Genética I - Parte VIII

Prévia do material em texto

21/04/2014
1
Genética
Melissa Vieira Leite
Parte VIII
Genes de organelas
• Herança independente do
núcleo;
• Os organismos eucariótico
apresentam um subgrupo
distinto e especializado do
genoma encontrado em:
– Mitocôndrias: animais;
– Cloroplastos: plantas;
• São herdados independentemente do genoma nuclear
(herança extranuclear);
• Organelas especializadas situadas no citoplasma;
• Contém pequenos cromossomos circulares;
• Grande número de cópias presentes em uma célula;
• Cada organela contém muitas cópias de seu
cromossomo;
• Genes mitocondriais estão envolvidos na
tarefa de produção de energia (fosforilação
oxidativa);
• Genes dos cloroplastos estão envolvidos na
realização da fotossíntese;
• Porém, nenhuma das organelas é
funcionalmente autônoma, ou seja,
dependem também dos genes nucleares;
• O DNA, às vezes, é visto embalado em estruturas
suborganelares clamadas nucleóides;
• Muitos cromossomos de organelas já foram
sequenciados;
• DNA mitocondrial: mtDNA;
• DNA de cloroplasto: cpDNA;
• Podem conter íntrons;
• Maioria dos genes envolvem reações químicas que
ocorrem dentro da própria organela;
mtDNA
21/04/2014
2
cpDNA Padrão de herança em organelas
• Herança uniparental;
• Na maioria dos casos herança
materna;
• Cromossomos de organelas estão no
citoplasma e os gametas não
contribuem igualmente para o zigoto;
• Com relação aos genes nucleares,
ambos os genitores contribuem
igualmente;
• O ovócito com a maior parte do citoplasma, enquanto o
espermatozoide não contribui com quase nada;
• Algumas variações fenotípicas são causadas por um
alelo mutante de um gene de organela;
• Podemos usar esses mutantes para rastrear padrões
de herança de organelas;
• Em geral, a herança citoplasmática mostra o seguinte
padrão:
– Mutante feminino x macho selvagem: prole toda
mutante;
– Fêmea selvagem x macho mutante: prole selvagem;
Fenótipos variantes causados por mutações no DNA de
organela citoplasmática em geral são herdados
maternalmente e não dependem dos padrões
mendelianos apresentados nos genes nucleares.
Segregação citoplasmática
• Em alguns casos as células contêm misturas de
organelas mutantes e normais;
• Essas células são chamadas de citohets ou
heteroplasmons;
• O processo mais provavelmente é baseado na
repartição aleatória no curso da divisão celular;
• As plantas fornecem um bom exemplo;
21/04/2014
3
• Muitos genes de
cloroplastos controlam a
produção e deposição do
pigmento verde clorofila;
• A clorofila é necessária
para a planta viver;
• Mutação letal;
• Plantas variegadas;
As populações de organelas que contêm misturas de dois
cromossomos geneticamente distintos em geral
apresentam segregação de dois tipos de células filhas
na divisão celular. Esse processo é chamado de
segregação citoplasmática.
Mutações citoplasmáticas em
humanos
• Alguns heredogramas humanos apresentam
transmissão de raros distúrbios apenas através de
mulheres, nunca de homens;
• Esse padrão sugere fortemente a herança
citoplasmática e indica uma mutação no mtDNA como
o motivo para o fenótipo;
• Exemplos:
• Epilepsia mioclônica e fibras vermelhas anfractuadas
(MERRF):
– Causada pela mudança de uma única base no mtDNA;
– É uma doença que afeta os músculos, mas os sintomas
também incluem os distúrbios oculares e auditivos;
• Síndrome de Kearns-Sayre:
– Causada pela perda de uma parte do mtDNA;
– Vários sintomas afetando os olhos, coração, músculos e
cérebro;
21/04/2014
4
• Em alguns desses casos, as células de um paciente
contêm misturas de cromossomos normais e mutantes,
e as proporções de cada uma passada para a prole
podem variar como resultado da segregação
citoplasmática;
• As proporções em uma pessoa também podem variar
em tecidos diferentes com o tempo.
Herança de uma doença mitocondrial
1 2I
II
III
21 9
5 14 15
10
2 31 64
5
11 12
3 4 6 7 8
7 8 9 10 13
“A educação jamais pode ser neutra, tanto pode
estar a serviço da decisão da transformação do
mundo, da inserção crítica nele, quanto a serviço
da imobilização, da permanência possível das
estruturas injustas, da acomodação dos seres
humanos, a realidade tida como intocável.”
Paulo Freire