Glicogenose - Patologia Geral

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Rio Branco - Acre 
Novembro de 2017 
 
Universidade Federal do Acre – UFAC 
Centro de Ciências Biológicas e da Natureza – CCBN 
Bacharelado em Medicina Veterinária 
Disciplina de Patologia Geral 
 
 
GLICOGENOSE 
Ana Luiza Fernandes 
Natã Vieira Inácio 
Rangel Leandro de Ávila 
Rayane da Silva Santos 
Introdução 
• Glicogenose 
 
“Afecções decorrentes de erro metabólico 
hereditário que resulta em anormalidade da 
concentração e/ou da estrutura do glicogênio 
em qualquer tecido do organismo.” 
O metabolismo é uma atividade é uma atividade celular 
altamente coordenada na qual muitos sistemas 
multienzimáticos atuam de forma cooperativa para: 
 
• Obter energia; 
• Converter moléculas; 
• Polimerizar precursores; 
• Sintetizar e degradar biomoléculas. 
Metabolismo e Bioenergética 
• A glicose ocupa uma posição central no metabolismo; 
• É a fonte de energia preferida do cérebro; 
• fonte de energia requerida para células com poucas ou 
nenhuma mitocôndria; 
• O glicogênio é um polímero de subunidades de glicose unidas 
por meio de ligações (α1→4) com ligações (α1→6) nas 
ramificações; 
• Quando as demandas energéticas da célula aumentam, a 
glicose pode ser liberada e empregada para produzir ATP de 
maneira aeróbia ou anaeróbia. 
Glicose e Glicogênio 
Degradado pela ação conjunta de três enzimas: 
 
• I) Glicogênio fosforilase; 
• II) Enzima desramificadora do glicogênio; 
• III) Fosfoglucomutase. 
Degradação do glicogênio 
Glicólise 
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7.
 
1 - Hexocinase 
2 - Fosfohexose isomerase 
3 - Fosfofrutocinase-1 
4 - Aldolase 
5 - Triose fosfato isomerase 
6 - Gliceraldeído-3-fosfato desidrogenase 
7 - Fosfoglicerato cinase 
8 - Fosfoglicerato mutase 
9 - Enolase 
10 - Piruvato cinase 
As principais causas do acumulo de glicogênio são a hiperglicemia no 
diabetes mellitus; e a glicogenoses – erros genéticos no metabolismo 
do glicogênio. 
 
Existem três formas de glicogenoses: 
 
• Formas Hepáticas; 
• Formas Miopáticas; 
• Formas específicas. 
Glicogenoses: Doenças de armazenamento de glicogênio 
• É a deficiência de glicose-6-fosfatase; 
• Distúrbio genético autossômico recessivo; 
• Incide em uma de cada 100.000 a 400.000 pessoas; 
• Costuma manifestar-se já nos primeiros 12 meses de vida 
(hipoglicemia sintomática/hepatomagalia); 
Tipo I: Doença de Von Gierke 
Tipo I: Doença de Von Gierke 
Fonte: http://www.uihealthcare.org/ADAM/graphics/images/es/9396. Acesso 
em: 10 de novembro de 2017. 
Fonte:http://redalyc.uaemex.mx/redalyc
/html/283/28312737010/. Acesso em 10 
de novembro de 2017. 
• Deficiência de α-glicosidades; 
• Enfermidade do armazenamento lisosômico; 
• Incidência desconhecida; 
• Não se associa com hipoglicemia, cetose ou outras 
anormalidade do metabolismo intermediário; 
• Manifestações clínicas incluem hipotonia fraqueza muscular 
esquelética, cardiomegalia maciça, e graus variáveis de 
hepatomegalia. 
Tipo II: Doença de Pompe 
• Também chamada deficiência da enzima desramificadora; 
• Distúrbio autossômico recessivo; 
• Considerada uma das mais comuns; 
• A enzima desramificadora, também chamada de amido-1,6-
glicosidase, faz uma cisão hidrolítica dos laços a -1,6 (ligações 
glicosídicas que unem resíduos de glicose ramificando a 
cadeia de glicogênio) na glicogenólise; 
• Causa o acúmulo de um polissacarídeo do tipo dextrina limite; 
Tipo III: Doença de Cori 
Tipo III: Doença de Cori 
• Os pacientes costumam apresentar hipoglicemia e 
hepatomegalia durante o primeiro ano de vida; 
• Causa miopatia esquelética; 
• Pode ser dividida em dois tipos 
•  IIIa 
•  IIIb 
• Tem origem em uma anomalia genética; 
• Considerada como uma moléstia rara; 
• a produção da enzima amilo (1,4-1,6) trans-glicosidase, 
causando uma amilo-pectinose no indivíduo afetado; 
• É uma patologia letal, geralmente o indivíduo morre entre 3 e 
4 anos. 
Tipo IV: Doença de Andersen 
• Causada pela deficiência de miofosforilase; 
• Os portadores dessa doença apresentam dificuldades em 
realizar exercícios físicos; 
• músculos apresentam um elevado teor de glicogênio; 
• O paciente com tal deficiência apresenta sintomas de dor e 
cãibras após os exercícios; 
• Eles são, sob outros aspectos, normais, não apresentando 
distúrbios hepáticos, musculares ou cardíacos. 
Tipo V: Doença de McArdle 
• O distúrbio provavelmente deve-se a uma mutação 
autossômica recessiva; 
• A maioria dos pacientes tem manifestações semelhantes 
àquelas verificadas no tipo III (forma mais branda); 
• O diagnóstico é suspeito a partir de uma hepatomegalia ou de 
uma hipoglicemia. 
 
