MONOIBRIDISMO E 1ª LEI DE MENDEL

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MONOIBRIDISMO E 1ª LEI DE MENDEL
1ª LEI DE MENDEL- Lei da Segregação ou Pureza dos Gametas 
Cada caráter é condicionado por dois fatores (genes).Eles se separam na formação dos gametas, indo apenas um fator(gene) para cada gameta. Ex: indivíduo LR, produz gametas: L e R. 
Relação meiose - 1ª Lei de Mendel
Monoibridismo 
Quando um par de alelos está envolvido na característica.Cruzamento entre indivíduos,onde se observa a transmissão de um caráter.Ex:Cor dos olhos de uma pessoa. 
O Monoibridismo pode ser: 
• Dominância Absoluta ou Completa 
• Dominância Intermediária ou incompleta 
• Codominância 
Monoibridismo com Dominância Absoluta ou Completa 
Os indivíduos heterozigóticos apresentam o mesmo fenótipo, que um dos homozigóticos.Tem-se genes dominantes(V) e genes recessivos(v).EX: Ervilhas amarelas(gene dominante): V – VV,Vv ; Ervilhas verdes(gene recessivo): v - vv. 
Cruzando-se uma planta de sementes amarelas,homozigótica dominante com outra verde,homozigótica recessivo. Os genótipos e fenótipos de F1 e f2 ,serão? 
P= Amarela (homozigótico dominante) X Verde (homozigótico recessivo) 
VV X vv 
F1: proporção genotípica e fenotípica = 1 : 1 
genótipos: 100% Vv 
Fenótipos:100% amarelas 
Vv X Vv 
F2:proporção genotípica e fenotípica = 1 : 2 : 1 e 3 : 1 ,respectivamente. 
genótipos: 25% VV, 50% Vv, 25% vv 
fenótipos: 75% sementes amarelas, 25% sementes verdes
 
Monoibridismo com Dominância Intermediária ou Incompleta
Os indivíduos heterozigóticos apresentam fenótipo intermediário entre os dois homozigóticos. Ex: VV- flores vermelhas; VB-flores róseas; BB-flores brancas. Nesse caso só há um gene funcional. 
Gene V= gene funcional- produz pigmento vermelho - VV=flores vermelhas 
Gene B= gene não funcional-não produz pigmento vermelho - BB= flores brancas 
VV= flores vermelhas, pois produz mais pigmento vermelho ,já que tem dois genes funcionais. 
BB=flores brancas, pois não produz pigmento vermelho, já que não tem nenhum gene funcional. 
VB=flores róseas, pois produz a metade de pigmento vermelho, já que tem um gene funcional. 
As flores da planta boca-de-leão podem ser: vermelhas, brancas ou róseas. Do cruzamento de uma planta de flores vermelhas com outra branca. Encontre os genótipos e fenótipos de F1 e F2: 
VV=vermelhas BB=brancas VB=róseas 
Vermelha X Brancas 
VV X BB 
F1:proporção genotípica e fenotípica = 1 : 1 
genótipos:100% VB 
fenótipos:100% róseas 
Róseas X Róseas 
VB X VB 
F2=proporção genotípica e fenotípica= 1 : 2 : 1 e 1 : 2 : 1 
genótipos: 25% VV, 50% VB, 25% BB 
fenótipos: 25% vermelhas, 50% róseas, 25% brancas 
Monoibridismo com Codominância 
Os indivíduos heterozigóticos apresentam ambos os fenótipos dos homozigóticos. Ex: MM- sangue do tipo M; MN- sangue do tipo MN; NN- sangue do tipo N. Nesse caso os dois genes (M e N) são funcionais, então os dois genes alelos se expressam no indivíduo heterozigótico. 
Os grupos sanguíneos do Sistema MN são: M ,MN e N, determinados por dois alelos de um gene: M e N .Se tratando de um caso de co-dominância, do casamento de um homem de tipo sanguíneo M com uma mulher do tipo N, encontre os genótipos de fenótipos dos descendentes desse casal: 
sangue tipo M(homem) X sangue tipo N(mulher) 
MM X NN 
F1:proporção genotípica e fenotípica = 1 : 1 
genótipos:100%MN 
fenótipos:100% sangue tipo MN 
MN X MN 
F2:proporção genotípica e fenotípica= 1 : 2 : 1 e 1 : 2 : 1 
genótipos: 25% MM, 50% MN, 25% NN 
Fenótipos:25% sangue tipo M, 50% sangue tipo MN, 25% sangue tipo N 
Sistema ABO de grupos sanguíneos
 
A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos na espécie humana.
	
Determinação dos grupos sanguíneos utilizando soros anti-A e anti-B. Amostra 1- sangue tipo A. Amostra 2 - sangue tipo B. Amostra 3 - sangue tipo AB. Amostra 4 - sangue tipo O.
	 
