Aula 03

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GENÉTICA
Prof.: William Volino
Aula 3: O Genoma Humano
GENÉTICA
Aula 3: O Genoma Humano
CONTEÚDO PROGRAMÁTICO DESTA AULA
Conceitos de Gene e Genoma;
Estrutura e importância do DNA e RNA;
Dogma Central da Biologia Molecular;
Replicação;
Transcrição e tradução;
Mutação e Reparo.
GENÉTICA
Aula 3: O Genoma Humano
GENOMA 
	Contém o conjunto completo da informação hereditária para qualquer organismo.
	Fisicamente, o genoma pode ser dividido em algumas moléculas diferentes de ácidos nucleicos.
	Funcionalmente, pode ser dividido em genes.
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	“A sequência de DNA que contém as informações necessárias para produzir uma molécula de RNA e, se esta corresponder a um RNA mensageiro a partir dele, elaborar uma proteína”.
GENES 
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GENÉTICA
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Tem como função conter as informações genéticas;
São longas moléculas formadas pela ligação entre vários nucleotídeos;
Cada nucleotídeo é formado por:
	Uma pentose
	Uma base nitrogenada
	Um radical fosfato
ESTRUTURA DO DNA (ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO) 
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● Existem cinco diferentes bases nitrogenadas. No DNA quatro estão presentes: A, T, G, C
● Existem duas pentoses diferentes. No DNA está presente a Desoxirribose
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	Os nucleotídeos se ligam através de ligações do tipo fosfodiéster, que se dá entre o carbono 3’ de um com o carbono 5’ do outro, através do fosfato.
	A fita formada possui uma extremidade chamada de 5’ e outra chamada de 3’.
GENÉTICA
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	No DNA existem duas fitas, de sentido contrário, que se ligam através de pontes de hidrogênio (um tipo de ligação) feita entre as bases nitrogenadas.
	As bases se ligam de forma complementar, de forma que:
● A se liga com T (duas pontes de H)
● G se liga com C (três pontes de H)
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	Difere do DNA por ser uma fita simples, ter a ribose como pentose e ter a base nitrogenada uracila (U) no lugar de timina (T)
	Existem três principais tipos de RNA:
RNA mensageiro
RNA transportador
RNA ribossomal
ESTRUTURA DO RNA (ÁCIDO RIBONUCLEICO) 
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● O DNA se replica
	
● O DNA é transcrito em um RNAm
● O RNAm é traduzido em uma proteína
DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA MOLECULAR 
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REPLICAÇÃO DO DNA
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TRANSCRIÇÃO E PROCESSAMENTO DO RNAM
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TRADUÇÃO
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O CÓDIGO GENÉTICO
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MUTAÇÕES
	Pode ser de três tipos:
● Mutação genômica – alteram o número de cromossomos, como as euploidias e aneuploidias
● Mutação cromossômica - alteram a estrutura dos cromossomos, como os rearranjos cromossômicos (translocações)
● Mutação gênica – alteram a sequencia dos nucleotídeos (pares de bases) em genes individuais
	
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	Podem se originar por um de dois mecanismos básicos: 
● Erros introduzidos durante o processo normal de replicação do DNA 
● Mutações que surgiram por falha no reparo de danos ao DNA.
	
	
MUTAÇÕES GÊNICAS
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● São a base da variação e evolução das espécies
● Podem causar mau funcionamento dos genes e com isso ocasionar doenças
MUTAÇÕES GÊNICAS
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MECANISMOS DE REPARO DO DNA
	A estabilidade do genoma, importante para a sobrevivência do indivíduo, resulta:
● Do eficiente mecanismo de replicação do DNA;
● Dos eficientes mecanismos de reparo dos erros que podem ocorrer.
	
	
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NESTA AULA VIMOS:
Conceitos de Gene e Genoma;
Estrutura e importância do DNA e RNA;
Dogma Central da Biologia Molecular;
Replicação;
Transcrição e tradução;
Mutação e Reparo.
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