Genética na Agropecuária
566 pág.

Genética na Agropecuária


DisciplinaGenética Animal Básica24 materiais103 seguidores
Pré-visualização50 páginas
transversões são possíveis, como pode ser
observado no esquema apresentado a seguir:
78
Genética naAgropecuária
FIGURA 3.19. Bases do DNA e suas respectivas formas tautoméricas raras que explicam as
mutações gênicas advindas de substituição de bases. É mostrado o local na molécula em que
ocorrem as alterações tautoméricas. Essas alterações correspondem à mudança de posição do
átomodeH. Emconsequência, o grupo amino (NH2) perde umH e origina o tautômero imino (NH).
De forma semelhante, o grupo enol (COH) também perde umH e origina o tautômero ceto (CO).
79
GenéticaMolecular
FIGURA 3.20. Diagrama dos pareamentos dos tautômeros, durante a replicação do DNA.
Observe que as formas tautoméricas possibilitam o pareamento anormal, o que contribui para
a substituição de bases, que é uma das causas de mutação.
A substituição de bases causa alteração em um único códon no DNA. O códon
mutante pode ounão provocarmudança deumaminoácido ao longo da cadeia polipeptídica,
possibilitando três alternativas:
\u2022Mutação silenciosa - Nesse caso, a substituição de bases no DNA não altera a
sequência de aminoácidosna cadeia polipeptídica. Por exemplo, seja 3'AGC5' a sequência
de bases da cadeia molde de um segmento de DNA, e o aminoácido codificado por esse
segmento é a serina. Se a citosina no códon anterior for substituída por uma guanina, o
códonmutante será 3'AGG 5', o qual também codifica o aminoácido serina. Portanto, a
ocorrência deumamutação noDNAnão traz nenhuma consequência à cadeia polipeptídica,
graças à degenerescência do código genético. Umefeito similar ao damutação silenciosa é
produzido quando a substituição de base noDNAocasiona a substituição de umaminoácido
80
Genética naAgropecuária
na cadeia polipeptídica sem, no entanto, acarretar nenhuma alteração na sua função. Esse
último caso é chamado demutação neutra.
\u2022Mutação de sentido errado - Quando a substituição de uma base noDNAacarreta
alteração emumaminoácido na cadeia polipeptídica, temos umamutação de sentido errado.
Por exemplo, considerando que no códon anterior 3' AGC 5' a guanina seja trocada por
adenina, teremos 3'AAC 5' que, por sua vez, codifica o aminoácido leucina. Emgeral, essa
mutação resulta na produção de uma proteína compropriedades diferentes, ocasionando a
formação de umnovo fenótipo.
\u2022Mutação semsentido -Tem-se esse tipo demutação, quando de uma troca de bases
no DNA surge umdos códons de terminação no mRNA, impedindo a síntese completa da
cadeia polipeptídica. Assim, se a guanina for substituída pela timina no códon 3'AGC 5',
teremos3'ATC5', queserá transcrito em5'UAG3'nomRNA,oqualéumcódonde terminação.
Na Figura 3.21 apresentam-se esses três tipos demutações.
FIGURA 3.21. Esquema de possíveis substituições de bases em um segmento de DNA.
Observe que a substituição de bases pode contribuir para uma mutação que não altera a cadeia
polipeptídica (mutação silenciosa Ser : Ser), uma mutação de sentido errado, por substituir
um aminoácido na cadeia polipeptídica (Ser: Leu) e uma mutação sem sentido, em razão de
ocorrência de um ponto final (UUG : UAG).
81
GenéticaMolecular
\u2022Adição ou deleção de bases -Aretirada ou a inclusão de uma única base provoca
alterações na sequência de DNA a partir do ponto em que ocorreu a deleção ou adição.
Seja, por exemplo, umamolécula deDNAcoma seguinte sequência de bases:
5'ATGCCGACGTATCAGTAA3' - cadeia senso
ORNAmensageiro transcrito terá a seguinte sequência de bases:
5'AUGCCGACGUAUCAGUAA3'
Essa sequência debases, por suavez, codifica umacadeia polipeptídicacomos seguintes
aminoácidos: metionina - prolina - treonina - tirosina - glutamina. Se, por exemplo, for
adicionado erradamente durante a replicação do DNA, o parA-T, entre o quinto e sexto
pares de bases, a nova molécula do DNA terá a seguinte sequência:
5'ATGCCAGACGTATCAGTAA3'
3' TACGGTCTGCATAGTCATT 5'
OmRNAserá: 5'AUGCCAGACGUAUCAGUAA3' e a sequência de aminoácidos
deverá ser: metionina - prolina - ácido aspártico - valina - serina - valina. Como se observa,
a adição de apenas uma basemodifica completamente a sequência de aminoácidos na cadeia
polipeptídica sintetizada, a partir do ponto emque ocorre a adição da base nitrogenada no
DNA. Alémdisso, desapareceu o ponto final, produzindo, assim, uma cadeia polipeptídica
que certamente não será funcional.
