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1 Herança de caracteres complexos Slides: Prof. Vanessa Kava 2 Genética Mendeliana Os sete traços que Mendel observava em suas plantas eram os seguintes: 1. forma ou aspecto da semente: lisa ou rugosa 2. cor da semente: verde ou amarela 3. cor da película ou casca da semente: branca ou cinzenta 4. forma da vagem: lisa ou ondulada 5. cor da vagem: verde ou amarela 6. localização da flor: axial (ao longo do caule) ou terminal (na ponta do caule) 7. altura da planta: alta ou baixa 3 Ervilhas... Geração Parental: Alta x Anã 160 cm 40 cm 4 Milho: Plantas altas x anãs P) F1) 5 Milho : Plantas altas x anãs F2) 6 Causas da variabilidade ... Ambiental (cabelos longos x curtos, plantas bonsai x normal, doenças infecciosas – paralisia infantil, etc.) Genética (Sistemas sanguíneos ABO, MN, albinismo, ervilhas lisas ou rugosas, etc.) Genética e Ambiental (estatura, peso, produção de leite, tamanho de frutos, etc.) 7 Caracteres qualitativos x Caracteres quantitativos TIPOS SANGUÍNEOS - SISTEMA ABO 0,00% 10,00% 20,00% 30,00% 40,00% 50,00% 60,00% 70,00% 80,00% O A B AB F R E Q U Ê N C IA VARIAÇÃO DESCONTÍNUA! VARIAÇÃO CONTÍNUA! 8 QUALITATIVA QUANTITATIVAS São controladas por poucos pares de genes (geralmente um); O efeito individual do gene sobre a característica é grande; Sofrem pequena ou nenhuma influência do ambiente (P = G); Têm distribuição fenotípica em classes bem definidas. São controladas por muitos pares de genes; O efeito individual do gene sobre a característica é pequeno; Sofrem grande influência do ambiente (P = G + E); Têm distribuição fenotípica contínua. DIFERENÇAS ENTRE AS CARACTERÍSTICAS QUALITATIVAS E QUANTITATIVAS 9 Exemplos Características qualitativas... Características quantitativas... 10 Características quantitativas Flores de Castilleja hispida fenótipos extremos Flores de Castilleja hispida gama de fenótipos 11 Herança Poligênica (Herança Quantitativa) Muitos genes influenciam o mesmo caráter de modo cumulativo e sofrem influência ambiental! Genética Quantitativa ! Características quantitativas 12 Experimento de Nilsson-Ehle (1909) coloração de grãos de trigo P) grãos brancos X grãos vermelho-escuros F1) grãos vermelho intermediário 13 F2) 7 classes distintas variando de branco a vermelho-escuro 14Número de alelos para pigmentação Distribuição fenotípica da F2 Vermelho intermediário Vermelho escuro branco 15 Alelos para pigmentação: A, B e C Alelos para falta de pigmentação: a, b e c 16 17 Exemplo: Cor da pele em humanos (Modelo de Davenport, 1913) 2 LOCI – cada um com 2 alelos (efeito igual e aditivo) GENÓTIPO FENÓTIPO AABB NEGRO aabb BRANCO 18 1°cruzamento Geração P→ AABB(negro) x aabb(branco) Descendentes→ 100% AaBb(mulato médio) 2° cruzamento Geração F1→ AaBb x AaBb Gametas AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Proporção fenotípica para os descendentes da geração F1: 1/16 AABB(negro) : 4/16 AABb ou AaBB (mulato escuro) : 6/16 AAbb, aaBB, AaBb (mulato médio) : 4/16 Aabb, aaBb (mulato claro) : 1/16 aabb (branco) Exemplo: Cor da pele em humanos (Modelo de Davenport, 1913) 19 Atualmente... Padrão da cor da pele em humanos é mais complexo, 