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Aula Introdução à Génetica

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Introdução à Genética
Bases Genéticas da Hereditariedade
Genes e Cromossomos
Ana Paula Carneiro Salgado
UFMG- ICB
Departamento de Biologia Geral
Disciplina: Genética
2˚semestre-2011
Histórico
1900- descoberta do grupo sanguíneo ABO (Lansteiner)
1944- descoberta que os genes são compostos de DNA (Avery)
Base para conhecimento da genética molecular
Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865)
Genética Moderna  Watson e Crick (1953)
1953- descoberta da estrutura do DNA (Watson 
e Crick)
transmissão dos caracteres hereditários fatores encontrados nos gametas 
(fatores mendelianos – hoje conhecidos como GENES)
Histórico
1956- 46 cromossomos em cada cel. somática 
1990-2003- Projeto genoma humano
-Associação defeitos moleculares a doenças genéticas
-Determinação de como as variações nos genes contribuem 
para saúde e a doença
= Caminho para tratamentos efetivos e cura
2n=46
Tjio e Levan, 1956
Genética
(grego:genetikós = capaz de procriar)
 É o estudo dos genes e de sua transmissão para
as gerações futuras, bem como os fatores que
permitem essa transmissão.
 Genética Humana = ciência da variação da
hereditariedade dos seres humanos.
 Genética médica = lida com o diagnóstico, o
tratamento e o controle dos distúrbios
hereditários.
Atualmente tenta compreender o papel do gene nos 
processos básicos da vida.
Relevância da genética para área da saúde
 O diagnostico de uma condição hereditária
permite que o risco seja avaliado para os outros
membros da família.
Prevenção de possíveis distúrbios
 Tratamento mais efetivo da doença
Campos da Genética Humana e Médica
Citogenética - estudo dos cromossomos e suas alterações
Genética molecular e bioquímica - identificação e análises dos
genes
Genômica - estudo do genoma, sua organização e
funcionamento
Genética de populações - freqüência dos genes nas
populações, forças evolutivas
Genética do desenvolvimento – controle genético do
desenvolvimento
Genética clínica – aplicação da genética ao diagnóstico e aos
cuidados do paciente.
Distúrbios monogênicos ou condições mendelianas:
causados por genes mutantes individuais.
-Apenas 1 cromossomo
-Erro na informação genética levada por apenas 1 gene.
ex.:anemia falciforme
Distúrbios cromossômico: excesso de erros ou deficiência
dos genes contidos em cromossomos inteiros ou segmentos
cromossômicos.
ex.: Síndrome de Down (1 cópia extra do cromossomo 21)
Distúrbios multifatoriais: Combinação de pequenas variações nos
genes que juntas podem produzir ou predispor a um grave defeito.
Em geral em conjunto com fatores ambientais
ex.: diabetes, Alzheimer
Classificação dos distúrbios genéticos
Genoma Humano
Grandes quantidades de DNA 
Contem informação genética para especificar todos os aspectos 
da embriogênese, do desenvolvimento, do crescimento, do 
metabolismo e da reprodução.
Ou seja: Carrega todos os aspectos que tornam o ser humano 
um organismo funcional
Genoma Humano
Gene
O que são genes alelos?
O que e um locus?
Fragmento de DNA capaz de codificar uma proteína
Heterozigoto: alelos 
diferentes
Cromossomo
Waldeyer, 1888 - O que é?
