Anomalia Genética - Anemia Falciforme

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Universidade do Estado do Pará 
Núcleo de Conceição do Araguaia – Campus VII 
Curso de Licenciatura Plena em Ciências Naturais 
Habilitação em Biologia 
Docente: Lucas Manoel Lima Santos 
Discente: Michael Platinny de Oliveira Ciceri 
A anemia falciforme é causada por mutação genética (alteração 
gênica), responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. 
Os componentes químicos da célula; 
Existem quatro níveis de organização estrutural nas proteínas; 
Sequência dos aminoácidos que formam a cadeia proteica; 
Determinação dos demais níveis de organização da molécula; 
Substituição de um único aminoácido na molécula de hemoglobina; 
3,5 mil crianças nascem a cada ano com doença falciforme; 
Comparação entre as doenças como aids e dengue; 
"Uma em cada mil crianças nasce com a doença, e isso requer 
medidas de saúde pública”. 
Incidência no estado do Rio de Janeiro e da Bahia. 
No estado fluminense: 1 em cada 1,2 mil bebês; 
4,5% Transportadores; 
UNESP 
Antigamente, os pacientes de anemia falciforme muitas vezes 
morriam por falência dos órgãos entre 20 e 40 anos. Graças a 
uma melhor compreensão e tratamento da doença, atualmente os 
pacientes podem chegar até os 50 ou mais. 
As causas de morte incluem falência dos órgãos e infecção. 
Algumas pessoas com a doença têm episódios menores, breves e 
pouco frequentes. Outras podem ter episódios graves, frequentes 
e de longa duração, com muitas complicações. 
Síndrome pulmonar aguda; Anemia; Cegueira/defeito visual; 
Sintomas cerebrais e do sistema nervoso (neurológicos) e AVC; 
Morte; Doença de vários sistemas do organismo (rins, fígado, 
pulmões); Abuso de drogas (narcóticos); Disfunção erétil (como 
resultado de priapismo); Cálculos biliares; Crise hemolítica; 
Infecção, incluindo pneumonia, inflamação da vesícula biliar 
(colecistite), infecção dos ossos (osteomielite) e infecção do trato 
urinário; Destruição das articulações; Úlceras na perna; Perda de 
função do baço; Infecção por parvovírus B19, provocando uma 
baixa produção de hemácias (crise aplástica); Síndrome de 
sequestração esplênica; Necrose do rim; 
É possível diagnosticar a anemia falciforme durante a gravidez. 
Prevenindo Deformação: Bebendo suficiente líquido; Obtendo 
oxigênio suficiente; Tratando as infecções rapidamente; Fazendo 
exames físicos; Vacinas; Também é recomendável fazer exames 
oculares regularmente. 
Prevenindo Infecções: Antibióticos; Vacinas contra Haemophilus 
influenza, pneumococo, meningococo, hepatite B e influenza; 
Prevenindo Crises: Encorajamento paterno; 
Prevenindo Alterações: Evite pouco oxigênio; Emocional; Não 
Fumar; Hidratação intensa; Precauções. 
DE ROBERTIS, Eduardo; HIB. José. Bases da Biologia Celular e 
Molecular. 4.ed. São Paulo: GUANABARA KOOGAN. 
http://saude.ig.com.br/minhasaude/enciclopedia/anemia-
falciforme/ref1238131577693.html 
Brawley OW, Cornelius LJ, Edwards LR, Gamble VN, Green BL, 
Inturrisi C, et al. National Institutes of Health consensus 
development conference statement: hydroxyurea treatment for 
sickle cell disease.Ann Intern Med. 2008. 
http://drauziovarella.com.br/letras/a/anemia-falciforme/