	
A descoberta dos grupos sanguíneos
Por volta de 1900, o médico austríaco Karl Landsteiner (1868 – 1943) verificou que, quando amostras de sangue de determinadas pessoas eram misturadas, as hemácias se juntavam, formando aglomerados semelhantes a coágulos. Landsteiner concluiu que determinadas pessoas têm sangues incompatíveis, e, de fato, as pesquisas posteriores revelaram a existência de diversos tipos sanguíneos, nos diferentes indivíduos da população.
Quando, em uma transfusão, uma pessoa recebe um tipo de sangue incompatível com o seu, as hemácias transferidas vão se aglutinando assim que penetram na circulação, formando aglomerados compactos que podem obstruir os capilares, prejudicando a circulação do sangue.
 
Aglutinogênios e aglutininas
No sistema ABO existem quatro tipos de sangues: A,B, AB e O. Esses tipos são caracterizados pela presença ou não de certas substâncias na membrana das hemácias, os aglutinogênios, e pela presença ou ausência de outras substâncias, as aglutininas, no plasma sanguíneo.
Existem dois tipos de aglutinogênio, A e B, e dois tipos de aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo A possuem aglutinogênio A, nas hemácias e aglutinina anti-B no plasma; as do grupo B têm aglutinogênio B nas hemácias e aglutinina anti-A no plasma; pessoas do grupo AB têm aglutinogênios A e B nas hemácias e nenhuma aglutinina no plasma; e pessoas do gripo O não tem aglutinogênios nas hemácias, mas possuem as duas aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma.
 
 
Veja na tabela abaixo a compatibilidade entre os diversos tipos de sangue:
 
	ABO
	Substâncias
	%
	Pode receber de
	Tipos
	Aglutinogênio
	Aglutinina
	Frequência
	A+
	B+
	A+
	0+
	A-
	B-
	AB-
	O-
	AB+
	A e B
	Não Contém
	3%
	X
	X
	X
	X
	X
	X
	X
	X
	A+
	A
	Anti-B
	34%
	X
	
	
	X
	X
	
	
	X
	B+
	B
	Anti-A
	9%
	
	X
	
	X
	
	X
	
	X
	O+
	Não Contém
	Anti-A e Anti-B
	38%
	
	
	
	X
	
	
	
	X
	AB-
	Ae B
	Não Contém
	1%
	
	
	
	
	X
	X
	X
	X
	A-
	A
	Anti-B
	6%
	
	
	
	
	X
	
	
	X
	B-
	B
	Anti-A
	2%
	
	
	
	
	
	X
	
	X
	O-
	Não Contém
	Anti-A e Anti-B
	7%
	
	
	
	
	
	
	
	X
	
Tipos possíveis de transfusão
 
As aglutinações que caracterizam as incompatibilidades sanguíneas do sistema acontecem quando uma pessoa possuidora de determinada aglutinina recebe sangue com o aglutinogênio correspondente.
 
	Indivíduos do grupo A não podem doar sangue para indivíduos do grupo B, porque as hemácias A, ao entrarem na corrente sanguínea do receptor B, são imediatamente aglutinadas pelo anti-A nele presente. A recíproca é verdadeira: indivíduos do grupo B não podem doar sangue para indivíduos do grupo A. Tampouco indivíduos A, B ou AB podem doar sangue para indivíduos O, uma vez que estes têm aglutininas anti-A e anti-B, que aglutinam as hemácias portadoras de aglutinogênios A e B ou de ambos.
Assim, o aspecto realmente importante da transfusão é o tipo de aglutinogênio da hemácia do doador e o tipo de aglutinina do plasma do receptor. Indivíduos do tipo O podem doar sangue para qualquer pessoa, porque não possuem aglutinogênios A e B em suas hemácias. Indivíduos, AB, por outro lado, podem receber qualquer tipo de sangue, porque não possuem aglutininas no plasma. Por isso, indivíduos do grupo O são chamadas de doadores universais, enquanto os do tipo AB são receptores universais.
	 
	
 
Como ocorre a Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO?
A produção de aglutinogênios A e B são determinadas, respectivamente, pelos genes I A e I B. Um terceiro gene, chamado i, condiciona a não produção de aglutinogênios. Trata-se, portanto de um caso de alelos múltiplos. Entre os genes I A e I B há co-dominância (I A = I B), mas cada um deles domina o gene i (I A > i e I B> i).
 
