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Genética
Profa. Patricia Pacheco
Revisão (aulas 6 – 10)
 Revisão da aula 6 
É correto afirmar que as células somáticas possuem:
(A) 47 cromossomos autossômicos e 2 cromossomos sexuais
(B) 44 cromossomos autossômicos e 2 cromossomos sexuais
(C) 44 cromossomos sexuais e 3 cromossomos autossômicos
(D) 45 cromossomos autossômicos e 1 cromossomo sexual
(E) 42 cromossomos autossômicos e 2 cromossomos sexual 
 Revisão da aula 6
2) Como é chamada a categoria de doenças genéticas, responsáveis por uma grande proporção dos abortos, malformações congênitas e retardos do desenvolvimento?
(A) Distúrbios alélicos
(B) Alterações gênicas
(C) Síndromes genéticas
(D) Distúrbios cromossômicos 
(E) Alterações somáticas
 Revisão da aula 6 
3) Que tipo de mutação é responsável pelas alterações encontradas em 3,4 de cada 1000 recém-nascidos e são as causas, também, de 96% dos abortos espontâneos ocorridos no primeiro trimestre e 60% das alterações encontradas em nativivos?
(A) Mutações gênicas
(B) Mutações cromossômicas estruturais
(C) Mutações alélicas
(D) Mutações
(E) Mutações cromossômicas numéricas				
 Revisão da aula 6 
4) A síndrome de Edward corresponde a que anormalidade denominada?
	
 Revisão da aula 6 
5) Embora não seja de fácil execução, através de procedimentos médicos cuidadosos é possível realizar uma coleta de líquido amniótico de mulheres grávidas e com isso obter um material que contem células fetais. Este material pode ser analisado geneticamente, através de cariotipagem, por exemplo, permitir um diagnóstico pré-natal de várias síndromes. 
Cite duas alterações citogenéticas (cromossômicas) que podem ser diagnosticadas através deste procedimento.
	
 Revisão da aula 7 
1) Dentre as diversas ferramentas utilizadas na Engenharia Genética, existem os vírus que infectam bactérias e que por vezes são utilizados para fazer a introdução de genes que desejamos nestas células, para que elas façam a sua clonagem molecular. Estes vírus são conhecidos como:
Vetores de clonagem
Bacteriófagos
Plasmídeos
Cosmídeos
Enzimas de restrição	
 Revisão da aula 7 
2) Através da Tecnologia do DNA recombinante é possível fazer com que bactérias produzam proteínas humanas de interesse médico, como por exemplo a insulina humana. Para isso o gene da insulina humana é introduzido numa bactéria ligado a um plasmídeo. Uma vez dentro da célula este gene será:
Inativado
Transcrito e traduzido
Apenas transcrito
Apenas traduzido
Apenas replicado
 Revisão da aula 7 
3) O termo biotecnologia engloba a técnica de DNA recombinante. Esta última pode ser descrita, de uma forma simples, como a transferência de um gene de um organismo para outro, ocorrendo a recombinação de DNA proveniente de diferentes fontes. Sobre as tecnologias do DNA recombinante, é incorreto afirmar que:
(A) Os bacteriófagos são muito utilizados como vetores para inserção de fragmentos de DNA em células bacterianas.
(B) A clonagem do DNA permitiu a criação de técnicas que produzem várias cópias a partir de uma única molécula.
 
 Revisão da aula 7 
(C) Os plasmídeos são fragmentos circulares de DNA que se autorreplicam dentro de uma célula bacteriana.
(D) O corte do DNA pode ser feito utilizando as enzimas de restrição, que fragmentam o DNA em locais específicos chamado de sequência alvo.
(E) Os vetores de clonagem são fragmentos de DNA utilizados para extrair uma sequência alvo de uma célula.
 
 Revisão da aula 7 
4) A tecnologia do DNA recombinante só foi possível com a descoberta das enzimas de restrição. Qual o papel fundamental de tais enzimas neste tipo de tecnologia?
 