Pelo exemplo demonstrado, fica evidenciado que amutação do tipo adição ou deleção
é bemmais drástica do que a substituição de bases. De fato, esse tipo demutação pode ser
letal se a proteína original for essencialpara a sobrevivência do indivíduo, não sendo assim
passada aos descendentes. Quando o alelo mutante não é letal, geralmente forma alelo não
funcional que é denominado de recessivo.
Deve ser enfatizado que, como umgene é constituído por centenas de nucleotídeos,
teoricamente, o número de alelos para umdado gene émuito grande. Isso ocorre porque a
probabilidade de queuma dadamutação reverta ao estado alélico anterior émuito menor do
que a probabilidade de uma mutação adicional para umnovo estado alélico. É necessário
comentar que, apesar do grande número denucleotídeos que constituiumgene, a frequência
de mutação é muito baixa por ser o processo de replicação do DNAmuito preciso. Ela
corresponde, em geral, a valores entre 10-5 a 10-6 por loco por geração, embactérias. Em
eucariotos, embora não existamestimativas precisas, imagina-se que as frequências sejam
semelhantes.Apesar dessas baixas frequências, o número de mutantes na espécie é função
3' TACGGCTGCATAGTCATT 5' - cadeiamolde ou antissenso
82
Genética naAgropecuária
do número de indivíduos. Empopulaçõesmuito grandes como, por exemplo, emumacolônia
de bactéria, sempre ocorremmutantes emumoumais genes.De forma semelhante, emuma
cultura demilho, por exemplo, é frequente encontrarmos plantas albinas, como resultado de
mutação sem sentido no gene da clorofila. A frequência de mutação, porém, pode ser
incrementada utilizando agentesmutagênicos quepodemser substânciasquímicas ou agentes
físicos.
Emfunção da região do corpo do indivíduo emqueuma célula sofre umamutação, ela
é denominada de somática, se ocorrer emqualquer célula, demodo que não seja herdada.
Entretanto, se a célula somáticamutante originar umtecido reprodutivo e o alelo mutante for
passado para umgameta, ele será herdável. Igualmente, se amutação ocorrer nas células da
linha germinativa ou no próprio gameta, sendo, portanto, herdável, é chamada demutação
germinal ou gamética.
3.7 GENES,ALELOSEDNA
Umapergunta frequentemente formulada é se todo oDNAdeumorganismo constitui
os seus genes. Se compararmos asquantidades deDNAde diferentes organismos, notamos
que sua variação é muito grande. O excesso de DNA por genoma ocorre, principalmente,
nos organismos superiores. Omilho, por exemplo, possui cerca de 1500vezes a quantidade
de DNAda bactéria Escherichia coli. A bactéria, apesar de ser um procarioto, é um ser
autônomo e, portanto, possui todos os genesnecessários para a sua sobrevivência.Assim, é
errôneo afirmar que o milho possui 1500 vezesmais genes do que aE. coli, na realidade é
apenas cerca de oito vezes(Tabela 3.4). Defato, estudos realizados comDNAde eucariotos,
procariotos evírusmostraramque oDNAde vírus ede procariotos faz parte quase somente
de seus genes. No entanto, os eucariotos possuem três classes de DNA: 1. Os altamente
repetitivos, que são sequências pequenas, de comprimentos entre 6 e 300 pares de bases e,
cada sequência é repetida até um milhão de vezes por genoma; 2. Os moderadamente
repetitivos, emque cada segmento ocorremrepetidos entre mil e dezmil vezes; 3. E os não
repetitivos.
ODNAaltamente repetitivo concentra-se principalmente próximo do centrômero, e
acredita-se que sua função esteja relacionada como alinhamento dos cromossomos durante
as divisões celulares. Portanto, não são genes. Entretanto, pequenas sequências de DNA
altamente repetitivo ocorrem ao longo