4, 5 genes envolvidos, vários alelos, efeitos desiguais.... Cor da pele - Modelo de Davenport, 1913 0 1 2 3 4 5 6 7 N ME MM MC B 20 Quanto maior o número de genes, mais contínua é a variação fenotípica – CURVA NORMAL O padrão mendeliano é mantido mas as características são estudadas por métodos estatísticos (médias e variâncias são consideradas e não os valores discretos para indivíduos) Características quantitativas 21 22 •Distribuição de frequências: parâmetros estabelecidos para cada classe. Distribuição normal 23 • Edward East (1905): tamanho da corola em flores de tabaco (Nicotiana longiflora) P) Corola curta (40 mm) x corola longa (94 mm) em média F1) tamanho intermediário (61 a 67 mm – variação ambiental) F2) maior variação que F1 – 444 plantas analisadas com corolas entre 55 a 91 mm (mas não foi possível recuperar os fenótipos parentais!) • Planta autógama (tendência à homozigose) •Tamanhos diferentes de corola 24 Tamanho da corola (mm) Ambiente Ambiente Ambiente e genótipo Linhagens puras F1 do cruzamento de linhagens puras F2 do cruzamento entre F1 25 Estimativa do número de genes Se fossem 3 genes com 2 alelos cada (m=6 alelos) – 1 contribui para o tamanho da corola (p) e o outro alelo não contribui (q) (p+q)m (p+q)6= 1p6+6p5q+15p4q2+20p3q3+15p2q4+6pq5+1q6 64 possibilidades de combinações em F2, onde os tipos extremos apareceriam com frequência de 1 em 64... 26 Se fossem 3 genes com 2 alelos, em 64 plantas seria possível observar todos os fenótipos... 4 genes com 2 alelos: (p+q)8= 256 combinações possíveis 5 genes com 2 alelos (p+q)10= 1024 combinações possíveis, 1024 indivíduos necessários para observar todas as classes! F2) 444 plantas analisadas com corolas entre 55 a 91 mm (mas não foi possível recuperar os fenótipos parentais!) 27 genes alelos Plantas F2 como a linhagem parental pequena Plantas F2 como a linhagem parental longa 1 2 1/4 1/4 2 4 1/16 1/16 3 6 1/64 1/64 4 8 1/256 1/256 5 10 1/1024 1/1024 Em 444 plantas nenhuma com o fenótipo parental: 5 genes ou mais! 28 Padrão mendeliano de herança independente Ausência de dominância (F1 intermediária em relação aos pais, que eram homozigotos contrastantes) A variação observada em F1 foi originada por causas ambientais (genotipicamente os indivíduos eram idênticos para a característica em questão) A geração F2 foi mais variável que a F1 East (1905): tamanho da corola em flores de tabaco (Nicotiana longiflora) 29 Considerando 5 genes com 2 alelos cada: Cálculo da contribuição individual de cada alelo: (amplitude da amostra / no de alelos) Contribuição individual= (94 – 40 mm)/10 = 5,4 mm Cada alelo contribuinte colabora com 5,4 mm no tamanho da corola! ESTIMATIVA!!!! East (1905): tamanho da corola em flores de tabaco (Nicotiana longiflora) 30 Problema ... Em Eucaliptus grandis a altura do fuste aos 7 anos varia de 12 a 20 metros. Após o cruzamento entre plantas com 12 m e 20 m (puras) obteve-se uma F1 com 16 m em média. Na F2 foi observada a mesma média entre uma grande variação de medidas. Os parentais (12 e 20 m) foram observados com uma frequência de 0,4%. a) Qual o número provável de genes que controla esta característica? b) Qual a contribuição de cada alelo efetivo? c) Quais os genótipos dos progenitores e da F1? 