 
 Revisão da aula 7 
5) O termo biotecnologia engloba a técnica de DNA recombinante. Esta última pode ser descrita, de uma forma simples, como a transferência de um gene de um organismo para outro, ocorrendo a recombinação de DNA proveniente de diferentes fontes. Sobre as tecnologias do DNA recombinante, é incorreto afirmar que:
(A) Os bacteriófagos são muito utilizados como vetores para inserção de fragmentos de DNA em células bacterianas.
(B) A clonagem do DNA permitiu a criação de técnicas que produzem várias cópias a partir de uma única molécula.
 Revisão da aula 7 
(C) Os plasmídeos são fragmentos circulares de DNA que se autorreplicam dentro de uma célula bacteriana.
(D) O corte do DNA pode ser feito utilizando as enzimas de restrição, que fragmentam o DNA em locais específicos chamado de sequência alvo.
(E) Os vetores de clonagem são fragmentos de DNA utilizados para extrair uma sequência alvo de uma célula.
 
 Revisão da aula 8 
1) Qual é a importância da imunogenética?
 
 
 
			
 Revisão da aula 8 
2) A maioria dos eventos genéticos que causam câncer ocorre ao longo da vida do indivíduo, nos seus tecidos somáticos. Como esses eventos ocorrem em células somáticas, eles não são transmitidos para gerações futuras. Entretanto, é possível que ocorram tais mutações em células de linhagem germinativa. Quando há envolvimento de células germinativas:
(A) O câncer ocorrerá de forma esporádica
(B) O câncer raramente ocorre em membros de uma mesma família
(C) O câncer não poderá ocorrer em um indivíduo sem antecedentes familiares.
				
 Revisão da aula 8 
(D) O câncer nunca é herdado de um dos genitores.
(E) O câncer poderá ser transmitido aos descendentes.
 				
 Revisão da aula 8 
3) O desenvolvimento de um indivíduo compreende uma sequência de acontecimentos muito complexos que se encontram inter-relacionados, obtendo finalmente um organismo formado por várias capas de células diferentes. A genética do desenvolvimento estuda a caracterização das causas pelas quais os organismos se desenvolvem de um modo particular, devido ao impacto que exerce a expressão de seus genes. Como profissionais da área da saúde o que vocês indicariam para uma paciente grávida, que tem histórico de doenças cromossômicas numéricas, que quer saber se está tudo correto com o seu bebê?
 Revisão da aula 8 
(A) Fazer uma consulta genética e o diagnóstico pré-natal.
(B) Esperar o bebê nascer para saber se é saudável.
(C) Abortar, já que tem história familiar.
(D) Fazer um diagnóstico pré-natal e em caso de doença genética abortar.
(E) Fazer um raio X para ver se o bebê está bem.
 Revisão da aula 8 
4) São contribuições que a imunogenética pode trazer aos pacientes, EXCETO:
(A) Compreensão das técnicas de clonagem imunológica humana.
(B) Compreensão da patogênese da inflamação crônica.
(C) Compreensão da patogênese das doenças autoimunes.
(D) Compreensão da patogênese das doenças infecciosas.
(E) Compreensão da relação entre a inflamação crônica e a malignidade.
				
 Revisão da aula 8 
5) O câncer é uma doença genética, independentemente de ocorrer de forma esporádica ou hereditária e afeta um terço da população, sendo responsável por 20% de todas as mortes. A sobrevivência depende muito de um diagnóstico precoce. Para caracterizar o câncer como uma doença genética hereditária o profissional de saúde deve identificar, principalmente:
(A) Mutações no DNA.
(B) Modificações no tecido embrionário.
(C) Mudanças patológicas.
(D) Tumores na tomografia computadorizada .
(E) Danos no DNA dos gametas dos pais.
 				
