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13/03/2014 1 Genética Melissa Vieira Leite Parte III Herança monogênica • Padrões de herança podem ser reconhecidos na prole de alguns tipos de reprodução controladas cruzamentos; • Mutantes: organismos individuais com alguma forma alterada de uma propriedade normal; • Tipo selvagem: forma normal de qualquer propriedade de um organismo que é encontrada “na natureza”; • O uso de mutantes é chamado de dissecção genética, por que a propriedade biológica em questão é separada para revelar seu programa genético; Herança monogênica • Cada mutante potencialmente identifica um gene separado afetando essa propriedade; • O enfoque genético para compreender uma propriedade biológica é descobrir que genes a controlam; • Um enfoque para a descoberta do gene é isolar os mutantes e verificar cada um quanto aos padrões de herança monogênica (proporções específicas de expressão normal ou mutante da propriedade nos descendentes); • A primeira etapa da dissecção de genética é obter variantes que diferem na propriedade em questão; • Com a suposição de que obtivemos uma coleção de mutantes relevantes, a questão seguinte é se cada uma das mutações é herdada como um gene único; • São úteis para a descoberta do gene não só em genética experimental de organismos-modelo, mas também em genética aplicada; Herança monogênica • Exemplos importantes, na genética humana, de distúrbios causadas pela herança de um único gene mutante: – Fibrose cística; – Doença de Tay-Sachs; • Após um gene-chave ter sido definido desse modo, os geneticistas podem enfocá-lo ao nível do DNA e tentar decifrar o defeito celular básico subjacente à doença, possivelmente levando à novas terapias; Herança monogênica • Na agricultura, esses mesmo padrões de herança monogênica levaram à descoberta de mutações que conferem alguma característica desejável, tal como resistência a uma doença ou melhor conteúdo de nutrientes; • Essas mutações benéficas foram sucessivamente incorporadas em linhagens comerciais de plantas e animais; Herança monogênica 13/03/2014 2 A lei de Mendel da segregação igual • As regras de herança monogênica foram originalemente elucidadas, em 1860, pelo monge Gregor Mendel; • A análise de Mendel é o protótipo do enfoque experimental da descoberta de herança monogênica ainda usado hoje; ? Mendel não sabia o que os genes eram, como eles influenciavam as propriedades biológicas, ou como eles eram herdados no âmbito celular. Lei de Mendel da segregação igual • Organismo de pesquisa: ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum); • Facilmente cruzadas e reproduzidas; • Fez uso de mutantes que já haviam sido detectados; • Estava interessado no modo pelo qual as unidades hereditárias que influenciam as propriedades eram herdadas de geração em geração; • Mendel escolheu investigar a herança de sete propriedades dessa espécie escolhida de ervilhas: – Cor da ervilha; – Forma da ervilha; – Cor da vagem; – Forma da vagem; – Cor da flor; – Altura da planta; – Posição do broto da planta; 13/03/2014 3 • Os termos caráter e característica são usados como sinônimos de propriedade; • De cada uma dessas sete características, ele obteve duas linhagens que apresentavam aspectos distintos e contrastantes (fenótipos); • Seus resultados foram substancialmente os mesmos para todas as características; • Usou linhagens puras: para o fenótipo em questão, toda prole produzida pelos cruzamentos entre os membros dessa linhagem eram idênticos; • Cruzamentos entre plantas de ervilha: o pólen é simplesmente transferido das anteras de uma planta para o estigma de outra; • Autofecundação: pólen de uma flor cai sobre seus próprios estigmas; • Em P. sativum, a cor da semente (ervilha) é determinada por sua própria composição genética; • Assim, as ervilhas resultantes de um cruzamento são efetivamente a prole e podem ser convenientemente classificadas pelo fenótipo sem a necessidade de cultivá-las em plantas; Definições importantes • Fenótipo: forma de uma característica (ou grupo de características) em um indivíduo específico. As manifestações externas detectáveis de um genótipo específico; • Genótipo: composição alélica específica de uma célula, seja de toda a célula ou, mais comumente, de certo gene ou conjunto de genes; • Geração parental (P): plantas usadas no primeiro cruzamento; • Primeira