31 a) Qual o número provável de genes que controla esta característica? 4 GENES b) Qual a contribuição de cada alelo efetivo? 1 METRO c) Quais os genótipos dos progenitores e da F1? P 20m (AABBCCDD) E P 12m (aabbccdd); F1 (AaBbCcDd) Interações alélicas em Herança Poligênica Caráter quantitativo – Muitos genes Busca-se o tipo de interação alélica PREDOMINANTE! 32 Interação aditiva AA Aa aa •O valor genotípico do heterozigoto é a média dos valores genotípicos dos homozigotos. •Cada alelo adiciona um valor ao genótipo. •Neste tipo de interação,pelo fenótipo, é possível avaliar o valor do indivíduo como reprodutor (melhoramento genético). 33 Interação aditiva – 2 genes (massa em gramas de fruto) A = 5 g; a = 3 g ; B = 2 g e b = 1 g P) AABB (14g) x aabb (8g) ou P) AAbb (12g) x aaBB (10g) F1) AaBb (11g – SEMPRE A MÉDIA DOS PAIS!) Média de F1= (P1+P2)/2 34 Valores para F2... Verificar a média de F2 AB Ab aB ab AB AABB=14g AABb=13g AaBB=12g AaBb=11g Ab AABb=13g AAbb=12g AaBb=11g Aabb=10g aB AaBB=12g AaBb=11g aaBB=10g aaBb=9g ab AaBb=11g Aabb=10g aaBb=9g aabb=8g Média da F2 = 11 g 35 Valores para F2... Ver modelo de distribuição em gráfico DISTRIBUIÇÃO SIMÉTRICA frequência 0 1 2 3 4 5 frequência 1 2 3 4 3 2 1 14 g 13 g 12 g 11 g 10 g 9 g 8 g 36 Interação dominante AA Aa aa •O valor genotípico do heterozigoto é igual ao valor genotípico de um dos homozigotos. •O alelo “A” domina sobre o alelo “a”, bastando haver um único “A” para a manifestação do fenótipo. •Cada loco é avaliado e não cada alelo. •Em melhoramento genético: quando ocorre este tipo de interação, pelo fenótipo NÃO é possível avaliar COM SEGURANÇA o valor do indivíduo como reprodutor, pois o heterozigoto terá o mesmo valor do homozigoto dominante. 37 Interação dominante – 2 genes (cm no comprimento da vagem) AA = Aa = 6 cm e aa = 3 cm ; BB = Bb = 8 cm e bb = 4 cm P) AABB (14 cm) x aabb (7 cm) ou P) AAbb (10 cm) x aaBB (11 cm) F1) AaBb (14 cm – SEMPRE IGUAL AO PARENTAL SUPERIOR EXTREMO!) 38 Valores para F2... Verificar a média de F2 F2 AB Ab aB ab AB AABB=14 cm AABb=14 cm AaBB=14 cm AaBb=14 cm Ab AABb=14 cm AAbb=10 cm AaBb=14 cm Aabb=10 cm aB AaBB=14 cm AaBb=14 cm aaBB=11 cm aaBb=11 cm ab AaBb=14 cm Aabb=10 cm aaBb=11 cm aabb=7 cm Média da F2 = 12,25 cm 39 Valores para F2... Ver modelo de distribuição em gráfico assimétrico frequência 0 2 4 6 8 10 frequência 9 3 3 1 14 cm 10 cm 11 cm 7 cm 40 Interação Sobredominante Novamente é avaliado o valor de cada loco (semelhante à Interação dominante) Porém, o heterozigoto é superior aos homozigotos. Aa AA aa 41 Interação sobredominante – 2 genes Aa = 3, AA = 2, aa = 1; Bb = 8, BB = 6 e bb = 4 P) AABB (8) x aabb (5) (média= 6,5) ou P) AAbb (6) x aaBB (7) (média= 6,5) F1) AaBb (11– SEMPRE O MAIOR VALOR!) (Vigor do híbrido) 42 Calcular os valores para F2... Verificar a média de F2 F2 AB Ab aB ab AB AABB=8 AABb=10 AaBB=9 AaBb=11 Ab AABb=10 AAbb=8 AaBb=11 Aabb=7 aB AaBB=9 AaBb=11 aaBB=7 aaBb=9 ab AaBb=11 Aabb=7 aaBb=9 aabb=5 Média da F2 = 8,875 43 Calcular os valores para F2... Ver modelo de distribuição em gráfico assimétrico frequência 0 1 2 3 4 5 frequência 4 