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Genética I - Parte III

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13/03/2014
1
Genética
Melissa Vieira Leite
Parte III
Herança monogênica
• Padrões de herança podem ser reconhecidos na prole
de alguns tipos de reprodução controladas
cruzamentos;
• Mutantes: organismos individuais com alguma forma
alterada de uma propriedade normal;
• Tipo selvagem: forma normal de qualquer propriedade
de um organismo que é encontrada “na natureza”;
• O uso de mutantes é chamado de dissecção genética,
por que a propriedade biológica em questão é
separada para revelar seu programa genético;
Herança monogênica
• Cada mutante potencialmente identifica um gene
separado afetando essa propriedade;
• O enfoque genético para compreender uma
propriedade biológica é descobrir que genes a
controlam;
• Um enfoque para a descoberta do
gene é isolar os mutantes e verificar
cada um quanto aos padrões de
herança monogênica (proporções
específicas de expressão normal ou
mutante da propriedade nos
descendentes);
• A primeira etapa da dissecção de genética é obter
variantes que diferem na propriedade em questão;
• Com a suposição de que obtivemos uma coleção de
mutantes relevantes, a questão seguinte é se cada
uma das mutações é herdada como um gene único;
• São úteis para a descoberta do gene não só em
genética experimental de organismos-modelo, mas
também em genética aplicada;
Herança monogênica
• Exemplos importantes, na genética humana, de
distúrbios causadas pela herança de um único gene
mutante:
– Fibrose cística;
– Doença de Tay-Sachs;
• Após um gene-chave ter sido definido desse modo, os
geneticistas podem enfocá-lo ao nível do DNA e
tentar decifrar o defeito celular básico subjacente à
doença, possivelmente levando à novas terapias;
Herança monogênica
• Na agricultura, esses mesmo padrões de herança
monogênica levaram à descoberta de mutações que
conferem alguma característica desejável, tal como
resistência a uma doença ou melhor conteúdo de
nutrientes;
• Essas mutações benéficas foram sucessivamente
incorporadas em linhagens comerciais de plantas e
animais;
Herança monogênica
13/03/2014
2
A lei de Mendel da segregação igual
• As regras de herança
monogênica foram
originalemente elucidadas,
em 1860, pelo monge Gregor
Mendel;
• A análise de Mendel é o
protótipo do enfoque
experimental da descoberta
de herança monogênica
ainda usado hoje;
?
Mendel não sabia o que os genes eram,
como eles influenciavam as propriedades
biológicas, ou como eles eram herdados
no âmbito celular.
Lei de Mendel da segregação igual
• Organismo de pesquisa: ervilhas-de-cheiro
(Pisum sativum);
• Facilmente cruzadas e reproduzidas;
• Fez uso de mutantes que já haviam sido
detectados;
• Estava interessado no modo pelo qual as
unidades hereditárias que influenciam as
propriedades eram herdadas de geração em
geração;
• Mendel escolheu investigar a herança de sete
propriedades dessa espécie escolhida de
ervilhas:
– Cor da ervilha;
– Forma da ervilha;
– Cor da vagem;
– Forma da vagem;
– Cor da flor;
– Altura da planta;
– Posição do broto da planta;
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3
• Os termos caráter e característica são usados como
sinônimos de propriedade;
• De cada uma dessas sete características, ele obteve
duas linhagens que apresentavam aspectos distintos e
contrastantes (fenótipos);
• Seus resultados foram substancialmente os mesmos
para todas as características;
• Usou linhagens puras: para o fenótipo em questão,
toda prole produzida pelos cruzamentos entre os
membros dessa linhagem eram idênticos;
• Cruzamentos entre plantas de ervilha: o pólen é
simplesmente transferido das anteras de uma planta
para o estigma de outra;
• Autofecundação: pólen de uma flor cai sobre seus
próprios estigmas;
• Em P. sativum, a cor da semente (ervilha) é
determinada por sua própria composição genética;
• Assim, as ervilhas resultantes de um cruzamento são
efetivamente a prole e podem ser convenientemente
classificadas pelo fenótipo sem a necessidade de
cultivá-las em plantas;
Definições importantes
• Fenótipo: forma de uma característica (ou grupo de
características) em um indivíduo específico. As
manifestações externas detectáveis de um genótipo
específico;
• Genótipo: composição alélica específica de uma célula,
seja de toda a célula ou, mais comumente, de certo
gene ou conjunto de genes;
• Geração parental (P): plantas usadas no primeiro
cruzamento;
