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Aconselhamento genético Definição: Conjunto de procedimentos que se destinam a informar e orientar indivíduos que apresentem problemas relacionados com a ocorrência ou risco de ocorrência de uma doença genética em sua família Objetivos: Fornecer o diagnóstico médico e suas implicações em termos de prognóstico e tratamento (se possível); Fornecer dados sobre a etiologia genética e o risco de recorrência para descendentes do paciente, seus genitores e outros parentes; Diminuir a angústia e o sofrimento causados por uma doença genética, ajudando as pessoas envolvidas a tomar decisões racionais sobre sua reprodução; Reduzir a ansiedade e o sentimento de culpa dos genitores dos afetados. Tipos de aconselhamento: Prospectivo: Previne o aparecimento de uma doença genética na família. (risco teórico) Ex: risco de prole afetada devido a idade avançada dos cônjuges Retrospectivo: Indivíduos já afetados. Ex.: mulher, filha de hemofílico, que deseja saber a probabilidade de vir a ter um filho também hemofílico. Equipe multidisciplinar; Respaldo no domínio da saúde mental, trabalho social ou psicoterapia. (Alto grau de responsabilidade envolvido nos aspectos dos cuidados com o paciente) Ex: Geneticista, bioquímico, psiquiatra e/ou psicólogo, assistente social, nutricionista, fisioterapeuta. Etapas: 1. Encaminhamento ou pré-avaliação. 2. Coleta de informações → entrevista Motivo da consulta Histórico familiar Montagem de heredograma (3 gerações) Idade dos pais na época de concepção Idade do aparecimento de sintomas (doenças não-congênitas) 3. Exames clínicos: 4. Estabelecimento do diagnóstico (se possível): Quadro clínico, causas, prognóstico, evolução da doença e tratamentos disponíveis. - Consanguinidade; - Doenças genéticas; - Defeitos congênitos; - Abortos. - Como a doença se manifesta? - Qual a distribuição dos casos? - Qual a ordem dos nascimentos? - Há casamentos consanguíneos? Aspecto geral; Medidas antropométricas; Pele e anexos; Face, pescoço, tórax, membros; Genitália externa. Exames complementares: cariótipo, bioquímicos... 5. Estimativa de riscos de ocorrência ou recorrência: Riscos mendelianos (herança monogênica); Riscos empíricos (herança multifatorial ou complexa). 6. Acompanhamento do paciente e familiares: Encaminhamento a especialistas clínicos, instituições de saúde e grupos de apoio. Consequências psicossociais → sentimentos de culpa, ansiedade, frustração e raiva nos genitores 7. Comunicação e discussão das informações: Fazer com que os consulentes entendam todas as informações para isso é preciso ter habilidade na comunicação → informações potencialmente aflitivas. 8. Avaliação clínica continuada, especialmente na ausência de diagnóstico. 9. Apoio psicossocial. Importância do correto diagnóstico Acrondolepsia: Herança autossômica dominante; Genitores normais; Mutação nova; Risco de um novo afetado praticamente nulo. Comunicação sobre o risco de ocorrência/re-ocorrência Quantificação, qualificação e contextualização. Nanismo diastrófico: Herança autossômica recessiva; Genitores normais, mas portadores; Risco de 25% de um novo afetado. Porcentagem de ocorrência/recorrência Problema mais simples ( polidactilia) X Problema mais complexo (defeito no tubo neural) Contexto familiar e sociocultural Disponibilidade de tratamento Quando se deve procurar aconselhamento genético? Doenças de herança monogênica conhecida; Anomalias cromossômicas Defeitos congênitos; Anormalidades no desenvolvimento dos órgãos sexuais, das características sexuais secundárias, da função sexual ou da fertilidade; Distúrbios metabólicos ou endócrinos; Consanguinidade Qualquer doença sabidamente de concentração familiar; Exposição a teratógenos, como substâncias químicas em ambiente de trabalho, medicações, álcool; Abortos espontâneos recorrentes; História familiar de câncer com início precoce Idade materna e paterna avançada; Riscos básicos de recém-nascidos, na população em geral. Casamentos consanguíneos: Casamentos entre indivíduos que possuem pelo menos um ancestral comum não mais remoto do que trisavós União de primeiro grau (pais/filhos ou entre irmãos): incesto União de segundo grau (tios/sobrinhas) Tabu social → proibido em quase todas as culturas Em geral, também são ilegais, mas pode ser comum em algumas culturas. Triagem das doenças: Investigar pessoas com suscetibilidade aumentada ou riscos de doenças genéticas Objetivo: Examinar os membros de uma determinada população independente do histórico familiar Os teste NÃO resultam em um diagnóstico particular e sim uma caracterização de grupo de pessoas de alto risco. Neutralidade moral do aconselhador: Fornecer informações genética isentas de valores pessoais ou julgamentos que possam alterar ou direcionar sua compreensão. Não-diretividade do aconselhamento: Ausência de imposição das preferências. Deve-se cuidar para que as escolhas dos pacientes sejam informadas e esclarecidas Privacidade e confidencialidade da informação genética: O resultado do indivíduo pode ter repercussões familiares, deve haver o consentimento do paciente para a revelação aos familiares. Portaria 81 do Ministério da Saúde (20.01.2009): Institui no SUS a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica AG como pilar central da atenção à saúde em genética clínica e deve ser garantido a todos os indivíduos e famílias sob risco de anomalia congênita ou doença genética. Possibilitar a identificação dos determinantes e condicionantes dos principais problemas de saúde relacionados a anomalias congênitas e doenças geneticamente determinadas, de forma a fornecer subsídios para a elaboração de ações e políticas públicas no setor. Organizar uma linha de cuidados integrais (promoção, prevenção, tratamento e reabilitação) que perpasse todos os níveis de atenção. Definir critérios técnicos mínimos para o funcionamento, o monitoramento e a avaliação dos serviços que realizam os procedimentos e técnicas em genética clínica. Incentivar a realização de pesquisas e projetos estratégicos Qualificar a assistência e promover a educação permanente dos profissionais de saúde envolvidos . Exames fornecidos pelo SUS Exame de cariótipo Triagem neonatal (teste do pezinho): 6 doenças Portarias para doenças genéticas de origem específica Distrofia muscular progressiva (portaria MS/GM 1.531 de 04.09.2001) Osteogênese imperfeita (portaria MS 2.305 de 19.12.2001) Saúde auditiva (portaria MS 2.073 de 28.09.2004)
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