Citogenética Humana

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Citogenética Humana 1 
Grace Prá
A citogenética é o ramo da 
genética que estuda os 
cromossomos metafásicos
(estrutura, número, 
morfologia) e sua relação com 
o fenótipo.
O Ciclo Celular
Cromossomos com alto grau
de condensação e facilmente
visíveis com microscopia
óptica.
São utilizados cromossomos de células que se apresentam em 
metáfase = cromossomos metafásicos.
MITOSE
Conferências:
Denver (1960)
Londres (1963)
Chicago (1966) 
Paris (1971,1975) 
ISCN International System for 
Human Cytogenetic Nomenclature
(1978 a 1995)
Padronização Cariotípica
A partir de microfotografias ampliadas, os cromossomos são 
recortados e organizados aos pares em uma folha padronizada.
Esta montagem denomina-se cariótipo (ou cariograma).
Os seguintes itens devem ser observados na montagem do cariótipo:
Os cromossomos são identificados segundo o seu tamanho, posição 
dos centrômeros e padrão de bandas:
Padronização Cariotípica
Tratamentos cromossômicos envolvendo desidratação, desnaturação ou
digestão enzimática seguida da incorporação de corantes específicos 
formação de bandas claras e escuras.
Os cromossomos são organizados em pares de homólogos, em ordem 
decrescente de tamanho;
Os pares de autossomos são enumerados de 1 a 22, e os sexuais 
designados pelas letras X e Y;
São reunidos em sete grupos (A a G).
Padronização Cariotípica
GRUPO CARACTERÍSTICAS PAR Nº
A Grandes; metacêntricos (1 e 3) e submetacêntrico (2) 1, 2 e 3
B Grandes; submetacêntricos 4, 5
C Médios; a maioria é submetacêntrico 6 - 12 e X
D Médios; acrocêntricos 13, 14 e 15
E Pequenos; metacêntricos ou submetacêntricos 16, 17 e 18
F Muito pequenos; metacêntricos 19 e 20
G Muito pequenos; acrocêntricos 21, 22 e Y
♀ 46,XX
♂ 46,XY
Autossomos: 1 – 22
Cromossomos Sexuais: X e Y
Padronização Cariotípica
Montagem de Cariótipo
A – G Grupos cromossômicos
1 - 22 Números de autossomos
X, Y Cromossomos sexuais
/ Separar as linhagens celulares
P Braço curto do cromossomo
q Braço longo do cromossomo
+ ou - Indica se o cromossomo foi
adicionado ou perdido; indica ganho
ou perda no braço cromossômico
? Identificação questionável do
cromossomo ou da estrutura
cromossômica
cen Centrômero
i Isocromossomo
inv Inversão
Inv(p+q-) Inv(q+p-) Inversão pericêntrica
mat Origem materna
pat Origem paterna
del Deleção
dup Duplicação
ins Inserção
t Translocação
rcp Translocação recíproca
Nomenclatura Cromossômica
1p22.2
Cromossomo: 1
Braço: curto
Região: 2
Banda: 2
Sub-banda: 2
Estudo Cromossômico
Nomenclatura
Braço curto
Braço longo
O cariótipo é representado pelo número total de cromossomos, seguido de
uma vírgula e especificação dos cromossomos sexuais.
Ex.:
46, XXmulher normal
46, XY homem normal
Quando houver uma alteração cromossômica numérica, será acrescentado à
fórmula acima uma vírgula, e o cromossomo extra ou ausente será precedido
por um sinal + ou -.
Ex.:
47, XY, +18 homem com cromossomo 18 a mais.
47, XX, +21mulher com cromossomo 21 a mais.
Estudo Cromossômico - Nomenclatura
Em casos de mosaico (indivíduos com mais de um tipo celular quanto ao 
número/estrutura de cromossomos), as linhagens celulares são separadas 
por barra.
Ex.: 
46, XX/45,X0  indivíduo feminino com uma linhagem celular normal 
e uma linhagem com um cromossomo sexual ausente.
Alterações cromossômicas estruturais são precedidas por uma vírgula após os 
cromossomos sexuais do indivíduo e seguem a convenção:
Exs: 
46, XY, 5p- homem com deleção do braço curto do cromossomo 5.
46, XX, r(14) mulher com cromossomo 14 em anel.
Exercícios
Identifique o cariótipo:
(1) (2)
47,XY,+21 47,XXY
(4)(3)
45,X
ou
45,X0
46,XX
(5) (6)
47,XXX 47,XX,+13
(7)
46,XY
(8)
47,XYY