Defeito do fechamento do tubo neural

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DEFEITOS DO FECHAMENTO DO TUBO NEURAL
Dr. Gustavo Albertasse Dutra da Silva
R1 – Pediatria
Santa Casa de Juiz de Fora – MG
22/10/2015
DEFINIÇÃO
	Falha na formação / desenvolvimento embriológico do tubo neural
	ESPINHA BÍFIDA OCULTA: 
herniação leve das meninges, as vezes há tufo de pêlos ou cicatriz imediatamente acima da lesão
	MENINGOCELE: 
herniação mais intensa, fazendo saliência no dorso
	MIELOMENINGOCELE:
herniação das meninges + conteúdo nervoso
- resulta em déficit motor e sensitivo
- pode levar à herniação (anomalias) na base do cérebro (amígdalas, verme cerebelar, IV ventrículo e porção inferior do bulbo) através do foramen magno
Malformaçao ou Sd de Arnold Chiari tipo 2
- pode resultar (ou intensificar) hidrocefalia por obstrução do liquor
Sintomas relacionados à Chiari tipo 2
- 5% dos RN com DFTN terão sintomas
	Estridor
	Oftalmoplegia
	Apnéia
	Reflexo nauseoso anormal e vômitos
→ na maioria das vezes os sintomas se resolvem SEM tratamento. Mas podem indicar disfunção da DVP.
→ pode ser necessário: descompressão da fossa posterior e/ou laminectomia cervical
	MIELOSQUISE:
mielomeningocele “aberta” 
	Espinha Bífida Ocuta
	Meningocele
	Mielomenigocele
	Mielosquise
DEFINIÇÃO
	O DFT pode ser primário (95%)
- falha no fechamento do tubo
- ruptura de um tubo já fechado
→ fechamento ocorre entre o 15º-28º dia de gestação (neurulação primária)
→ neurulação secundária = após 28º dia
DEFINIÇÃO
	Se os DFT ocorrerem mais rostralmente:
- ANENCEFALIA
- ENCEFALOCELE
	Se os DFT ocorrerem mais caudalmente:
- MENINGO/MIELOCELE
- ESPINHA BÍFIDA OCULTA
DEFINIÇÃO
	Se o defeito ocorrer após a neurulação primária ele irá originar a Espinha Bífida Oculta
EPIDEMIOLOGIA
	EUA: 1500-2000 bebes / ano
	1 em 2000 nascidos vivos / ano
	Considerando apenas Espinha Bífida:
- BRASIL: é o 4º em incidência (de 41 países)
1,139 : 1000
- México (1,525) e Venezuela (1,196) são os maiores
- França/Paris (0,077) e Inglaterra/País de Gales (0,095) são os menores
EPIDEMIOLOGIA
	Fatores de Risco: 
- pobreza e baixa escolaridade
- idade < 19 anos ou > 40 anos
- origem hispânica
- hipertermia materna no início da gestação
- diabetes e obesidade
- uso de Anticonvulsivantes
- uso de Antagonistas do Folato
- deficiência de ácido fólico
EPIDEMIOLOGIA
	Gêmeos monozigótios
	Consanguinidade 
	História Familiar Positiva
	Trissomia do 13 e 18, triploidia e Síndrome de Meckel
	Outros defeitos cromossômicos… 
	Genes ligados à via da Folato-Homocisteína...
EPIDEMIOLOGIA
	Risco de recorrência:
- 3 a 5% se houve gestação prévia.
O risco aumenta em cada gestação!
- quanto mais alta a lesão, maior o risco (acima de T11 o risco é de 7,8%)
- Meckel = risco de 25% em nova gestação
Herança autossômica recessiva
EPIDEMIOLOGIA
	PREVENÇÃO:
- ácido fólico 0,4 – 1 mg / dia ; 3 meses antes da gestação e até 3 meses de idade gestacional
- iniciar após o diagnóstico de gestação seria ineficaz
- reduz em 70% a recorrência!!
- Administrado em dose dobrada e a longo prazo nas mulheres que já gestaram um bb com DFTN!!
EPIDEMIOLOGIA
	ANVISA, através da resolução - RDC nº 344, de 13 de dezembro de 2002, preconiza o enriquecimento de farináceos e cereais com ácido fólico.
	Cada 100g destas farinhas deveriam conter 0,15mg de ácido fólico, as empresas tiveram até junho de 2004 para adequar seus produtos.
	Estudos avaliaram o impacto dessa medida: 
redução da ordem de 40% na incidência de espinha bífida
DIAGNÓSTICO
	Alfa fetopronteína
	Ecocardiografia fetal
	Ressonância Magnética
	Amniocentese
DIAGNÓSTICO
	Alfa-fetoproteína sérica materna:
- 16 e 18 semanas (14 a 21 semanas)
- DFTN: 79% + gestação normal: 3% +
- atualmente em desuso devido a baixa especificidade, muitos falsos-positivos, positividade em muitas outras condições fetais e devido ao avanço da ecografia fetal
DIAGNÓSTICO
	Ecografia fetal:
- sensibilidade próxima de 100% e ainda pode dizer o nível do acometimento em 64%
- ecografia tridimensional de alta resolução já consegue dizer malformações com 9 semanas
- US obstétrico morfológico do 2º trimestre com 20-22 semanas
→ “sinal do limão” e “sinal da banana”
DIAGNÓSTICO
	Ressonância Magnética
	Amniocentese
DIAGNÓSTICO
	Pesquisar Anomalias Associadas:
- Hidrocefalia e Mal Formação de Chiari tipo 2
e suas complicações
OBS: 80 - 90% precisarão de DVP
- Anomalias do SNC (72 – 92%)
- Siringomielia, diastematomielia, defeitos de mielinização da medula (88%)
DIAGNÓSTICO
	Pesquisar Anomalias associadas:
- Gastrointestinais: hérnia inguinal, divertículo de Meckel, má rotação intestinal, onfalocele e ânus imperfurado.
