1 Continuação de Genomas, Cromossomos e Genes. leandro

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Evolução da genética
21/03
Tamanho dos genes: os genes podem variar de tamanho conforme a quantidade de éxons, sequência de nucleotídeos.
No projeto genoma constatou-se que existem famílias de genes, ou seja, genes que precisam trabalhar na sua função. Por exemplo, existem uma certa quantidade de genes que são da família de genes da hemoglobina assim como existe um família chamada de receptor olfatório (genes responsáveis pelo nosso olfato).
Pseudogenes: são genes que, em determinado momento, durante a evolução, sofreram modificações e deixaram de ser funcionais, ou seja, não consegue mais formar um produto funcional, o Rna.
Os pseudogenes podem surgir de 2 maneiras:
Por ser um pseudogene não processado = por meio de uma mutação de DNA, o gene para de ser produzido.
Por ser um pseudogene processado = durante a evolução, esse gene primordial forma um Rna primário que é processado. No splicing, são retirados os íntrons e, então, é formado o RNA mensageiro.
 Este RNAm vai servir ao ribossomo para formar a proteína. O RNAm final (processado, sem os íntrons e sem as regiões promotora e terminal), por meio da transcriptase reversa, consegue passar essa informação e criar outro DNA a partir do RNA m. O DNA formado, a partir do RNAm, é chamado DNA complementar (cDNA).
Então:
Gene -> vai ser transcrito em RNA primário -> vai ser processado e formar o RNAm -> tendo SOMENTE os éxons ->em seguida, vem a enzima transcriptase reversa -> pega toda essa informação e cria o cDNA ou DNA complementar. Por fim, esse cDNA é inserido no nosso genoma.
OBS: no RNA primário, temos a região promotora, intermediária (com seus éxons e íntrons) e terminal.
 O pseudogene é parecido com um gene nos éxons, mas ele não consegue formar mais o RNA porque não tem a região promotora, terminal; ou seja, não consegue ser reconhecido pelo processo de transcrição para formar o RNA. Isso é um pseudogene processado.
 Na família dos genes olfatórios, quase 600 genes deixaram de ser funcionais e ficaram no nosso genoma.
Projeto Genoma Humano: foi possível ver o tamanho dos cromossomos em relação as bases que foram contadas. Entretanto, trocaram os últimos 2 cromossomos autossômicos (dizendo que o cromossomo 22 seria o menor de todos). Na verdade, o cromossomo 21 é o menor porque possui menos bases.
 Além disso, foi possível distribuir o número de genes em cada cromossomo. A grande importância disso é que, no final, da tabela vemos os cromossomos autossômicos 13, 18 e 21 (as síndromes mais comuns = Patau, Edwards e Down, respectivamente). 
 
 A partir disso, podemos notar que os 3 cromossomos que possuem menos genes são os responsáveis pelas 3 principais síndromes que são conhecidas. Ou seja, por esses cromossomos terem menos genes, a trissomia é viável. Entretanto, não quer dizer que não possa haver uma trissomia no cromossomo 9, apesar de ser mais difícil de acontecer.
 Ainda mais, os genes presentes nos cromossomos 13, 18, 21 podem levar a uma anomalia; porém, a criança consegue sobreviver, principalmente, na síndrome de Down. A trissomia em outros cromossomos autossômicos é muito rara e, quando ocorre, geralmente, leva à morte do indivíduo.
 Isso nos leva as regiões ricas e pobres em genes dos cromossomos. Um deleção de uma região rica em genes do cromossomo será pior do que em uma região pobre em genes.
Por fim, o projeto genoma descobriu que apenas uma pequena parte do nosso genoma é composta por genes, o resta seria “DNA lixo” (um DNA, que apesar de não ter uma função para, sabe se que, se essa parte for tirada, não há mais formação de nada). Ou seja, o “DNA lixo” é importante para que o resto dos nossos genes sejam funcionais.
 Além disso, observaram que o nosso genoma é composto por:
50% de cópia única (sequência de nucleotídeos) que não se repete em todo genoma.
Os outros 50% são de regiões repetidas.
As regiões repetidas podem ser de 2 formas:
DNA Satélite = regiões repetidas de nucleotídeos lado a lado. Várias regiões do nosso são compostas dessa maneira; inclusive, existe uma região no centrômero que é repetida.
DNA Disperso = disperso pelos cromossomos. Então, podemos ter uma variação no cromossomo 1 que também ocorre no cromossomo 9, ou seja, uma cópia espalhadas pelos cromossomos.
Assim, concluíram que metade do nosso genoma é único e a outra metade é composta por sequências repetidas.