2-Genética Mendeliana ex. para Humana

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Genética Mendeliana
Professora Vanessa S. Retuci
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Genética: 
ciência que estuda a herança das características de um indivíduo, ou uma população de indivíduos.
Mendel (1822 – 1884) nasceu na região da Moravia, na época parte do império austro-húngaro. Após o colegial entrou no mosteiro Agostiniano de St. Thomas na cidade de Brünn, Aústria.
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No mosteiro trabalhou com hibridação de plantas, rendendo-lhe o título de pai da genética.
O trabalho de Mendel foi realizado com ervilhas de jardim (Pisum sativum), e sua primeira monografia foi publicada em 1866.
Entretanto, suas idéias só foram reconhecidas, por volta de 1900 por outros pesquisadores, os quais independentemente obtiveram os mesmos resultados de Mendel.
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O TRABALHO DE MENDEL
Mendel em seus estudos utilizou-se de metodologia científica fantástica; 
 Escolha do material – ervilhas;
 Metodologia – trabalhou com linhagens, analisando, individualmente, 7 característica, os resultados foram por ele quantificados.
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A análise de Mendel
 Cada característica foi avaliada individualmente;
 Utilizou plantas da linhagem pura na geração parental (P);
 Polinizou uma planta com o pólen da outra contrastante (cruzamento dirigido);
 Observou que na primeira geração filial (F1) somente um fenótipo aparecia;
 As demais gerações foram obtidas por autofecundação;
 
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Na geração filial (F2), ¼ da expressão fenotípica da característica ausente na F1 reaparece;
Na contagem das plantas obteve uma proporção de 3:1 na geração filial F2;
Nos resultados não observou nuances de cores nem formas, ou era ou não era, não haviam intermediários, concluindo então, que não era real a teoria de herança por mistura.
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 Dedução de Mendel 
	As plantas de F1 recebem de seus genitores habilidades de produzir tanto o fenótipo dominante quanto o recessivo, e estas habilidades são mantidas e passadas adiante para as futuras gerações em vez de se misturarem.
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Quando autofecundou, cada uma das plantas da geração F2, observou na geração filial seguinte uma proporção de 1:2:1, sendo assim observada nas gerações posteriores;
CONCLUSÕES DE MENDEL
1- O agente da herança é particulado - fator – hoje conhecido como gene;
2- Existem dois tipos de fatores opostos para cada característica, e esses ocorrem aos pares, genes alelos;
3- Na formação dos gametas o nº de fatores eram reduzidos à metade (passo decisivo para a descoberta da haploidia e diploidia).
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 Diante de suas conclusões, Mendel, propôs sua primeira teoria, hoje conhecida como a 1ª Lei de Mendel.
 A 1ª Lei de Mendel é também conhecida como Lei da Pureza dos Gametas, Lei da Disjunção ou Lei da Segregação dos Caracteres.
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1ª Lei de Mendel:
 Segregação dos Caracteres
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MEIOSE
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Eletromicrografia do processo da Meiose
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 Distribuição independente 
Ex. Caráter cor dos cotilédones: padrão amarelo (V_) apresentava dominância sobre o padrão verde (vv) 
Caráter aspecto da casca da semente: padrão de casca lisa (R_) era dominante sobre o tipo casca rugosa ( rr) 
2ª Lei de Mendel 
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Mendel realizou experimentos envolvendo genitores puros (homozigotos), os quais foram cruzados e, posteriormente, obtida a descendência F2. 
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 RESULTADOS Por meio dos dados obtidos pode-se fazer a análise individual de cada caráter, e, posteriormente, a análise conjunta. Assim, observa-se: 
 
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Para o caráter cor dos cotilédones 
Foram observadas as relações: 
	P (amarelo) = (315 + 101)/556 =3/4 
	P (verde) = (108+32)/556 = 1/4 
Para o caráter aspecto da casca da semente 
Foram observadas as relações: 
	P (lisa) = (315 + 108)/556 = 3/4 
	P (rugosa) = (101+32)/556 = 1/4
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Para a análise conjunta, verifica-se que: 
P (amarelo, lisa) = 315/556 = 9/16 
P (amarelo, rugosa) = 101/556 = 3/16 
P (verde, lisa) = 108/556 =3/16 
P (verde, rugosa) = 32/556= 1/16 
Esse resultado também é obtido utilizando-se a lei probabilística aplicada para eventos independentes. 
P (A e B) = P(A) P(B) 
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Assim, verifica-se que: 
P (amarelo, lisa) = P(amarelo) P(lisa) = (3/4)(3/4) = 9/16 
P (amarelo, rugosa) = P(amarelo) P(rugosa) = (3/4) (1/4) = 3/16
 
