Krause:  Alimentos, Nutrição e Dietoterapia

Krause: Alimentos, Nutrição e Dietoterapia


DisciplinaNutrição20.308 materiais161.792 seguidores
Pré-visualização50 páginas
limitada de treonina e isoleucina e isentas de metionina e valina são utilizadas conforme indicado clinicamente, para propiciar ingestão proteica e crescimento adequados.
As necessidades de limitação de aminoácidos podem variar de forma ampla. A taxa de crescimento, o estado de saúde, a atividade residual da enzima e a ingestão global de proteína e energia devem ser monitorizados cuidadosamente e correlacionados com as concentrações plasmáticas de aminoácidos. A hidratação adequada é fundamental para manter o equilíbrio metabólico. A recusa alimentar e a falta de apetite podem dificultar o tratamento nutricional, que compromete o tratamento clínico.
Distúrbios do metabolismo do ciclo da ureia
Todos os defeitos do ciclo da ureia resultam em acúmulo de amônia no sangue. Os sinais clínicos de elevação da amônia incluem vômito e letargia, que podem progredir para crises convulsivas, coma e morte. Nos lactentes, os efeitos adversos das concentrações elevadas de amônia são rápidos e devastadores. Nas crianças mais velhas, os sintomas de elevação da amônia podem ser precedidos por hiperatividade e irritabilidade. O dano neurológico pode resultar de episódios frequentes e graves de hiperamonemia. A gravidade e a variação dos cursos clínicos de alguns defeitos do ciclo da ureia podem estar relacionadas com o grau de atividade residual da enzima (Brusilow e Horwich, 2010). Os defeitos comuns do ciclo da ureia são discutidos em uma progressão que ocorre ao redor do ciclo da ureia, conforme ilustra a Figura 44-5.
Figura 44-5 Distúrbios do ciclo de ureia. 1, Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase; 2, Deficiência de ornitina- carbamoil transferase; 3, Ácido argininosuccínico sintetase (citrulinemia); 4, Ácido argininosuccínico liase (acidúria argininosuccínica); 5, Deficiência de arginase (argininemia); 6, Trifosfato de adenosina.
Fisiopatologia
A deficiência da ornitina transcarbamilase (OTC) é um distúrbio recessivo ligado ao X marcado por um bloqueio na conversão de ornitina e carbamil-fosfato em citrulina. A deficiência da OTC é identificada pela presença de hiperamonemia e aumento na excreção urinária de ácido orótico, com concentrações normais de citrulina, ácido argininossuccínico e arginina. A deficiência grave de OTC é frequentemente letal no sexo masculino. Mulheres heterozigóticas com graus variados de atividade da enzima podem não manifestar sintomas até que sejam induzidas por estresse, como uma infecção, ou por um aumento importante na ingestão de proteínas.
A citrulinemia é o resultado de uma deficiência do ácido argininossuccinato sintase no metabolismo da citrulina em ácido argininossuccínico. A citrulinemia é identificada pelas concentrações de citrulina marcadamente aumentadas na urina e no sangue. Os sintomas podem estar presentes no período neonatal ou podem se desenvolver gradualmente no início da lactância. Podem ocorrer falta de apetite e vômitos recorrentes, os quais, sem tratamento imediato, progridem para crises convulsivas, alterações neurológicas e coma.
A acidúria argininossuccínica (ASA) resulta da deficiência da enzima argininossuccinato liase, que está envolvida no metabolismo do ácido argininossuccínico em arginina. A ASA é identificada pela presença de ácido argininossuccínico na urina e no sangue. A L-Arginina deve ser suplementada para fornecer uma via alternativa para a excreção de nitrogênio.
A deficiência da carbamil-fosfato sintetase (CPS) é o resultado da atividade deficiente da enzima CPS. O início se dá geralmente no início do período neonatal com vômitos, irritabilidade, hiperamonemia marcante, angústia respiratória, alteração do tônus muscular, letargia e frequentemente coma. Achados laboratoriais específicos geralmente incluem baixas concentrações plasmáticas de citrulina e arginina e concentrações normais de ácido orótico na urina.
