EXERCÍCIOS DE GENÉTICA FAR

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EXERCÍCIOS DE GENÉTICA
PROF. CARLA
01. A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva que provoca a produção de um muco espesso em diversos órgãos e resulta em insuficiência dos pulmões, do fígado e do pâncreas. A doença é causada por mutações no gene Delta F508, localizado no cromossomo 7. Pesquisadores verificaram, recentemente, que a substância curcumina, extraída de plantas do gênero Curcuma, conhecida popularmente como açafrão, pode ajudar no tratamento dessa doença. O heredograma apresenta casos de fibrose cística numa família:
Se o indivíduo 11 casar-se com uma mulher normal portadora do gene para a doença, a chance de uma criança nascer com a fibrose cística é de:
02. Explique o significado dos termos abaixo:
a) gene recessivo. b) indivíduo heterozigoto. c) fenótipo.
03. Em uma determinada espécie de mamíferos, existe um par de genes com dominância completa que regulam a cor da pelagem. O gene dominante B determina pêlos pretos e o seu alelo recessivo b determina pêlos brancos. Realize os seguintes cruzamentos e dê os resultados.
 a) animal preto híbrido x animal branco.
b) animais pretos híbridos cruzados entre si.
04. Em uma determinada espécie de planta existem dois genes que regulam a cor das flores, que atuam de maneira co-dominante. Os fenótipos possíveis são: roxo, lilás e branco. Qual a descendência do cruzamento entre duas plantas de flores de cor lilás? 
05. João Paulo tem pele normal, assim como seus pais. O irmão mais velho dele é albino. Juliana tem pele normal, mas seu pai é albino. João Paulo e Juliana vão se casar e querem saber a probabilidade de virem a ter uma filha (sexo feminino) albina. (Demonstre todo o seu raciocínio. Sugestão: faça a genealogia para visualizar melhor a situação.)
06. Na espécie humana, o albinismo é determinado por um gene autossômico recessivo. Um casal de indivíduos heterozigotos possui duas crianças normais.
 a) Qual a probabilidade da primeira criança ser heterozigota?
b) Qual a probabilidade desse casal vir a ter uma terceira criança, de sexo feminino e albina?
07. A Doença de Huntington (DH) é uma anomalia autossômica com caráter dominante cuja manifestação ocorre na fase adulta, com uma progressiva perda do controle motor e problemas psiquiátricos como demência e distúrbios afetivos. No heredograma a seguir, os indivíduos afetados por DH estão indicados em negro.
As afirmativas a seguir referem-se aos possíveis genótipos dos indivíduos indicados no heredograma.
Assinale, nos parênteses, V para as verdadeiras e F para as falsas.
( ) Os indivíduos I-1, I-2, II-1 e II-3 são homozigotos.
( ) Os indivíduos II-1 e II-3 são heterozigotos.
( ) Os indivíduos II-2 e II-4 são heterozigotos.
( ) Os indivíduos III-1, III-2, III-3 e III-4 são homozigotos.
08. A fibrose cística é uma doença genética recessiva, caracterizada por distúrbios digestivos e respiratórios.Considere uma mulher normal, filha de pai afetado pela fibrose, casada com um homem doente. Se o casal tiver 6 filhos, qual o número esperado de criança normais?
09.(MACKENZIE) Se os indivíduos 7 e 11 se casarem, a probabilidade desse casal ter uma filha com o mesmo fenótipo do avô materno é de:
a) 1/2
b) 1/4
c) 1/8
d) 1/3
e) 2/3
10- No heredograma abaixo, a criança II-1 tem fibrose cística, uma doença causada por um alelo recessivo autossômico. As probabilidades de que sua irmã (II-2) não afetada seja carreadora ou não carreadora da fibrose cística são respectivamente: 
a) zero, 1/4
b) 1/4, 1/2
c) 1/4, 1/4
d) 1/2, 1/4
e) 1/2, 2/2
QUESTÕES DE GENÉTICA SISTEMA ABO
1-Quando ambos os cônjuges tem sangue do tipo AB, os tipos possíveis de sangue dos filhos são:
2-O pai e a mãe de um par de gêmeos dizigóticos tem tipo sanguíneo A .Uma outra criança desse casal é do grupo sanguíneo O.
Quais os genótipos do pai e da mãe?
Qual a probabilidade de que ambos os gêmeos tenham sangue do tipo O?
3- Um casal com grupo sanguíneo B, tem um filho que sofreu um acidente e não pôde receber sangue de seus pais, devido à incompatibilidade sanguínea.
Qual o grupo sanguíneo do menino?
Por que a transfusão foi considerada incompatível?
4- Em um banco de sangue havia À disposição sangue nas seguintes quantidades:
A = 12 litros; B= 10 litros;
AB= 4 litros: O= 20 litros
	Uma ocasião de emergência fez com que não se pudesse seguir à risca a regra de aplicar transfusões de sangue idêntico. Tendo em vista seu conhecimento sobre o sistema ABO, responda:
Quantos litros de sangue estariam disponíveis, sem incluir transfusão idêntica, para indivíduos que têm ambos os fatores aglutinogênicos nas hemácias?
5- Uma mãe, com tipo sangüíneo O, Rh­, tem um filho O, Rh+, mas tem dúvidas sobre qual dos três namorados é o pai da criança: João tem tipo sangüíneo A, Rh+, José tem tipo AB, Rh+ e Pedro é A, Rh­. O geneticista consultado informou que o pai pode ser
a) João.
b) José.
c) Pedro.
d) João ou José.
e) José ou Pedro.
6-Além do teste de DNA, há exames mais simples que podem ajudar a esclarecer dúvidas sobre paternidade. Por exemplo, o teste de tipagem sangüínea do sistema ABO permite determinar quem não pode ser o pai. Assinale a alternativa que apresenta uma situação em que esse exame assegura a exclusão da paternidade:
a) O filho é do tipo O, a mãe do tipo O e o suposto pai do tipo A.
b) O filho é do tipo AB, a mãe do tipo AB e o suposto pai do tipo O.
c) O filho é do tipo AB, a mãe do tipo A e o suposto pai do tipo B.
d) O filho é do tipo B, a mãe do tipo B e o suposto pai do tipo O.
e) O filho é do tipo A, a mãe do tipo A e o suposto pai do tipo B.
7-
Considere o heredograma acima, que mostra a tipagem ABO e Rh dos indivíduos. Sabendo que o casal 5×6 já perdeu uma criança com eritroblastose fetal, a probabilidade de nascer uma menina do tipo O, Rh+ é de:
a) 1/6
b) 1/8
c) 1/2
d) 1/4
e) 1/3
A mensagem do DNA é passada para o RNA
O material genético representado pelo DNA contém uma mensagem em código que precisa ser decifrada e traduzida em proteínas, muitas das quais atuarão nas reações metabólicas da célula. A mensagem contida no DNA deve, inicialmente, ser passada para moléculas de RNA que, por sua vez, orientarão a síntese de proteínas. O controle da atividade celular pelo DNA, portanto, é indireto e ocorre por meio da fabricação de moléculas de RNA, em um processo conhecido como transcrição.
 
