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Aconselhamento genetico.pdf

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Aconselhamento genético 
Definição: Conjunto de procedimentos que se destinam a informar e orientar indivíduos que 
apresentem problemas relacionados com a ocorrência ou risco de ocorrência de uma doença 
genética em sua família 
Objetivos: Fornecer o diagnóstico médico e suas implicações em termos de prognóstico e 
tratamento (se possível); Fornecer dados sobre a etiologia genética e o risco de recorrência 
para descendentes do paciente, seus genitores e outros parentes; Diminuir a angústia e o 
sofrimento causados por uma doença genética, ajudando as pessoas envolvidas a tomar 
decisões racionais sobre sua reprodução; Reduzir a ansiedade e o sentimento de culpa dos 
genitores dos afetados. 
Tipos de aconselhamento: 
Prospectivo: Previne o aparecimento de uma doença genética na família. (risco teórico) 
Ex: risco de prole afetada devido a idade avançada dos cônjuges 
Retrospectivo: Indivíduos já afetados. Ex.: mulher, filha de hemofílico, que deseja saber a 
probabilidade de vir a ter um filho também hemofílico. 
Equipe multidisciplinar; Respaldo no domínio da saúde mental, trabalho social ou psicoterapia. 
(Alto grau de responsabilidade envolvido nos aspectos dos cuidados com o paciente) 
Ex: Geneticista, bioquímico, psiquiatra e/ou psicólogo, assistente social, nutricionista, 
fisioterapeuta. 
Etapas: 
1. Encaminhamento ou pré-avaliação. 
2. Coleta de informações → entrevista 
Motivo da consulta 
Histórico familiar Montagem de heredograma (3 gerações) 
Idade dos pais na época de concepção 
Idade do aparecimento de sintomas (doenças não-congênitas) 
3. Exames clínicos: 
 
 
 
 
4. Estabelecimento do diagnóstico (se possível): Quadro clínico, causas, prognóstico, 
evolução da doença e tratamentos disponíveis. 
- Consanguinidade; 
- Doenças genéticas; 
- Defeitos congênitos; 
- Abortos. 
- Como a doença se 
manifesta? 
- Qual a distribuição dos 
casos? 
- Qual a ordem dos 
nascimentos? 
- Há casamentos 
consanguíneos? 
 Aspecto geral; 
 Medidas 
antropométricas; 
 Pele e anexos; 
 Face, pescoço, tórax, 
membros; 
 Genitália externa. 
 
Exames complementares: 
cariótipo, bioquímicos... 
5. Estimativa de riscos de ocorrência ou recorrência: Riscos mendelianos (herança 
monogênica); Riscos empíricos (herança multifatorial ou complexa). 
 
6. Acompanhamento do paciente e familiares: Encaminhamento a especialistas clínicos, 
instituições de saúde e grupos de apoio. 
 
Consequências psicossociais → sentimentos de culpa, ansiedade, frustração e raiva 
nos genitores 
7. Comunicação e discussão das informações: Fazer com que os consulentes entendam 
todas as informações para isso é preciso ter habilidade na comunicação → 
informações potencialmente aflitivas. 
 
8. Avaliação clínica continuada, especialmente na ausência de diagnóstico. 
 
 
9. Apoio psicossocial. 
Importância do correto diagnóstico 
Acrondolepsia: 
 Herança autossômica dominante; 
 Genitores normais; 
 Mutação nova; 
 Risco de um novo afetado praticamente nulo. 
 
 
 
Comunicação sobre o risco de ocorrência/re-ocorrência 
Quantificação, qualificação e contextualização. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Nanismo diastrófico: 
 Herança autossômica 
recessiva; 
 Genitores normais, mas 
portadores; 
 Risco de 25% de um novo 
afetado. 
Porcentagem de 
ocorrência/recorrência Problema mais simples 
 ( polidactilia) 
 X 
Problema mais complexo 
 (defeito no tubo neural) 
Contexto familiar e sociocultural 
Disponibilidade de tratamento 
Quando se deve procurar aconselhamento genético? 
 Doenças de herança monogênica conhecida; 
 Anomalias cromossômicas 
 Defeitos congênitos; 
 Anormalidades no desenvolvimento dos órgãos sexuais, das características sexuais 
secundárias, da função sexual ou da fertilidade; 
 Distúrbios metabólicos ou endócrinos; 
 Consanguinidade 
 Qualquer doença sabidamente de concentração familiar; 
 Exposição a teratógenos, como substâncias químicas em ambiente de trabalho, 
medicações, álcool; 
 Abortos espontâneos recorrentes; 
 História familiar de câncer com início precoce 
 Idade materna e paterna avançada; 
 
Riscos básicos de recém-nascidos, na população em geral. 
 
 
Casamentos consanguíneos: Casamentos entre indivíduos que possuem pelo menos 
um ancestral comum não mais remoto do que trisavós 
União de primeiro grau (pais/filhos ou entre irmãos): incesto  
União de segundo grau (tios/sobrinhas) 
 
 
 
 
 
 
Tabu social → proibido em quase 
todas as culturas 
Em geral, também são ilegais, 
mas pode ser comum em 
algumas culturas. 
Triagem das doenças: 
Investigar pessoas com suscetibilidade aumentada ou riscos de doenças genéticas 
Objetivo: Examinar os membros de uma determinada população independente do histórico 
familiar 
Os teste NÃO resultam em um diagnóstico particular e sim uma caracterização de grupo de 
pessoas de alto risco. 
 
 
 
Neutralidade moral do aconselhador: Fornecer informações genética isentas de valores 
pessoais ou julgamentos que possam alterar ou direcionar sua compreensão. 
Não-diretividade do aconselhamento: Ausência de imposição das preferências. Deve-se cuidar 
para que as escolhas dos pacientes sejam informadas e esclarecidas 
Privacidade e confidencialidade da informação genética: O resultado do indivíduo pode ter 
repercussões familiares, deve haver o consentimento do paciente para a revelação aos 
familiares. 
Portaria 81 do Ministério da Saúde (20.01.2009): Institui no SUS a Política Nacional de 
Atenção Integral em Genética Clínica AG como pilar central da atenção à saúde em 
genética clínica e deve ser garantido a todos os indivíduos e famílias sob risco de anomalia 
congênita ou doença genética. 
Possibilitar a identificação dos determinantes e condicionantes dos principais 
problemas de saúde relacionados a anomalias congênitas e doenças geneticamente 
determinadas, de forma a fornecer subsídios para a elaboração de ações e políticas 
públicas no setor. 
 Organizar uma linha de cuidados integrais (promoção, prevenção, tratamento e 
reabilitação) que perpasse todos os níveis de atenção. 
 Definir critérios técnicos mínimos para o funcionamento, o monitoramento e a 
avaliação dos serviços que realizam os procedimentos e técnicas em genética clínica. 
 Incentivar a realização de pesquisas e projetos estratégicos 
 Qualificar a assistência e promover a educação permanente dos profissionais de saúde 
envolvidos . 
 Exames fornecidos pelo SUS 
 Exame de cariótipo 
 Triagem neonatal (teste do pezinho): 6 doenças 
 
Portarias para doenças genéticas de origem específica 
 Distrofia muscular progressiva (portaria MS/GM 1.531 de 04.09.2001) 
 Osteogênese imperfeita (portaria MS 2.305 de 19.12.2001) 
 Saúde auditiva (portaria MS 2.073 de 28.09.2004)

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