anemia falciforme 1

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[hematologia]
ANEMIA FALCIFORME
ALGUMAS CONSIDERAÇOES DA ANEMIA FALCIFORME
-Não é uma doença da raça negra.
-É uma doença ambiental: causas ambientais que fizeram essa doença se desenvolver. Na África, existia malária e as pessoas que tinham traço ou doença falciforme eram mais resistentes a malária e sobreviviam (por isso tem mais negros com anemia falciforme).
-A Hb tem uma forma tetraédrica e mantem a hemácia com uma forma discoide bicôncava. Com a saída de oxigênio de uma hemoglobina, ocorre a perda de elétrons, porém a forma tetraédrica da hemoglobina mantém o formato da hemácia. Na anemia falciforme, com a saída de O2 a HbS polimeriza, podendo alterar a forma da hemácia de discoide para “foice” quando desoxigenada (drepanócito). PODE adquirir a forma de foice, não tendo relação APENAS com o oxigênio, mas também com a alteração do pH e maior ou menor acidose no sangue.
A modificação que dá origem à HbS faz com que, baixas tensões de O2, presentes nos pequenos vasos capilares, essa hemoglobina se polimerize, formando estruturas filamentosas, os polímeros de desoxi-hemoglobina. As baixas temperaturas e baixa de pH aumentam a formação de desoxi-hemoglobina. 
-A Hb e a hemácia são produzidas normalmente pela medula, a alteração acontece apenas quando já está circulante.
-A hemácia em foice pode receber novo oxigênio e adquirir novamente a forma normal. A forma em foice É REVERSÍVEL, porém levemente deformada acarretando em uma meia vida menor, pois a cada retorno acaba se deformando um pouco. Em torno de 50-60 dias, o baço reconhece a hemácia como antiga e a destrói. 
-A doença se expressa de acordo com o espectro genético de cada indivíduo = a gravidade varia de indivíduo para indivíduo.
O PACIENTE DE ANEMIA FALCIFORME NÃO PODE VIVER EM LUGARES DE ALTAS OU BAIXAS TEMPERATURAS
Baixa temperatura = vasoconstrição, que acarreta numa dificuldade da hemácia se deslocar através dos vasos.
Altas temperaturas = desidratação, aumentando o número de hemácias em foice. 
-A hemácia normal consegue atravessar vasos pequenospois a sua estrutura permite uma remodelagem para isso, diferente da anemia falciforme, a HbS não travessa alguns vasos causando obstrução e isquemia provocando uma destruição do tecido subjacente. Causa de insuficiência renal, dor óssea, AVC... (OBS: dor óssea é o principal sintoma da A.F, pois nos ossos é onde tem os menores vasos. No frio causa mais dor devido a vasoconstrição).
As hemácias em foice são mais rígidas e tendem a ficar estagnadas em órgãos em que a circulação é lenta. Com isso, há anóxia relativa, que facilita a falcização de novas hemácias. Como consequência, tem a formação de verdadeiros trombos que levam ao enfarte do tecido adjacente, sendo seguido de fibrose e até calcificação.
-Doença crônica: nos lugares onde ocorre isquemia, ocorre necrose e diminui o pH da área, formando processo inflamatório, causando mais hemácias em S → perpetuação da doença. 
-A hemoglobina S tem 300x mais receptores de membrana, ao comparado com a HbA → maior risco de plaquetas e leucócitos de aderir a essas hemácias, causando trombos.
-Ao estourar, a hemoglobina libera uma substância chamada ARGINASE no sangue, sendo esta responsável por transformar arginina em ornitina. A arginina é um dos principais componentes do óxido nítrico, um vasodilatador e com menos arginina, há menos óxido nítrico e mais vasoconstrição. A hemácia do portador de A.F possui uma meia vida menor, aumentando cada vez mais a concentração de arginase no sangue. 