RNA: Uma Cadeia (Fita) Simples
As moléculas de RNA são constituídas por uma seqüência de ribonucleotídeos, formando uma cadeia (fita) simples.
 
Existem três tipos básicos de RNA, que diferem um do outro no peso molecular: o RNA ribossômico, representado por RNAr (ou rRNA), o RNA mensageiro, representado por RNAm (ou mRNA) e o RNA transportador, representado por RNAt (ou tRNA).
O RNA ribossômico é o de maior peso molecular e constituinte majoritário do ribossomo, organóide relacionado à síntese de proteínas na célula.
O RNA mensageiro é o de peso molecular intermediário e atua conjuntamente com os ribossomos na síntese protéica.
O RNA transportador é o mais leve dos três e encarregado de transportar os aminoácidos que serão utilizados na síntese de proteínas.
Transcrição da informação genética
A síntese de RNA (mensageiro, por exemplo) se inicia com a separação das duas fitas de DNA. Apenas uma das fitas do DNA serve de molde para a produção da molécula de RNAm. A outra fita não é transcrita. Essa é uma das diferenças entre a duplicação do DNA e a produção do RNA.
As outras diferenças são:
os nucleotídeos utilizados possuem o açúcar ribose no lugar da desoxirribose;
há a participação de nucleotídeos de uracila no lugar de nucleotídeos de timina. Assim, se na fita de DNA que está sendo transcrita aparecer adenina, encaminha-se para ela um nucleotídeo complementar contendo uracila;
Imaginando um segmento hipotéticode um filamento de DNA com a seqüência de bases:
DNA- ATGCCGAAATTTGCG
O segmento de RNAm formado na transcrição terá a seqüência de bases:
RNA- UACGGCUUUAAACGC
 