• Primeira geração filial (F1): prole gerada pela geração
parental;
• Segunda geração filial (F2): prole gerada pela primeira
geração filial;
• Enésima geração filial (Fn): prole gerada pela geração
filial n-1;
Resultados de Mendel
X
XAutofecundada Cruzada com verde
Pura Pura
P
F1
F2 3/4
1/4
1/2
1/2
13/03/2014
4
Resultados de Mendel
P
F1
F2
X
X
Pura Pura
3/4
1/4
1/2
1/2
Autofecundada
F2
F3 ¾
¼
1 1
Todos v
½ V ½ Vv
½ v ½ vv
½ V ½ v
½ V ¼ VV ¼ Vv
½ v ¼ Vv ¼ vv
Explicação de Mendel
X
X
Segregação igual
VV vvP
F1
F2
Vv
vv
Autofecundada Cruzada com verde
Resultados dos cruzamentos Mendelianos nos quais os
genitores diferem em uma característica
Propriedade P F1 F2 Proporção deF2
Semente lisa x rugosa lisa 5.474 lisas;1.850 rugosas 2,96:1
Semente amarela x verde amarela 6.022 amarelas;2.001 verdes 3,01:1
Pétalas púrpura x branca púrpura 705 púrpuras;224 brancas 3,15:1
Vagem inflada x murcha inflada 882 infladas;299 murchas 2,95: 1
Vagem verde x amarela verde 428 verdes;152 amarelas 2,82: 1
Flores axial x terminal axial 651 axiais;207 terminais 3,14:1
Caules longo x curto longo 787 longos;277 curtos 2,84: 1
O modelo de Mendel para o exemplo da cor
da ervilha, traduzido em termos modernos:
• Um fator hereditário chamado gene era necessário
para produzir a cor da ervilha;
• Cada planta tem um par desse tipo de gene;
• O gene existe em duas formas chamadas alelos . Os
dois alelos podem ser representados por V (amarelo) e
v (verde);
• Uma planta pode ser ou VV ou vv ou Vv. Alguns
autores tem usado recentemente a seguinte
representação: V/V ou v/v ou V/v. Nesse caso, a barra
mostra que os alelos estão em um par;
• Na planta Vv, o alelo V domina, e, assim, o fenótipo
será amarelo. Logo, o fenótipo da planta Vv define o
alelo V como dominante e o alelo v como recessivo;
• Na meiose, os membros de um par de genes separam-
se igualmente em ovócitos e espermatozoides. Essa
separação igual tornou-se conhecida como a Primeira
Lei de Mendel ou como lei da segregação igual;
• Assim um único gameta contém apenas um membro de
cada par;
• Na fertilização os gametas se fundem aleatoriamente
independente de qual dos alelos leva;
As proporções 1:1, 3:1 e 1:2:1 são
todas diagnósticas de herança monogênica
e baseadas na segregação igual de um
heterozigoto.
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Mais definições importantes
• Zigoto: primeira célula que se desenvolve no indivíduo
a partir de um ovócito fertilizado;
• Homozigoto: planta com um par de alelos idênticos;
• Heterozigoto: planta na qual os alelos de um par são
diferentes;
• Um heterozigoto para um gene pode ser chamado de
monoíbrido e o cruzamento de heterozigotos de
cruzamento monoíbrido ;
• Um indivíduo pode ser classificado como homozigoto
dominante, heterozigoto ou homozigoto recessivo;
Base cromossômica dos Padrões de
Herança Monogênica
• A visão de Mendel da segregação igual era que os
membros de um par de genes segregam-se igualmente
na formação de gametas;
• Não conhecia os eventos subcelulares que ocorrem;
• Pares de genes estão situados em pares de
cromossomos, e são os membros de um par de
cromossomos que na verdade segregam, levando os
genes consigo. Os membros de um par de genes são
segregados como uma consequência inevitável;
• Meiose:
– Início: dois homólogos;
– Replicação: duas díades;
– Pareamento:tétrade;
– 1a divisão: uma díade para cada célula-filha;
– 2a divisão: uma cromátide para cada célula-filha;
• O comportamento dos cromossomos durante a meiose
explica claramente a lei de Mendel da segregação
igual.
• Considere a meiose de um heterozigoto generalizado
Aa:
– Início: um homólogo leva A e o outro a;
– Replicação: uma díade é AA e a outra aa;
– Pareamento: AA/aa;
– 1a divisão: uma célula AA, a outra aa (o crossing over pode
misturar esses tipos de produtos, mas a proporção geral não
é alterada);
– 2a divisão: quatro células, duas do tipo A e duas do tipo a;
A a
A a
aA A a
aAA a
½ A ½ a
Primeira
divisão
Segunda
divisão
• Assim, os produtos da meiose de um meiócito (células
diplóides especializadas separadas para produzir
células sexuais) heterozigoto Aa são ½ A e ½ a,
exatamente a proporção igual à necessária para
explicar a Primeira Lei de Mendel;
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“Deixar que as coisas sejam: essa é a fonte
de paz. Respeitar as coisas pequenas. As
grandes impõe respeito por si”
Frei Ignácio Larañaga

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