Genética Veterinária Mutações_2018_Atualizado.

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Mutações 
HEDEN LUIZ MARQUES MOREIRA 
 
MINISTÉRIO DA EDUCAÇÃO 
UNIVERSIDADE FEDERAL DE PELOTAS 
INSTITUTO DE BIOLOGIA 
DEPARTAMENTO DE ZOOLOGIA E GENÉTICA 
 
O que é mutação? 
• Qualquer alteração no material genético. 
 Mutante - Organismo que sofreu mutação; 
 Tipo selvagem (wild type) - Organismo não mutado; 
 Fenótipo - Propriedades observáveis de um 
organismo; 
 Genótipo - Se refere a seqüência do DNA de um 
organismo; 
 Alelos - Diferentes formas de um mesmo gene. 
 
Conceitos 
Todos os indivíduos de uma espécie têm 
 os mesmos genes, mas com variações. 
 
 
 
 
 
 
 As mutações são importantes do ponto de vista 
evolutivo. São as mutações que dão origem à 
variabilidade de indivíduos de uma população sobre 
a qual atua a seleção natural. 
 
As mutações podem ocorrer em células 
somáticas ou germinativas 
• Mutações somáticas 
• afetam apenas algumas células do próprio indivíduo onde ocorrem; 
• podem ter consequências como o câncer; 
• Não são transmitidas ä descendência. 
• Mutação nas células germinativas (gametas) 
• são passadas para a próxima geração; 
• afetam todo o organismo que as herda; 
 
 
 
Qual as causas de mutações? 
• Mutações espontâneas 
– Podem ocorrer devido: 
• a erros na replicação do DNA motivados pela DNA 
polimerase. Quase sempre estes erros são reparados 
durante o processo de replicação do DNA, contudo, 
alguns persistem. 
• a erros na meiose ou mitose (não disjunção de homólogos ou 
cromátides, tendo como consequência a formação de células com excesso 
ou falta de cromossomos). 
 
 
 
MITOSE: não –disjunção das cromátides 
• Mutações espontâneas 
 
– Onde ocorrem? Podem ocorrer em qualquer gene e em 
qualquer local do gene, no entanto: 
 
• são mais frequentes em regiões com sequências de 
DNA repetitivas ou simétricas (possibilidade de formarem 
alças). 
• são mais frequentes em genes de maior tamanho 
(maior probabilidade de sofrer alterações na sua sequência de bases); 
 
 
 
• Mutações induzidas 
 
– Principais agentes mutagênicos – 
• Físicos  radiações ionizantes (raios X, radiações cósmicas: 
alfa, beta e gama), raios UV. 
• Químicos  hidrocarbonetos (benzopireno, benzeno), gás 
mostarda, sais de metais radioativos, arilaminas (corante 
industrial), aflatoxinas (Aspergillus), etc. 
• Biológicos  vírus (Epstein-Barr, Papilomavirus, Hepatite B, 
etc.) e bactérias que predispõe (Helicobacter pylori). 
 
 
 
 
Classificação das mutações 
 
• As mutações podem ser: 
 
• Gênicas - alteração em um gene; 
 
• Cromossômicas: 
• a) Estrutural - adição, perda, ou mudança de 
local/orientação de segmentos cromossômicos); 
• b) Numérica – alteração no número de cromossomos; 
 
Mutações Gênicas 
 As mutações gênicas são responsáveis por 
alterações nos genes e conseqüentemente nas 
proteínas, determinando, muitas vezes, a formação 
de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas 
importantes no metabolismo. 
Mutações Gênicas 
• Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a 
leitura durante a replicação ou durante a transcrição. 
• Podem ser transmitidas hereditariamente quando 
ocorrem nas células germinativas. 
• Quando ocorrem em células somáticas podem provocar 
a formação de tumores. 
• São chamadas pontuais quando alteram somente uma 
base. 
Tipos de Mutações Gênicas 
 