geração filial (F1): prole gerada pela geração parental; • Segunda geração filial (F2): prole gerada pela primeira geração filial; • Enésima geração filial (Fn): prole gerada pela geração filial n-1; Resultados de Mendel X XAutofecundada Cruzada com verde Pura Pura P F1 F2 3/4 1/4 1/2 1/2 13/03/2014 4 Resultados de Mendel P F1 F2 X X Pura Pura 3/4 1/4 1/2 1/2 Autofecundada F2 F3 ¾ ¼ 1 1 Todos v ½ V ½ Vv ½ v ½ vv ½ V ½ v ½ V ¼ VV ¼ Vv ½ v ¼ Vv ¼ vv Explicação de Mendel X X Segregação igual VV vvP F1 F2 Vv vv Autofecundada Cruzada com verde Resultados dos cruzamentos Mendelianos nos quais os genitores diferem em uma característica Propriedade P F1 F2 Proporção deF2 Semente lisa x rugosa lisa 5.474 lisas;1.850 rugosas 2,96:1 Semente amarela x verde amarela 6.022 amarelas;2.001 verdes 3,01:1 Pétalas púrpura x branca púrpura 705 púrpuras;224 brancas 3,15:1 Vagem inflada x murcha inflada 882 infladas;299 murchas 2,95: 1 Vagem verde x amarela verde 428 verdes;152 amarelas 2,82: 1 Flores axial x terminal axial 651 axiais;207 terminais 3,14:1 Caules longo x curto longo 787 longos;277 curtos 2,84: 1 O modelo de Mendel para o exemplo da cor da ervilha, traduzido em termos modernos: • Um fator hereditário chamado gene era necessário para produzir a cor da ervilha; • Cada planta tem um par desse tipo de gene; • O gene existe em duas formas chamadas alelos . Os dois alelos podem ser representados por V (amarelo) e v (verde); • Uma planta pode ser ou VV ou vv ou Vv. Alguns autores tem usado recentemente a seguinte representação: V/V ou v/v ou V/v. Nesse caso, a barra mostra que os alelos estão em um par; • Na planta Vv, o alelo V domina, e, assim, o fenótipo será amarelo. Logo, o fenótipo da planta Vv define o alelo V como dominante e o alelo v como recessivo; • Na meiose, os membros de um par de genes separam- se igualmente em ovócitos e espermatozoides. Essa separação igual tornou-se conhecida como a Primeira Lei de Mendel ou como lei da segregação igual; • Assim um único gameta contém apenas um membro de cada par; • Na fertilização os gametas se fundem aleatoriamente independente de qual dos alelos leva; As proporções 1:1, 3:1 e 1:2:1 são todas diagnósticas de herança monogênica e baseadas na segregação igual de um heterozigoto. 13/03/2014 5 Mais definições importantes • Zigoto: primeira célula que se desenvolve no indivíduo a partir de um ovócito fertilizado; • Homozigoto: planta com um par de alelos idênticos; • Heterozigoto: planta na qual os alelos de um par são diferentes; • Um heterozigoto para um gene pode ser chamado de monoíbrido e o cruzamento de heterozigotos de cruzamento monoíbrido ; • Um indivíduo pode ser classificado como homozigoto dominante, heterozigoto ou homozigoto recessivo; Base cromossômica dos Padrões de Herança Monogênica • A visão de Mendel da segregação igual era que os membros de um par de genes segregam-se igualmente na formação de gametas; • Não conhecia os eventos subcelulares que ocorrem; • Pares de genes estão situados em pares de cromossomos, e são os membros de um par de cromossomos que na verdade segregam, levando os genes consigo. Os membros de um par de genes são segregados como uma consequência inevitável; • Meiose: – Início: dois homólogos; – Replicação: duas díades; – Pareamento:tétrade; – 1a divisão: uma díade para cada célula-filha; – 2a divisão: uma cromátide para cada célula-filha; • O comportamento dos cromossomos durante a meiose explica claramente a lei de Mendel da segregação igual. • Considere a meiose de um heterozigoto generalizado Aa: – Início: um homólogo leva A e o outro a; – Replicação: uma díade é AA e a outra aa; – Pareamento: AA/aa; – 1a divisão: uma célula AA, a outra aa (o crossing over pode misturar esses tipos de produtos, mas a proporção geral não é alterada); – 2a divisão: quatro células, duas do tipo A e duas do tipo a; A a A a aA A a aAA a ½ A ½ a Primeira divisão Segunda divisão • Assim, os produtos da meiose de um meiócito (células diplóides especializadas separadas para produzir células sexuais) heterozigoto Aa são ½ A e ½ a, exatamente a proporção igual à necessária para explicar a Primeira Lei de Mendel; 13/03/2014 6 “Deixar que as coisas sejam: essa é a fonte de paz. Respeitar as coisas pequenas. As grandes impõe respeito por si” Frei Ignácio Larañaga
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