Tratamento Clínico
Os episódios agudos da doença são tratados com a descontinuação da ingestão de proteínas e com a administração de fluidos intravenosos e glicose para corrigir a desidratação e fornecer energia. Caso a hiperamonemia seja grave, pode ser necessário o emprego de diálise peritoneal, hemodiálise ou transfusão sanguínea. O uso de benzoato de sódio intravenoso ou de outros compostos da via alternativa tem sido benéfico para reduzir a hiperamonemia.
Os resultados neurológicos e o desenvolvimento intelectual em indivíduos com distúrbios do ciclo da ureia podem variar desde QI e função motora normais até incapacidade intelectual e paralisia cerebral. Embora existam poucas informações sobre o acompanhamento em longo prazo, o uso de vias alternativas para a excreção de nitrogênio e a adoção de um padrão alimentar restrito em proteínas pode melhorar o desfecho.
Tratamento Nutricional
O tratamento nutricional de pacientes que apresentam distúrbios do ciclo da ureia é uma tarefa desafiadora (Singh et al., 2005). O objetivo da terapia para os distúrbios do ciclo da ureia é prevenir ou diminuir a hiperamonemia e as lesões neurológicas associadas à doença. O tratamento é similar para todos os distúrbios. Para os lactentes levemente acometidos, pode-se diluir uma fórmula- padrão para lactentes para o fornecimento de 1 a 1,5 g/kg de proteína por quilograma de peso corporal por dia. Pode-se atingir as concentrações recomendadas de energia, vitaminas e minerais com a adição de uma fórmula isenta de proteína. Entretanto, para a maioria dos indivíduos, são necessárias fórmulas especializadas para ajustar a composição proteica em um esforço de limitar a produção de amônia.
A quantidade de proteína tolerada é afetada por variáveis como o defeito de uma enzima específica, a taxa de crescimento relacionada com a idade, o estado de saúde, o grau de atividade física, a quantidade de aminoácidos administrada, as necessidades energéticas, a função enzimática residual e o uso de medicações que sequestram nitrogênio. As recomendações devem levar em consideração o estilo de vida da família e o comportamento alimentar individual (Singh et al., 2005). A terapia em longo prazo consiste na restrição de proteínas na dieta de 1 a 2 g/kg/dia, dependendo da tolerância individual. Para a maioria dos lactentes e das crianças com esses distúrbios, com exceção da deficiência de arginase, suplementos de L-arginina são necessários para prevenir a deficiência de arginina e ajudar na excreção de nitrogênio. A L-Arginina é suplementada com base nas necessidades individuais, exceto no caso da deficiência de arginase (Brusilow e Howich, 2010). Geralmente é necessário o emprego de fenilbutirato ou de outros compostos que estimulam vias metabólicas alternativas para normalizar as concentrações de amônia.
Dietas com Restrição de Proteínas
Lactentes e crianças com defeitos no ciclo da ureia ou acidemias orgânicas geralmente necessitam de restrição proteica na dieta e de fórmulas especializadas. A quantidade de proteína prescrita baseia-se na tolerância individual, na atividade residual da enzima, na idade e na taxa de crescimento esperado. Deve ser dado o maior teor tolerado de proteína para garantir crescimento adequado e margem de segurança nutricional. Os passos para o planejamento eficaz de um padrão alimentar com baixo teor de proteínas são mostrados no Quadro 44-1.
Quadro 44\u20131   Passos para a Elaboração de um Plano Alimentar com Baixo Teor de Proteínas
1. Determinar a tolerância de proteínas do indivíduo com base no (1) diagnóstico, (2) idade e (3) crescimento. Considerar a estabilidade metabólica e a ingestão total de proteínas necessária para o peso do lactente ou da criança.
2. Calcular as necessidades de proteínas e energia do indivíduo com base na idade, atividade e peso.
3. Fornecer pelo menos 70% do total de proteínas sob forma de fórmulas com proteínas de alto valor biológico para lactentes e de leite ou laticínios para as crianças mais velhas. Usar uma fórmula especializada se