2 4 2 3 1 11 cm 10 cm 9 cm 8 cm 7 cm 5 cm 44 Interações alélicas em Herança Poligênica Busca-se o tipo de interação alélica PREDOMINANTE! F1 = próximo da média dos pais e a distribuição de F2 for simétrica – Interação aditiva F1 = valor do parental superior (*), a média de F2 for inferior, com distribuição assimétrica – Interação Dominante F1 = superior à média dos pais e também ao parental superior, a média de F2 for inferior à de F1 e a sua distribuição é assimétrica – Interação sobredominante. 45 Efeito parcialmente dominante AA Aa aa O valor genotípico do heterozigoto está entre a média dos valores genotípicos dos homozigotos e o valor de um deles. Média(AA, aa) 46 Outros fatores com efeitos em características quantitativas: •Epistasia = interação entre alelos de locos diferentes •Pleiotropia = efeito de um loco sobre mais de um caráter 47 Características com predominância de interações de dominância e/ou sobredominância Melhoramento genético seleção de híbridos!!! Heterose (vigor do híbrido) = valor da superioridade do fenótipo heterozigoto h = TF1 – Tparental Onde: TF1 é o valor fenotípico médio da F1 e Tparental é o valor fenotípico médio parental 48 Interação dominante – 2 genes (cm no comprimento da vagem) AA = Aa = 6 cm e aa = 3 cm ; BB = Bb = 8 cm e bb = 4 cm P) AABB (14 cm) x aabb (7 cm) ou P) AAbb (10 cm) x aaBB (11 cm) F1) AaBb (14 cm – SEMPRE IGUAL AO PARENTAL SUPERIOR EXTREMO!) F2 AB Ab aB ab AB AABB=14 cm AABb=14 cm AaBB=14 cm AaBb=14 cm Ab AABb=14 cm AAbb=10 cm AaBb=14 cm Aabb=10 cm aB AaBB=14 cm AaBb=14 cm aaBB=11 cm aaBb=11 cm ab AaBb=14 cm Aabb=10 cm aaBb=11 cm aabb=7 cm Média da F2 = 12,25 cm h = TF1 – Tparental h = 14 – 10,5 heterose = 3,5 49 Interação sobredominante – 2 genes Aa = 3, AA = 2, aa = 1; Bb = 8, BB = 6 e bb = 4 P) AABB x aabb F1) AaBb h = TF1 – Tparental heterose = ?? 50 Interação sobredominante – 2 genes Aa = 3, AA = 2, aa = 1; Bb = 8, BB = 6 e bb = 4 P) AABB x aabb 8 E 5 F1) AaBb 11 h = TF1 – Tparental heterose = 11 – 6,5 = 4,5 51 Efeitos dominantes e aditivos Loco com efeito de dominância Loco com efeito aditivo A1A1 A1A2 A2A2 B1B1 5 6 7 B1B2 6 7 8 B2B2 6 7 8 52 Características de herança complexa: efeitos genéticos e não genéticos 53 Média e variância de uma distribuição 54 Tipos de variância Variância fenotípica: é a variância total da população. Inclui efeitos genéticos e não genéticos. Variância genotípica: é a variância que é devido às diferenças genotípicas existentes entre os indivíduos da população. Exclui a variação causada por fatores ambientais. 55 Variância fenotípica Var = 61 cm2 Variância Variância Variância Fenotípica Genotípica Ambiental VP = VG + VE Média = 1,72 m ou 56 Uma vez que o valor genotípico de um indivíduo é formado pelo conjunto de seus genes e suas interações alélicas e não alélicas, podemos dizer que a variância genotípica será influenciada por estas interações! 57 Cálculo da variância (S2) (Mede a dispersão de dados ao redor da média) 1)Subtrair a média de cada medida (valor individual) e elevar o valor ao quadrado 2) Somar todos os quadrados dos desvios e 3) dividir pelo número de medidas menos 1. S2= 58 Desvio Padrão (s) s = √s2 Ou Em uma distribuição simétrica, a média e o desvio padrão são suficientes para descrever a forma da curva normal. 