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1 FICHA DE TRABALHO DE GENÉTICA I. Das frases abaixo, indique a opção correcta. 1. Uma doença autossómica recessiva: � Afecta sempre os indivíduos do sexo masculino � Só se manifesta em homozigotia � Manifesta-se em heterozigotia 2. Uma doença ligada ao cromossoma X: � Afecta sempre os indivíduos do sexo masculino � Só se manifesta em homozigotia � Manifesta-se em heterozigotia 3. Na dominância incompleta a descendência apresenta: � Fenótipo igual ao do progenitor com a característica dominante � Fenótipo intermédio � Fenótipo igual ao do progenitor com a característica recessiva 4. Há codominância quando: � Os dois alelos se expressam completamente na descendência � Os dois alelos se manifestam na segunda geração � Surge um fenótipo intermédio 5. As mutações são alterações genéticas que: � Ocorrem sempre durante a meiose � São sempre devidas a alterações cromossómicas � Podem ocorrer sempre que uma célula se divide 6. Os mecanismos moleculares do cancro são: � Mutações em determinados conjuntos de genes � Erros metabólicos � Falhas na comunicação celular II. 1. Explique, resumidamente, como surgem os dois tipos de mutações estudados (génicas e cromossómicas). Dê exemplos de doenças causadas por umas e outras. 2. Por que razão se diz que o cancro é uma doença genética, quando se sabe que ele é, muitas vezes, causado por factores ambientais? 3. A obtenção do cariótipo é uma técnica de rotina nalguns laboratórios. Como se consegue obter, em que fase da mitose e para que serve? 4. Fale do papel do aconselhamento genético na prevenção de certas doenças. 5. Defina carácter recessivo. 6. Diga, por palavras suas, que implicações tem o facto de os genes de uma determinada doença estarem localizados nos cromossomas sexuais. 7. O que é uma doença autossómica dominante? 2 III. Exercícios 1- Transmissão da hemofilia 1.1- Escreva os genótipos dos progenitores de cada um dos 4 cruzamentos. 1.2- Como explica as diferenças encontradas nos descendentes de A e B. 1.3- Por que razão a descendência é diferente em C e D. 2- A filha de um homem com hemofilia casa com um homem normal. Sabendo que o gene da hemofilia está localizado no cromossoma x: 2.1- Escreva o genótipo dos indíviduos deste cruzamento. 2.2- Faça uma previsão para os genótipos e fenótipos dos filhos e filhas deste casal. 3- Analisando os diferentes cariótipos procure identificar, sob o ponto de vista numérico, os que correspondem a: -individuos normais -individuos com anomalias 8.3- Mencione o tipo de anomalia representando, sob forma simbólica, a constituição cromossómica do individuo.
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