-A A.F apresenta, ainda, outro problema que perpetua a sua patologia: A hemácia em foice batendo no endotélio vascular expõe mais receptores no endotélio que são mais sensíveis a adrenérgicos. Pacientes com doenças crônicas com o endotélio lesado, qualquer estresse no organismo tem mais risco de causar vasoconstrição, levando a isquemia, necrose... etc. FORMA UM CICLO.
-O teste do pezinho detecta precocemente a anemia falciforme. Isso leva ao um acompanhamento e tratamento precoce, diminuindo a mortalidade. O paciente portador de anemia falciforme desenvolve algumas síndromes.
DEFINIÇAO
É uma doença da hemoglobina, sendo QUALITATIVA (qualidade da hemoglobina, sendo anormal). Diferente da Talassemia, um problema QUANTITATIVO (produz hemoglobina normal, porém em menor quantidade.
Doença da hemoglobina S, ao invés de produzir hemoglobina A. Há variantes da anemia falciforme, com diferentes letras (hemoglobina C, D, E...), porém todas são tratadas da mesma forma, sendo a falciforme a forma mais grave. 
TRAÇO:
ß-S: O indivíduo possui um gene normal (ß) e um gene (S). O corpo percebe que o gene S é ruim e tende a produzir 80% HbA e 20% HbS (teoricamente teria que ser 50%-50%). A HbS tem meia vida curta, mesmo que produzisse 50%, morreria mais rápido predominando HbA. É um cidadão assintomático, normal, NÃO desenvolvendo doenças devido ao traço.
A única importância é genética: caso duas pessoas com traço se casem e tenha filhos, há 25% de nascer com anemia falciforme. É o dever do médico informar para essas pessoas como é a doença e quais os riscos de ter um filho com essa doença. 
ß ß ß S S S S C
 
 NORMAL 
DOENÇA FALCIFORME
A.F
TRAÇO
TRATAMENTO
-Rotineiro e básico: puramente de suporte -> hidratação, combate à dor e oxigenoterapia.
-Crises hemolíticas desencadeadas por infecções -> antibioticoterapia é feita em associação após cuidadosos exames clínicos e laboratoriais, permitindo localizar o órgão acometido e isolar os germes responsáveis.
-Devido a baixa função do baço -> aparecimento de infecções por bactérias encapsuladas (ex: S. pneumoniae) -> uso de vacinas polivalentes pneumocócicas especialmente em crianças e ATB de forma preventiva (penicilina) em casos de ausência total da função esplênica.
-Hidratação: manutenção da boa diurese e combate à acidose. Prestar atenção nas condições cardiovasculares dos pacientes.
-Transfusão de hemácias: em casos de anemia acentuada, falência medular e crises de sequestro esplênico e crises dolorosas no peito.
QUADRO CLINICO
-Tromboses: desencadeada por infecções, estresse, frio, desidratação e são devidas à falcização de grande número de eritrócitos. Causa sintomatologia variável -> dor, ligada a obstrução de pequenos vasos, necrose de ossos (dedos, cabeça do fêmur), cegueira (vasos dos olhos), hipoesplenismo (necrose repetidas no baço), enfartes de pulmão e de mesentério, priaprismo, AVC recorrente em qualquer idade.
-Crises dolorosas (musculares, dores abdominais, dores no peito, priaprismo). Em crianças: aparece o edema doloroso dos dedos das mãos e dos pés (dactilite).
-Síndrome torácica aguda: febre, tosse, dor no peito, taquipnéia, fôlego curto, dores generalizadas. Está ligada a infecção por bactérias e à embolia pulmonar.
-Úlcera nas pernas.
-Crise de hemólise aguda (anemia e icterícia)
-Crises de asplenia medular.
-Crise de sequestração: baço armazena grandes quantidades de hemácias causando anemia profunda. A função esplênica vai reduzindo a medida que acontece enfartes no baço.
-Crise de insuficiência renal
-Insuficiência gonadal e hipodesenvolvimento dos caractere sexuais secundários
-Sintomatologia ligada à presença de calculose vesicular (cálculo de bilirrubina).