Em uma célula eucariótica, o RNAm produzido destaca-se de seu molde e, após passar por um processamento, atravessa a carioteca e se dirige para o citoplasma, onde se dará a síntese protéica. Com o fim da transcrição, as duas fitas de DNA seu unem novamente, refazendo-se a dupla hélice.
 
O código genético
A mensagem genética contida no DNA é formada por um alfabeto de quatro letras que correspondem aos quatro nucleotídeos: A, T, C e G. Com essas quatros letras é preciso formar “palavras” que possuem o significado de “aminoácidos”. Cada proteína corresponde a uma “frase” formada pelas “palavras”, que são os aminoácidos. De que maneira apenas quatro letras do alfabeto do DNA poderiam ser combinadas para corresponder a cada uma das vinte “palavras” representadas pelos vinte aminoácidos diferentes que ocorrem nos seres vivos.
Uma proposta brilhante sugerida por vários pesquisadores, e depois confirmada por métodos experimentais, foi a de que cada três letras (uma trinca de bases) do DNA corresponderia uma “palavra”, isto é, um aminoácido. Nesse caso, haveria 64 combinações possíveis de três letras, o que seria mais do que suficiente para codificar os vinte tipos diferentes de aminoácidos (matematicamente, utilizando o método das combinações seriam, então, 4 letras combinadas 3 a 3, ou seja, 43 = 64 combinações possíveis).
O código genético do DNA se expressa por trincas de bases, que foram denominadas códons. Cada códon, formado por três letras, corresponde a um certo aminoácido.
A correspondência entre o trio de bases do DNA, o trio de bases do RNA e os aminoácidos por eles especificados constitui uma mensagem em código que passou a ser conhecida como “código genético”.
 
Mas, surge um problema. Como são vinte os diferentes aminoácidos, há mais códons do que tipos de aminoácidos! Deve-se concluir, então, que há aminoácidos que são especificados por mais de um códon, o que foi confirmado. A tabela abaixo, especifica os códons de RNAm que podem ser formados e os correspondentes aminoácidos que especificam.
 
 
 
Dizemos que o código genético é universal, pois em todos os organismos da Terra atual ele funciona da mesma maneira, quer seja em bactérias, em uma cenoura ou no homem.
O códon AUG, que codifica para o aminoácido metionina, também significa início de leitura, ou seja, é um códon que indica aos ribossomos que é por esse trio de bases qe deve ser iniciada a leitura do RNAm.
Note que três códons não especificam nenhum aminoácido. São os códons UAA, UAG e UGA, chamados de códons e parada durante a “leitura” (ou stop códons) do RNA pelos ribossomos, na síntese protéica.
Diz-se que o código genético é degenerado porque cada “palavra” (entenda-se aminoácido) pode ser especificada por mais de uma trinca.
Tradução: Síntese de Proteínas
Tradução é o nome utilizado para designar o processo de síntese de proteínas. Ocorre no citoplasma com a participação, entre outros, de RNA e de aminoácidos.
 
