Aconselhamento e Erros inatos rev

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Disciplina Genética Humana
Prof. Dr. Claudio Bruno
Erros Inatos do Metabolismo e Aconselhamento Genético
bruno_biomedico@yahoo.com.br
Metabolismo
 Conjunto de reações químicas que ocorrem no organismo, afim de manter as diferentes funções vitais do indivíduo.
Diferentes enzimas estão envolvidas e são de fundamental importância para estas reações.
Conceito: Grupo de doenças, determinadas geneticamente, decorrentes da deficiência de alguma via metabólica essencial;
Erros Inatos do Metabolismo
As consequências podem ser o acúmulo de substâncias normalmente presentes em pequena quantidade e a deficiência de produtos finais.
Termo criado pelo médico Archibald Garrod para definir doenças metabólicas de caráter hereditário.
- Doenças Genéticas do Metabolismo: 
Erros Inatos do Metabolismo
Doenças ligadas ao metabolismo de Fenilalanina e Tirosina
Aminoácidos Essenciais: Não são produzidos por vias metabólicas próprias, necessitam ser consumidos na alimentação.
Consequências da Ausência: Algumas proteínas podem deixar de ser produzidas.
Erros Inatos do Metabolismo
Fenilcetonúria (PKU)
 É uma doença com herança autossômica recessiva, resultado da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que converte o aminoácido fenilalanina em tirosina.
Erros Inatos do Metabolismo
Fenilcetonúria
Erros Inatos do Metabolismo
 Quadro Clínico:
 - Atraso mental;
 - Irritabilidade;
 - Distúrbios comportamentais;
 - Convulsões;
 - Urina com cheiro de urina de rato.
Erros Inatos do Metabolismo
Fenilcetonúria
Erros Inatos do Metabolismo
Tratamento:
 Consiste numa dieta com baixo teor de fenilalanina; porém em quantidade suficiente para evitar uma síndrome carencial.
 
Erros Inatos do Metabolismo
Erros Inatos do Metabolismo
Teste do Pezinho
Alcaptonúria:
Primeira doença estudada;
Ausência da enzima oxidase do ácido homogentísico;
Consequência: Excreção de tirosina na urina.
Erros Inatos do Metabolismo
Afeta metabolismo de dopamina, melanina, T3, etc.
Doenças Ligadas ao Metabolismo de Carboidratos
Carboidratos: São fundamentais na obtenção de energia na forma de ATP;
Principal carboidrato: Glicose, vários carboidratos podem ser convertidos enzimaticamente em glicose.
Erros Inatos do Metabolismo
Por ex: Galactosemia, mutação no gene da galactose-1-fosfato uridil transferase, a qual converte galactose em glicose.
Erros Inatos do Metabolismo
Galactosemia
Sintomatologia: Desnutrição, desânimo e danos hepáticos.
Erros Inatos do Metabolismo
 Gráfico que representa a herança genética de determinada característica;
- O heredograma tem como finalidade facilitar o estudo do passado genético e familiar de uma pessoa. 
Aconselhamento Genético
Heredograma
Aconselhamento Genético
Heredograma
 Permite a representação gráfica de histórico familiar e possibilita acompanhar a transmissão de um traço em múltiplas gerações.
Probando, indivíduo que permite iniciar a construção do heredograma.
Heredograma
Aconselhamento Genético
Análise da Herança dos Distúrbios Autossômicos Recessivos
 Os pacientes com esta condição apresentam genótipo homozigoto recessivo (aa);
 Nestes casos a doença muitas vezes aparece na prole de pais não afetados;
- Exemplo: Fenilcetonúria.
Aconselhamento Genético
Análise da Herança dos Distúrbios Autossômicos Dominantes
O fenótipo tende a aparecer em todas as gerações;
Pais e mães afetadas transmitem o fenótipo para filhos e filhas;
Exemplo: Acondroplasia.
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