- Cardiovasculares: defeitos septais atriais ou ventriculares, ducto arteriovenoso patente e coarctação aórtica.
- malformação renal, vias respiratórias, costelas e quadris.
AVALIAÇÃO
	Geral: pesquisa de malformações associadas antes da cirurgia ou antes da alta hospitalar. 
Em TODOS os RN com DFTN. (Cloherty 6ª ed.)
	Dorso: há extravasamento do LCR ? Existe mais de uma mielomeningoele ?
	Cabeça: medir o PC diariamente. Monitorar fontanelas.
OBS: alguns RN apresentarão hidrocefalia somente após a cirurgia
AVALIAÇÃO DO RECÉM NASCIDO
AVALIAÇÃO
	Membros inferiores: deformações são comuns – luxação dos quadris e pé torto congênito
	Bexiga e Rins: aumento dos rins/massa abdominal ? Função vesical preservada ?
	Exame neurológico: reflexos, sensibilidade, mobilidade….
AVALIAÇÃO
	A maioria dos RN poderá precisar (Cloherty 6ª ed.): 
- RX de tórax, coluna vertebral e quadris
- Creatinina
- US das vias urinárias e Uretrocistografia miccional
- TC ou RM de crânio (normalmente feitas após a cirurgia)
TRATAMENTO
	Parto cesáreo
	Estabilização do RN
	Proteger o placódio
	Prevenir infecções do SNC
	Cirurgia corretiva
TRATAMENTO
	Via de parto: cesárea eletiva
	Estabilização do RN: cardiorespiratória e pulmonar
→ OBS: Chiari tipo 2 normalmente é assintomática no RN mas pode cursar com apnéia central ou estridor laríngeo por paralisia das cordas vocais
TRATAMENTO
	Placódio: 
- proteger com gaze umedecida com soro fisiológico morno, coberto por cutativo plástico (evita a evaporação e adereência do curativo)
- manter o decúbito ventral ou lateral
- não expor ao látex (risco de alergia / anafilaxia)
TRATAMENTO
	ATB profilático:
- prevenir meningite e ventriculite
- Ampicilina + Gentamicina (Cloherty 6ª ed.)
TRATAMENTO
	Cirurgia:
- fechamento do defeito no 1º dia de vida ou tão logo for possível.
- DVP se houver hidrocefalia, hipert intra cran.
→ OBS: se o defeito estiver coberto com pele e o sistema nervoso não estiver exposto o reparo eletivo pode ser realizado com 30 dias de vida ou depois.
TRATAMENTO
	Cirurgia Fetal:
- reparo in utero desde 1994
- baixas taxas de DVP 
- reversão da herniação do metencéfalo
TRATAMENTO
	MOMS:
- estudo americano inciado em 2003 e finalizado em 2010
- multicêntrico, randomizado, duplo cego
- incluiria 200 gestantes (158 no final)
- 100 cirurgias fetais x 100 cirurgias pós-natal
- cirurgia entre 19ª – 25ª semana de gestação
- follow up: 1 ano de idade e 2,5 anos de idade
	www.spinabifidamoms.com 
	MOMS
- cirurgia fetal: menor necessidade de DVP
e maior score mental com 2,5 anos de idade
- dentre outras vantagens menos expressivas...
TRATAMENTO
	MOMS
PROGNÓSTICO
	> 75% chegarão à vida adulta
	86% precisarão de tratamento da hidrocefalia
	32% precisarão de tratar “medula ancorada”
	49% terão escoliose
	23% terão pelo menos 1 crise convulsiva
	Lesões mais baixas podem manter função erétil. Fertilidade não é alterada.
PROGNÓSTICO
	20 – 50% precisarão de cadeira de rodas
	46% dos adultos deambulam
	93% irão deambular normalmente se a lesão for a nível sacral
	85% concluirão a ensino médio e/ou superior
→ fatores de risco para deficit intelectual-cognitivo: hidrocefaia grave e HIC não controlada, infecção do SNC, lesões em nível torácico alto, crises convulsivas e dificuldades visuais 
PROGNÓSTICO
	85% precisarão de cateterismo intermitente
	80% disfunção vesical social
	50% algum grau de incontinência intestinal
	25-67% apresentarão hipersensibilização ao látex
→ crianças normais = 0,7%
REFERÊNCIAS
	Cloehrty 6ª edição
	Navantino
	Management of Myelomeningocele Study
	Bizzi JWJ, Machado A. Mielomeningocele: conceitos básicos e avanços recentes. J Bras Neurocirurg 23 (2): 138-151, 2012
	https://www.youtube.com/watch?v=9Z4IyljGxyo