Tipo VI: Doença de Hers 
• Manifesta-se com mialgias e fadiga que ocorrem depois de 
exercícios; 
• Os pacientes com deficiência de fosfofrutoquinase pioram 
com a ingestão de carboídratos; 
• É transmitida como traço autossômico recessivo; 
 
Tipo VII: Deficiência de fosfofrutoquinase 
• Nessa deficiência temos a principal estrutura afetada 
o fígado, a estrutura do glicogênio não sofre 
alterações. 
Tipo VIII: Deficiência de fosforilase quinase hepática 
• Neste caso, na verdade, não temos uma glicogenose e sim 
uma hipoglicogenose da enzima sintetase hepática. 
• O principal órgão afetado é o fígado e a estrutura do 
glicogênio não sofre alterações 
Tipo IX: Deficiência de sintetase hepática 
• Distúrbio raro; 
• Apresentam com mialgia, cãibras musculares e mioglobinúria 
depois de exercício intenso; 
• Nenhum outro órgão do sistema é comprometido; 
• Não se dispõe de tratamento específico. 
Tipo X: Deficiência de fosfoglicerato mutase 
• A desidrogenase lática (LDH) é uma enzima tetramérica 
afetada; 
• Os pacientes com deficiência de LDH-M apresentam 
intolerância ao esforço, dor muscular e mioglobinúria em 
adolescentes; 
• Nenhum outro sistema orgânico está envolvido; 
• Traço autossômico recessivo; 
• Não há tratamento. 
Tipo XI: Deficiência de desidrogenase lática 
As Doenças de Armazenamento de Glicogênio, ou Glicogenoses, 
são de fundo genético, isto é, estão relacionadas a falhas geradas 
durante a transcrição e tradução de proteínas ou durante a 
fecundação, ou ainda durante o desenvolvimento embriológico. 
São patologias raras, de difícil diagnóstico, geralmente letais 
quando não diagnosticadas já ao nascimento e que se 
percebidas, com uma dieta específica e exercícios nos casos de 
distúrbios com fisiopatologia energética muscular, podem até 
serem controladas. 
Conclusão 
Referências Bibliográficas 
• CARLOS, C. S. et al. Glicogenoses: Uma revisão geral. Bioscience Journal, Uberlândia, v. 20, n. 5, p. 
1598-1605, set./out. 2014. 
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São Paulo: Luargraf, 2000. 1415 p. 
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jun./jan. 2013.• Glicogenoses: Doenças de Armazenamento De Glicogênio. Portal da Educação. Disponível em: 
<https://www.portaleducacao.com.br/conteudo/artigos/enfermagem/glicogenosesdoencas-de-
armazenamento/705> acesso em 06 de novembro de 2017 
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<http://www.hepcentro.com.br/glicogenoses.htm> acesso em 06 de novembro de 2017. 
• FROISSART, Roseline. Glicogenose tipo 6A, por deficiência de fosforilase cinase. Disponível em: 
<http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=370> acesso em 07 de 
novembro de 2017.