11. Dismorfologias

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22/09/2015 
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DISMORFOLOGIAS 
Faculdade de Talentos Humanos – FACTHUS 
Profa. Janainna Olegário 
2/2015 
Por que saber dismorfologia? 
Quando uma criança nasce com várias características 
clínicas alteradas... 
• Por onde começar ? Família... 
• O que avaliar ? 
• Quando se instalou o defeito? 
• Qual a gravidade da alteração? 
• Como devo proceder ? 
DISMORFOLOGIA 
Estudo das anormalidades 
estruturais do desenvolvimento, 
quanto a sua etiologia, época de 
origem e gravidade. 
TIPOS DE ERROS NA MORFOGÊNESE 
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MALFORMAÇÃO 
Formação Ineficaz do Tecido – resulta de erros precoces 
no desenvolvimento embrionário. É um defeito estrutural que 
resulta de um erro localizado na morfogênese. Pode levar a 
intenso comprometimento orgânico e ser letal ou manifestar-
se suave e passar despercebida sem prejuízo ao portador 
 
http://www.artesmedicas.com/imagens/mielomeningocele.jpg 
DISRUPÇÃO 
Resultado da ruptura de um tecido previamente normal. É 
um defeito morfológico de um órgão, parte de um órgão ou 
de uma região maior do corpo, resultante de perturbação 
extrínseca, ou interferência, no desenvolvimento normal 
(radiação, doenças infecciosas, etc). 
DEFORMIDADE/DEFORMAÇÃO/
DISFORMIDADE 
Forças Incomuns Aplicadas sobre o Tecido Normal – 
alterações na forma produzidas por fatores mecânicos. 
DISPLASIA 
Defeito primario envolvendo a 
organização anormal de celulas ao 
formarem um tecido – Afeta a 
Histiogenese (hemangioma, nevos, etc). 
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SÍNDROME: 
padrão de múltiplas anomalias 
com uma causa conhecida. 
Smith D , 1966 
 
 SEQUÊNCIA: 
padrão de múltiplas anomalias que ocorre em 
consequência de uma cascata de eventos, iniciada por um 
único fator ou um único erro na embriogênese. Smith D, 1966 
ASSOCIAÇÃO: 
ocorrência não ao acaso de duas ou mais anomalias, que 
não constituem uma síndrome ou sequência. É o conjunto 
de más-formações associadas, não-casuais, que não são 
reconhecidas como complexos malformativos. 
 Smith D , 1966 
Etiologia: 
 
* conhecida ou Estabelecida 
 
-de origem cromossômica 
- de origem gênica (autossômicas dominantes, autossômicas 
recessivas, ligadas ao X recessivas, ligadas ao X dominantes, 
padrões não-mendelianos) 
- de origem ambiental 
 
* desconhecida ou não-estabelecida 
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 DESVIO FENOTÍPICO: incidência menor que 4% na 
população de recém nascidos vivos 
 
 VARIAÇÃO DO NORMAL: incidência maior que 4% na 
população de recém nascidos vivos 
 
 NÃO TÊM SIGNIFICADO FUNCIONAL OU ESTÉTICO 
VARIAÇÃO DO NORMAL FREQUÊNCIA (%) 
PONTE NASAL BAIXA 7.3 
 
HÉLICE SUPERIOR DOBRADA 43.0 
 
HIPERMOBILIDADE DOS POLEGARES 9.0 
 
CALCANEOVALGO LEVE 4.7 
 
HEMANGIOMA CAPILAR (face e pescoço) 14.3 
 
MANCHA MONGÓLICA (negros e orientais) 45.8 
 
HIDROCELE 4.4 
Marden et al., 1964 
DESVIO FENOTÍPICO - USO DIAGNÓSTICO 
 90 % dos pacientes com três ou mais desvios 
fenotípicos apresentam uma malformação 
 
 Específica combinação pode dar o diagnóstico 
 
 Isoladamente não têm valor Marden et al., 1964 
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EXAME FÍSICO 
 IMPRESSÃO GERAL 
 
• FENÓTIPO 
• PROPORÇÃO 
• CONTATO 
• POSTURA 
• COMPORTAMENTO 
PELE E ANEXOS 
 
• Manchas 
• Hemangiomas 
• Cabelos 
• Pêlos 
• Cílios 
• Unhas 
• Sobrancelhas 
CABEÇA 
 • Forma 
 • Implantação dos cabelos 
 • Redemoinho 
 
FACE 
• Simetria 
• Forma 
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ORELHAS 
 
• Implantação 
• Pregas / Hélices 
• Forma 
• Fossetas 
• Reação ao som 
• Apêndices 
A) Prega pré-
auricular sem 
formação do 
pavilhão auricular 
adequada 
B) Depressão pré-
auricular 
C) Ausência do lobo c 
Implantação das orelhas 
 
A hélice do pavilhão 
auricular esta localizada no 
crânio em um nível abaixo 
do plano horizontal. 
 
