Aula_8_-_Mendelismo_1a_Lei

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MENDELISMO
UNIVERSIDADE FEDERAL DE LAVRAS
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA
GBI 172 – Genética Geral 
Semestre 2014.2
Conceitos:
1) Gene vs alelo
2) Genótipo vs Fenótipo
3) Homozigoto vs Heterozigoto
Gene tem nome Breast Cancer – BRCA1
Letras maiúsculas podendo ser acompanhadas de numeral
Alelos: formas alternativas de um gene ou de uma sequência de DNA , em um dado 
lócus.
Lócus: posição que o gene ocupa em um cromossomo.
Genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos = alelos
Genótipo: constituição genética de um indivíduo.
Fenótipo: Manifestação externa do seu genótipo.
Homozigoto: dois membros do par de alelos são iguais. RR ou rr
Heterozigoto: quando os alelos se diferem. Rr
4) Dominante vs Recessivo
Conceitos:
Dominante: é a característica que se manifesta mesmo quando o gene que a 
determina se encontra em dose simples.
Recessiva: é a característica que se manifesta apenas quando o gene está em dose 
Dupla.
Herança monogênica: tipo de herança determinada por um gene apenas = 
Genótipos + fenótipos = padrões característicos. 
Herança autossômica: quando o gene considerado = cromossomos autossômicos
Semente amarela ou verde
Gregor Mendel
Os sete caracteres diferentes 
estudado por Mendel
Flores axial ou terminal Caule longo ou curto Pétala violeta ou branca
Vagem verde ou amarela Vagem cheia ou enrugada
Semente lisa ou enrugada
Os trabalhos de Mendel
- (1856-1865) experimentos com ervilhas - entender como as
características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos.
A ervilha como material biológico:
- Espécie muito usada nesses estudos – Pisum sativum;
- Facilidade de cultivo;
- Variedades facilmente identificáveis = características marcantes
distintas;
- Ciclo de vida curto = várias gerações em pouco tempo;
- Alto índice de fertilidade nos cruzamentos entre variedades
diferentes.
Metodologia Mendeliana
1) Pais puros
2) Obtenção da geração F1: P1 x P2
4) Obtenção dos retrocruzamentos RC1 (F1 x P1) e RC2 (F1 x P2)
5) Teste de hipóteses
Hipótese genética antes de Mendel: Miscigenação
Hipótese Mendeliana: Fatores “físicos”
3) Obtenção da geração F2: F1 x F1 ou F1
Polinização
Púrpura Branca
Todas púrpura
Cuidado nos cruzamentos
(evitar contaminação)
emasculação
Sementes lisas e enrugadas
ERVILHA
Gerações
Fenótipos das sementes
Lisas Enrugadas
P1 160 -
P2 - 180
F1 320 -
F2 423 133
RC1 350 -
RC2 128 130
Resultados
Hipótese:
Geração F2: 3 lisas : 1 enrugada
Tabela de distribuição de 2
Fenótipo em 
F2
FO FE (FO – FE)2 
/FE
Lisas 423 417 0,09
Enrugadas 133 139 0,26
Total 556 556 0,35
NS
Proporção genotípica em F2 
Gametas 
Pólen
produzido 
Óvulos
produzidos 
RR rr 
R r
Rr 
(Zigoto)
½ R ½ r
½ r
½ R
¼ RR ¼ Rr
¼ Rr ¼ rr
1 RR : 2 Rr : 1 rr 
Explicação genética
Proporção fenotípica em F2 3 lisas : 1 enrugada
Primeira Lei de Mendel
ou Lei da Segregação
“Os dois alelos de um gene
segregam (separam) um do outro
durante a formação dos gametas,
de modo que metade dos gametas
carrega um dos alelos e a outra
metade carrega o outro alelo”.
Proporção genotípica
Gametas 
Pólen
produzido 
Óvulos
produzidos 
RR rr 
R r
Rr 
(Zigoto)
1 r 1 su
½ r
½ R
½ Rr ¼ Susu
½ rr ¼ susu
1 Rr : 1 rr 
Retrocruzamento 2
(RC2)
Proporção fenotípica 1 lisa : 1 enrugada
X rr
P1 P2
Fenótipo em RC2 FO FE (FO – FE)
2 
/FE
Lisas 128 129 0,01
Enrugadas 130 129 0,01
Total 258 258 0,02 NS
Teste de 2
P2
http://www.genenames.org/guidelines.html
Site: http://www.omim.org/
Macho
Fêmea
Acasalamento
Gêmeos
dizigóticos
Gêmeos
monozigóticos
(idênticos)
Sexo não 
especificado
Pais e filhos
um macho e 
uma fêmea
Número de 
descendentes de 
cada sexo
Indivíduos 
afetados
Indivíduos 
heterozigotos
Indivíduos 
portadores
Morte
Aborto ou 
natimorto
Acasalamentos 
consanguíneos
Método de 
identificação de 
indivíduos no 
pedigree
Propositus
Estudo de herança
em humanos
Uso da genealogia
ou estudo de famílias,
pedigree ou heredograma
Tipos de Heranças
• As características aparecem dentro das famílias em proporções + ou – fixas =
ervilhas de Mendel.
