Aula Heran a Monog nica

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HERANÇA MONOGÊNICA
Disciplina Genética Humana
Prof. Dr. Claudio Bruno
bruno_biomedico@yahoo.com.br
 Inicialmente acreditava-se na chamada: Herança por mistura, onde os gametas portariam essências parentais;
Prole = Mistura de herança do Pai + Mãe
Herança Monogênica
Gregor Mendel nascido na cidade Brno, na atual República Tcheca realizou seus trabalhos no mosteiro agostiniano de St. Thomas;
Os estudos de Mendel constituem um exemplo marcante da boa técnica científica;
Pergunta  Planejamento + escolha de material + Coleta de Dados + Análise matemática.
Herança Monogênica
Mendel utilizou ervilhas em seus experimentos, devido ao baixo preço, rápido crescimento, diversos fenótipos e à sua capacidade de se autofecundar;
Herança Monogênica: Resultado de um cruzamento onde é levado em consideração apenas uma característica.
Herança Monogênica
Características observadas por Mendel: Linhagens Puras.
Herança Monogênica
Primeiro Experimento:
Geração Parental (P)
1ª Geração Filial (F1)
Foi possível observar que apenas a cor púrpura permanecia na geração F1;
Com isso foi possível derrubar o antigo modelo de herança por misturas.
Herança Monogênica
 Mendel propôs então o conceito de fenótipos dominantes (cor púrpura) e recessivos (cor branca);
 Dominantes: Se expressam nas condições homozigóticas e heterozigóticas, se manifestam na geração F1.
 Recessivos: Não se expressam na condição heterozigótica. Não estão presentes na geração F1.
Fenótipo: É a manifestação (observável) física, bioquímica ou fisiológica dos genes;
F = G + A
Herança Monogênica
Geração F1
Autofecundação de F1:
Fenótipo branco reapareceu: 	
Em F2 Mendel obteve 705 plantas com flores púrpuras e 224 com flores brancas, proporção de aproximadamente 3:1.
Herança Monogênica
Dominante
F1
P
F2
Característica observada: cor da ervilha;
Mendel observou que em todas as características essa proporção 3:1 se repetia.
Herança Monogênica
A partir dos resultados obtidos Mendel pode propor o seguinte (1ª Lei de Mendel): “Os padrões hereditários são determinados por fatores (genes) que ocorrem aos pares em um indivíduo, mas que segregam um do outro na formação de células sexuais de modo que qualquer gameta recebe apenas um ou outro dos alelos pareados. O número de genes é restabelecido na prole.”
Herança Monogênica
Homozigoto: Quando o par de alelos é idêntico;
Heterozigoto: Quando os alelos são diferentes;
Alelos: Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.
Herança Monogênica
Herança Monogênica
Genótipo X Fenótipo
Característica Dominante: Semente lisa;
Característica Recessiva: Semente rugosa;
Proporção Fenotípica:
3 : 1
Proporção Genotípica
1 : 2 : 1
Herança Monogênica
 Quadro de Punnett
Quantificando Probabilidades
Herança Monogênica
Herança Autossômica Dominante: Neste caso o alelo anormal é dominante e está presente em todas as gerações. 
Presença de sardas
Herança Monogênica
Autossomos???
Herança Autossômica Dominante:
Acondroplasia, síndrome de Marfan, polidactilia, distrofia miotônica, etc.
Herança Monogênica
Herança Autossômica Recessiva: Neste caso o alelo anormal é o recessivo, por ex: Albinismo, causado pela falta de produção da melanina;
Nesta condição os indivíduos apresentam alelos aa para o gene da melanina.
Outros exemplos: Fenilcetonúria, retinite pigmentosa, anemia falciforme, anemia de Fanconi Fibrose cística, etc.
Herança Monogênica
Consanguinidade...
Herança Monogênica
Herança Relacionada aos Cromossomos Sexuais:
Herança Ligada ao Cromossomo X
Cromossomo X:
155Mb, 1098 genes codificadores de proteínas e 150 de RNA. Apenas 54 genes homólogos no Y
Apresenta muitos genes importantes para a função cerebral;
Alterações neste geram danos nervosos/motores.
Herança Ligada ao Cromossomo X
Muito mais frequente em homens do que em mulheres;
As mulheres podem ter o alelo alterado, sem manifestar a condição;
Um homem apenas afetado nunca passará o alelo alterado para seus filhos homens.
Por ex: Daltonismo vermelho-verde e Hemofilia.
Herança Monogênica
Herança Ligada ao Cromossomo Y (Holândrica)
São transmitidos dos pais apenas para seus filhos homens;
Todos os filhos homens herdarão esta condição;
Por ex: Hipertricose Auricular (HEY).
Herança Monogênica
Cromossomo Y:
60Mb, com 78 genes codificadores de proteínas, SRY.
A proporção fenotípica (3:1) pode ser alterada em determinadas condições:
 Dominância Incompleta;
 Codominância;
- Alelos Letais.
Herança Monogênica
Penetrância do Gene???
Dominância Incompleta: Neste caso o fenótipo observado é intermediário em relação à geração parental homozigota;
A proporção fenotípica de F2 é igual a Genotípica  1 : 2 : 1
Herança Monogênica
Codominância: Os heterozigotos exibem uma mistura dos caracteres fenotípicos de ambos os homozigotos.
Ex.: Antígenos dos grupos sanguíneos ABO presentes na superfície das hemácias: 
IA IB
Ambos se apresentam como dominantes.
Herança Monogênica
Alelos Letais: Levam a morte de certos portadores de certos genótipos. Proporção fenotípica igual a genotípica (2 : 1).
Herança Monogênica
Herança Monogênica
Herança Matrilinear
Padrão de herança mitocondrial no qual a transmissão da informação genética do mtDNA ocorre apenas pela mulher.
Importantes para manter funcionamento mitocondrial
Perguntas:
1- Quais seriam os resultados de um cruzamento: Aa x aa?
2- Quais seriam os fatores que Mendel tanto falou em seus experimentos?
3- No que a codominância difere dos estudos de Mendel?
4- Qual a relação do processo de Tradução com a Herança Autossômica Recessiva?
Herança Monogênica
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