Implantação baixa com 
inclinações 
 
Aparecem muitas vezes 
combinados representam 
retardo na morfogênese. 
OLHOS 
 
 • Fissuras palpebrais 
• Pregas epicânticas 
 • Distância intercantal interna 
 • Anormalidades oculares 
 • Reação à luz 
A B C: epicanto interno parece corresponder a uma prega cutânea 
D E: telecanto interno parece corresponder a uma prega cutânea 
F: hipertelorismo ocular: olhos bem espaçados 
G H: Manchas de Brushfield - aneis irregulares (80% dos RN Down) 
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NARIZ 
 
• Forma 
• Pilares 
• Tamanho 
• Aspecto 
• Proporção 
• Tamanho 
BOCA 
• Tamanho 
 • Forma 
• Palato 
 • Úvula 
• Língua 
 • Frênulos 
• dentes 
 
 QUEIXO 
• Forma 
• Tamanho 
PESCOÇO 
 
• Tamanho 
• Forma 
• Implantação de cabelos 
TÓRAX 
 
 • Forma 
 • Distância inter-mamilar 
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ABDÔMEN 
 
• Forma 
• Visceromegalias 
• Defeitos de parede abdominal 
GENITAIS 
 
• Posição Da Uretra 
• Tamanho Do Pênis, Testículos e Bolsa Escrotal 
• Aspecto De Pequenos E Grandes Lábios, Clitóris e Hímen 
EXTREMIDADE 
 
MÃOS E PÉS 
 
• Forma 
• Tamanho 
• Pregas 
• Dedos e artelhos 
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Sindactilia: anormalidade embriológica que resulta na visível 
união entre dois ou mais dedos das mãos ou dos pés. 
A) Assimetria do comprimento dos 
pododáctilos 
 
B) Clinodactilia é usado para 
descrever uma deformidade de flexão 
ou a curvatura dos dedos da mão ou 
do pé. 
 
D)Sindatilia 
 
E) Hipoplasia ungueal 
 
F) Unha do pé larga e curta 
 
G) Prega profunda entre o hálux e 
segundo pododáctilo (dedo do pé) 
 
H) Amplo espaço entre o hálux e o 
segundo pododáctilo. 
 
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Dismorfologias mais comuns 
 
Cabeça 
Normocefálica: forma e tamanho 
normais. 
dolicocefálica: longa e estreita. 
braquicefalica: pequena e larga. 
plagiocefálica: assimétrica. 
macrocefalia: excessivamente 
grande. 
microcefalia: pequena. 
hidrocefalia: acúmulo de liquido 
cefalorraquidiano. 
 
 
 
 
 
 
Face 
Hipotelorismo: distancia entre os 
cantos internos olhos diminuída. 
Hipertelorismo: distancia entre os 
cantos internos olhos aumentada. 
Fendas palpebrais (obliqua; 
epicânticas). 
Orelhas: baixo implantadas; 
tamanho; forma; posição e 
orientação. 
micrognatia: mandíbula pequena. 
macrognatia: mandíbula grande. 
prognatia: mandíbula para frente. 
fissuras labiais e palatinas. 
Mãos e Pés 
polidactilia: dedos supranumericos. 
oligodactilia: dedos em menor 
numero. 
sindactilia: dedos unidos. 
amputação 
clinodactilia: dedo arqueado que 
curva para junto ou para longe dos 
demais dedos. 
padrões dermatoglifos palmares: 
pregas palmares (ex: prega palmar 
única). 
 
 Genitais 
Masculino: micropenis, criptorquidia 
(testículos não desceram para a 
bosa escrotal), hipospádia, bolsa 
escrotal de aspecto anormal. 
 
Feminino: genital ambíguo. 
 
Outros: 
Atraso do desenvolvimento 
psicomotor, atraso mental, ausência 
de visão e / ou audição. 
 
Exercícios 
Descreva as dismorfologias que aparecem nas imagens a 
seguir: 
1. 
2. 
22/09/2015 
11 
2. 
3. 
4. 5. 
22/09/2015 
12 
6.