Genética I - Parte XI

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16/06/2014
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Genética
Melissa Vieira Leite
Parte XI
Distúrbios genéticos
• Mutações gênicas: normalmente relacionadas com
disfunções metabólicas;
• Anormalidades cromossômicas;
– Numéricas:
• Euploidias;
• Aneuploidias;
– Estruturais;
Alterações cromossômicas numéricas
• Euploidias: relacionado com o lote cromossômico, ou
seja, alteração em número exato de número haplóide;
– Haploidias ou monoploidias;
– Triploidias;
– Tetraploidias;
– Poliploidias;
• Aneuploidias: relacionado com cromossomos
individuais, ou seja, aumento ou diminuição de um ou
mais pares de cromossomos, mas nunca de todos;
– Nulissomias: não tem um par de cromossomos;
– Monossomias: só tem um cromossomo de um par;
– Trissomias: tem um cromossomo a mais em um par;
– Tetrassomia: tem dois cromossomos a mais em um par;
Cromossomopatias relacionadas com
as alterações numéricas
• Autossomos:
– Trissomia do 21: Síndrome de Down;
– Trissomia do 18: Síndrome de Edwards;
– Trissomia do 13: Síndrome de Patau;
• Cromossomos Sexuais:
– 45, X0: Síndrome de Turner;
– 47, XXY: Síndrome de Klinefelter;
– 48, XXXY: Síndrome do Triplo X;
– 49, XXXXY: Síndrome doTetra X.
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Síndrome de Down
• Prega epicântica nos olhos,
típica de indivíduos com
mongolismo;
• A criança com Down também
apresenta um retardamento
mental, com baixo QI
(coeficiente de
Inteligência).
• A capacidade respiratória e
a cardíaca nesses indivíduos
é reduzida.
• Probabilidade: + 1/600
As mãos são curtas e largas, frequentemente com
uma única prega palmar transversa
Síndrome de Edwards • As manifestações da trissomia do 18 sempre incluemretardamento mental e atraso do crescimento e, às
vezes malformações graves no coração;
• O crânio é excessivamente alongado na região
occipital. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com
poucos sulcos. A boca é pequena. O pescoço é curto.
Há uma grande distância intermamilar. Os genitais
externos são anômalos. O dedo indicador é maior do
que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés
têm as plantas arqueadas;
• Probabilidade: 1/8.000
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Síndrome de Patau
Provém da não-disjunção da meiose I materna e cerca de 20% dos
casos resultam de uma translocação não-balanceada, sobrevivendo
em geral por apenas seis meses.
• O fenótipo inclui
malformações graves do
sistema nervoso central como
arrinencefalia, retardamento
mental acentuado;
• Em geral há defeitos
cardíacos congênitos e
defeitos urigenitais;
• Com freqüência encontram-
se fendas labial e palatina,
anormalidades oculares,
polidactilia, punhos cerrados e
as plantas arqueadas;
• Probabilidade: 1/10.000
Síndrome de Turner
• As mulheres portadoras desta
síndrome em geral são estéreis,
pois tem os ovários atrofiados,
tem deficiência na produção de
estrógeno, o que impede que
desenvolvam-se as
características sexuais
secundárias;
• Estatura baixa, algumas com
retardamento e outras com bom
nível intelectual.
• Probabilidade: 1/3.000
Síndrome de Klinefelter
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• Os indivíduos são altos e magros, com
membros superiores relativamente
longos;
• Após a puberdade os sinais de
hipogonadismo se tornam óbvios;
• Os testículos permanecem pequenos e
os caracteres sexuais secundários
masculinos continuam subdesenvolvidos.
• Há deficit na inteligência ou debilidade
mental;
• Probabilidade: 1/800
Trissomia do x ou superfêmea
• As mulheres com Trissomia do X
em geral são fenotipicamente
normais;
• Algumas só são identificadas em
clínicas de fertilidade e outras
em instituições para retardados
mentais, mas provavelmente
muitas permanecem sem
diagnóstico.
• No entanto, algumas apresentam
prognatismo relativo, lábios
perfurados, palato fendido.
1/700
Alterações cromossômicas
estruturais
• Substituições de nucleotídeos;
• Deleções e inserções;
• Mutações
• Exemplos:
Sequência normal ........ ATCGTAGTC........
Substituição de bases ........ ATCGGAGTC........
Inserção ........ ATCGTTAGTC.........
Deleção ........ ATCGAGTC ..........
Imprinting genômico
• Também chamado de Imprinting parental;
• É um fenómeno genético no qual certos genes são
expressos apenas por um alelo, enquanto o outro é
metilado (inativado);
• É considerado um processo epigenético;
• Já foram demonstradas formas de imprinting
genômico em insetos, mamíferos e flores.
“Não há uma longa noite que não
encontre o dia.”
William Shakespeare