Aula 3 Cariotipo e Alterações cromossomicas
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Aula 3 Cariotipo e Alterações cromossomicas


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16/09/2015 
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CARIOTIPO E ALTERAÇÕES 
CROMOSSOMICAS 
Professora Dra Ana Luiza Galrão 
Cromossomos Homólogos 
Célula (2n) 
 
Duplicação 
dos 
cromossomos 
Cromossomos 
homólogos duplos 
Separação dos homólogos 
(R!) 
Separação 
das 
Cromátides 
(E!) 
Separação 
das 
Cromátides 
(E!) 
Divisão Celular: Mitose e Meiose 
 
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MEIOSE 
 
46 cromossomos 
paternos (2n) 
46 cromossomos 
maternos (2n) 
Espermatozóide (n) 
(23 cromossomos) 
Óvulo (n) 
(23 cromossomos) 
46 cromossomos 
(23 de origem paterna e 
23 de origem materna) 
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GENOMA 
\u2022 Conjunto cromossômico de uma célula 
haplóide, no qual pode se evidenciar 
o número, a forma e o tamanho dos 
cromossomos. 
CARIÓTIPO 
\u2022 Conjunto cromossômico de uma célula 
diplóide, no qual pode se evidenciar 
o número, a forma e o tamanho dos 
cromossomos. 
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\u2022 É o conjunto de constantes cromossômicas válidas para 
cada espécie. 
\u2022 O número de cromossomos é constante em indivíduos 
da mesma espécie e variável em indivíduos de espécies 
diferentes. 
CARIÓTIPO 
Espécie Cariotipo (2n) Espécie Cariotipo (2n) 
Drosófila 8 Humano 46 
Centeio 14 Macaco 48 
Coelho 44 Rato 44 
Cobaia 16 Carneiro 54 
Avoante 16 Cavalo 64 
Caracol 24 Galo 78 
Minhoca 32 Carpa 104 
Porco 40 Borboleta 380 
Trigo 42 Samambaia 1200 
\u2022 Cada par de cromossomos, possui uma certa 
forma e um certo tamanho. 
\u2022 Os cromossomas, aos pares, serão numerados 
em ordem decrescente de tamanho. Assim o 
par maior, por convenção, será o par nº 1. 
CARIÓTIPO 
Obs.: na espécie humana: 
\uf076 22 pares de autossomos, 
\uf076 1 par de heterocromossomos ou alossomas, 
 responsáveis pela determinação do sexo (XX ou XY). 
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Cariótipo humano normal 
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\uf0d8 Obtém-se uma amostra de sangue. 
\uf0d8 Centrifuga: eritrócitos sedimentados 
\uf0d8 Transpassa os leucócitos 
\uf0d8 Estes são colocados em meio de cultura e estimulados a 
dividir-se, com adição da fito-hemaglutinina, agente 
mitogênico (estimula mitose) 
Técnica Incubação para multiplicação celular 
\uf0d8 Acrescenta solução de colchicina, para impedir a conclusão 
da divisão celular (inibindo a formação do fuso e retardando 
a separação dos centrômeros) 
\uf0d8 Então, as células paradas na metáfase acumulam-se na 
cultura 
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Técnica coloração 
 As células fixadas, usa-se reagentes para o tipo de 
bandeamento desejado 
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Cariotipagem 
Passo I 
\u2022 Colheita \u2013 punção venosa, 
\u2022 Cultivo; 
\u2022 Adição de agentes estimulantes da mitose in vitro; 
\u2022 Inibir a mitose em metáfase; 
\u2022 Ruptura da célula e do núcleo celular; 
\u2022 Coloração e visualização em lâmina. 
Passo II 
\u2022 Cromossomos organizados pelo tamanho e posição do 
centrômero 
 
 
Técnicas de coloração do cariótipo 
\u2022 Bandeamentos G 
\u2022 Bandeamento Q 
\u2022 Bandeamento R 
\u2022 Bandeamento C 
\u2022 Bandeamento de alta resolução (pró-metafásico) 
\u2022 Cariotipagem espectral (SKY) 
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\u2022 Células nucleadas, 
\u2022 Amostras sangue periférico, sangue fetal, líquido amniótico; 
\u2022 Pareamento dos cromossomos homólogos; 
\u2022 Rápido, fácil e baixo custo; 
\u2022 Permite a contagem do número de cromossomos; 
\u2022 Permite avaliar a qualidade dos preparados cromossômicos. 
 
