1ª clase genetica conceitos basicos

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DR. EMERSON ESPINDOLA DUARTE
Genética – Conceitos Básicos
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O que é genética?
É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras.
É dividida em:
Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865)
Genética Moderna  Watson e Crick (1953).
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Gene
Genética Clássica  unidade fundamental da hereditariedade.
Genética Moderna  pedaço de DNA que codifica uma proteína.
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Proteína
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Genótipo
Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais.
Representado por letras.
Ex.: A, z, T, b ...
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Fenótipo
São as características manifestadas por um indivíduo.
São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.
É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.
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Fenótipo
F = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente).
Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.
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Cromossomos Homólogos
São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições.
Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
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Óvulo  n
Espermatozóide  n
Zigoto  2n
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Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
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P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
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Genes Alelos
Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.
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Homozigose
Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene  cada um em um cromossomo homólogo.
O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.
Ex: AA, bb, ZZ, pp....
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Heterozigose
Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos.
Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
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Dominância
Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.
Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.
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Recessividade
Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos.
Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.
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Conceitos Gerais
Gene: fragmento de DNA Locus (Locu/Lóci): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
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Conceito Gerais
Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. São representados por letras.
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Conceitos Gerais
Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
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Conceito Gerais
Gene Letal: com efeito mortal.
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Fenótipo:características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas
 pelo ambiente.
 Fenótipo= genótipo+meio
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Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um existente.
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Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.
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Conceitos Gerais
Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. Representado por letras maiúsculas.
	Ex:AA,Aa,TT,Tt 
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Conceitos Gerais
Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. Representado por letras minúsculas.
	para um ou mais caracteres. 
	Ex: aa,tt
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Conceitos Gerais
Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. 
 Ex: AA,aa,CC,cc
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Conceitos Gerais
Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres. 
 Ex:Aa,Cc
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Conceitos Gerais
Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter.
Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter.
Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres.
Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter.
Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.
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Conceitos Gerais
Forma de ação dos genes: 
Um par de genes pode determinar apenas uma característica.
Pares de genes determinam apenas uma característica.
Polimeria 
Altura
Peso 
Cor da pele
Epistasia 
Sangue O do sistema ABO
Um par de genes determinam varias características.
Pleiotropia (síndrome de Marfan)
Síndrome de Lawrence-Moon
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Epistasia
Num cruzamento envolvendo dois genes independentes que agem sobre o mesmo caráter, um dos genes pode impedir a manifestação do outro e é,por isso,chamado de gene epistático. O gene cuja expressão é impedida denomina-se hipostático.
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Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir?
A
a
A
a
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Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir?
AA
Bb
AABB
aabb
AAbb
AaBb
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Qual é a probabilidade de:
Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A?
Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?
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Cruzamentos
A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família.
É utilizado o “quadro de Punnett”.
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Gametas produzidos pelo pai
Gametas produzidos pela mãe
Cruzamento
Plan1
		
Plan2
		
Plan3
		
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Cruzamento de AA com aa:
Plan1
		
Plan2
		
Plan3
		
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Probabilidades
Regra do “e”
Regra do “ou”
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Probabilidade em Genética
Regra do “E”
	A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Regra do “OU”
	A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis.
P =
eventos esperados
eventos possíveis
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Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda:
Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope?
Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope?
Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características?
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Heredogramas
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O que é um heredograma?
Também chamado do pedigree ou genealogia.
Representa as relações de parentesco entre indivíduos.
Representa o padrão de certa herança em uma família.
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Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo indeterminado
Gêmeos verdadeiros
Gêmeos falsos ou dizigóticos
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Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou cruzamento
casamento ou cruzamento consangüíneo
indivíduos que apresentam o caráter estudado
filhos ou descendentes
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos
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Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
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Afetados
Normais
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Genética Mendeliana
Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.
Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.
Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.
A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.
Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.
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Genética Mendeliana
Por que ervilhas?
Fácil cultivo em canteiros.
Várias características contrastantes e de fácil observação.
Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes).
Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
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1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”
	“As
características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.
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Monoibridismo com Dominância
Herança condicionada por um par de alelos.
Dois fenótipos possíveis em F2.
Três genótipos possíveis em F2.
Proporção fenotípica
 3:1
Proporção genotípica
 1:2:1
Ex.: cor das sementes em ervilhas.
P	 amarelas x verdes
	
	F1 	100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
	
	F2 	75% amarelas
	 	
		25% verdes
VV
vv
Vv
Vv
Vv
Vv
VV
vv
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Monoibridismo sem Dominância
Herança condicionada por um par de alelos.
Três fenótipos possíveis em F2.
Três genótipos possíveis em F2.
Proporção fenotípica
1:2:1
Proporção genotípica
1:2:1
Ex.: cor das flores em ervilhas.
	P vermelhas x brancas
	
	F1 100% rosas
	F1 rosas x rosas
	F2 25% vermelhas
		50% rosas
		25% brancas
VV
BB
VB
VB
VB
VV
VB
BB
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Genes Letais
Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.
Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.
Aa
Aa
Aa
Aa
aa
AA
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Cruzamento-Teste
Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes.
Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto.
Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto.
Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
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Determinação do Sexo
na Espécie Humana
A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais.
A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X.
O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y.
Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
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Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva
Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)
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Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
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 ROLILSON ESCREVE COM A MAO ESQUERDA, SUA MÃE E SEU PAI ESCREVEM COM A MÃO DIREITA, MAS SEU AVO MATERNO TAMBEM ESCREVE COM A MAO ESQUERDA.
MONTEM UM QUADRO DE PUNNET E UM HEREDOGRAMA DA FAMILIA MOSTRANDO AS PROBABILIDADES EM PORCENTAGEM DE FILHOS DESTROS E FILHOS QUE ESCREVEM COM A MÃO ESQUERDA.