Deficiência de G6PD

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Deficiência de G6PD
 Caso Clínico
 Discente: Rafael A.V. Lacerda
 16 de Abril de 2015
Relato de Caso
Doente do sexo feminino, 41 anos de idade, casada, natural do Brasil, residente em Aveiro há 7 anos, advogada. Recorreu ao Serviço de Urgência com sintomas de astenia, anorexia, cansaço para esforços mínimos e cefaleias halocraneanas com agravamento progressivo e instalação de icterícia e colúria, com três dias de evolução. Sem outras queixas, nomeadamente respiratórias ou urinárias. Negava consumo de qualquer fármaco e referia ingestão de favas dois dias antes do aparecimento dos sintomas. Antecedentes pessoais de quadro depressivo desde há 2 anos. Fumante de 20 UMA e abstinente há 2 anos, sem hábitos alcoólicos nem consumo de drogas “recreativas”.
1 pct = 10 carteiras = 200c
1 Cart = 20c
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Relato de Caso
Antecedentes familiares irrelevantes, negando anemias de transmissão hereditária. É de salientar a existência de uma sobrinha de 23 anos, atualmente a residir no Brasil, com história de anemia não esclarecida. Medicada em ambulatório e de forma regular com Fluoxetina e Clonazepam. Objetivamente apresentava-se consciente, orientada e colaborante, bom estado geral, eupneica, hemodinamicamente estável, icterícia marcada da pele e esclera, abdómen mole, depressível, indolor à palpação e sem hepatoesplenomegalia. Analiticamente, hemoglobina de 7,2 g/dL, bilirrubinemia total de 14,7 mg/dL com bilirrubinémia direta de 0,88 mg/dL, LDH de 341 UI/dL. Bioquímica hepática, renal e tempos de coagulação sem alterações. A ecografia abdominal revelou fígado e baço com estrutura e dimensões dentro dos parâmetros da normalidade, sem dilatação das vias biliares intra e extra-hepáticas.
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Laboratorial
COMPONENTES
VALOR OBTIDO
VALOR DE REFERENCIA
Hemoglobina
7,2g/dL
12 a 16g/dL
V.C.M
103Fl
83 a 103Fl
H.C.M
32,oPg
30 a 33Pg
Reticulócitos
4,2%
0,5 a 1,8%
Bilirrubina Total
14,7 mg/dL
Até 1.1 mg/ dl
Bilirrubina Direta
0,88 mg/dL
0.5 mg/dL
L.D.H
341,0 UI/L
135,0 a 214,0 UI/L
Fosfatase Alcalina
60,0 UI/dL
5 a 25UI/dL
Creatinina
0,8 mg/dL
0,8a 1,3 mg/dL
G6PD
4,8 UI/gHbctr8,3
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Sintomatologia - Icterícia
 Icterícia Esclerótica
Icterícia Difusa
OBS: Se o povo num tiver agoniado, falar de Kernicterus (N/Tem Glucoronil – Transferase)
Sintomatologia - Colúria
Relato de Caso
A doente ficou internada na Sala de Observações, não tendo sido transfundida com concentrado de Glóbulos Vermelhos, por se encontrar assintomática e hemodinamicamente estável, tendo feito apenas terapêutica de suporte. Devido à suspeita de se tratar de anemia hemolítica por défice de G6PD, foi pedido o doseamento da atividade da G6PD, cujo resultado foi de 4,2 UI/gHb para referência de 8,3, confirmando o diagnóstico de déficit de G6PD.O diagnóstico molecular – recorrendo a estudos de 1) amplificação por PCR do exon 5 do gene G6PD e pesquisa da mutação 376A>G (126Asn>Met) e 2) amplificação dos exons 3 e 4 e pesquisa da mutação 202G>A (68Val>Met) [os indivíduos são classificados como A- quando apresentam as duas mutações 376A>G e 202G>A] –mostrou que a doente era portadora em heterozigoze da variante A- (A menos) da G6PD, tendo sido o resultado de Act (% N) de 50,6%.
Lembrando que...