Coloração convencional 
\u2022 Técnica mais usada; 
\u2022 tratamento com tripsina 
(desnaturante proteico) 
\u2022 Coloração com Giemsa 
Padrão de bandas clara 
e escuras (bandas G) 
\u2022 Coloração com quinacrina 
mostarda 
\u2022 observação ao microscópio 
de fluorescência 
Padrão de bandas brilhantes 
e opacas 
(bandas Q = bandas G) 
Desnaturação térmica e 
salina seguida de 
coloração com Giemsa 
ou flurocromo( Acridina) 
Padrão de bandas escuras 
e claras (bandas R) estão 
invertidas relativamente ao 
bandeamento G e Q 
Bandeamento G 
Bandeamento Q 
Bandeamento R 
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Bandeamento G 
Bandeamento Q 
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Bandeamento R 
Conceitos Prévios 
 
\u2022 Classificação dos cromossomos quanto à posição do centrômero 
 
 
 
Braço 
Braço 
Centrômero 
Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico 
p 
q 
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TIPOS DE CROMOSSOMOS 
metacêntrico submetacêntrico acrocêntrico 
Exercício 
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Bandeamento G 
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\u201e A: cromossomos 1 a 3 ¨ cromossomos grandes, metacêntricos e 
submetacêntricos. \u201e 
 
B: cromossomos 4 e 5 ¨ cromossomos grandes submetacêntricos. \u201e 
 
C: cromossomos 6 a 12, X ¨ cromossomos submetacêntricos de 
tamanho médio. 
 
D: cromossomos 13 a 15 ¨ cromossomos acrocêntricos. 
 
E: cromossomos 16 a 18 ¨ cromossomos relativamente curtos, 
metacêntricos ou submetacêntricos. \u201e 
 
F: cromossomos 19 e 20 ¨ cromossomos metacêntricos pequenos 
com padrão de bandas característico. \u201e 
 
G: cromossomos 21 e 22, Y ¨ cromossomos pequenos acrocêntricos 
com padrão de bandas característico. 
Numéricas: 
 
1. Euploidias (monoploidia, triploidia, tetraploidia etc) 
2. Aneuploidias (monossomia, nulissomia, trissomia, 
tetrassomia etc) 
Estruturais: 
 
-Translocação -Deleção 
- Inversão -Duplicação 
-Formação de isocromossomos 
-Formação de Cromossomos em anel 
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\uf0a7 Euploidia: Altera todo o teor do genoma (não ocorre na 
espécie humana) 
 
o 2n: indivíduos diplóides 
o n: indivíduos haplóides \u2013 Ex: zangão 
o 3n: indivíduos triplóides \u2013 Ex: Banana (Musa paradisíaca) 
 
 
Numéricas: 
- Junção de gametas anormais 
 Ou 
- Quando há duplicação dos cromossomos sem 
ocorrer citocinese. 
Triploide (3N) 
69, XXX 
Haploide (N) 
23,X 
Euploidia: 
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Numéricas: 
Numéricas: 
\uf0a7 Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do 
cariótipo 
 
o 2n + 1 (47 cromossomos) \u2013 Trissomia 
o 2n + 2 (48 cromossomos) \u2013 Tetrassomia 
o 2n \u2013 1 (45 cromossomos) \u2013 Monossomia 
o 2n \u2013 2 (44 cromossomos) \u2013 Nulissomia 
Durante o processo de meiose, na formação dos gametas, não 
ocorre disjunção (não ocorre separação) de um dos pares de 
cromossomos homólogos (meiose I), ou das cromátides irmãs de 
um cromossomo (meioseII), e desta forma, os gametas formados 
podem apresentar cromossomos a menos, ou a mais. 
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Aneuploidia: 
Trissomia 
Monossomia 
Aneuploidia: 
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Numéricas: 
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Cariótipo 
Principais aneuploidias humanas 
 
Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo) 
 
3 cromossomos no par 21 
Trissomia 
1:700 RECEM-NASCIDOS 
O que causa? 
 
Erro na distribuição dos cromossomos na 
formação dos gametas (espermatozóides e 
óvulos) 
\uf0fc Idade avançada 
\uf0fc Exposição a altas taxas de radiação 
\uf0fc Uso de drogas alucinógenas (LSD, 
Heroína, Ecstasy) 
 
Numéricas: 
Cariótipos possíveis 
\uf0d8 Homem: 47,XY +21 
\uf0d8 Mulher: 47,XX +21 
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Principais aneuploidias humanas 
 
Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo) 
 
Quadro clínico 
o Baixa estatura 
o Obesidade 
o Olhos oblíquos 
o Mãos e dedos curtos 
o Retardo mental 
o Homem estéril 
o Mulher fértil 
Numéricas: 
Cariótipos possíveis 
\uf0d8 Homem: 47,XY +21 
\uf0d8 Mulher: 47,XX +21 
? 
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Principais aneuploidias humanas 
 
Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) 
 
Quadro clínico 
 
o Indicador maior e flexionado sobre 
dedo médio e dedo mínimo 
flexionado sobre o anular. 
o Genitais externos anormais. 
o Anomalias renais. 
o Mãos fortemente fechadas. 
o Pés em cadeira de balanço. 
o Orelhas dismórficas e de baixa