Aula 05

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GENÉTICA
Prof.: William Volino
Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II
GENÉTICA
Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II
CONTEÚDO PROGRAMÁTICO DESTA AULA
Cromossomos sexuais;
Herança ligada ao X;
Herança pseudoautossômica;
Padrões atípicos de herança;
Herança mitocondrial.
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Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II
CROMOSSOMOS SEXUAIS
	Nas células somáticas existe um par de cromossomos sexuais: X e Y.
	Embora sejam homólogos, eles não são iguais, pois diferem no tamanho e nos genes que possuem.
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	Hipótese de Mary Lyon que estabelece que um cromossomo X em cada célula é inativado ao acaso no início do desenvolvimento embrionário das fêmeas.
	É um mecanismo de compensação de doses.
	Apenas os genes de um dos cromossomos se expressa nas fêmeas. 
INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X
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	A relevância clínica da inativação do X é que ela faz com que as mulheres possuam duas populações celulares, uma em que um dos cromossomos X se encontra ativo e outra em que o outro cromossomo X é que está ativo. 
	Dependendo do padrão de inativação aleatória do X dos dois cromossomos X, duas mulheres heterozigotas para uma doença ligada ao X podem apresentar quadros clínicos muito diferentes, uma vez que diferem na proporção de células que possuem o alelo mutante ativo (sendo expresso) em um tecido relevante. 
INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X
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As doenças relacionadas com genes do cromossomo X são classificadas como doenças ligadas ao X.
	A grande maioria das doenças ligadas ao X é recessiva, contudo existem algumas poucas que são dominantes.
HERANÇA LIGADA AO X
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	HERANÇA LIGADA AO X DOMINANTE
O gene em questão está localizado no cromossomo X e ele é dominante.
	Exibem padrões característicos de herança e são cerca de duas vezes mais comuns nas mulheres do que nos homens. 
	Características da herança:
A característica se expressa nos XAXA, XAXa
O pai não transmite ao seu filho (XAY)
Afeta mais as mulheres 
Não são comuns os saltos de gerações
 
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	HERANÇA LIGADA AO X DOMINANTE
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	HERANÇA LIGADA AO X RECESSIVA
	O gene em questão está localizado no cromossomo X e ele é recessivo.
	Uma mutação recessiva ligada ao X é tipicamente expressa no fenótipo de todos os homens que a receberam, mas só em mulheres homozigotas.
	Características da herança:
A característica se expressa nos XaXa
O pai não transmite ao seu filho (XaY)
Afeta mais os homens 
São comuns os saltos de gerações
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	HERANÇA LIGADA AO X RECESSIVA
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HERANÇA PSEUDOAUTOSSÔMICA
	O termo herança pseudoautossômica descreve o padrão de herança observado em genes na região pseudoautossômica dos cromossos X e Y que podem ser permutados regularmente entre os dois cromossomos sexuais.
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	HERANÇA MITOCONDRIAL
	A mitocôndria é a organela celular responsável pela produção de energia.
	Possui várias moléculas de DNA, pequenas e circulares, que possuem genes importantes para o seu funcionamento.
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 	O DNA mitocondrial sofre mais mutações que o DNA nuclear. 
	As doenças que resultam dessas mutações exibem um padrão distinto de herança devido a três características incomuns da mitocôndria: 
● Segregação replicativa;
● Homoplasmia e heteroplasmia;
● Herança materna.
	HERANÇA MITOCONDRIAL
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SEGREGAÇÃO REPLICATIVA
	Processo pelo qual, na divisão celular, as múltiplas cópias do mtDNA em cada uma das mitocôndrias de uma célula se replicam e se distribuem aleatoriamente entre as mitocôndrias  novas que, por sua vez, segregam-se aleatoriamente nas células filhas. 
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HETEROPLASMIA E HOMOPLASMIA
	As várias moléculas de DNA dentro da mitocôndria podem estar em homoplasmia (cópias iguais) ou em Heteroplasmia (quando há cópias mutadas de DNA mitocondrial e outras de DNA mitocondrial normal), podendo originar doenças degenerativas. 
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HERANÇA MATERNA DO DNA MITOCONDRIAL
	
	A característica determinante definitiva da genética do mtDNA é a herança que é quase exclusivamente materna. 
	As mitocôndrias do zigoto são provenientes do ovócito.
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NESTA AULA VIMOS:
	
	
	
Cromossomos sexuais;
Herança ligada ao X;
Herança pseudoautossômica;
Padrões atípicos de herança;
Herança mitocondrial.
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