59 Exemplo... Calcule a média, a variância e o desvio padrão da produção de leite de uma amostra de 10 vacas da raça Jersey (Pierce, p. 625). (valores em centenas de libras de peso de leite por ano). 1. 60 2. 74 3. 58 4. 61 5. 56 6. 55 7. 54 8. 57 9. 65 10. 42 60 S2 = Exemplo... Calcule a média, a variância e o desvio padrão da produção de leite de uma amostra de 10 vacas da raça Jersey (Pierce, p. 625). (valores em centenas de libras de peso de leite por ano). 1. 60 2. 74 3. 58 4. 61 5. 56 6. 55 7. 54 8. 57 9. 65 10. 42 Média: 58,2 Variância: 67,07 Desvio padrão: 8,19 61 S2 = Variância fenotípica Var = 61 cm2 Variância Variância Variância Fenotípica Genotípica Ambiental VP = VG + VE Média = 1,72 m ou 62 Como identificar a variância genotípica e a ambiental? Exemplo hipotético: Atividade enzimática de indivíduos com duas possibilidades de genótipos(A ou B), em dois tipos de ambientes (1 ou 2). 63 CALCULAR A VARIÂNCIA PARA AS TRÊS SITUAÇÕES! 64 S2= s2F = 26,6 s2e = 0 s2F = s 2 g = 21,3 s2g = 0 s2F = s 2 e = 5,3 65 Calculando a HERDABILIDADE… 66 Herdabilidade no sentido amplo (H2) • Proporção da variação fenotípica que é devida a fatores genéticos. ou H2 = 21,3 / 26,6 = 0,80 No exemplo anterior: VT = (Vg + Ve) 67 Herdabilidade em Sentido Amplo H2 = varia de 0 a 1 Mais próxima de 1, maior proporção da variabilidade é atribuída a diferenças genéticas H2 de uma característica é diferente em cada população e em cada conjunto de ambientes 68 Tempo de maturação (dias) Tempo médio de maturação Classe modal X : média da amostra s : desvio padrão s2 : variância •Tempo de maturação do trigo (dias) VT = Vg + Ve VT = Ve = 69 CALCULAR A HERDABILIDADE... Tempo de maturação (dias) Tempo médio de maturação Classe modal X : média da amostra s : desvio padrão s2 : variância •Tempo de maturação do trigo (dias) VT = Vg + Ve VT = 14,26 dias Ve = variação de F1 70 Tempo de maturação (dias) Tempo médio de maturação Classe modal X : média da amostra s : desvio padrão s2 : variância •Tempo de maturação do trigo (dias) VT = Vg + Ve VT = 14,26 dias Ve = 2,88 71 Tempo de maturação (dias) Tempo médio de maturação Classe modal X : média da amostra s : desvio padrão s2 : variância •Tempo de maturação do trigo (dias) VT = Vg + Ve Vg = 14,26 – 2,88 Vg = 11,38 H2 = 11,38/14,26 H2 = 0,798 72 HERDABILIDADE EM SENTIDO RESTRITO h2 = Parte da variância genética que pode ser usada para prever os fenótipos da prole a partir dos fenótipos parentais VT = Va + Vd + Vi + Ve Apenas Va é útil para prever os fenótipos da prole: h2 = Va / VT h2 = varia de 0 a 1 Mais próxima de 1, maior proporção da variância fenotípica que é decorrente da variância genética aditiva maior a capacidade de prever o fenótipo da prole !!! 73 Estimativas de herdabilidade em sentido restrito Característica h2 Estatura em seres humanos 0,65 Produção de leite em gado 0,35 Tamanho da prole em porcos 0,05 Produção de ovos em galinhas 0,10 Tamanho da cauda em camundongos 0,40 Tamanho do corpo em Drosophila 0,40 Herdabilidade em Sentido Restrito 74
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