Quem participa da síntese de proteínas?
Cístron (gene) é o segmento de DNA que contém as informações para a síntese de um polipeptídeo ou proteína.
O RNA produzido que contém uma seqüência de bases nitrogenadas transcrita do DNA é um RNA mensageiro.
No citoplasma, ele será um dos componentes participantes da síntese de proteínas, juntamente com outros dois tipos de RNA, todos de fita simples e produzidos segundo o mesmo processo descrito para o RNA mensageiro:
	RNA ribossômico, RNAr. Associando-se a proteínas, as fitas de RNAr formarão os ribossomos, orgânulos responsáveis pela leitura da mensagem contida no RNA mensageiro;
 
 
 
	RNAs transportadores, RNAt. Assim chamados porque serão os responsáveis pelo transporte de aminoácidos até o local onde se dará a síntese de proteínas junto aos ribossomos. São moléculas de RNA de fita simples, de pequeno tamanho, contendo, cada uma, cerca de 75 a 85 nucleotídeos. Cada fita de RNAt torce-se sobre si mesma, adquirindo o aspecto visto na figura abaixo.
Duas regiões se destacam em cada transportador: uma é o local em que se ligará o aminoácido a ser transportado e a outra corresponde ao trio de bases complementares (chamado anticódon) do RNAt, que se encaixará no códon correspondente do RNAm.
 
Anticódon é o trio de bases do RNAt, complementar do códon do RNAm.
 
RNA - Tradução passo a passo
A tradução é um processo no qual haverá a leitura da mensagem contida na molécula de RNAm pelos ribosomo, decodificando a linguagem de ácido nucleico para a linguagem de proteína.
Cada RNAt em solução liga-se a um determinado aminoácido, formando-se uma molécula chamada aminoacil-RNAt, que conterá, na extremidade correspondente ao anticódon, um trio de códon do RNAm.
Para entendermos bem este processo, vamos admitir que ocorra a síntese de um peptídeo contendo apenas sete aminoácidos, o que se dará a partir da leitura de um RNAm contendo sete códons (21 bases hidrogenadas). A leitura (tradução) será efetuada por um ribossomo que se deslocará ao longo do RNAm.
  
 
Esquematicamente na síntese proteica teríamos:
Um RNAm, processado no núcleo, contendo sete códons (21 bases hidrogenadas) se dirige ao citoplasma.
No citoplasma, um ribossomo se liga ao RNAm na extremidade correspondente ao início da leitura. Dois RNAt, carregando os seus respectivos aminoácidos (metionina e alanina), prendem-se ao ribossomo. Cada RNAt liga-se ao seu trio de bases (anticódon) ao trio de bases correspondentes ao códon do RNAm. Uma ligação peptídica une a metionina à alanina.
O ribossomo se desloca ao longo do RNAm. O RNAt que carregava a metionina se desliga do ribossomo. O quarto RNAt, transportando o aminoácido leucina, une o seu anticódon ao códon correspondente do RNAm. Uma ligação peptídica é feita entre a leucina e a alanina.
O ribossomo novamente se desloca. O RNAt que carregava a alanina se desliga do ribossomo. O quarto RNAt, transportando o aminoácido ácido glutâmico encaixa-se no ribossomo. Ocorre a união do anticódon desse RNAt com o códon correspondente do RNAm. Uma ligação peptídica une o ácido glutâmico à leucina.
Novo deslocamento do ribossomo. O quinto RNAt, carregando a aminoácido glicina, se encaixa no ribossomo. Ocorre a ligação peptídica da glicina com o ácido glutâmico.
Continua o deslocamento do ribossomo ao longo do RNAm. O sexto RNAt, carregando o aminoácido serina, se encaixa no ribossomo. Uma liogação peptídica une a serina à glicina.
Fim do deslocamento do ribossomo. O último transportador , carregando o aminoácido triptofano, encaixa-se no ribossomo. Ocorre a ligação peptídica do triptofano com a serina. O RNAt que carrega o triptofano se separa do ribossomo. O mesmo ocorre com o transportador que portava a serina.
O peptídeo contendo sete aminoácidos fica livre no citoplasma. Claro que outro ribossomo pode se ligar ao RNAm, reiniciando o processo de tradução, que resultará em um novo peptídio. Perceba, assim, que o RNAm contendo sete códons (21 bases nitrogenadas) conduziu a síntese de um peptídeo formado por sete aminoácidos.