5 Estudo Dirigido 2015 1

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UNIVERSIDADE FEDERAL DO ESPÍRITO SANTO
CURSO DE GRADUAÇÃO FARMÁCIA/CCS
Disciplina: Genética
Período: 2015/1
ESTUDO DIRIGIDO 5
A maioria dos pacientes com Síndrome de Down possuem trissomia livre do cromossomo 21. Cite e descreva duas outras causas citogenéticas distintas que também resultam em Síndrome de Down.
Alguns casos de Síndrome de Turner apresentam isocromossomo de cromossomo X. Explique o que é isocromossomo.
Cite e descreva os diversos mecanismos responsáveis pela geração de diversidade de anticorpos em células somáticas.
A maioria das doenças caracterizadas como erros inatos do metabolismo tem que padrão de herança? Qual é o risco de recorrência da maioria dos casos de erros inatos do metabolismo? 
Autossômica recessiva, 25%.
5) a) A fenilcetonuria clássica é causada por mutação em um gene que codifica que proteína? A maioria dos pacientes com esta doença são heterozigotos compostos. b) O que é heterozigoto composto? c) Como é realizado o tratamento desta doença? Em uma pequena porcentagem dos pacientes com fenilcetonúria, o gene que responsável pela maioria das mutações está normal. d) O defeito genético, nestes casos, está relacionado com genes que estão envolvidos em quais processos?
Um indivíduo que tem dois alelos diferentes de anormais em um determinado locus, um em cada cromossoma de um par; geralmente refere-se aos indivíduos afectados por uma doença autossômica recessiva.
O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança.
BIBLIOGRAFIA: 
JORDE, LB; CAREY, JC; BAMSHAD, MJ. Genética Médica. 4. ed. Elsevier Editora Ltda. 2010.
NUSSBAUM, RL; MCINNES, RR; WILLARD,HF. Thompson & Thompson Genética Médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Editora Elsevier, 2008.
ATIVIDADE:
Exercício individual com consulta não presencial.
Todos os alunos matriculados devem fazer e entregar esta atividade.
DATA DE ENTREGA: 22/06/2015
OBS: Esta atividade NÃO deve ser redigida no computador, deve ser escrita à mão e entregue em dia de aula da disciplina.
VALOR DA ATIVIDADE: 2 pontos