a/a). 
• O fenótipo pode ficar por várias gerações sem aparecer 
• Exemplos: albinismo, olhos azuis, fibrose cística 
 
Herança Autossômica Recessiva 
Heredograma clássico 
Indíviduos de ambos os sexos 
Prole de indivíduos não afetados 
Herança Autossômica Dominante 
• Gene localizado num cromossomo autossômico 
 
• Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem 
afetados 
 
• O fenótipo é expresso da mesma maneira em 
homozigotos dominantes (A/A) e heterozigotos (A/a) . 
Herança Autossômica Dominante 
• O fenótipo aparece em todas as gerações. 
• Pais normais não tem filhos afetados. 
• Exemplo: Polidactilia, Acondroplasia humana 
Heredograma Clássico 
Homens e Mulheres afetados em cada geração 
A pessoa afetada tem um dos pais afetados. 
Presente em todas as gerações 
Herança ligada aoX recessiva 
• O fenótipo aparece em todos os homens que apresentam 
o alelo, mas as mulheres só expressam o fenótipo se em 
homozigose recessiva. 
 
• A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do 
que em mulheres. 
 
• Homens afetados: XdY 
• Mulheres afetadas: XdXd 
 
Herança ligada ao X recessiva 
• Um homem afetado passa todas as filhas o alelo afetado. 
• O pai afetado nunca passa o gene para os filhos, mas passa 
para todas as filhas. 
• Exemplos: Hemofilia, daltonismo, distrofia muscular. 
Heredograma clássico 
Mais homens que mulheres afetados 
Pais afetados NAO tem filhOs afetados, mas TODAS 
as filhAs são portadoras da doença 
Herança ligada ao X Dominante 
• Se expressa em homozigotos e heterozigotos. 
 
• Homens afetados casados com mulheres normais não tem 
filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas. 
 
• Homens afetados: XDY 
• Mulheres afetadas: XDX- 
Herança ligada ao X Dominante 
• Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico, síndrome de Rett. 
Heredograma clássico 
Homens afetados passam a condição para 
TODAS as filhAs e nenhum filhO 
Mulheres casadas com homens NÃO afetados 
passam a condição para 50% dos filhos 
Herança Restrita ao sexo (Y) 
• Os genes estão localizados no cromossomo Y. 
• Só aparece em machos. 
• Exemplo: hipertricose auricular 
 XYhi  afetado 
 XYHI  normal 
Herança Influenciada pelo sexo 
• É a variação na expressão de determinados genes em 
machos e fêmeas. 
 
• Pode ser devido à influência dos hormônios sexuais. 
 
Herança Influenciada pelo sexo 
• Exemplo: calvície, determinada por uma par de genes 
autossômicos, C e c. 
 
 Machos: comporta-se como dominante 
 Fêmeas: comporta-se como recessivo 
Genótipos Fenótipos 
CC Homem calvo Mulher calva 
Cc Homem calvo Mulher não-calva 
cc Homem não-calvo Mulher não-calva 
Herança Mitocondrial 
• Somente a mãe fornece mitocôndrias para os filhos de 
ambos os sexos. 
 
• Filhos e filhas de mães afetadas são afetados. 
 
• O grau de severidade da doença dependerá da 
quantidade de mitocôndrias defeituosas passadas da mãe 
para os filhos. 
TODOS os filhos e filhas das mulheres afetadas 
serão afetados. 
Só as mulheres passam essa característica 
Cálculo de Riscos 
• Alelo da doença presente na família: 
– Conhecimento de padrões de transmissão 
– Cálculo da probabilidade de futuros pais terem filhos afetados 
 
 
Cálculo de Riscos 
• Casal descobre que cada um tem um tio com doença de 
Tay-Sachs 
– Doença autossômica RECESSIVA grave 
 
 
? 
Cálculo de Riscos 
• Probabilidade: 
– Os avós do pai precisam ter sido heterozigotos T/t (são normais e 
tiveram filho afetado) 
– O pai do homem pode ser T/T ou T/t (1/4 e 1/2, 
respectivamente) 
– Portanto, o pai tem 2/3 de chance de ser heterozigoto (1/2 
dividido por (1/4 + 1/2) 
– A mãe do homem precisa ser considerada T/T 
 
– SE o pai for T/t = T/T X T/t 
 
– Prole 1/2 T/T e 1/2 T/t 
 
 
Cálculo de Riscos 
• Probabilidade: 
– A probabilidade geral de o homem ser heterozigoto precisa ser 
pela REGRA DOS PRODUTOS: 
 
– A probabilidade de dois eventos independentes ocorrerem é o 
produto de suas probabilidades individuais 
 
– A probabiildade de o HOMEM ser heterozigoto é a probabilidade 
de seu pai ser HETEROZIGOTO VEZES a probabilidade de o pai 
possuir um filho HETEROZIGOTO = 2/3 X 1/2 = 1/3. 
 
– A probabilidade de a sua esposa ser HETEROZIGOTA também é 
1/3 
 
Cálculo de Riscos 
• Probabilidade: 
– Se ambos forem HETEROZIGOTOS (T/t) = T/t T/t 
 
– A probabilidade da criança ser t/t é 1/4 
 
– A probabilidade final é 1/4 x 1/3 x 1/3 = 1/36