Fita DNA dupla hélice associada a 
proteínas
cariótipo =conjunto completo de cromossomos de uma célula;
 É espécie específico;
 Mais facilmente observados na metáfase (atingem a condensação 
máxima)
O cariótipo normal :
Os cromossomos humanos são numerados de 1 a 22 
de acordo com o tamanho
Os cromossomos de similaridade mofológica são 
agrupados de A a G;
Cariótipo
Pares de cromossomos homólogos
 Ser humano=diplóide (2n)
2 cópias de cada cromossomo;
Produzem gametas
haplóides (n) que fundem-se
formando um zigoto (2n);
O homem possui 23 pares de
cromossomos;
Cada membro do par é
herdado de um dos pais;
Cromossomos Humano
Autossômos
Sexuais
Fitas DNA dupla hélice associadas a proteínas
 Células masculinas X femininas = conjuntos distintos de 
cromossomos, devido aos cromossomos sexuais
O sexo feminino tem um par que equivalente (XX);
O sexo masculino tem um par não equivalente (XY);
Organização dos cromossomos em humanos
Cada cromossomo é constituído de uma única 
dupla hélice de DNA 
DNA do cromossomo é constituído de histonas e 
proteínas que não são histonas
Parecem ser cruciais para garantir comportamento
normal dos cromossomos e a expressão apropriada
dos genes
Organização dos cromossomos em humanos
Histonas
Abundantes nas células
O DNA se enrola sobre as histonas produzindo
os nucleossomos (=unidade estrutural básica da
cromatina)
Conjunto: DNA+proteínas = cromatina
A cromatina está arranjada com contas de colar (ME)
Nucleossomos em série; 
Compactação da cromatina
 As proteínas histonas são de 5 tipos:
H2A
H2B
H3
H4
H1- ligada ao nucleossomo. É responsável pela
compactação da cromatina (= complexo
DNA + proteínas);
A interação de H1 com histonas em sequência leva a 
formação da fita de 11 nm;
Estrutura dos cromossomos
Cada cromossomo tem uma
região estreita, designada
centrômero, que tem uma
posição constante para
cada cromossomo.
O centrômero divide cada
cromossomo nos braços
curtos (p) e braços
longos (q).
A extremidade de cada
braço é designada
telômero.
Braço 
curto (p)
Braço 
longo (q)
telômeros
Telômeros 
(do grego telos= final e meros= parte)
São complexos DNA-Proteína que formam as extremidades
dos cromossomos conferindo individualidade a estes.
São constituídos por DNA não codificante e têm como principal
função manter a estabilidade estrutural do cromossomo.
Os telômeros estão presentes principalmente em
células eucarióticas, visto que o DNA das células
procarióticas formam cadeias circulares, logo não
têm locais de terminação, embora existam
exceções: existem bactérias com DNA linear e
que possuem telômeros (Streptomyces e
Borrelia).
.
Papel tb na organização dos cromossomos dentro do 
núcleo interfásico e profásico
Classificação dos cromossomos
Com relação ao centrômero
Centrômero – é uma constrição no DNA ao qual se ligam as fibras 
cromossômicas do fuso, e cuja posição determina o comprimento dos 
braços de um cromossomo.
METACÊNTRICO
SUBMETACÊNTRICO
ACROCÊNTRICO
TELOCÊNTRICO
Centrômero aproximadamente central produzindo 
dois braços iguais;
Centrômero posicionado de forma que um dos braços 
é maior que o outro;
Centrômero posicionado próximo a uma extremidade 
levando à formação de um grande braço e uma bolha 
na extremidade oposta (satélite);
Centrômero posicionado na extremidade havendo
apenas um braço cromossômico;
Cromossomos Humano
O homem não possui cromossômos telocêntricos
 Alguns autores denominam os cromossomos acrocêntricos
extremos (21, 22 e Y) de telocêntricos;
 Cromossomos humanos acrocêntricos : 13, 14, 15, 21 e
22.
Núcleo Eucariótico
Centro de controle de todas as 
atividades celulares ;
 Ao microscópio óptico = 
contorno nítido, e no seu interior 
distinguem-se:
1) Nucléolo formando uma 
estrutura enovelada (coordenação 
do processo reprodutivo da cel). 
2) Cromatina: = complexo de 
DNA em dupla hélice + proteínas. 
Eletromicrografia de núcleo (célula eucariótica) com a 
descrição de suas estruturas. 
Padrões de heterocromatina e eucromatina
Há regiões nos cromossomos que diferem quanto ao grau de
compactação ou helicoidização do DNA que podem ser distinguidas
após coloração específica.
As regiões densamente coradas são chamadas de heterocromatina
e podem ser constitutivas ou facultativas; regiões pouco coradas são 
chamadas de eucromatina.
Pouca ou nenhuma atividade 
transcricional
Maior parte