	Fenótipos
	Genótipos
	A
	I AI A ou I Ai
	B
	I BI B ou I Bi
	AB
	I AI B
	O
	ii
 
A partir desses conhecimentos fica claro que se uma pessoa do tipo sanguíneo A recebe sangue tipo B as hemáciascontidas no sangue doado seriam aglutinadas pelas aglutininas anti-B do receptor e vice-versa.
O sistema RH de grupos sanguíneos
Um terceiro sistema de grupos sanguíneos foi descoberto a partir dos experimentos desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do gênero Rhesus. Esses pesquisadores verificaram que ao se injetar o sangue desse macaco em cobaias, havia produção de anticorpos para combater as hemácias introduzidas. Ao centrifugar o sangue das cobaias obteve-se o soro que continha anticorpos anti-Rh e que poderia aglutinar as hemácias do macaco Rhesus. As conclusões daí obtidas levariam a descoberta de um antígeno de membrana que foi denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em outras como as de cobaia e, portanto, estimulavam a produção anticorpos, denominados anti-Rh.
Há neste momento uma inferência evolutiva: se as proteínas que existem nas hemácias de vários animais podem se assemelhar isto pode ser um indício de evolução. Na espécie humana, por exemplo, temos vários tipos de sistemas sanguíneos e que podem ser observados em outras espécies principalmente de macacos superiores.
Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou que, ao misturar gotas de sangue dos indivíduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de 85% dos indivíduos  apresentavam aglutinação (e pertenciam a raça branca) e 15% não apresentavam. Definiu-se, assim, "o grupo sanguíneo Rh +” ( apresentavam o antígeno Rh), e "o grupo Rh -“ ( não apresentavam o antígeno Rh).
No plasma não ocorre naturalmente o anticorpo anti-Rh, de modo semelhante ao que acontece no sistema Mn. O anticorpo, no entanto, pode ser formado se uma pessoa do grupo Rh -, recebe sangue de uma pessoa do grupo Rh +. Esse problema nas transfusões de sangue não são tão graves, a não ser que as transfusões ocorram repetidas vezes, como também é o caso do sistema MN.
 
A Herança do Sistema Rh
Três pares de genes estão envolvidos na herança do fator Rh, tratando-se portanto, de casos de alelos múltiplos.
	Para simplificar, no entanto, considera-se o envolvimento de apenas um desses pares na produção do fator Rh, motivo pelo qual passa a ser considerado um caso de herança mendeliana simples. O gene R, dominante, determina a presença do fator Rh, enquanto o gene r, recessivo, condiciona a ausência do referido fator.
	 
	Fenótipos
Genótipos
Rh +
RR ou Rr
Rh -
rr
 
 
Doença hemolítica  do recém-nascido ou  eritroblastose fetal
Uma doença provocada pelo fator Rh é a eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido, caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recém-nascido. As consequências desta doença são graves, podendo levar a criança à morte.
Durante a gestação ocorre passagem, através da placenta, apenas de  plasma da mãe para o filho e vice-versa devido à chamada barreira hemato-placentária. Pode ocorrer, entretanto, acidentes vasculares na placenta, o que permite a  passagem de hemácias do feto para a circulação materna. Nos casos em que o feto possui sangue  fator rh positivo os antígenos existentes em suas hemácias estimularão o sistema imune materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficarão no plasma materno e podem, por serem da classe IgG, passar pela BHP provocando lise nas hemácias fetais. A produção de anticorpos obedece a uma cascata de eventos (ver imunidade humoral) e por isto a produção de anticorpos é lenta e a quantidade pequena num primeiro. A partir da segunda gestação, ou após a sensibilização por transfusão sanguínea, se o filho é Rh + novamente, o organismo materno já conterá anticorpos para aquele antígeno e o feto poderá desenvolver a DHPN ou eritroblastose fetal.
O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e durante a gestação o teste de Coombs que utiliza anti-anticorpo humano pode detectar se esta havendo a produção de anticorpos pela mãe e providências podem ser tomadas. Uma transfusão, recebendo sangue Rh -, pode ser feita até mesmo intra-útero já que Goiânia está se tornando referência em fertilização in vitro. O sangue Rh - não possui hemácias com fator Rh e não  podem ser reconhecidas como estranhas e destruídas pelos anticorpos recebidos da mãe. Após cerca de 120 dias, as  hemácias serão substituídas por outras produzidas pelo próprio indivíduo. O sangue novamente será do tipo Rh +, mas o feto já não correrá mais perigo.
Após o nascimento da criança toma-se medida profilática  injetando, na mãe Rh- , soro contendo anti Rh. A  aplicação logo após o parto, destrói as hemácias fetais que possam ter passado pela placenta no nascimento ou antes. Evita-se , assim, a produção de anticorpos “zerando o placar de contagem”. Cada vez que um concepto nascer e for Rh+ deve-se fazer nova aplicação pois novos anticorpos serão formados.
Os sintomas no RN que podem ser observados são anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos), icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado), e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que corresponde  ao depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo no RN.