 Revisão da aula 9
1) O diagnóstico molecular é uma poderosa ferramenta capaz de proporcionar informações fundamentais sobre a condição do paciente e seu prognóstico. Cite dois objetivos que levam um cientista a realizar uma análise molecular em doenças não genéticas.
 
 Revisão da aula 9
2) A técnica de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) tem provocado um grande impacto nas principais áreas da Biotecnologia. A PCR NÃO é utilizada para:
(A) Promover o cruzamento entre espécies diferentes de bactérias
(B) Detecção de material genético do vírus HIV
(C) Detecção do material genético do vírus HPV
(D) Detecção de organismos geneticamente modificados em alimentos
(E) Diagnóstico de doenças genéticas
				
 Revisão da aula 9
3) No diagnóstico molecular é comum
utilizarmos uma técnica que é capaz de separar fragmentos de DNA de acordo com o seu tamanho. Esta técnica se chama:
Eletroforese de DNA
(B) Clonagem de DNA
(C) Reação em cadeia da polimerase
(D) Corte com enzimas de restrição
(E) Sequenciamento do DNA
 Revisão da aula 9
4) As enzimas de restrição foram descobertas no início dos anos 70 do século XX, que, juntamente com a exploração da sua atividade e comercialização, permitiram o rápido desenvolvimento da Engenharia Genética. Hoje em dia conhecem-se centenas de enzimas de restrição isoladas de numerosas bactérias. Podemos dizer que as enzimas de restrição:
(A) Quebram ligações fosfodiéster somente em posições opostas na fita dupla de DNA.
(B) Atuam especificamente sobre sequências de bases com repetições em coesivas.
 Revisão da aula 9
(C) Reconhecem sítios palindrômicos (pode ser lida nas duas direções) e retiram bases das duas fitas do DNA.
(D) Ligam-se a sítios com espaçamento regular ao longo do DNA.
(E) Clivam as duas fitas de DNA dentro de sítios palindrômicos.
 
 
 Revisão da aula 9
5) Durante uma das etapas da PCR o DNA de dupla fita sofre desnaturação, ou seja, as pontes de hidrogênio se quebram e as fitas se separam, formando duas fitas simples. Esta etapa denomina-se:
Desnaturação
(B) Anelamento
(C) Extensão
(D) Iniciação
(E) Separação
 Revisão da aula 10
1) Todos os indivíduos são diferentes fenotípica e geneticamente, mesmo nascendo gêmeos idênticos. Uma doença como a esclerose múltipla, onde o sistema imunológico agride os neurônios, comprometendo a função do sistema nervoso, leva o indivíduo a ter problemas motores e sensitivos. Geralmente esta doença começa a aparecer entre os 20 e 30 anos de idade e vai desde a fadiga a completa perda da capacidade mental e dos movimentos. Por que alguns pacientes reagem bem aos medicamentos e outros têm que mudar de tratamento e de fármacos?
			
 Revisão da aula 10
Porque os pacientes não se acostumam com os médicos e com os hospitais.
(B) Porque os fármacos não funcionam em doenças que afetam o sistema imunológico.
			
 Revisão da aula 10
(C) Porque a expressão gênica pode ser diferente em indivíduos diferentes.
(D) Porque alguns indivíduos têm a sorte de serem tratados em hospitais diferenciados.
(E) Porque todos os pacientes que reagem ao tratamento sofreram terapia gênica.
			
