Aula 6 Organização e evolucao dos genomas (1)

Prévia do material em texto

Organização e Evolução 
dos Genomas
• Genoma
• Tamanho do genoma
• Quantidade de genes
• Duplicados
• Com ou sem introns
• Regiões controladoras
• Promotores
• Operons
• Enhancers
• Origens de replicação
• Os reinos da vida (Fonte: NCBI –Taxonomy, 02/10/2016)
• Archaea
• 11506 espécies descritas 
• 593 genomas completos
• Procariotos – Eubactéria
• 454,266 espécies descritas
• 8,974 genomas completos
• Eucariotos
• 882,918 espécies descritas
• 9,363 genomas completos
• Como mapear os genomas
• Tipos de mapas genéticos
• Mapas de ligação
• Padrões de hereditariedade
• Ordem dos genes e distância entre eles no cromossomo
• Padrões de bandeamento
• Os padrões de bandeamento podem ser associados aos genes. 
• Sequências de DNA
• Sequências dos nucleotídeos A, T, G e C
• Genomas Procarióticos
• DNA dupla fita circular
• Menos de 5 Mpb
• Plasmídeos 
• Sem introns
• Operons
• controlam a expressão de genes relacionados
• mRNA policinstrônico
• Ex: Operon do trp em E. coli
• Pouco DNA não codificante
• Cerca de 11% em E. coli
• O genoma de E. coli
• 4.639.221 pb
• Circular
• 89% de sequências codificantes
• 4.284 genes
• 122 genes de RNAs estruturais
• Sequências repetidas não codificantes
• Elementos reguladores
• Sinais de transcrição/tradução
• Transposases
• Vestígios de prófagos
• Sequências de inserção
• Elementos introduzidos por transferência horizontal
• O genoma da arqueobactéria Methanococcus
jannaschii
• 1 cromossomo circular
• 1.664.976 pb
• 1.682 genes
• 2 cromossomos menores
• 58.407 pb, e 12 genes
• 16.550 pb e 44 genes
• Alguns genes de rRNAs possuem introns
• Pouco DNA não-codificador
• Apenas 38% das sequências conhecidas
• Genoma eucariótico
• Núcleo – cromossomos
• Mitocôndrias
• Cloroplastos
•O genoma de Saccharomyces cerevisiae
• 12.057.500 pb
• 16 cromossomos
• 5.885 genes
• 140 genes para rRNAs
• 40 genes para snRNA
• 275 genes para tRNAs
• Intros raros (presentes em apenas 231 genes)
• Menos sequências repetidas
• O genoma de Caenorhabditis
elegans
• 97 Mpb
• Cinco pares de cromossomos e o X
• Figura livro
• Genoma oito vezes maior do que o 
da levedura
• 19.099 genes
• Densidade genica baixa – 1 gene a 
cada 5000 pb
• Exons ocupam 27% do genoma
• Média de 5 introns por geneb
• O genoma de Drosophila melanogaster
• 180 Mpb
• Cinco cromossomos – 3 autossomicos, um cromossomo X 
com aproximadamente 20 Mpb e um pequeno 
cromossomo de 1 Mpb
• 13.601 genes
• O genoma de Arabidopsis thaliana
• 125 Mpb
• 5 pares de cromossomos
• 25.498 genes
• 1 gene a cada 4.6 kpb
• O genoma de Homo sapiens
• 3.200.000.000 pb
• Apenas 5% de sequências codificadoras
• 50% de sequências repetidas
• 25.000 genes
• 22 pares de cromossomos mais o X e Y
• Evolução dos genomas
• Mutações
• Substituições
• Sinônimas
• Não-sinônimias
• O que é comum e o que é diferente entre os 
organismos?
• Transferência horizontal
• Cerca de 25% dos genes de E. coli
• Genômica comparativa em eucariotos
• 1.308 grupos de proteínas comuns entre levedura, Drosophila, 
C. elegans e H. sapiens.
• Evolução dos genomas
• Mutações aleatórias
• Substituições, deleções e inserções
• Transposição
• Transposons
• Rearranjos cromossômicos
• Deleções
• Duplicações
• Inversões
• Translocações
• As diferenças genômicas aumentam com o passar do 
tempo.
• 3 bilhões de anos
• Taxas de mutação geralmente constantes
• Alguns genes não permitem muitas mutações
• Hipótese do relógio molecular
• Mutações se acumulam mais em regiões sem genes
• Em regiões com genes e controladoras, menos mutações 
se acumulam, devido a seleção das variantes defeituosas
• Filogenia Molecular – usa sequências de biomoléculas 
para estimar a distancia genética entre os organismos. 
• As diferenças genômicas aumentam com o 
passar do tempo.
• Ex: Diferenças entre Homo sapiens e outros primatas
Leptin
a
• As diferenças genômicas aumentam com o passar 
do tempo.
• Ex: Diferenças entre Homo sapiens e camundongo
• Separados a 100 milhões de anos
• Mais diferenças nos introns
• Duplicações são fonte de novidades genéticas na 
evolução
• Divergência
• Mutação de perda de função
• Pseudogene
• Genes com funções diferentes mas relacionadas
• Duplicações de genomas inteiros
• Plantas poliplóides
Bibliografia
• Arthur M. Lesk; Introdução À Bioinformática, 
ARTMED, 2008