P (verde, lisa) = P(verde) P(lisa) = (1/4) (3/4) = 3/16 
P (verde, rugosa) = P(verde) P(rugosa) = (1/4) (1/4) = 1/16 
Com base nos resultados encontrados, Mendel postulou sua segunda lei: os genes localizados em cromossomos diferentes segregam independentemente.
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Representação do experimento 
realizado por Mendel para estudar dois caracteres.
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Quadro demonstrativo para a descendência da geração filial (F2) 
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RELAÇÃO GENOTÍPICA
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RELAÇÃO FENOTÍPICA
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História da Genética Humana
Garrod – médico que em 1902 publicou: 
“The Incidence of Alkaptonuria: A Study in Chemical Individuality”
Importância – primeira aplicação dos conceitos Mendelianos a uma característica humana. 
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O trabalho de Garrod:
Isolou o ácido homogentísico da urina dos pacientes com alcaptonúria.
	(deficiência metabólica da tirosina com acúmulo de ácido homogentísico, devido a falta da enzima ácido homogentísico oxidase).
(2) Peculiaridade é na maioria dos casos, congênita; 
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(3) Anomalia capaz de surgir em dois ou mais irmãos ou irmãs cujos genitores são normais. 
Garrod mencionou o princípio da hereditariedade descoberto por Mendel.
Manifestações Clínicas da doença:
Artropatia, pigmentação ocular e cutânea,
urina escura e acometimento cardiovascular
Frequência: 1:1.000.000 
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A Citogenética 
Hertwig (1875) – observando fertilização animal – estaleceu a continuidade dos núcleos celulares; 
Flemming (1880-82) – descobriu a separação das cromátides irmãs na mitose; 
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van Beneden (1883) – estabeleceu a distribuição igual e regular de cromossomos para os núcleos filhos; 
Boveri (1888) – encontrou evidências da individualidade de cada par de cromossomos; 
Waldeyer (1888) – cunhou o termo ‘cromossomo’; 
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Boveri, Sutton, Correns (1902) e de Vries (1903)
“os cromossomos como portadores da informação genética”
	O desenvolvimento da citogenética humana foi retardado até 1956, quando o número correto de cromossomos humano foi estabelecido como 46. 
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 Avaliação Mendeliana - HUMANA
 Ocorre por meio de heredogramas ou árvores genealógicas;
 A construção da genealogia é impulsionada por um fenótipo de interesse:
propósito
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Simbologia utilizada nos heredogramas:
homem
mulher
casamento
Pais e filhos (em ordem de nascimento)
Gêmeos não-idênticos DIZIGÓTICOS
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Simbologia utilizada nos heredogramas:
Gêmeos idênticos MONOZIGÓTICOS
2
3
Sexo não especificado
Número de filhos e respectivo sexo
Pessoa afetada
Portador recessivo ligado ao X
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Simbologia utilizada nos heredogramas:
Morte
Aborto ou natimorto (sexo não especificado)
Propósito
Casamento consanguíneo
Heterozigoto para autossômicos recessivo
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Genética Médica
 Os distúrbios nos seres humanos, são na maioria dos casos herdados como fenótipos dominantes ou recessivos de um modo mendeliano simples.
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Herança de Recessivos
 (segundo o Mendelismo)
 PKU (fenilcetonúria) 
Fenótipo recessivo
Portador não processa o aminoácido fenilalanina.
 Convertida no corpo em ác. fenilpirúvico, 
o qual atua no S. Nervoso levando 
à retardo mental.
PKU - alelo p
Condição normal – alelo P
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PKU
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 A formação de indivíduos afetados geralmente depende da união ao acaso de heterozigotos não aparentados;
 Entretanto, existe alta probabilidade de ocorrência nos processos de endogamia (inbreeding). 
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Outros exemplos:
 FIBROSE CÍSTICA (Consiste
num funcionamento anômalo das glândulas exócrinas, produtoras de muco, saliva, suor, suco gástrico, etc...) 
 ALBINISMO 
 POLIDACTILIA
 BRAQUIDACTILIA
 PIEBALDISMO 
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Herança de Dominantes
 (segundo o Mendelismo)
 Acondroplasia 
 (nanismo)
Fenótipo com alelo dominante
Interferência - crescimento dos ossos.
Indivíduo normal - dd
Anão - Dd / DD
Normalmente o homozigoto dominante
 é letal!
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Variantes fenotípicas normais:
 Dividem-se em: contínuas e descontínuas.
Contínuas – características mensuráveis.
		 altura, peso…	
Descontínuas – características contrastantes.
 olhos cast. x olhos azuis
			 cabelo esc. x cabelo louro
			 lobo da orelha solto x preso
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 Entre os polimorfismos detectados, os mais freqüentes são os dimorfismos.
Em humanos – dimorfismo para habilidade de sentir feniltiocarbamina (PTC) ou não sentir. 
Portadores de sensibilidade TT e Tt
Portadores de insensibilidade tt