 Revisão da aula 10
2) Quando analisamos o perfil genético de uma pessoa e de acordo com o resultado podemos utilizar um medicamento na quantidade certa, garantindo seu máximo efeito e impedindo efeitos indesejáveis, estamos trabalhando com:
Farmacogenética
Terapia gênica
Clonagem
Sequenciamento do DNA
Diagnóstico de doenças genéticas
 
 
 
 
				
 Revisão da aula 10
3) A farmacogenética e a farmacogenômica tratam da influência dos fatores genéticos na resposta aos medicamentos. Como muitos outros ramos das ciências biomédicas, foram impulsionadas pelos avanços recentes da genômica que conduziram às expectativas de que a segurança e a eficácia dos medicamentos seriam melhoradas notavelmente pela personalização da terapêutica, com base nos dados genéticos dos pacientes. Das afirmativas abaixo, qual é a que melhor define a farmacogenômica?
 Revisão da aula 10
Consiste no estudo das variações interindividuais na sequência de DNA, relacionadas com a resposta a fármacos, eficácia e segurança dos mesmos.
(B) Definida como o estudo da expressão de genes individuais relevantes na susceptibilidade a doenças, bem como resposta a fármacos em nível celular, tecidual, individual ou populacional, procurando também uma relação entre o metabolismo de drogas e os estudos moleculares de DNA ou RNA.
 Revisão da aula 10
(C) Definida como o estudo da expressão de genes populacionais relevantes na susceptibilidade a doenças, bem como resposta a fármacos em nível celular, tecidual, individual ou populacional, procurando também uma relação entre o metabolismo de drogas e os estudos moleculares de proteínas.
(D) Consiste no estudo das variações inter-populacional na sequência de RNA, relacionadas com a resposta a fármacos, eficácia e segurança dos mesmos.
				
 Revisão da aula 10
(E)Definida como o estudo das reações populacionais relevantes na susceptibilidade a doenças, bem como resposta a fármacos em nível celular, tecidual, individual ou populacional, procurando também uma relação entre o metabolismo de drogas e os estudos moleculares de proteínas.
				
 Revisão da aula 10
4) A _______________é definida como o estudo da expressão de genes individuais relevantes na susceptibilidade a doenças, bem como resposta a fármacos em nível celular, tecidual, individual ou populacional, procurando também uma relação entre o metabolismo de drogas e os estudos moleculares de DNA ou RNA. A lacuna pode ser substituída por:
 
 				
 Revisão da aula 10
Imunogenética
Citogenética
Farmacogenética
Farmacogenômica
Histogenética
 
 				
 Revisão da aula 10
5) A terapia gênica foi, por muito tempo, desacelerada em suas pesquisas, mas atualmente está sendo revista e novamente utilizada. Para isto são usados vetores ligados a DNAs  contendo genes que podem substituir ou ajudar a produzir proteínas inativadas dentro das células. Responda as questões abaixo:
O que é uma molécula denominada vetor?
b) Qual a função de um vetor na terapia gênica?
Patricia Pacheco da Silva
Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro - UERJ (1996) e Doutorado em Ciências (concentração em Imunofarmacologia) em 2004, pelo Programa de Biologia Celular e Molecular, do Instituto Oswaldo Cruz (Fiocruz/IOC). Durante dois anos (2008-2010), desenvolveu o seu Pós-doutoramento na University of Massachusetts Medical School (UMASS - USA), sob a coordenação do professor Douglas Golenbock, pesquisador internacionalmente reconhecido no estudo de doenças infecto-contagiosas, envolvendo o receptor da imunidade inata (Toll like receptor, TLR). Tem experiência na área de Imunologia, Biologia Celular, Farmacologia e Genética, com ênfase em Imunofarmacologia da inflamação, atuando principalmente nos seguintes temas: TLR, polimorfismos, inflamação, atividade biológica de produtos naturais, sinalização intracelular, envolvimento de citocinas, quimiocinas, mediadores lipídios e doenças ocupacionais. Ministra aulas na graduação (Medicina) Universidade Estácio de Sá (RJ) nas disciplinas de Biologia Celular e Molecular, Imunologia, Fisiopatologia, Farmacologia e Genética e também na Pós-graduação. É também coordenadora de Biologia da Fundação Cecierj (Educação à Distância - EAD). Desenvolve projeto de pesquisa e produtividade na Universidade Estácio de Sá.
 http://lattes.cnpq.br/5607013442583378
 Revisão da aula 6-10
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