Herança Monogênica ou Mendeliana
Estudo da Herança depende de dois fatores
1) Localização do gene
Autossomo
Cromossomo sexual
2) Característica
Dominante
Recessiva
Tipos básicos de herança
Autossômica Dominante
Dominante ligada ao sexo
Autossômica Recessiva
Recessiva ligada ao sexo
Critérios para identificação de herança 
autossômica dominante
1) O carácter aparece em gerações sucessivas, sem “pular”.
Indivíduos afetados têm pelo menos um genitor também
afetado
2) Ele é transmitido de uma pessoa afetada a cerca de metade de
seus descendentes
3) Não há preferência sexual, isto é , a probabilidade de aparecer
em homens e mulheres é a mesma
Critérios para identificação de herança 
autossômica recessiva
1) O carácter aparece em irmãos, com genitores normais.
Ocorre o “pulo” de gerações
2) Em média, ¼ dos descendentes de pais normais são afetados
3) Há um aumento na probabilidade de que os genitores sejam
consanguíneos (porque, se a característica é rara, seria pouco
provável o casamento de dois heterozigotos não relacionados
biologicamente)
4) Também aqui não há preferência sexual, isto é , a probabilidade de
aparecer em homens e
mulheres é a mesma.
Heredograma de uma característica autossômica recessiva –
o albinismo
Algumas características Mendelianas em Humanos
Alguns distúrbios Mendelianos em Humanos
Distúrbio Sintomas
Autossômicos recessivos
Anemia falciforme
Dor nas articulações, dano no baço, alto risco de 
inefecções
Doença de Gaucher
Fígado e baço aumentados, anemia, sangramento
interno, pouco equilíbrio
Doença de Tay-Sachs Degeneração do sistema nervoso
Fenilcetonúria Retardo mental, pele clara
Fibrose cística
Infecções pulmonares e congestão, pouca digestão de 
gorduras, pouco ganho de peso
Autossômicos dominantes
Distrofia miotônica Perda muscular progressiva
Doença de Huntington
Movimento progressivamente incontroláveis e 
mudanças de personalidade, começando na meia-
idade
Hipercolesterolemia familiar Colesterol sérico muito alto, doença cardíaca
Intolerância à lactose
Incapacidade em digerir lactose causa caimbras após 
comer este açúcar
Porfiria variegata Urina vermelha, febre, dor abdominal, coma, morte
Importância da dominância ou recessividade nos 
distúrbios humanos
 Ajuda a prever que pessoas estão em risco de herdar uma determinada condição.
 No caso de distúrbios dominantes, se uma criança tem a característica, pelo 
menos um genitor deve tê-la.
 Se nenhum descendente herda a característica em uma geração, sua transmissão 
pára porque os descendentes só podem passar o alelo recessivo.
 No caso de distúrbios recessivos ocorre o “pulo de gerações” na expressão de 
uma característica. Muitas vezes o distúrbio ocorre inesperadamente nas famílias.
 Problema aumenta em casamentos consanguíneos.
Alterações nas proporções mendelianas
Variações na expressão dos genes e 
interações entre os alelos = 
Alteração das proporções fenotípicas esperadas
Interações Alélicas: quando o genótipo heterozigoto = 
ação combinada de dois alelos.
Identificação: comparação do fenótipo heterozigoto 
com homozigoto
Dominância Completa
Dominância Incompleta ou Parcial
Codominância 
Genes letais
Alelo dominanteimpede a expressão do recessivo = alelo 
recessivo só homozigoto.
X
SuSu susu
F1
¼ SuSu ½ Susu ¼ susu
F2
Segregação 3:1
Susu
Dominância Completa
Textura da semente de milho
P1 P2
Vermelha
V1V1
F1
Branca
V2V2
Rosa
V1V2
F2
Segregação genotípica 1 V1V1 2 V1V2 1 V2V2
Segregação fenotípica 1 Vermelha : 2 Rosas : 1 Branca
Fenótipo heterozigoto = intermediário entre os fenótipos 
homozigotos. 
Dominância Incompleta ou Parcial
Cor da Flor Maravilha
Dominância incompleta ou Parcial
Dominância incompleta - Hipercolesterolemia familiar (FH)
Não possuem receptores de colesterol nas células hepáticas = 
Depósito de colesterol nas partes do corpo . 
FH1FH2= metade do número normal de receptores 
FH1FH1 = sem receptores – forma grave
FH2FH2 = número normal de receptores
Alelo Grupo Enzima Antígeno
i O - -
IA A
N acetil
galactosaminil
transferase
IB B
galactosil
transferase
4 cadeias
de açúcar
Esqueleto
protéico
N
4 cadeias
de açúcar
Esqueleto
protéico
N
B
B B
B
B
BB
B
B
A
B
B B
A
A A
A
A
A
A
A
A
A
A
Hemácia
Antígenos
Tipo A = IAIA , IA i Tipo B = IBIB , IB i Tipo AB = IAIB Tipo O = i i
Codominância
Alelos diferentes que são ambos expressos no heterozigoto.
Antígenos do sistema ABO em humanos
X
X
¼ AA¼ AyAy ½ AyA
AyA AyA
Genes letais
Combinação de alelos que causam a morte do invíduo.
X
½ AyA ½ AA 
AA AyA
Genes letais