Substituição 
 
Mutação silenciosa Substituição de uma base do DNA por outra mas 
que resulta num códon que codifica o mesmo 
aminoácido, devido à redundância do código 
genético. São muito comuns e responsáveis pela 
diversidade genética que não é expressa 
fenotipicamente. 
Mutação com perda de 
sentido (missense) 
Substituição de uma base do DNA por outra, que 
tem como consequência a substituição de um 
aminoácido por outro na proteína codificada. A 
conformação da proteína pode ser alterada. (ex: 
anemia falciforme) 
Mutação sem sentido 
(nosense) 
Substituição de uma base do DNA de tal modo que, 
no RNAm, um códon que especifica um 
aminoácido é alterado para um códon de STOP, ou 
o contrário. Origina uma proteína mais curta ou 
mais longa do que a proteína normal. 
Substituição: 
• TRANSIÇÃO a substituição de uma purina por outra 
ou de uma pirimidina por outra; 
 
• TRANSVERSÃO a substituição de uma purina por uma 
pirimidina ou vice-versa. 
 
Mutação pontual, de substituição, com perda de sentido e de transversão 
(A e G purinas e C e T pirimidinas). 
Mutações Pontuais 
Mutações Gênicas 
• Inserção  acontece quando uma ou mais bases 
são adicionadas ao DNA. 
• O número de bases adicionadas ao DNA pode variar. 
A adição de um número que não seja múltiplo de 
três altera completamente a mensagem do gene. 
Quando é inserida uma sequência igual a outra 
ocorre uma duplicação. 
 
Mutações Gênicas 
• Deleção  remoção de uma ou mais bases do DNA. 
Pode ser removida uma única base do DNA ou 
milhares delas. A remoção de um número de bases 
que não seja múltiplo de três altera completamente 
a mensagem do gene. 
Ex. de uma mutação 
Albinismo 
O albinismo é causada por uma mutação na enzima tirosinase que 
transforma o aminoácido tirosina em pigmento da pele, a 
melanina. Esta doença ocorre em animais e nas plantas e é 
hereditária. 
Anemia Falciforme 
Presença de ao menos um gene mutante, que leva o organismo a produzir a 
hemoglobina S. Essa hemoglobina é devida à substituição de um único 
nucleotídeo que altera o códon do sexto aminoácido da B-Globina de ácido 
glutâmico para valina (GAG --> GTG). A homozigosidade para esta mutação é 
a causa dessa anemia falciforme. 
Mutações Cromossômicas 
• Também chamadas de aberrações cromossômicas, 
são alterações na estrutura ou no número de 
cromossomos normal da espécie. 
 
• Podem provocar anomalias e mal formações no 
organismo ou até a inviabilidade dele. 
Mutações Cromossômicas 
Estruturais 
• Provocam alterações na estrutura dos 
cromossomos, podendo ocasionar a perda de 
genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um 
ou mais genes. 
 
• Podem acontecer por deleção, duplicação, 
translocação ou inversão de partes de 
cromossomos. 
Fim 
Mutações Cromossômicas 
Numéricas 
• Provocam alterações no número típico de cromossomos 
da espécie (cariótipo). 
• Podem produzir anomalias graves e até a morte do 
organismo. 
• Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um 
genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando 
acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos. 
Euploidias 
• Monoploidias (n)  metade dos cromossomas (é mais 
freqüentemente encontrada em certos organismos inferiores tais como 
fungos. Em organismos superiores a monoploidia é rara . Alguns exemplos 
de monoploidia já estabelecida é encontrada em abelhas e vespas). 
• Poliploidias ( 3n, 4n, 5n, ...)  quando há um 
conjunto aploide a mais, além do diplóide básico. 
Metade dos gêneros das plantas contem poliplóides, sendo que nas 
gramíneas cerca de 2/3 são poliplóides. Entretanto, a poliploidia é rara nos 
animais. 
 
 
Euploidias 
Podem ser: 
 Autopoliplóides: quando um único genoma é 
repetido. Autotriplóides; Autotetraplóides etc. 
 
 Alopoliplóides: quando ocorrem dois ou mais 
genomas diferentes. Alotriplóide; Alotetraplóide 
etc. Os Alopoliplóides surgem pela duplicação dos cromossomos após 
um cruzamento interespecífico. Ocorrem freqüentemente na natureza.